Ekodaktiski

Iekš Ekodaktiski tā ir skeleta kroplība uz rokām vai kājām. Slimība bieži ir ģenētiska, un tā ir bijusi skartajā cilvēkā kopš dzimšanas. Ekodaktilijas kontekstā slimiem pacientiem ir sakropļoti pirksti vai pēdas. Daudzos gadījumos trūkst pirkstu vai atsevišķu kāju pirkstu. Tas bieži rada tā saukto dalītās rokas vai sadalītās pēdas izskatu.

Kas ir ekodokti?

Daudzos gadījumos ektrodaktiliju izraisa ģenētiski un tas ir saistīts ar dažādiem sindromiem. Tas parāda, piemēram, asociācijas ar acu kroplībām, nistagmu un Karsch-Neugebauer sindromu. Iespējams arī, ka ekoloģiski vienlaicīgi notiek Gollopa-Volfganga sindroma kontekstā, augšstilba bifurkācija un rokas ektrodaktiski parādīta vienā pusē.

Pastāv arī savienojumi ar Jankāra sindromu un tā saukto ADULT sindromu. Tā ir pēdu vai roku skeleta anatomijas anomālija, kas ir samērā reti sastopama. Ekodaktiski izplatība svārstās no 1: 1 000 000 līdz 9: 1 000 000. Ir dažādi slimības mantojuma veidi un dažādas ektrodaktilijas formas, kas nav saistītas ar sindromiem.

Ekodaktiski dažreiz rodas kā viens simptoms. Daži medicīnas speciālisti ekodiaktiski ir sinonīmi kā Plaisas sadalīta pēdu kroplība izraudzīts. Tā sauktos roku un kāju centrālos starus galvenokārt ietekmē deformācija.

cēloņi

Ekodaktiski veidojas dažādu sprūdu rezultātā. Atkarībā no pacienta, anomālijas attīstību nosaka dažādi faktori. Parasti ekkodaktilija ir ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka īpašu slimības gēnu mutācijas ir atbildīgas par slimības ģenēzi.

Šādos gadījumos simptomi saglabājas no dzimšanas brīža. Saskaņā ar pašreizējo medicīnisko pētījumu stāvokli ir zināmas piecas gēnu atrašanās vietas, kuru mutācijas izraisa ekodidaktiliju. Mantojums ir vai nu autosomāli dominējošs, vai ar X saistīts recesīvs.

Simptomi, kaites un pazīmes

Ectrodactyly parāda dažādus simptomus, taču tie visi ir ļoti raksturīgi šai slimībai. Vairumā gadījumu skartajiem pacientiem ir sindaktilijas un oligodaktiskas kombinācijas, pēdām vai rokām ir centrālais sprauga. Šī iemesla dēļ skarto cilvēku slimās rokas vai kājas to vizuālajā izskatā atgādina krabju spīles.

Divas daļas blakus vidējai kolonnai var būt pretējas viena otrai. Raksturīgās kroplības dažkārt parādās tikai uz vienas rokas vai vienas pēdas. Dažos gadījumos kroplības ietekmē visas ekstremitātes.

Sindaktiski saistībā ar to, kas pazīstams kā oligodaktiski, rada krabju spīles roku. Uz skartajām rokām vai kājām ir skaidrs centrālais sprauga.Dažos gadījumos ectrodactyly ir saistīta ar aniridiju, dzirdes zudumu un Alporta sindromu.

diagnoze

Ja raksturīgu slimības pazīmju dēļ ir aizdomas par ekodidaktiliju, nepieciešama ārsta konsultācija. Ietekmētie cilvēki vispirms sazinās ar ģimenes ārstu. Viņš vai viņa pēc vajadzības nosūtīs pacientu pie ārsta speciālista.

Pirmais diagnozes noteikšanas solis vienmēr ir apzinīga anamnēze, kuru ārstējošais ārsts veic kopā ar slimu cilvēku. Pacientam tiek lūgts pēc iespējas precīzāk aprakstīt viņa simptomus, kā arī apstākļus un laiku, kad simptomi sākās. Turklāt ārsts analizē katras personas dzīvesveidu, lai iegūtu priekšstatu par iespējamiem riska faktoriem.

Ģenētisko slimību, piemēram, ekodoktijas, gadījumā ģimenes vēsturei ir arī izšķiroša loma. Ja ģimenē jau ir parādījušies saslimšanas gadījumi, aizdomas par saslimšanu tiek pastiprinātas. Tiklīdz pacienta intervija ir pabeigta, ārstējošais ārsts veic klīnisko izmeklējumu sēriju.

Tā kā ektrodaktilija ir skeleta kroplība, galvenokārt tiek izmantotas diagnostikas attēlveidošanas metodes. Parasti ārsts veic skarto roku un kāju rentgena izmeklējumus. Kaulu anatomijas raksturīgās kroplības parasti jau ir skaidri atpazīstamas. Ekodaktiski diagnosticēt var diezgan droši, izmantojot slima cilvēka ģenētisko analīzi. Tāpēc, ka šādā veidā var noteikt mutācijas zināmajos gēnu lokusos.

Komplikācijas

Pacienti ar ekodaktiku galvenokārt cieš no dažādām pēdu un pirkstu kroplībām. Šīs kroplības dēļ bērni tiek ķircināti vai terorizēti. Pacienta mobilitāte ir ļoti ierobežota, un daudzos gadījumos nav iespējams normāli lietot pirkstus, kas ikdienas dzīvē rada ierobežojumus.

Dzīves kvalitāti ievērojami samazina arī ekotodaktilija. Tomēr nevar paredzēt, vai kroplības ietekmēs visas ekstremitātes. Bieži vien skartie cieš arī no dzirdes zuduma, tāpēc ikdienas dzīvē ir atkarīgi no dzirdes aparāta. Smagu kroplību gadījumā pacientam bieži vien nav iespējams tikt galā ar ikdienas dzīvi, tāpēc viņam jāpaļaujas uz citu cilvēku palīdzību.

Ierobežotā pārvietošanās brīvība daudziem cilvēkiem var izraisīt depresiju. Daudzas kroplības var labot ar operācijas palīdzību. Ir arī iespējams izmantot protēzes. Tas nozīmē, ka turpmāku komplikāciju vairs nav un skartās personas dzīves kvalitāte atkal tiek paaugstināta. Terapija var arī atjaunot motoriskās prasmes.

Kad jāiet pie ārsta?

Parasti ektrodaktilija tiek diagnosticēta pirms vai tūlīt pēc dzemdībām. Šī iemesla dēļ papildu diagnoze vairumā gadījumu vairs nav nepieciešama. Tomēr skartajai personai pēc tam jākonsultējas ar ārstu, ja skeleta kroplības izraisa dažādas sūdzības un ierobežojumus pacienta ikdienas dzīvē. Ja simptomus ārstē agrīnā stadijā, tos parasti var ierobežot.

Vizīte pie ārsta ir īpaši nepieciešama, ja bērna attīstību traucē vai ievērojami aizkavē ekodaktiski. Diemžēl šī slimība bieži noved pie ķircināšanas vai ņirgāšanās, tāpēc ieteicams apmeklēt psihologu. Turklāt, ja pacientam ir dzirdes zudums, jākonsultējas arī ar ārstu.

Parasti simptomus mazina ķirurģiska iejaukšanās. Tās notiek slimnīcā. Dzirdes zudumu ENT ārsts parasti var ārstēt ar dzirdes aparāta palīdzību. Tomēr pacienti joprojām ir atkarīgi no regulārām medicīniskām pārbaudēm.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Ekodaktiski pieejamai terapijai ir dažādas iespējas, kuras tiek izmantotas atkarībā no individuālā gadījuma. Raksturīgās roku vai pēdu kroplības var labot ķirurģiskas iejaukšanās laikā. Protēzes var izmantot arī, lai uzlabotu roku un kāju funkcijas.

Tomēr daudzos gadījumos nav nepieciešams ārstēt vai koriģēt ekodaktiski no funkcionālā viedokļa. Tā kā, neskatoties uz ekodoktiķi, daudziem pacientiem ir augsta roku un kāju kustīgums, kā arī pietiekamas motoriskās spējas, lai patstāvīgi tiktu galā ar ikdienas dzīvi. Principā medicīniskai pārbaudei ir jēga.

Perspektīva un prognoze

Ectrodactyly parasti var ārstēt ar operāciju. Atjaunošanās iespējas ir labas, ja pacientam savlaicīgi tiek veiktas nepieciešamās ķirurģiskās iejaukšanās. Ja slimību ārstē tikai pusaudža vai pieaugušā vecumā, parasti jau ir izveidojušās neatbilstības, locītavu nodilums un citas komplikācijas.

Tos var ārstēt simptomātiski, piemēram, ar pretsāpju līdzekļiem un citām ķirurģiskām operācijām. Tomēr, ja ārstēšana tiek kavēta, vienmēr ir sūdzības, kas neatgriezeniski ierobežo attiecīgās personas dzīves kvalitāti un labklājību.

Dzīves ilgumu nesamazina ne viens vien ekodaktilijs. Tomēr kroplības palielina asinsvadu, locītavu un kaulu slimību risku, piemēram, asinsrites traucējumus vai infekcijas. Arī kroplības tie, kurus skārusi, uztver kā redzes trūkumu un var izraisīt psiholoģiskas sūdzības. Terapija var mazināt depresīvas noskaņas un citas garīgas kaites un tādējādi uzlabot prognozi.

Ja slimība rodas kombinācijā ar citiem kroplības sindromiem, piemēram, Karsch-Neugebauer sindromu vai augšstilba kaula bifurkāciju, prognoze ir sliktāka. Bieži vien ir vēl citas orgānu vai locītavu sūdzības, kuras pakāpeniski progresē un samazina paredzamo dzīves ilgumu. Atbildīgais ārsts var veikt galīgo prognozi, kurš ņems vērā slimības gaitu un visus riska faktorus.

novēršana

Vairumā gadījumu ekodaktilija ir iedzimta slimība, ko izraisa gēnu mutācijas. Principā slimību nevar efektīvi novērst. Daudzi medicīniski pētījumi šobrīd strādā pie praktiski izmantojamu ģenētisko slimību profilakses veidu izpētes.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu ectrodactyly nepieciešama pareiza ārstēšana no ārsta. Tā kā šī ir iedzimta slimība, turpmākas aprūpes pasākumi vai iespējas ir ļoti ierobežotas. Tāpēc attiecīgā persona galvenokārt ir atkarīga no ātras slimības atklāšanas un ārstēšanas, lai vairs nebūtu sūdzību vai komplikāciju.

Tāpēc pie pirmajām ekodaktilijas pazīmēm jākonsultējas ar ārstu. Ja pacients vēlas bērnus, var veikt arī ģenētiskās konsultācijas vai diagnostiku, lai novērstu ekodidaktisko nodošanu pēcnācējiem. Nevar vispārīgi paredzēt, vai slimība izraisīs samazinātu paredzētās dzīves ilgumu skartajai personai.

Kopumā mīloša aprūpe un atbalsts skartajai personai pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Lielākā daļa pacientu ikdienas dzīvē ir atkarīgi no līdzcilvēku palīdzības. Arī kontakti ar citiem skartajiem cilvēkiem var būt noderīgi, un tie var izraisīt informācijas apmaiņu. Turklāt fizioterapija var izrādīties noderīga, lai atkal palielinātu locītavu kustīgumu.

To var izdarīt pats

Ekodaktilija ir iedzimta slimība lielākajā daļā gadījumu. Pacienti nevar rīkoties, lai ārstētu cēloni. Iesaistītajām personām jānodrošina, ka viņus vai viņu bērnu pieskata speciālists.

Ļoti bieži cietušajiem nav problēmu tikt galā ar ikdienas dzīvi, pat ja viņi cieš no roku un kāju kroplībām. Tomēr kroplībām ir kropļojoša iedarbība, un tāpēc tās rada psiholoģiskas un sociālas problēmas. Daudziem pacientiem ir ierobežota arī mobilitāte vai tiek traucēta saķere, tāpēc ikdienas kustības nevar veikt vai iemācīties rakstīt.

Šajos gadījumos skartajiem noteikti jānoskaidro speciālistam, vai kroplības var labot vai vismaz uzlabot ķirurģiskas iejaukšanās ceļā. Pat ja motorika nav traucēta, var būt ieteicama tikai kosmētiska procedūra, ja attiecīgā persona smagi garīgi cieš no kroplības un ar to saistītajām kroplībām.

Šajos gadījumos var būt noderīga arī psihoterapija. To bērnu vecākiem, kurus vienaudži bieži ķircina vai iebiedē, savlaicīgi jāmeklē psiholoģiskais atbalsts, lai novērstu novēlotu kaitējumu.