Labākā slimība

Pie Labākā slimība tā ir ģenētiski pārmantota, hroniska acu slimība, kurā mirst abu acu tīklenes šūnas. Ir raksturīgi, ka Best slimība izpaužas pusaudža gados.

Kāda ir labākā slimība?

Vislabākā slimība ir iedzimta, tāpēc kursu simptomātiski var pārtraukt tikai pēc slimības sākuma.
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com

Acu slimība nosaukta Drēzdenes oftalmologa Dr. med. Frīdrihs Bests, kurš pirmo reizi aprakstīja viņa vārdā nosaukto klīnisko ainu 1905. gadā. Labākā slimība ir reti sastopama acu slimība, un to ne vienmēr uzreiz atzīst oftalmologi, kad parādās pirmie simptomi. Starp Best terminu ir arī medicīniski termini Nepilngadīgo makulas distrofija vai vitelliform makulas distrofija zināms.

Katras acs tīklenes vidū ir tā saucamā makula, t.i., asākā redzes punkts. Tieši šī svarīgā zona ir traucēta Best slimības gadījumā, un redzes šūnu deģenerācija var izraisīt ievērojamu redzes pasliktināšanos. Best slimība pirmo reizi parādās jaunā vecumā, proti, parasti līdz 20 gadu vecumam.

Predispozīcija attīstīt makulas deģenerāciju nepārprotami ir atkarīga no konkrēta gēna segmenta klātbūtnes DNS. Ja slimība izirst, aktivizējot šo gēnu secību, asākā redzes rajonā notiek vairāk vai mazāk izteikta šūnu nāve.

cēloņi

Vislabākā slimība ir iedzimta, tāpēc kursu simptomātiski var pārtraukt tikai pēc slimības sākuma. Mantojums, kas ir atbildīgs par šo slimību, ir autosomāli recesīvs, gēna segmentam uz DNS, kas atbild par Best slimības uzliesmojumu, ir savs nosaukums - Best-1 gēns.

Šis gēns savukārt ir atbildīgs par noteikta proteīna, ko sauc par bestrofīnu 1., izstrādi. Šī proteīna klātbūtne acs tīklenē nodrošina membrānas vadītspēju, kā arī uzturu un toksīnu izvadīšanu no redzes šūnām. Tiklīdz uzliesmojas Best slimība, šis jutīgais mehānisms ir tik traucēts, ka asākā redzes vietā uzkrājas arvien vairāk toksīnu.

Laika gaitā šie kaitīgie sabrukšanas produkti iegūst parasti dzeltenīgu krāsu un tiek nogulsnēti starp fotoreceptoru šūnām. Šīs dzeltenīgās nogulsnes ir vissvarīgākais diagnostiskais kritērijs, lai noteiktu zināmu smaguma pakāpi oftalmologam diagnosticētu Best slimību.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles acu infekcijām

Simptomi, kaites un pazīmes

Tiek lēsts, ka Vācijā ģenētiski noteikta, mazuļu makulas distrofija skar ne vairāk kā 4000 cilvēku. Ir dokumentēti tikai daži atsevišķi gadījumi, kad slimība pirmo reizi tika diagnosticēta cilvēkiem, kas vecāki par 50 gadiem. Pirmie simptomi var parādīties salīdzinoši nespecifiski tik tikko pamanāmas redzes pasliktināšanās formā.

Tā kā sākotnēji redzes asums ir tikpat kā traucēts, skartie parasti šajā posmā nemeklē medicīnisko palīdzību. Tikai turpmākajā kursā var notikt milzīgs redzes asuma zudums. Vēlīnā Best slimības stadijā pastāv arī briesmas papildu redzes asuma samazināšanās ziņā.

Cēlonis ir netipiska neovaskularizācija abu acs ābolu smadzeņu apvalkā. Ja to neārstē, Best slimība var izraisīt pilnīgu redzes zudumu abās acīs. Tāpēc agrīna diagnostika un adekvāta simptomātiska terapija ir tik svarīga un noderīga.

Diagnoze un gaita

Vissvarīgākais diagnostikas kritērijs ir dzeltenīgs izvirzījums, kas atpazīstams asākā redzes apvidū, makulā, kā lipofuscīnu netipiskā nogulsnēšanās produkts. Šis izvirzījums pēc formas un krāsas atgādina olu dzeltenumu, līdz ar to latīniskais nosaukums vitelliform makulas distrofija.

Tā kā šis simptoms parādās agrīnā stadijā, tas dažreiz tiek atzīts profilaktisko apskašu laikā skolas bērniem vai jauniešiem, ja tie jau neuzrāda pirmos simptomus. Diagnozes pamatošanai kalpo arī elektrokultogramma un tā saucamā Ganzfelda elektroretinogramma. Best's slimības slimības progresēšana vienmēr ir hroniska un lēnām progresē, ja simptomātiska terapija netiek veikta savlaicīgi.

Komplikācijas

Pašlaik nav pārbaudītas Best slimības ārstēšanas metodes. Vislabākā slimība parasti attīstās jaunā vecumā, jo tā ir iedzimta un ļoti reti rodas pēkšņi. Best slimības sekas ir ievērojami samazināti redzes traucējumi, kas sliktākajā gadījumā var pārvērsties par pilnīgu aklumu.

Šo pāreju diez vai var novērst, joprojām nav zinātniski pierādītu metožu šī simptoma ārstēšanai. Ieteicams lietot vairāk A vitamīna un luteīna, bet šo vielu efektivitāte nav pierādīta. Luteīns galvenokārt atrodams zaļajos dārzeņos.

Labākās slimības gadījumā skartajai personai ir arī jāvalkā saulesbrilles ar aizsardzību pret UV starojumu, un tā nedrīkst vēl vairāk sabojāt tīkleni. Ja tīklene turpina tikt bojāta, tas noved pie turpmākas redzes zuduma. Var izmantot palielinošus vizuālos palīglīdzekļus, lai pacients atkal kaut ko varētu redzēt.

Paredzams, ka slimība neuzlabosies, bet tai nav obligāti jābūt saasināmai. Var būt, ka sliktā redze dzīves laikā nemainās un vairs nepalielinās. Tā kā nav ārstēšanas iespēju, pagaidām Best slimības ārstēšanā nevar būt nekādu komplikāciju.

Kad jāiet pie ārsta?

Best slimības gadījumā vienmēr ir jākonsultējas ar ārstu, ja attiecīgajai personai ir redzes problēmas vai samazināta redze bez īpaša iemesla. Daudzos gadījumos šie simptomi parādās pēkšņi un nav saistīti ar konkrētu iemeslu. Būtu jākonsultējas ar ārstu, īpaši nopietna redzes zuduma gadījumā, jo sliktākajā gadījumā Best slimība var izraisīt pilnīgu redzes zudumu.

Ja Best slimība tiek diagnosticēta novēloti, tieša šīs slimības ārstēšana parasti vairs nav iespējama. Regulāri jāpārbauda redze, īpaši bērniem. Ar nelielām izmaiņām jākonsultējas arī ar ārstu.

Labāko slimību var diagnosticēt un ārstēt oftalmologs. Ar agrīnu diagnozi simptomus un pilnīgu redzes zudumu var ierobežot un novērst. Nav neparasti, ka Best slimība var izraisīt psiholoģiskas sūdzības vai depresiju. Šajā gadījumā jākonsultējas ar psihologu. Saskare ar citiem pacientiem var arī palīdzēt pret depresiju.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarība, t.i., ar cēloni saistīta Bestas slimības terapija joprojām nav iespējama. Tomēr ar simptomātiskiem līdzekļiem slimības gaitu var samazināt un palēnināt. Skartajiem ir jāveic oftalmoloģiskas pārbaudes vairākas reizes gadā, pat ja slimības gaitu it kā varētu apturēt.

Slimības simptomātiskai terapijai ievada pretiekaisuma infūzijas vai injekcijas ar aktīvajām sastāvdaļām kortizonu vai triamcinolonu. Ārstam individuāli jāizlemj par ārstēšanas ilgumu un devu atkarībā no slimības smaguma pakāpes un gaitas. Terapija bieži tiek prasīta gadu un gadu desmitu laikā, tāpēc ievadītās zāles var izraisīt nevēlamas blakusparādības.

Daudziem pacientiem slimības pārvarēšana ietver arī kontaktu ar citām skartajām personām, parasti pašpalīdzības grupu veidā. Lai vēl vairāk optimizētu ārstēšanas iespējas tiem, kurus skārusi Besta slimība, joprojām ir ievērojama vajadzība pēc pētījumiem. Tikai regulāras vizītes pie ārsta nodrošina, ka skartie saņem savlaicīgu informāciju par jaunas terapijas atklāšanu.

Perspektīva un prognoze

Labākās slimības prognoze neliecina par izārstēšanu ģenētiskā cēloņa dēļ. Tomēr prognoze attiecībā uz kursu ir ļoti atšķirīga. Dažiem slimniekiem dažu gadu laikā var rasties nopietns redzes zudums, savukārt citi var dzīvot gadu desmitiem bez nopietniem traucējumiem.

Pastāv dažādi atšķirīgas efektivitātes pasākumi, kas, domājams, var palēnināt Best slimības gaitu. Lai aizsargātu acs struktūras, ieteicams izvairīties no situācijām, kurās pastāv spēcīgas gaismas iedarbība. Mēs iesakām arī valkāt malas filtru brilles (tie filtrē zilo gaismu no krītošās gaismas). Zāles galvenokārt ietver tādas iekaisuma ārstēšanas metodes, kas rodas saistībā ar Best slimību. Tās galvenokārt ir ilgstošas ​​terapijas, kas var izraisīt arī blakusparādības. Neskatoties uz to, tie ir nepieciešami, lai aizsargātu atlikušās fotoreceptoru šūnas.

Tiek apspriests, vai un cik lielā mērā noteikta diēta ietekmē slimības gaitu (īpaši sākuma stadijā). Tiek apskatīta luteīna (kas atrodas zaļajos dārzeņos) un A vitamīna ietekme.

Lielākajai daļai skarto cilvēku nav pilnīgi akla, bet viņu redze ir ļoti ierobežota. Atbilstošiem palielināmajiem stikliem un individuāli izgatavotiem izstrādājumiem, kas nodrošina asu attēlu palielinātā daļējā daļā, tiek dota iespēja dzīvot normālu dzīvi.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles acu infekcijām

novēršana

Tieša profilakse pret Best slimību nav iespējama slimības ģenētiskā cēloņa dēļ. Lai novērstu slimības progresēšanu un pēc iespējas ilgāk saglabātu redzi, acis vienmēr ir labi jāaizsargā no pārmērīgas gaismas iedarbības. Šim nolūkam Best slimības pacientiem ieteicams nēsāt malas filtru brilles, kas filtrē zilā viļņa gaismas komponentu no kopējā gaismas spektra.

Turklāt ikdienas dzīvē var ievērojami uzlabot komunikācijas prasmes pacientiem ar Best slimību. Lai sasniegtu šo mērķi, pacienti tiek mudināti izmantot individuāli pielāgotus, palielinošus vizuālos palīglīdzekļus, arī optisko palielināmo stiklu veidā, piemēram, veicot darbu ar datoru vai lasot.

novēršana

Diemžēl ar Best slimību pēcaprūpe nav iespējama. Tā kā slimība ir iedzimta slimība, tās cēloni nevar izārstēt un ierobežot tikai daļēji. Sliktākajā gadījumā skartā persona cieš no pilnīga akluma, kas ir neatgriezenisks un kuru vairs nevar ārstēt.

Pacientam vienmēr jāizmanto redzes līdzeklis. Jo ātrāk tiek diagnosticēta un ārstēta Best slimība, jo lielāka ir iespēja izvairīties no redzes pasliktināšanās. Skartās personas ikdienas dzīvē bieži ir atkarīgas no citu cilvēku palīdzības. Īpaši izgatavotas brilles un palielināmie stikli var arī palīdzēt tikt galā ar ikdienas dzīvi.

Veselīgs uzturs var arī atvieglot slimības gaitu un apturēt aklumu. Skartās personas vienmēr valkā saulesbrilles ar UV filtru spēcīgā saules gaismā un regulāri apmeklē oftalmologu vai optiku. Tas var arī novērst turpmākas komplikācijas.

Ļoti noderīgs ir arī kontakts ar citiem Best slimības slimniekiem, jo ​​tas var izraisīt informācijas apmaiņu, lai izvairītos arī no psiholoģiskām sūdzībām. Labākā slimība nelabvēlīgi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Pašlaik nav parasto medicīnisko ārstēšanas iespēju Best slimībai. Tomēr iedzimtās slimības speciālisti iesaka dažus pašpalīdzības pasākumus un padomus, kas var palīdzēt mazināt slimības simptomus.

Būtībā ir ieteicams veselīgs uzturs ar pietiekamu daudzumu vitamīnu un šķiedrvielu. Īpaši zaļie dārzeņi var palīdzēt novērst sliktu redzi, pateicoties tajos esošajam luteīnam. Piemērota UV aizsardzība, izmantojot saulesbrilles un kopšanas līdzekļus, arī palīdz simptomātiski. Ietekmētajiem ieteicams arī regulāri runāt ar oftalmologu. Palielinošs vizuālais palīglīdzeklis var mazināt diskomfortu vai tīkleni var aizsargāt ar īpašu kontaktlēcu.

Tā kā, neskatoties uz visiem šiem pasākumiem, ilgstošas ​​ārstēšanas ar Best slimību nav, skartajiem ieteicams apmeklēt pašpalīdzības grupu. Sarunā ar citiem slimniekiem var apmainīties ar vērtīgiem padomiem, kā rīkoties ar labāko slimību. Atbildīgais ārsts var nosaukt citas kontaktpersonas un atvieglot dažkārt smago slimības gaitu skartajiem.

Visbeidzot, jāveic nepieciešamie piesardzības pasākumi iespējamai aklumam. Atkarībā no slimības smaguma var būt jēga savlaicīgi iegūt nepieciešamos palīglīdzekļus un aprīkot dzīvokli invalīdiem.