Iedzimta hipotireoze

Iekš iedzimts hipotireoze tā ir hipotireozes forma. To izraisa embrionālās attīstības traucējumi.

Kas ir iedzimta hipotireoze?

Medicīnā sauc arī par iedzimtu hipotireozi iedzimts hipotireoze vai iedzimts hipotireoze. Tas veido īpašu hipotireozes formu. Vairogdziedzeris tiek uzskatīts par nepietiekamu, ja tas ražo pārāk maz hormonu.

Hormonu trūkuma dēļ tiek palēnināti visi vielmaiņas procesi organismā, kas savukārt negatīvi ietekmē skarto personu sniegumu. Turklāt vairogdziedzera hormoni T3 un T4 ir svarīgi cilvēka attīstībai un veicina augšanu. Ja hipotireoze jau pastāv zīdaiņiem, jo ​​tā ir iedzimta, pastāv ievērojami attīstības ierobežojumi.

Tas ietver smadzeņu nobriešanas negatīvus traucējumus, kas savukārt izraisa neiroloģiskus bojājumus. Kaulu augšana arī tiek kavēta, un skartie bērni cieš no palēninātiem refleksiem un reaģē apātiski.

Iedzimta hipotireoze ietekmē 1 no 5000 jaundzimušajiem bērniem. Tas padara to par vienu no visbiežāk sastopamajām vielmaiņas slimībām, kas tiek mantotas. Iedzimts hipotireoze meitenēm ir divreiz biežāk nekā vīriešiem.

cēloņi

Vairogdziedzera iedzimtu hipofunkciju izraisa vairogdziedzera nepietiekama attīstība. Embrionālās attīstības laikā veidojas pārāk maz vai pat vispār nav funkcionālu vairogdziedzera audu. Līdz šim nav bijis iespējams noteikt, kas izraisa šīs kļūdainās sistēmas.

Dažos atsevišķos gadījumos bija iespējams sniegt pierādījumus par gēnu mutācijām. Gēniem bija ārkārtīgi liela nozīme vairogdziedzera attīstībā. Citos gadījumos vairogdziedzeris neatrodas normālā anatomiskajā stāvoklī, kas ierobežo tā darbību.

Retas iedzimtas hipotireozes iemesls ir nepareiza vairogdziedzera hormonu ražošana. Turklāt šūnas var būt nejutīgas pret hormoniem. Tā rezultātā viņi nepareizi reaģē uz hormonu signāliem. Dažreiz iedzimta hipotireoze ir tikai īslaicīga.

Šādos gadījumos to izraisa zāļu nodošana, ko māte saņēma, vai antivielu bloķēšana. Iemesli tam ir joda trūkums vai joda pārdozēšana.

Simptomi, kaites un pazīmes

Neskatoties uz ārkārtīgi nozīmīgo vairogdziedzera hormonu nozīmi cilvēka orgānu attīstībā, sākotnēji iedzimtā hipotireoīdismā nav manāmi simptomi. Tikai vēlāk parādās nespecifiski simptomi. Skartie bērni bieži cieš no dzeltes, kas ilgst apmēram divas nedēļas.

Turklāt mazuļi dzer slikti, un viņiem ir tikai vājš nepieredzējis reflekss. Viņu refleksi ir arī novājināti. Ievērojama iezīme ir palielināta mēle, ko sauc par makroglossiju. Vēl viens iedzimtas hipotireozes simptoms ir aizcietējums.

Ja slims bērns sasniedz mazuļa vecumu, ir pamanāms tā samazināts augums. Kaulu un zobu vecums neatbilst bērna vecumam un ir nepietiekami attīstīts. Turklāt bērni garīgi lēni reaģē un izrāda intelektu. Citas iedomājamas iedzimtas hipotireozes sekas var ietvert dzirdes zudumu un runas traucējumus.

Ja iedzimtu hipotireozi neārstē, vairogdziedzera hormonu trūkuma dēļ bērnam ir kretīnisma risks. Tas noved pie centrālās nervu sistēmas neatgriezeniska bojājuma. Skartos bērnus cieš no skeleta kroplībām, īsiem pirkstiem, nejutīgumu vai atvērtām fontanellām.

Diagnostika un kurss

Iedzimtas hipotireozes agrīnai diagnosticēšanai ir izšķiroša nozīme slimu bērnu turpmākā attīstībā. Lielākajā daļā valstu diagnoze tiek veikta kā daļa no skrīninga jaundzimušajiem. Vācijā ārsti šim nolūkam likumīgi noteiktā hipotireozes skrīninga laikā nosaka hormona tirotropīna (TSH) saturu.

Nepietiekamas vairogdziedzera hormonu ražošanas gadījumā šis hormons strauji palielinās. Pārbaude notiek no 36. līdz 72. dzīves stundai. No papēža tiek ņemti daži pilieni asiņu. Ja ir iedzimts hipotireoze, T3 un T4 vērtības tiek pazeminātas, jo hormoni netiek ražoti pietiekamā mērā.

Ja pirmajās divās dzīves nedēļās tiek atklāts iedzimts hipotireoze, to var lieliski ārstēt un veikt pozitīvu gaitu. Vēlākā vecumā intelekta, skolas veiktspējas un neirofizioloģisko testu atšķirības ir tikai nelielas, salīdzinot ar veseliem bērniem. Ja ārstēšana notiek vēlāk, pastāv intelekta traucējumu risks, neskatoties uz normālu fizisko attīstību.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja jaundzimušajam ir iedzimts hipotireoze, viņiem pēc dzimšanas attīstīsies vairāki neparasti simptomi. Pamatojoties uz to, kvalificēts pediatrs var secināt par slimību. Turpmākie izmeklējumi parasti pārbauda sākotnējo diagnozi. Māte piegādā bērnu ar vairogdziedzera hormoniem līdz tā piedzimšanai. Bez kārtējās vairogdziedzera skrīninga, kas tiek veikts kopš 1978. gada, ārsti ne vienmēr pamanīs iedzimtu hipotireozi.

Iedzimts vairogdziedzera mazspēja jāārstē visu mūžu. Sākumā vizīte pie ārsta ir nepieciešama katru nedēļu vai divas reizes. Vēlāk ir pietiekami ieplānot kārtējo ārsta apmeklējumu ik pēc trim mēnešiem, jo ​​šī darbības kļūme ir potenciāli bīstama. Vairogdziedzera hormonu trūkums ir jākompensē. Ja tas nenotiek, var gaidīt turpmākas sekas. Dažos gadījumos vairogdziedzera darbības traucējumi ir īslaicīgi. Lielākajā daļā iedzimtas hipotireozes traucējumu disfunkcija ilgst visu mūžu.

Pateicoties tālejošajām sekām organismam, vairogdziedzera hipofunkcija ir jāārstē, ievadot trūkstošo vairogdziedzera hormonu. Ar pareizu devu bērns ir pilnībā spējīgs attīstīties. Krīzes nav gaidāmas. Tomēr tie joprojām var rasties - piemēram, ja vairogdziedzera hormonu izdalās caureja, pirms tas uzsūcas organismā. Tāpēc ir ieteicams apmeklēt ārstu par visām slimībām, kas var izraisīt šādus rezultātus.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Iedzimtas hipotireozes terapija jāuzsāk pēc iespējas agrāk, jo nervu sistēmas traucējumi vairs nevar būt atgriezeniski. Tikai pārbaudes rezultātu gaidīšana var nozīmēt nevajadzīgu kavēšanos. Šī iemesla dēļ ārstēšana jāsāk tūlīt pēc asins parauga ņemšanas, ja skrīninga rezultāti ir pozitīvi.

Iedzimtas hipotireozes svarīgākā terapijas sastāvdaļa ir hormona T4 (tiroksīna) aizstāšana ar L-tiroksīnu. Lietošana sākas ar mazu devu, kuru ārstēšanas laikā var pakāpeniski palielināt. Ja pacients sasniedz noteiktu hormonu koncentrāciju, tas galu galā paliek.

Ārstējot iedzimtu hipotireozi, normalizējas TSH līmenis asinīs un jāpanāk atbrīvošanās no simptomiem. Pastāvīga hormonu līmeņa pārbaude ir svarīga terapijas sastāvdaļa.Ārsts pārbauda vairogdziedzera normālo funkcionālo stāvokli.

Perspektīva un prognoze

Daudzos gadījumos šo slimību atklāj salīdzinoši vēlu, tāpēc ārstēšanu var sākt tikai vēlu. Pacienti var ciest no dzeltes. Ir arī ievērojami samazināts šķidrumu patēriņš zīdaiņiem, kas var ļoti negatīvi ietekmēt pacienta attīstību un vispārējo veselību. Turklāt skarto personu refleksi vairumā gadījumu ir novājināti. Skartās personas bieži cieš no aizcietējumiem un tādējādi ievērojami pazeminātas dzīves kvalitātes.

Īpaši vecākiem šī slimība ir spēcīgs psiholoģiskais slogs, tāpēc viņiem nepieciešama arī ārstēšana. Arī šī slimība ievērojami samazina skarto cilvēku intelektu, tāpēc ka skartie ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu dzīvē. Pastāv arī runas traucējumi un dzirdes zudums. Sliktākajā gadījumā pilnīgs nejutīgums rodas arī pacientam.

Cēloņsakarīga šīs slimības ārstēšana parasti nav iespējama. Dažas sūdzības var ierobežot, bet ne pilnībā izārstēt. Parasti nevar paredzēt, vai slimība samazinās dzīves ilgumu.

novēršana

Precīzi iedzimtas hipotireozes cēloņi nav zināmi. Šī iemesla dēļ nav efektīvu preventīvo pasākumu.

Pēcaprūpe

Iedzimtu hipotireozi nevar pilnībā izārstēt, tāpēc pēcaprūpe ir atkarīga no ikdienas atbalsta un izvairīšanās no komplikācijām. Tas, cik nepieciešama medicīniskā uzraudzība, ir atkarīgs no simptomu apjoma. Principā var teikt, ka agrīna ārstēšana noved pie salīdzinoši maz simptomu.

Jaundzimušā skrīnings agrīnā stadijā norāda uz nefunkcionējošu vairogdziedzeri. Hormonu skaitu var skaidri noteikt ar asins analīzi. To arī nepārtraukti uzraudzīs nākamajā periodā. Ārsti no tā var iegūt skaidru zāļu terapiju. Pēdējais sastāv no T4 hormona ievadīšanas. Tādējādi var novērst sekundārās slimības.

Vecākiem un mīļajiem ir nozīmīga loma pirmajos dzīves gados. Jāveicina bērna slāpes rīkoties. Sporta aktivitātes, pastaigas un ikdienas stundas saules gaismā uzlabo labsajūtu. Diemžēl iedzimtu hipotireozi ne vienmēr ārstē agri. No tā izriet labi zināmas komplikācijas.

Tie padara normālu dzīvi gandrīz neiespējamu.Cita starpā jutekļi un garīgās spējas nav pietiekami apmācītas. Pacienti bieži tiek ievietoti pansionātos visu atlikušo mūžu un viņiem nepieciešama aprūpe. Augsta invaliditātes pakāpe bieži apgrūtina vecākus, kuri savukārt meklē palīdzību psihoterapijā.

To var izdarīt pats

Ja rodas iedzimts hipotireoze, ir svarīgi konsultēties ar ārstu un saņemt hormonu preparātu, kas stimulē vairogdziedzeri, jo šīs slimības ignorēšana var izraisīt smagas garīgas vai nervu sekas. Trūkstošais hormons ir ļoti svarīgs attīstībai, īpaši noteiktās augšanas fāzēs.

Atbalstot ir viss, kas pozitīvi ietekmē labsajūtu: garas pastaigas svaigā gaisā, saules starojuma mērcēšana, sporta nodarbības un veselīga uztura ēšana. Pavājināta vairogdziedzeris padara jūs satraucošu, tāpēc ir svarīgi, lai aktivitātes tiktu turpinātas.

Nav neparasti, ka vairogdziedzera mazspēja noved pie depresijas, tāpēc labklājība ir ļoti svarīga ar hipotireozi. Jāpārbauda arī tas, vai organismā trūkst vitamīnu, jo vitamīnu deficīts bieži rodas cilvēkiem ar vielmaiņas traucējumiem.

Asins analīzes laikā tiek pārbaudīta vairogdziedzera vērtība, un tā regulāri jākontrolē, lai hormonu ievadīšanu varētu perfekti pielāgot ķermenim. Ieteicams arī veikt internista veiktu ultraskaņu, lai noteiktu, vai vairogdziedzeris nav patoloģisks. Jo agrāk tiek diagnosticēts hipotireoze, jo mazāk sekas tas atstās uz skarto cilvēku un varēs sākt ārstēšanu.