Hromosomu aberācijas

Hromosomu aberācijas raksturo hromosomu skaitliskas vai strukturālas izmaiņas. Tie ir ģenētiski defekti, kurus var padarīt redzamus, veicot hromosomu izmeklējumus, un tie ietekmē vairākus gēnus. Ievērojamo ģenētisko izmaiņu dēļ daudzas hromosomu aberācijas nav savienojamas ar dzīvību.

Kādas ir hromosomu aberācijas?

Hromosomu aberācijas ir ģenētiskas izmaiņas, kas ietekmē lielu ģenētiskā materiāla laukumu. No vienas puses, ir hromosomu skaitliskās un, no otras puses, strukturālās izmaiņas. Skaitliskajām hromosomu aberācijām raksturīgs vai nu hromosomu zaudējums, vai arī pārmērīgais skaits.

Cilvēka genoms sastāv no 23 pāriem hromosomu, ar 22 pāriem hromosomu, kas satur autosomas (hromosomas, kas nenosaka dzimumu). 23. hromosomu pāri satur X un Y dzimuma hromosomas. X hromosoma attēlo sieviešu dzimuma, bet Y hromosoma - vīriešu dzimuma hromosomas. Autosomu skaitlisko hromosomu aberāciju gadījumā dzīvībai ir saderīgas tikai dažas trisomijas (3, nevis 2 hromosomas).

Monosomijas (viena hromosoma divu hromosomu vietā) autosomās nevar attīstīt dzīvotspējīgu organismu. Dzimuma hromosomu gadījumā papildus trisomijām ir dzīvotspējīga arī monosomija ar X hromosomu. Papildus skaitliskajām hromosomu aberācijām pastāv arī hromosomu struktūras izmaiņas. Tas, piemēram, var izraisīt dzēšanu, apvēršanu vai pārvietošanu.

Svītrojumi norāda uz hromosomu sekciju saīsināšanu līdz ar ģenētiskās informācijas zaudēšanu.Inversiju gadījumā salauztas hromosomu daļas tiek saliktas otrādi. Translokācijas raksturo hromosomu segmentu nobīde uz citām ģenētiskā materiāla vietām. Tas var notikt arī dažādās hromosomās.

cēloņi

Hromosomu aberācijām ir daudz iemeslu. Skaitliskas hromosomu izmaiņas izraisa kļūdas šūnu dalīšanas laikā. Var gadīties, ka mejozes laikā abas hromosomu kopas hromosomas paliek kopā. Tā kā dzimumšūnas meiozē veidojas, uz pusi samazinot hromosomu kopumu, ja sadalīšana nav pareiza, vienā dzimumšūnā (gametā) ir pilnīgs hromosomu pāris, bet otrā nav attiecīgā hromosomu tipa hromosomu.

Ja viena no šīm gametām (olšūna vai sperma) apaugļošanās laikā saplūst ar normālu gametu, rodas vai nu trisomija, vai monosomija. Visas monosomijas, izņemot X monosomiju, nav savienojamas ar dzīvi. Tomēr dažas trisomijas ir dzīvotspējīgas. Skaitlisku hromosomu aberāciju gadījumā hromosomu kopā teorētiski var būt arī vairāk nekā trīs hromosomas.

Hromosomu strukturālās aberācijas lielākoties izraisa hromosomu pārrāvumi, ko izraisa ķīmisko vielu iedarbība, radiācija un citas ietekmes. Pēc tam sadalītie atsevišķie gabali tiek nepareizi salikti kopā, ja arī nepareizi darbojas remonta sistēma. Fragmenti tiek zaudēti, un atbilstošā hromosoma tiek saīsināta (izdzēšana). Vai arī fragmenti ir salikti nepareizi (apgriezti).

Fragmentus vai pat veselas hromosomas var piestiprināt arī citām hromosomām. Ja ir saglabāta visa iedzimtā informācija, tā ir līdzsvarota pārvietošana. Attiecīgā persona ir pilnīgi vesela. Tomēr viņa pēcnācēji pēc tam var ciest no tā saucamās translokācijas trisomijas. Viņiem ir normāls hromosomu komplekts un arī pārkārtota hromosoma. Translokācijas trisomijas simptomi ir līdzīgi normālas trisomijas simptomiem.

Simptomi, kaites un pazīmes

Hromosomu aberācijas simptomi ir atkarīgi no traucējumu veida. Pazīstamākā trisomija ir tā dēvētais Dauna sindroms.Dow sindroma gadījumā hromosoma 21. atrodas trīs reizes. Nav nozīmes tam, vai ir normāla trisomija vai translokācijas trisomija.

Dauna sindromu raksturo raksturīgā mongoloīdā vāka ass pozīcija, sirds defekti vai muskuļu hipotonija. Psihisko atpalicību bieži var ietekmēt intensīvs atbalsts. Dzīves ilgums ir no 50 līdz 60 gadiem. Ir zināma arī 13. trisomija (Pätau sindroms) un 18. tromija (Edvarda sindroms). Abi sindromi noved pie nāves agrā bērnībā.

Izņemot X monosomiju (Ulriha-Tērnera sindroms), skaitliskās gonosomu hromosomu aberācijas (dzimuma hromosomas) bieži tiek atklātas nejauši, jo simptomi ir viegli. Klinefeltera sindroma gadījumā ar XXY zvaigznāju ir pamanāms euhūds augsts augums, novēlota pubertāte, neauglība un sievietes ieradums. IQ lielākoties ir normāls.

XXX sievietes un XYY vīrieši parasti ir normāli, tāpēc šīs trisomijas gandrīz vienmēr ir nejauša atrade. Vispazīstamākās no hromosomu strukturālajām aberācijām ir Krīdu-Kata sindroms (dzēšana 5. hromosomas īsajā daļā) un Vilka-Hiršhorna sindroms (dzēšana 4. hromosomas īsajā daļā). Abi sindromi ir saistīti ar smagiem fiziskiem un garīgiem traucējumiem.

diagnoze

Hromosomu aberācijas tiek diagnosticētas, parādot un novērtējot kariogrammas. Kariogrammas iegūšanai šūnas tiek stimulētas sadalīties un vienlaikus apstrādātas ar citotoksisko kolhicīnu, lai noturētu dalītās hromosomas kopā.

Šādi noteiktās hromosomas tiek apskatītas mikroskopā un nofotografētas. Pastāv tipisks joslu modelis, caur kuru var skaidri atpazīt hromosomu izmaiņas.

Komplikācijas

Hromosomu aberācijas pacientam var izraisīt dažādus ģenētiskus defektus un kroplības. Vairumā gadījumu skartie cieš no Dauna sindroma. Lielākā daļa sindromu pacientam rada smagas kroplības. Tas galvenokārt noved pie sirds defekta un arī garīgas atpalicības.

Pacienta intelekts ir ievērojami samazināts, lai gan to var ietekmēt terapija un citas mācīšanās metodes. Sirds defekta dēļ dzīves ilgums samazinās līdz aptuveni 60 gadiem. Bieži pacienti cieš arī no īsa auguma un citām kroplībām, kas var ietekmēt seju vai ekstremitātes.

Nav neparasti, ka kroplības izraisa psiholoģiskas sūdzības vai depresiju. Arī skarto personu seksuālā attīstība ir aizkavēta vai tikai ļoti ierobežotā mērā hromosomu aberāciju dēļ. Hromosomu aberācijas nav iespējams ārstēt cēloņsakarīgi. Pacientam visu savu dzīvi jādzīvo ar konkrētā sindroma simptomiem.

Tomēr daudzus no tiem var ierobežot un ārstēt tā, lai ikdienas dzīve pacientam būtu pieņemama. Kādi pasākumi ir nepieciešami ārstēšanai un vai var būt komplikācijas, lielā mērā ir atkarīgs no ģenētiskā defekta un attiecīgā pasākuma.

Kad jāiet pie ārsta?

Hromosomu aberāciju gadījumā vizītes pie ārsta ir ļoti atkarīgas no simptomu nopietnības un rakstura. Diemžēl daudzos gadījumos ar hromosomu aberācijām pacienti nevar izdzīvot un mirst neilgi pēc piedzimšanas. Šajā gadījumā jākonsultējas arī ar psihologu, ja vecāki un radinieki cieš no psiholoģiskām problēmām. Parasti pacienti ar šo slimību ir atkarīgi no regulārām visu orgānu un ķermeņa funkciju pārbaudēm.

Īpaši sirds regulāri jāpārbauda. Vizīte pie ārsta ir nepieciešama arī tad, ja attiecīgā persona cieš no garīgas atpalicības hromosomu aberāciju dēļ. Pacients ir atkarīgs no īpaša atbalsta.

Parasti diagnozi var noteikt ģimenes ārsts vai pediatrs. Turpmāka ārstēšana ir atkarīga no sūdzību apjoma un parasti notiek pie attiecīgā speciālista. Ja bērns cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām, ārstēšanu veic arī psihologs.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Slimību un sindromu, ko izraisa hromosomu aberācijas, ārstēšana vienmēr ir simptomātiska. Cēloņsakarība nav izslēgta. Dažus sindromus var labi pārvaldīt ar papildu atbalstu. Tas ietver Dauna sindromu.

Gan garīgā attīstība, gan fizisko traucējumu ārstēšana bieži ir atkarīga no ieviestajiem atbalsta pasākumiem un vispārējās ārstēšanas koncepcijas.

Perspektīva un prognoze

Hromosomu aberācijām ir slikta prognoze, jo nav izārstēšanas. Tomēr tie būtībā ir atkarīgi no esošajiem traucējumiem, kas katram pacientam parādās individuāli. Lielākajai daļai pacientu hromosomu aberācijas ir saistītas ar būtisku vidējā dzīves ilguma samazināšanos.

Tā kā iejaukšanās cilvēka ģenētikā nav likumīgi atļauta, cēloņsakarības terapija un līdz ar to ģenētisko mutāciju maiņa nevar notikt. Ārstēšana ir vērsta uz pacienta esošo simptomu atvieglošanu. Turklāt ārsti cenšas pēc iespējas ilgāk atlikt slimības progresēšanu, izmantojot mērķtiecīgu terapiju.

Hromosomu aberācijas ir saistītas ar daudzām kroplībām vai izziņas zaudējumiem. Turklāt pastāv ierobežojumi attīstībai un seksuālajām funkcijām. Papildus fiziskām novirzēm hromosomu aberācijas var izraisīt daudzas garīgas slimības. Tas vēl vairāk samazina pacienta dzīves kvalitāti un pasliktina vispārējo pacienta veselību. Kad tiek iegūti pēcnācēji, hromosomu aberācijas var nodot nākamajai paaudzei. Pastāv iespēja, ka simptomi samazinās vai pastiprinās.

Labi izpētītu sindromu gadījumā pastāv iespēja ievērojami uzlabot dzīves apstākļus. Tiek izmantoti atbalsta pasākumi, kā arī individuāla ārstēšanas koncepcija, kas atspoguļo labākas pacienta attīstības iespējas.

novēršana

Profilaksei pret slimībām, kuras izraisa pēcnācēju hromosomu aberācijas, jāveic intensīvas ģenētiskās konsultācijas, ja slimības gadījumi jau ir notikuši ģimenē vai radiniekos. Parasti šie sindromi rodas spontāni. Tomēr translokācijas trisomijai ir noteikta mantojuma varbūtība. Ir iespējama biežāka ģimenes parādība, kas jāprecizē attiecībā uz cilvēka ģenētiku.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu skartajai personai nav pieejami hromosomu aberāciju novēršanas pasākumi vai ir ļoti maz. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, to nevar arī pilnībā ārstēt. Tāpēc, ja vēlaties bērnus, vienmēr jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai bērniem nerastos hromosomu aberācijas.

Turpmākā ārstēšana ir ļoti atkarīga no precīzas slimības smaguma pakāpes, tāpēc nevar izdarīt vispārēju prognozi. Var samazināties arī skartās personas dzīves ilgums. Vairumā gadījumu pati ārstēšana notiek ķirurģiskas iejaukšanās veidā, kuras mērķis ir mazināt kroplības un kroplības. Pēc šādas operācijas skartajai personai vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni.

Jebkurā gadījumā ir jāizvairās no izturības un stresa vai fiziskām aktivitātēm. Lielākā daļa no tiem, kurus ietekmē hromosomu aberācijas, ir atkarīgi arī no viņu ģimenes palīdzības un atbalsta, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi. To darot, bieži ir vajadzīgas intensīvas un mīlošas diskusijas, lai nerastos psiholoģiski sajukumi vai depresija.

To var izdarīt pats

Pašpalīdzības iespējas hromosomu aberāciju gadījumā ir salīdzinoši ierobežotas. Skartā persona ir atkarīga no tīri simptomātiskas terapijas, jo slimību nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Hromosomu aberācijas bieži noved pie priekšlaicīgas attiecīgās personas nāves.

Cilvēkiem, kuri cieš no hromosomu aberācijām, nepieciešama intensīva aprūpe un bieži vien viņi paši nespēj tikt galā ar ikdienas dzīvi. Šeit izrādās, ka paša ģimenes vai draugu aprūpe ir ļoti noderīga un pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Bērniem nepieciešama arī īpaša skolas izglītība, jo viņi cieš no samazinātas intelekta. Tomēr precīza ārstēšana ir ļoti atkarīga no precīzas slimības, tāpēc šeit nevar izdarīt vispārēju prognozi.

Bieži vien kontakts ar citiem cilvēkiem var izrādīties arī ļoti noderīgs, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu. Psiholoģisku sūdzību vai depresijas gadījumā var palīdzēt saruna ar draugiem un ģimeni. Tomēr tie neaizstāj psihologu, tāpēc nopietnu sūdzību gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Pacienta vecāki un radinieki bieži cieš no psiholoģiskām sūdzībām hromosomu noviržu dēļ un ir atkarīgi no psihologa apmeklējuma.