Būtiska trombocitēmija

būtiska trombocitēmija ir asins slimība, kurai raksturīga palielināta trombocītu ražošana. Saskaņā ar pašreizējām zināšanām, tas ir ģenētiski noteikts. Tromboze ir izplatīta parādība.

Kas ir būtiska trombocitēmija?

Ja rodas simptomi, tie parasti ir mikrocirkulācijas traucējumi ar paaugstinātu asinsspiedienu vai funkcionāliem traucējumiem. Trombozes, sirdslēkmes, insulti vai embolijas var rasties kā komplikācijas.
© ras-slava - stock.adobe.com

Būtiska trombocitēmija ir mieloproliferatīvā neoplāzija (MPN). Tas izraisa paaugstinātu trombocītu veidošanos asinīs. Termins “būtisks” nozīmē, ka pastiprināta trombocītu veidošanās nav citu asins traucējumu blakusparādība, bet gan primārais simptoms. Parasti asinīs ir no 150 000 līdz 450 000 trombocītu uz mikrolitru asiņu. Ja trombocītu skaits palielinās virs 450 000 mikrolitru, vērtības tiek palielinātas, bet bez simptomiem.

Ja to skaits pārsniedz 600 000, var rasties palielināta trombu veidošanās, kas ir saistīta ar trombožu veidošanos un mikrocirkulācijas traucējumiem. Ja šī vērtība pārsniedz 1 000 000 trombocītu uz mikrolitru, tad trombozes vietā arvien izteiktāka ir paaugstināta tendence uz asiņošanu. Asins trombocītu uzdevums ir aizzīmogot asinsvadu, saliekot kopā traumas gadījumā, tādējādi veidojot asins recekli, kas pēc dziedināšanas ātri izšķīst.

Palielināts trombocītu skaits var izraisīt lielu asins recekļu veidošanos, kas aizsērē asinsvadus. Tomēr vēl augstāka trombocītu koncentrācija nodrošina koagulācijas faktoru absorbciju un tādējādi vēlreiz palielina asiņošanas tendenci. Slimība biežāk skar sievietes nekā vīriešus. Dzīves ilgums ir normāls maigā ET formā.

cēloņi

Tāpat kā visas mieloproliferatīvās neoplazmas, būtiska trombocitēmija ir ģenētiska. Tomēr, neskatoties uz viņu ģenētisko grimu, slimība nerodas katram pacientam. Arī slimības smagums dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgs. Ģenētiskais fons vēl nav pilnībā noskaidrots. Tomēr pēdējos gados šai slimībai ir identificētas trīs dažādas mutācijas. Puse no visiem gadījumiem tirozīnkināzes JAK2 mutācijā.

Tā ir JAK2 mutācija-V617F. Ar šo mutāciju tirozīnkināze JAK2 paliek pastāvīgi aktīva un izraisa pastāvīgu trombocītu veidošanos. Tomēr ir atklāts, ka JAK2 mutācija-V617F pastāv arī citos MPN, piemēram, policitēmijas verai vai osteomielofibrozei. Vienam procentam gadījumu ir trombopoetīna receptoru MPL gēna mutācija. Tas neatgriezeniski stimulē attiecīgo asins cilmes šūnu augšanu.

70 procentos no visām slimībām bez JAK2 mutācijas-V617F tiek mainīts CALR gēns, kas kodē kalretikulīna proteīnu. Interesanti, ka JAK2, MPL un CALR mutācijas nekad neparādās kopā. Tāpēc var pieņemt, ka par vienu un to pašu klīnisko ainu jābūt atbildīgai vismaz trim dažādām mutācijām.

Simptomi, kaites un pazīmes

Būtiskā trombocitēmija notiek trīs dažādās formās. Simptomu attīstība lielā mērā ir atkarīga no trombocītu koncentrācijas. Daudzos gadījumos slimība nesatur simptomus. Ja rodas simptomi, tie parasti ir mikrocirkulācijas traucējumi ar paaugstinātu asinsspiedienu vai funkcionāliem traucējumiem. Trombozes, sirdslēkmes, insulti vai embolijas var rasties kā komplikācijas. Embolijas gadījumā asins receklis sabojājas un bloķē atbilstošo asinsvadu.

No otras puses, nepietiekama asins plūsma var notikt dažādās ķermeņa daļās, piemēram, kājās vai galvā (tukšums galvā). Piemēram, ejot, ir stipras sāpes kājās. Ja trombocītu skaits ir palielinājies virs viena miljona asiņu mikrolitrā, atkal palielinās asiņošanas tendence. Trešdaļai pacientu nav simptomu. Šajos gadījumos vidējais dzīves ilgums atbilst parasto iedzīvotāju dzīves ilgumam.

diagnoze

Esenciālās trombocitēmijas diagnoze tagad parasti tiek veikta kā kārtējās izmeklēšanas daļa, jo slimība bieži ir bez simptomiem. Konstatēts palielināts trombocītu skaits. Pēc tam ir jānoskaidro paaugstinātu vērtību cēlonis. Tā kā augsta trombocītu koncentrācija var rasties arī daudzās citās slimībās. Tie ietver dzelzs deficītu, infekcijas vai noteiktus audzējus.

Lai unikāli identificētu ET, jābūt klāt dažādiem kritērijiem. Bukletu skaits vienmēr ir lielāks par 600 000 uz mikrolitru. Kaulu smadzeņu histoloģijā tiks atrasti palielināti, nobrieduši megakariocīti. Turklāt ir jā diagnosticē tipiskas ET mutācijas. Tā kā JAK2 mutācija ir sastopama arī citos MPN, ir jāizslēdz dažādas citas asins slimības.

Komplikācijas

Ar būtisku trombocitēmiju asinīs palielinās trombocītu veidošanās. Tas rada asinsrites traucējumu risku. Rezultātā palielinās asiņu tendence sarecēt, kas var izraisīt nopietnas komplikācijas. Vietējā asins sarecēšana notiek atkal un atkal, kas noved pie asins recekļa (trombu) veidošanās.

Var tikt ietekmētas gan venozās, gan arteriālās asins sistēmas. ET ir īpašs dziļo kāju vēnu (flebotrombozes), aknu vēnu (Bud-Chiari sindroms) un vēdera vēnu, īpaši portāla vēnu, trombozes risks. Baidāma komplikācija ir trombembolija, kurā trombu aizvada asins plūsma un aizver asinsvada daļu vai filiāli.

Ja tiek ietekmēta venozā sistēma, var rasties plaušu embolija. Arteriālās trombembolijas sekas ir liesas infarkts, sirdslēkme un insults. Smadzeņu mikroembolija var izraisīt pārejošu išēmisku lēkmi (TIA) ar īslaicīgiem simptomiem, kas atgādina insultu. Neiroloģisko traucējumu ilgums parasti ir ierobežots no vienas līdz divām stundām.

Turklāt būtiska trombocitēmija var pārvērsties par citu slimību no mieloproliferatīvo jaunveidojumu grupas. Vairumā gadījumu attīstīsies mielofibroze vai policitēmija. Akūtas mieloleikozes attīstība ir ļoti reti sastopama.

Kad jāiet pie ārsta?

Ar šo slimību vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Tas ļauj izvairīties no nopietnām komplikācijām, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt nāvi. Ja attiecīgā persona ilgstoši cieš no paaugstināta asinsspiediena, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Tas var izraisīt arī trombožu veidošanos uz ķermeņa. Slimība var izraisīt arī insultu vai sirdslēkmi. Ja tas notiek, nekavējoties jāpaziņo neatliekamās medicīniskās palīdzības ārstam. Turklāt līdz ārkārtas ārsta ierašanās jāveic reanimācija no mutes mutē un sirds masāža.

Skartā persona, ja iespējams, jānovieto stabilā stāvoklī. Vizīte pie ārsta ir nepieciešama arī tad, ja pacients cieš no asinsrites traucējumiem, ko parasti var uzskatīt par pavājinātu jutīgumu vai paralīzi. Ja slimība neizraisa diskomfortu vai simptomus, parasti ārstēšana nav nepieciešama. Diagnozi var noteikt ģimenes ārsts. Turpmākā ārstēšana ir ļoti atkarīga no pamata slimības, un to veic speciālists. Vairumā gadījumu tas nesamazina pacienta dzīves ilgumu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Esenciālas trombocitēmijas ārstēšana ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes. Pacientiem ar paaugstinātu risku, kuru trombocītu skaits pārsniedz 1500 000 mikrolitrā, vai kuriem ir nosliece uz smagu trombozi vai asiņošanu, vienmēr jāārstē ar ķīmijterapiju ar hidroksikarbamīdu, anagrelīdu vai alfa interferonu. Anagrelīds kavē megakariocītu augšanu kaulu smadzenēs. Zāles hidroksikarbamīds vai alfa interferons nomāc pastāvīgu trombocītu veidošanos.

Par to, kuras zāles jālieto, jāizlemj katrā gadījumā atsevišķi. Vidējs risks pastāv, ja jau ir citas izcelsmes sirds un asinsvadu slimības, cukura diabēts vai hiperholesterinēmija. Ķīmijterapija jānosver individuāli, ņemot vērā priekšrocības un trūkumus. Asins atšķaidītāju acetilsalicilskābi var lietot mazās devās.

Ja trombocītu skaits ir mazāks par 1 500 000 vienā mikrolitrā, pacients ir jaunāks par 60 gadiem un nav vai ir tikai nelieli simptomi, terapija aprobežojas ar regulāru vingrošanu, svara samazināšanu, izvairoties no ilgstošas ​​sēdēšanas un dehidratācijas, kā arī ar agrīnu trombozes simptomu novērošanu.

Perspektīva un prognoze

Būtiskā trombocitēmija ir neārstējama. Slimības cēlonis ir gēnu mutācija. Cilvēku ģenētiku nedrīkst mainīt zinātnieku un medicīnas speciālistu likumīgās prasības. Tādēļ ārstēšana var būt tikai simptomātiska. Tiklīdz terapija tiek pārtraukta, simptomi nekavējoties parādās. Sakarā ar to, lai uzlabotu veselību, ir nepieciešama ilgstoša terapija. Ja to neārstē, skartajai personai ir risks saslimt ar trombu. Tādējādi pastāv potenciāls risks dzīvībai.

Prognoze ir atkarīga arī no slimības smaguma pakāpes. Vieglos gadījumos tiek nozīmēti medikamenti. Tie uzrauga un regulē asins šūnu veidošanos. Simptomi mazinās. Preparātu efektivitāti pārbauda regulārās pārbaudēs.

Smagos gadījumos ir indicēta ārstēšana ar ķīmijterapiju. Tas ir saistīts ar dažādām blakusparādībām. Dzīves kvalitāte ir traucēta, un ikdienas saistības bieži nevar izpildīt. Neskatoties uz to, saskaņā ar pašreizējo medicīnisko stāvokli tas ir vienīgais veids, kā pagarināt dzīves ilgumu. Lai samazinātu ārstēšanas blakusparādības, skartajai personai jābūt uzmanīgai, ievērojot veselīgu dzīvesveidu. Jāizvairās no ilgstošas ​​sēdēšanas, sabalansēts uzturs atbalsta organismu un jādzer pietiekami daudz šķidruma.

novēršana

Kopumā būtisku trombocitēmiju nevar novērst, jo tā ir ģenētiska. Lai izvairītos no simptomu parādīšanās pacientiem ar zemu riska pakāpi, ieteicams ievērot veselīgu dzīvesveidu ar daudz fiziskām aktivitātēm, veselīgu uzturu un adekvātu hidratāciju.

Pēcaprūpe

Dažos gadījumos skartajai personai ir tikai ļoti ierobežotas iespējas vai pasākumi turpmākai aprūpei. Pirmkārt un galvenokārt, slimība ir jāatzīst un jāārstē agrīnā stadijā, lai nerastos citas komplikācijas vai sūdzības. Izārstēt var tikai tad, ja ārstēšanu sāk savlaicīgi. Tā kā slimība ir ģenētiska, ārstēšanu var veikt tikai ar simptomātiku.

Ja attiecīgā persona vēlas bērnus, var veikt arī ģenētiskās konsultācijas. Tas var novērst slimības nodošanu pēcnācējiem. Ar šo slimību pašdziedināšanās nenotiek. Tā kā šī slimība ļoti bieži var izraisīt trombozes attīstību, ārstam regulāri jāveic izmeklējumi.

Jāveic arī pasākumi vēža profilaksei, lai audzējus varētu atklāt un noņemt agrīnā stadijā. Kopumā veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturu pozitīvi ietekmē šīs slimības tālāko gaitu. Daudzos gadījumos, neskatoties uz ārstēšanu, šī slimība samazina skartās personas dzīves ilgumu. Papildu aprūpes pasākumi skartajai personai nav pieejami.

To var izdarīt pats

Lai saglabātu labu veselību, pacientiem ar būtisku trombocitēmiju vajadzētu ēst sabalansētu un veselīgu uzturu. Pašu svaram jābūt normālā svara robežās saskaņā ar ĶMI vadlīnijām. Izvairieties no liekā svara. Ieteicams vitamīniem bagāts uzturs, kas satur daudz dzelzs. Turklāt jāievēro ieteicamā ikdienas šķidruma daudzuma uzņemšana, jo ķermenis ir jāaizsargā no dehidratācijas.

Turklāt pietiekama fiziskā slodze, garas pastaigas un regulāras fiziskās aktivitātes palīdz uzlabot veselību. Izvēloties sporta veidus, ir svarīgi, lai tiktu veikts holistisks vingrinājums un ķermenis netiktu pārslogots. Ieteicami ir tādi sporta veidi kā peldēšana vai skriešana. Tie stimulē sirds un asinsvadu sistēmu, bet nepārslogo organismu.

Jāizvairās no stingrām pozām vai ilgstošiem sēdēšanas un stāvēšanas periodiem. Ikdienā ķermeņa stāvoklis regulāri jāmaina. Nelielu atslābināšanos var veikt, izstiepjot un izstiepjot kustības. Cirkulāciju var stimulēt ar pāris pretdarbību vai kompensējošām kustībām. Stimulējošu līdzekļu, piemēram, nikotīna vai alkohola, lietošana ir aizliegta. Regulāra dalība pārbaudēs ir noderīga. Jo vecāks ir pacients, jo īsākiem laika intervāliem jābūt.