Antlija-Bikslera sindroms

Pie Antlija-Bikslera sindroms tā ir ģenētiski izraisīta slimība, kuras sastopamība populācijā parasti ir salīdzinoši zema. Parasti slimības saīsinājums ir ABS. Līdz šim ir zināmi un aprakstīti aptuveni 50 cilvēku saslimšanas gadījumi. Būtībā Antlija-Bikslera sindroms rodas gan vīriešiem, gan sievietēm.

Kas ir Antlija-Bikslera sindroms?

Antlija-Bikslera sindroms savu vārdu ieguva no diviem ārstiem no Amerikas Savienotajām Valstīm, Antlija un Bikslera. Šie divi ārsti slimību aprakstīja pirmo reizi 1975. gadā. Slimība parasti ir saistīta ar dažādu simptomu tipisku kombināciju. Vairumā gadījumu skartie pacienti cieš no vidusdaļas hipoplāzijas.

Šajā kontekstā var redzēt arī tā saucamo kraniosinostozi. Ciskas kauls var būt saliekts, un locītavām var būt kontraktūras. Slimiem pacientiem ir arī noteikta veida sinostoze. Skartiem bērniem jau ir daudz raksturīgu simptomu.

Var redzēt salīdzinoši augstu un plašu pieri, kurai parasti ir spēcīga izspiešanās uz priekšu. Daudzos gadījumos ausīm ir raksturīgas kroplības, savukārt slimā pacienta deguns ir salīdzinoši plakans. Pacienti atšķiras intelekta un garīgās attīstības ziņā.

Būtībā tiek nošķirti divi dažādi Antlija-Bikslera sindroma tipi - 1. un 2. tips. Dzimumorgānu anomālijas galvenokārt rodas 2. tipā. Principā slimība tiek mantota kā autosomāli recesīva vai autosomāli dominējoša pazīme.

cēloņi

Pamatā Antlija-Bikslera sindroms ir ģenētiska slimība.Ir divas slimības formas, kas ģenētiski atšķiras. 1. tipa pamatā ir gēnu mutācijas tā sauktajā POR gēnā, kuras tiek mantotas autosomāli recesīvā veidā. No otras puses, 2. tipu galvenokārt izraisa ģenētiskas mutācijas FGFR2 gēnā.

Šajā gadījumā pastāv autosomāli dominējošs mantojuma veids. Papildus ģenētiskajiem faktoriem ir arī citi cēloņi, kas var izraisīt tipiskos Antlija-Bikslera sindroma simptomus. Grūtniecēm, kuras dažos pirmajos grūtniecības mēnešos lieto ārstniecisko aktīvo sastāvdaļu flukonazolu, dažreiz ir bērni ar tipiskiem Antlija-Bikslera sindroma simptomiem un pazīmēm. Flukonazols ir pretsēnīšu līdzeklis.

Simptomi, kaites un pazīmes

Antlija-Bikslera sindroma kontekstā slimie cilvēki piedzīvo dažādus simptomus. Daudzos gadījumos galvaskausa kaula šuves pārāk agri osificējas, kas medicīniskajā terminoloģijā ir pazīstams kā kraniosinostoze. Dažreiz trūkst deguna aizmugures atveres vai tā ir stipri sašaurināta. Dažiem pacientiem ir izliekti kauli augšstilba apvidū.

Dažreiz cilvēki cieš arī no camptodactyly un tā sauktā arachnodactyly. Dažiem slimiem pacientiem ir sirds anatomijas, skriemeļu un anālās atveres kroplības. Turklāt dažiem no skartajiem cilvēkiem ir kroplības ap uroģenitālo zonu. Piemēram, ir iespējami starpnozaru dzimumorgāni, jo steroīdu veidošanās nav tāda pati kā veseliem cilvēkiem.

Diagnostika un kurss

Antlija-Bikslera sindroma raksturīgie simptomi un pazīmes bieži vien salīdzinoši skaidri norāda uz slimību pat jauniem pacientiem. Tomēr sindroma retuma dēļ dažos gadījumos diagnoze nav vienkārša. Ja vecāki vai ārsti atklāj ārējas kroplības jaundzimušajiem vai zīdaiņiem, nekavējoties jāpasūta papildu izmeklējumi.

Vispirms tiek veikta tā saucamā anamnēze, kuras laikā tiek analizēti simptomi. Tā kā daudzi Antlija-Bikslera sindroma simptomi pastāv un ir acīmredzami no dzimšanas brīža, aizdomas par iedzimtu slimību parasti ātri samazinās. Šajā kontekstā ģimenes vēsture ir ļoti svarīga. Līdzīgi gadījumi ģimenē jau var norādīt uz slimību.

Klīnisko izmeklējumu laikā tiek sīki analizēti pacienta individuālie simptomi. Skeleta kroplības var pierādīt, piemēram, ar rentgena izmeklējumu palīdzību. Tas parāda, piemēram, noteiktu kaulu liekšanos. Anomālijas sejas zonā, piemēram, neparasti izliekta piere un plakans deguns, ir viegli atpazīstamas un norāda uz slimību.

Galu galā ģenētiskais tests ļauj salīdzinoši ticami diagnosticēt Antley-Bixler sindromu. Tādā veidā var noteikt atbildīgo gēnu mutācijas. Var arī noteikt, kurš no diviem slimības veidiem pacients cieš.

Komplikācijas

Lielākā daļa pacientu cieš no nepareizas vidusdaļas kroplības. Ir raksturīga galvaskausa šuvju priekšlaicīga pārkaulošanās, daži no tiem izpaužas pirms dzimšanas un tiek dēvēti par kraniosinostozi. Citas komplikācijas ir locītavu pārkaulošanās un augsta, stipri izliekta piere.

Ausis bieži ir kroplīgas, un deguns ir plakanāks nekā veseliem cilvēkiem. Aizmugurējās nāsis trūkst vai ir stipri sašaurināta. Intelekta attīstība ir atšķirīgi izteikta. Papildu traucējumi ir pirkstu kroplības un kroplības skriemeļu rajonā, sirds anālo atveri un anālo atveri.

Malformācijas var ietekmēt arī uroģenitālo zonu, pēc kuras ir iespējami dzimumorgānu krustpunkti. Būtībā Antlija-Bikslera sindroms ir sadalīts 1. un 2. tipā, līdz ar to sievietes un vīrieši tiek ietekmēti vienādi. Dzimumorgānu kroplības tiek piešķirtas 2. tipam. Skartiem bērniem raksturīgi simptomi un komplikācijas rodas jau dzimšanas brīdī vai pirmajos dzīves gados.

Tomēr, tā kā šis autosomāli dominējošais vai autosomāli recesīvā iedzimtas kroplības sindroms notiek ārkārtīgi reti, galīgā diagnoze ir sarežģīta. Šīs iedzimtās slimības cēloņus nevar izārstēt. Tomēr, lai paaugstinātu pacienta dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu, ir iespējamas individuālas terapeitiskās pieejas.

Līdz šim zināmie slimības gadījumi liecina, ka prognoze ir salīdzinoši negatīva, jo vairums pacientu mirst bērnībā vairāku organisku traucējumu un komplikāciju dēļ.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja vecāki pamana bērnā jebkādas ārējas kroplības, nekavējoties jāaicina ārsts. Iedzimtā slimība vienmēr jā diagnosticē, lai varētu ārstēt dažādus simptomus. Ideālā gadījumā diagnoze tiek veikta pirms dzimšanas.

Vecākiem ar atbilstošu slimības vēsturi - piemēram, ja ģimenē ir Antlija-Bikslera sindroma vai citu iedzimtu slimību gadījumi - tas jānovērš ultraskaņas izmeklēšanas laikā. Atbildīgais ārsts var pārbaudīt embriju, lai nerastos malformācijas, un, ja rodas īpašas aizdomas, organizēt ģenētisko pārbaudi.

Vēlākais pēc piedzimšanas ārējās pazīmes parasti atzīst akušieris vai paši vecāki. Pēc tam regulāri tiek veikta Antlija-Bikslera sindroma diagnoze. Tā kā slimību līdz šim var ārstēt tikai simptomātiski, parasti ir nepieciešami turpmāki ārsta apmeklējumi.

Ārkārtas situācijas rodas, piemēram, kad bērns nevar pareizi elpot deguna un mutes pārkaulošanās dēļ. Asinsrites problēmas, gremošanas problēmas un citas veselības problēmas, kas var rasties ar Antlija-Bikslera sindromu, nekavējoties jāārstē arī ārstam.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Būtībā ar Antley-Bixler sindromu nav iespējams ārstēt slimības cēloņus. Šī iemesla dēļ tiek ārstēti tikai simptomi, lai pēc iespējas samazinātu slimā pacienta simptomus. Vairumā gadījumu attiecīgie bērni saņem intensīvu medicīnisko, izglītības un sociālo aprūpi, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti un atvieglotu aizbildnības slogu.

Tomēr iepriekšējie slimības gadījumi liecina, ka slimības prognoze ir salīdzinoši slikta. Lielākā daļa skarto cilvēku mirst kā bērni. Iemesls tam bieži ir nopietnas elpošanas problēmas.

Perspektīva un prognoze

Atjaunošanās no Antlija-Bikslera sindroma nav iespējama bez konsultēšanās ar ārstu. Dabiskā ceļā ģenētiskais defekts nenozīmē simptomu atvieglošanu, jo kroplības paliek visu mūžu. Atsevišķus simptomus var ārstēt ar medicīnisko aprūpi. Pilnīga dziedināšana joprojām nav iespējama. Turklāt ar Antlija-Bikslera sindromu normālais dzīves ilgums ir ievērojami saīsināts. Liels skaits slimnieku mirst bērnībā. Juridisku iemeslu dēļ nedrīkst iejaukties cilvēka ģenētikā.

Tikai ar ķirurģiskas iejaukšanās un lāzertehnoloģijas palīdzību var koriģēt atsevišķas kroplības pēc vēlēšanās un vajadzības. Tie palielina vispārējo labsajūtu un palīdz uzlabot dzīves kvalitāti. Neskatoties uz to, veicot intervences, pastāv blakusparādību vai ķermeņa imūno reakciju risks. Notiek iekaisums un var attīstīties garīgas problēmas.

Papildu slimību ārstēšana vairumā gadījumu ir saistīta ar labu prognozi. Tikai reti ir baktēriju invāzija, kas samazina atveseļošanās iespējas. Tā kā pamata slimību nevar izārstēt un tā jau ir saistīta ar ievērojamu dzīves ilguma samazināšanos, jāveic rūpīga pārbaude, lai noteiktu, vai papildu korekcijas uzlabo organisma darbību.

novēršana

Antlija-Bikslera sindroms ir ģenētiska slimība, tāpēc pašlaik nav iespējas slimības cēloņsakarības novēršanai. Ir iespējama tikai simptomātiska slimības ārstēšana.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu tieša sekojoša aprūpe nav iespējama ar Antlija-Bikslera sindromu. Tā kā šī slimība ir iedzimta slimība, to nevar ārstēt pilnībā un tikai simptomātiski. Izārstēt nevar. Ja skartie vēlas iegūt bērnus, var veikt arī ģenētiskās konsultācijas, lai novērstu Antley-Bixler sindroma pārmantošanu.

Parasti pacienti ar Antlija-Bikslera sindromu ir atkarīgi no medikamentu uzņemšanas. Turpmākas komplikācijas nerodas, lai gan ir jāuzmanās, lai zāles pareizi un, galvenais, regulāri, lietotu. Pirmkārt, vecākiem ir jānodrošina, ka viņu bērni pareizi lieto zāles. Ja nepieciešams, jānoskaidro arī ārsta iespējamā mijiedarbība ar citām zālēm.

Tā kā Antley-Bixler sindroms var izraisīt arī sirds kroplības, pacientam regulāri jāveic sirds izmeklējumi. Var tikt ietekmēti arī dzimumorgāni, un tie arī jāpārbauda. Turklāt kontakts ar citiem cilvēkiem, kurus skāris Antlija-Bikslera sindroms, var arī pozitīvi ietekmēt turpmāko slimības gaitu, jo tas veicina informācijas apmaiņu. Universāli nevar paredzēt, vai Antlija-Bikslera sindroms samazina dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Slimības dēļ pacientiem ar Antlija-Bikslera sindromu viņu dzīves kvalitāte ir ārkārtīgi ierobežota. Cietušajiem bieži nepieciešama intensīva medicīniskā aprūpe no dzimšanas brīža. Iekšējo orgānu, piemēram, sirds, deformācijas atsevišķos gadījumos ir atšķirīgas, bet koriģējoša ķirurģiska iejaukšanās ir iespējama tikai daļēji.

Jebkuras operācijas gadījumā vecāki palīdz saviem slimiem bērniem, kamēr viņi atrodas klīnikā. Tomēr daudzām terapeitiskām metodēm ir tikai simptomātiska rakstura pazīmes. Turklāt slimība bieži negatīvi ietekmē skarto cilvēku dzīves ilgumu un izraisa agrīnu nāvi, bieži bērnībā.

Piemēram, pacientiem ir smagas elpošanas grūtības, tāpēc steidzami jāizvairās no intensīvām fiziskām aktivitātēm. Obligātas ir regulāras tikšanās ar dažādiem medicīnas speciālistiem, kuri uzrauga skarto personu veselību. Ja vecāki to pieprasa un slima bērna izziņas spējas to ļauj, viņi var apmeklēt īpašu izglītības iestādi.

Daudzos gadījumos pacientiem nepieciešama paliatīvā aprūpe, jo simptomu dēļ izdzīvošana nav iespējama. Vecāki ārkārtīgi cieš no šīs slimības, tāpēc dažreiz attīstās depresija. Tad ieteicams nekavējoties meklēt psihoterapeitisko palīdzību, lai aizbildņi varētu turpināt uzturēties sava bērna labā.