Aminoacidūrija

Zem Aminoacidūrija apkopotas vairākas slimības un vielmaiņas traucējumi, kuru dēļ aminoskābes izdalās caur urīnu. Parasti tā ir hiperaminoacidūrija, kurā vairāk nekā 5 procenti aminoskābju, kas filtrētas caur nieru asinsķermenīšiem primārajā urīnā, netiek absorbētas, un tāpēc tās var noteikt gala urīnā. Aminoacidūrija ir vairāku nieru un vielmaiņas traucējumu, kas tiek mantoti vai iegūti, galvenais simptoms.

Kas ir aminoskābūrija?

Aminoacidūrija ir vairāku nieru un vielmaiņas traucējumu, kas tiek mantoti vai iegūti, galvenais simptoms.

Aminoacidūrija ir aminoskābju izdalīšanās caur urīnu. Tā kā pat veseli cilvēki izdalās līdz pieciem procentiem aminoskābju, kas tika filtrētas primārajā urīnā, aminoskābjūriju bieži pielīdzina hiperaminoacidūrijai, kurā vairāk nekā pieci procenti aminoskābju netiek absorbēti, bet tiek izvadīti caur gala urīnu.

Aminoskābju izdalīšana caur urīnu ir vairāku dažādu metabolisma traucējumu izpausme un simptoms. Tā ir primārā aminoskābūrūrija, ja tā ir slimības ģenētiskā forma, un sekundārā aminoskābūrūrija, ja tiek iegūti vielmaiņas traucējumi. Traucēta reabsorbcija parasti var attiekties uz visām aminoskābēm, kas savākti primārajā urīnā.

Tomēr ir arī iespējams, ka specifiskas aminoskābes, piemēram, cistinūrijas gadījumā, kurās tiek skartas tikai divbāzu aminoskābes ornitīns, arginīns, lizīns un cistīns. Īslaicīga aminoskābūrija var būt uztura dēļ pārmērīgas olbaltumvielu uzņemšanas dēļ. Tā ir dabiska aminoskābūrijas forma, kas atkal sevi regulē.

cēloņi

Ir zināmi vairāki faktori, kas tiek uzskatīti par aminoskābju vai hiperaminovidūrijas cēloni. Tās lielākoties ir ģenētiski vielmaiņas slimības, no kurām katra noved pie vienas no iedzimtajām aminoskābijuuria formām. Piemēram, autosomāli recesīvu iedzimtu cistinūriju izraisa nepareizi kodēts transmembrāns transporta proteīns.

Īpašais transporta proteīns parasti nodrošina aminoskābes cistīna un citu divbāzisko aminoskābju caurlaidību caur cauruļveida šūnu membrānu nieres proksimālo cauruļveida šūnu epitēlija šūnās, kas atbilst klasiskajai reabsorbcijai. Retas iedzimtas fruktozes nepanesības, kas ir vēl viena aminoskābūrijas forma, tiek mantotas arī kā autosomāli recesīva iezīme.

Ģenētiskais defekts izraisa aldolāzes B deficītu aknās, kas nozīmē, ka, veidojoties fruktozei, tiek kavēta glikolīze. Galu galā tas izraisa intracelulāru ATP trūkumu, tāpēc rodas smaga hipoglikēmija (zems cukura līmenis asinīs). Slimību papildina vairāki simptomi, no kuriem viens parasti ir aminoskābjuuria.

Ir zināmas arī citas iedzimtas metabolisma slimības, kuru galvenais simptoms ir aminoacidūrija. Cēloņi var būt saistīti ar noteiktas olbaltumvielu aminoskābju transporta olbaltumvielām vai nepieciešamo enzīmu, kas ģenētiska defekta dēļ nepareizi kodē un tādējādi kļūst nefunkcionējošs. Dažos gadījumos intersticiāls nieru iekaisums vai aknu disfunkcija arī izraisa aminoacidūriju.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret muskuļu vājumu

Simptomi, kaites un pazīmes

Simptomi un sūdzības, kas pavada aminoskābjūriju, ir atšķirīgi un atkarīgi no pamatā esošajiem faktoriem un tādējādi no iesaistītajiem metabolisma procesiem. Piemēram, iedzimta cistinūrija izpaužas ar neuzsūcas aminoskābes cistīna izgulsnēšanos urīnā, kurai ir tendence veidot urīna akmeņus. Apmēram 50 procentiem skarto cilvēku attīstās urīna akmeņi.

Retas iedzimtas fruktozes nepanesības gadījumā simptomi parādās tikai pēc fruktozes norīšanas.Tomēr simptomi var parādīties arī pēc "normālas" saharozes patērēšanas, jo organisms saharīdu sadala glikozē un fruktozē. Tipiski simptomi ir slikta dūša, vemšana, svīšana un aminoacidūrija.

Diagnostika un kurss

Nosakot aminoskābju koncentrāciju gala urīnā, var noteikt vispārēju aminoskābjūriju. Ja urīnā tiek atrastas tikai noteiktas aminoskābes, tas atvieglo sīkāku diagnozi. Parasti tas ir viens no iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem, piemēram, cistinūrija, kurā urīnā uzkrājas aminoskābes cistīns, ornitīns, arginīns un lizīns.

Slimību nevar izārstēt, bet tālāko gaitu var ietekmēt ar lielu daudzumu šķidruma, lai pēc iespējas novērstu urīnceļu akmeņu veidošanos. Slimības gaita ir atkarīga no cēloņiem un skarto personu uzvedības.

Komplikācijas

Aminoskābjūrijas komplikācijas un simptomi ir ļoti dažādi, un šī iemesla dēļ to nevar kopumā novērtēt. Tomēr vienmēr notiek metabolisma procesu traucējumi. Daudzos gadījumos šis traucējums noved pie, piemēram, urīnceļu akmeņu veidošanās.

Urīna akmeņu dēļ pacients cieš no ļoti stiprām sāpēm un neērtām sajūtām. Ikdienas dzīvi ārkārtīgi ierobežo aminoskābjūrija, un parasti vairs nav iespējams nodarboties ar kādu aktivitāti. Turklāt bieži rodas vemšana, panikas lēkmes vai slikta dūša ar reiboni.

Aminoacidūrija var izraisīt arī dažādu alerģiju attīstību, kas pacientam iepriekš nav novērotas. Urīnceļu akmeņu veidošanos un apstrādi var relatīvi labi ietekmēt palielināta šķidruma uzņemšana. Arī pacientam jācenšas ievērot veselīgu uzturu un dzīvesveidu.

Ja aminoskābiju gadījumā attīstās nepanesība pret fruktozi, skartajai personai visu mūžu jāiztiek bez tās. Šajā gadījumā ārstēšanas iespējas nav. Parasti dzīves ilgums tikpat kā nav samazināts, bet tas ir ļoti atkarīgs no pacienta dzīvesveida.

Kad jāiet pie ārsta?

Kā likums, aminoacidūrija norāda uz nieru vai urīnceļu slimībām. Šīs slimības vienmēr jāpārbauda un, ja nepieciešams, ārstē un noņem ārsts. Vairumā gadījumu aminoskābjūrija noved pie urīna kauliņa veidošanās. Tas ir saistīts ar ārkārtīgi smagām sāpēm pacientam, īpaši ietekmējot urinēšanu. Šī iemesla dēļ ārstēšana jāveic, ja pēkšņi ir izteiktas sāpes nieru un urīnvada rajonā.

Retāk pacienti cieš arī no svīšanas, reiboņiem vai vemšanas. Šie simptomi var arī norādīt uz aminoskābjuuria. Ja simptomi rodas pēc fruktozes lietošanas, šī nepanesamība jānosaka ārstam. Šajā gadījumā pacientam ir jāatsakās no sastāvdaļas. Ārstēšanu parasti var sākt pie ģimenes ārsta, ja attiecīgā persona nav pārliecināta par simptomiem vai nespēj tos precīzi attiecināt uz kādu slimību. Ja sāpes ir akūtas, izsauciet ātro palīdzību vai dodieties uz slimnīcu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Aminoskābes, kuru pamatā ir transporta proteīnu vai enzīmu ģenētiski noteiktas darbības traucējumi, nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Tiek uzskatīts, ka galvenais mērķis šāda veida slimībās ir saglabāt pēc iespējas zemāku aminoskābjūrijas iedarbību. Iepriekš minētajā cistinūrijā ir nepieciešams ikdienas šķidruma patēriņš līdz četriem litriem, lai novērstu urīnceļu akmeņus.

Lielā šķidruma daudzuma dēļ urīns tiek kvazi atšķaidīts, lai slikti šķīstošais cistīns neizgulsnētos. Fruktozes nepanesības gadījumā ir lietderīgi tikai izvairīties no fruktozes un saharozes mūža garumā. Ja aminoacidūriju izraisa intersticiālais nieru iekaisums vai traucēta aknu darbība, iespējamā terapija galvenokārt ir paredzēta pamata slimības ārstēšanai. Pēc nieru iekaisuma (nefrīta) sadzīšanas aminoacidūrija pati par sevi atjaunojas.

Perspektīva un prognoze

Aminoacidūrija skartajiem var izraisīt dažādas sūdzības un komplikācijas. Turpmākā šīs slimības gaita lielā mērā ir atkarīga no citiem vides faktoriem, tāpēc parasti nav iespējams noteikt vispārēju prognozi. Tomēr aminoacidūrija var izraisīt urīna akmeņu veidošanos. Tās ir saistītas ar ļoti smagām sāpēm un ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti. Var turpināties arī vemšana vai slikta dūša.

Skartās personas bieži cieš no svīšanas, tāpēc ikdienas dzīvē tās ir ievērojami ierobežotas. Aminoacidūrija var izraisīt arī dažādu alerģiju vai nepanesamību. Dažos gadījumos var rasties arī fruktozes nepanesamība, tāpēc skartajai personai visu mūžu jāiztiek bez šīs sastāvdaļas.

Diemžēl aminoacidūriju nav iespējams ārstēt cēloņsakarīgi. Šī iemesla dēļ šīs slimības ietekmei un simptomiem jābūt pēc iespējas ierobežotiem. Nieru akmeņus var izvairīties galvenokārt palielinot šķidruma uzņemšanu. Parasti nevar paredzēt, vai aminoacidūrija samazinās dzīves ilgumu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret muskuļu vājumu

novēršana

Jebkura veida aminoskābjūrija vienmēr ir primāras slimības vai primāra defekta, piemēram, nepareizi kodētu transporta olbaltumvielu vai fermentu, rezultāts. Tāpēc nav tiešu preventīvu pasākumu, kas varētu novērst aminoskābju veidošanos.

Tāpēc principā preventīvie pasākumi jāorientē uz saistīto primāro slimību vai defektu novēršanu. Tomēr lielākajā daļā primāro slimību tas nav iespējams, jo tie ir ģenētiski noteikti primārie defekti. Būtībā ir izturēšanās, kas novērš nieru iekaisumu un aknu slimības.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu aminoskābjūrija ir norāde uz citu iedzimtu traucējumu, tāpēc pamata traucējumu ārstēšana ir ārkārtīgi svarīga. Tomēr parasti nevar paredzēt, vai notiks pilnīga dziedināšana. Dažos gadījumos skartie ir atkarīgi arī no mūža terapijas, lai mazinātu simptomus.

Tāpēc turpmākās aprūpes iespējas ir pieejamas tikai ļoti ierobežotā apjomā aminoacidūrijas gadījumā. Kopumā veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturu pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Jāatrod un turpmāk jānovērš arī aminoskābju izraisītājs.

Dažos gadījumos pacientam ir jāatsakās no noteiktiem pārtikas produktiem un sastāvdaļām, lai mazinātu simptomus. Lai izvairītos no nierakmeņu veidošanās, jums vajadzētu dzert daudz šķidruma. Aminoskābjūrija var arī samazināt pacienta dzīves ilgumu.

Noteikti jāizvairās no pārtikas, kurā ir daudz fruktozes. Aminoacidūrijas gadījumā kontakts ar citiem slimības slimniekiem var izrādīties noderīgs, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu.

To var izdarīt pats

Aminoacidūrija jā diagnosticē un jāārstē ārstam. Papildus medicīniskajai terapijai simptomus var mazināt, izmantojot dažus mājas līdzekļus un pašpalīdzības pasākumus.

Pirmkārt, jāmaina diēta: vislabāk izvairīties no pārtikas produktiem ar fruktozi un saharozi (sulas, apelsīni un citroni, lēcas, niedru cukurs, smalkmaizītes), savukārt pārtikas produktus ar daudzām aminoskābēm (gaļu, zivīm, piena produktiem, olām, biezpienu, riekstiem) patērē vairāk vajadzētu būt.

Konsultējoties ar ārstu, ēdienkarti var papildināt ar uztura bagātinātājiem ar aminoskābēm. Jums vajadzētu arī daudz dzert. No vienas puses, tas veicina metabolismu un tādējādi arī gremošanas darbību. No otras puses, tiek novērsti urīnceļu akmeņi un citi tipiski aminoskābūrijas sekundārie simptomi. Nieru putraimiem ieteicams lietot arī mājas līdzekļus, piemēram, kombucha, kukurūzas tēju vai siltu alu.

Pie pierādītajiem dabīgajiem līdzekļiem pieder kaltētas jūras dadzis saknes, zefīra lapas vai bērza lapu tēja. Arī dažādi mājas aizsardzības līdzekļi un ārstniecības augi mazina tādas blakusparādības kā slikta dūša, vemšana un svīšana. Kādi līdzekļi un preparāti ir sīki izstrādāti, iepriekš jānoskaidro ārstam. Visbeidzot, lai paātrinātu dziedināšanas procesu, ir jāsaglabā veselīgs dzīvesveids ar daudz fiziskām aktivitātēm un pietiekami daudz miega.