Iekš ģimenes adenomatozā polipoze tā ir slimība, kas tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Resnās zarnas uzbrūk polipi, kas noved pie resnās zarnas vēža.
Kas ir ģimenes adenomatozā polipoze?
© Huans Gertners - stock.adobe.com
Ģimenes adenomatozā polipoze (FAP) tiek saprasta kā autosomāli dominējoša slimība, kurā resnās zarnas rajonā attīstās vairāki adenomatozie polipi. FAP ir viena no iedzimtajām slimībām, ko izraisa ģenētiski defekti. Ģimenes adenomatozā polipoze nozīmē, ka attiecīgo vecāku bērniem ir vairāk nekā 50 procentu risks saslimt ar tādu pašu stāvokli, ja netiek ietekmēts otrs vecāks.
Tomēr šo informāciju nevar sniegt apmēram vienā trešdaļā pacientu. Tāpēc tiek pieņemts, ka ģenētisko defektu atkal rada pats. Polipi zarnās attīstās pusaudžiem. Sākumā viņi joprojām ir labdabīgi. Turpmākajā gaitā viņi tomēr nīst.
Ģimenes adenomatozes polipozes gadījumā pastāv gandrīz 100 procentu iespēja saslimt ar resnās zarnas vēzi. Starp resnās zarnas vēža veidiem FAP ir aptuveni viens procents. Ģimenes adenomatozā polipoze tiek uzskatīta par retu slimību. Tiek lēsts, ka gēna mutācija ietekmē apmēram piecus līdz desmit no 100 000 cilvēku.
cēloņi
Ģimenes adenomatozes polipozes cēlonis ir APC gēna mutācija. Šim gēnam ir svarīga funkcija ß-katenīna sadalīšanās kompleksā. Tas ir svarīgi arī mitotiskās vārpstas struktūrai. Ja notiek gēna mutācija, tas palēnina ß-katenīna ubiquitination.
Tas ir olbaltumvielu ubiquin pārnešana uz mērķa molekulu. Šī iemesla dēļ β-katenīns vairs netiek pareizi sadalīts proteasomās, kas nozīmē, ka tas uzkrājas un ir atbildīgs par proliferācijas palielināšanos (strauju audu augšanu). Tā kā ir iesaistīta arī mitotiskās vārpstas noārdīšanās, tas izraisa APC gēna darbības traucējumus, kas ir pamanāms biežajā hromosomu nepareizā sadalījumā. Tas noved pie ļaundabīgas audu deģenerācijas.
Simptomi, kaites un pazīmes
Pirmie simptomi parādās ģimenes adenomatozā polipozē vecumā no 10 līdz 25 gadiem. Vairumā gadījumu slimība sākumā paliek nepamanīta. Vēlāk kļūst pamanāmi tādi simptomi kā aizcietējums vai caureja, vēdera uzpūšanās, asiņu vai gļotu izdalīšanās, sāpes vēderā un sāpes taisnās zarnās.
Turklāt pacienti bieži cieš no svara zuduma. Vājināta ģimenes adenomatozā polipoze (AFAP) ir maigāks FAP variants, kas parādās vēlākos dzīves gados, un tajā ir mazāk polipu nekā FAP. Resnās zarnas vēža attīstības risks galu galā ir tieši tikpat augsts kā ar ģimenes adenomatozu polipozi.
Dažiem pacientiem var novērot labdabīgas izmaiņas ārpus resnās zarnas, kas parādās pirms resnās zarnas polipu veidošanās. Tos uzskata par FAP norādi. Tāpēc tie vienmēr ir rūpīgi jāpārbauda.
diagnoze
Ja ir aizdomas par ģimenes adenomatozu polipozi, jākonsultējas ar ārstu. Viņi var diagnosticēt slimību, veicot kolonoskopiju un ņemot audu paraugu (biopsija).
Ja pacients ir pakļauts riskam, ieteicams veikt regulāru kolonoskopiju no 10 gadu vecuma. Tas parasti notiek katru gadu. Ja tiek veikta rektosigmoidoskopija, ārsts apskata zarnu apakšējo daļu, kas pacientam nav sāpīga.
Šī iemesla dēļ anestēzija nav nepieciešama, pat ar bērniem. Pirms izmeklēšanas pacientam tiek piešķirta neliela klizma. Ja ir viegla FAP forma, parasti izmanto pilnīgu kolonoskopiju. Tas pats attiecas uz polipa atradi pēc rektoskopijas.
Šo procedūru var izmantot, lai noteiktu, vai pārējā zarnā nav polipu. Kolonoskopija tiek uzskatīta par neērtāku nekā rektosigmoīdā skenēšana, jo tā var izraisīt sāpes. Tādēļ pacientiem iepriekš tiek dots nomierinošs līdzeklis. Ģimenes adenomatozā polipoze izraisa resnās zarnas polipu deģenerāciju resnās zarnas vēzē 70 līdz 100 procentiem no visiem pacientiem. Vienīgais veids, kā no tā izvairīties, ir zarnu ķirurģiska noņemšana.
Komplikācijas
Ģimenes adenomatozā polipoze var izraisīt dažādas komplikācijas.Sliktākajā gadījumā skartā persona slimības gaitā cieš no resnās zarnas vēža un var no tās nomirt. Arī resnās zarnas vēzis var izraisīt papildu sūdzības un komplikācijas.
Diemžēl simptomi sākumā paliek nepamanīti, tāpēc diagnozi nevar noteikt agri un slimību parasti atklāj tikai nejauši. Diskomforts kuņģī un vēderā rodas tikai pieaugušā vecumā. Lielākā daļa pacientu cieš no smagas gāzes, aizcietējumiem un caurejas. Sāpes vēderā nav nekas neparasts.
Tikpat bieži finišs ir asiņains un gļotains, kas daudziem cilvēkiem var izraisīt panikas lēkmi. Tā rezultātā notiek svara zudums un daudzos gadījumos dehidratācija. Diagnozē nav komplikāciju, to veic kolonoskopijas veidā.
Ārstēšana parasti notiek operācijas veidā, kuras laikā zarnu noņem. Skartā persona ir atkarīga no mākslīga iznākuma, kas ievērojami samazina dzīves kvalitāti un var izraisīt smagas psiholoģiskas sūdzības. Šīs sūdzības galvenokārt rodas, ja pacients ir ļoti jauns.
Kad jāiet pie ārsta?
Šī slimība vienmēr jāpārbauda un jāārstē ārstam. Ja ārstēšanas nav, slimība var izraisīt resnās zarnas vēzi un tādējādi pacienta nāvi. Agrīna diagnoze dod iespēju agrīnai ārstēšanai un līdz ar to pozitīvas slimības gaitas iespējamībai.
Ja pacientam ir kuņģa vai zarnu problēmas, kas ilgstoši saglabājas, jākonsultējas ar ārstu. Tie, pirmkārt, ietver caureju vai aizcietējumus, kas var izraisīt arī gāzi vai stipras sāpes vēderā.
Tūlītēja pārbaude ir nepieciešama, ja personai ir asiņaini izkārnījumi. Parasti simptomi parādās ļoti bieži, bet tos nevar attiecināt uz alerģiju vai nepanesamību. Vairumā gadījumu slimības diagnozi veic internists.
Slimību var salīdzinoši viegli diagnosticēt, izmantojot kolonoskopiju. Vairumā gadījumu turpmāku ārstēšanu veic arī internists vai ķirurgs. Turpmākā slimības gaita ir ļoti atkarīga no tās progresēšanas.
Ārsti un terapeiti jūsu reģionā
Ārstēšana un terapija
Kad ir apstiprināta ģimenes adenomatozā polipoze, ārsts parasti iesaka noņemt resnās un taisnās zarnas. Šim nolūkam ir pieejamas trīs ķirurģiskas procedūras. Tas ietver proktokolektomiju ar ileopuchanal anastomozi. Taisnās zarnas un resnās zarnas tiek noņemtas, kamēr sfinkteris tiek saglabāts.
Apmēram trīs mēnešus pacientam tiek piešķirta mākslīgā tūpļa. Otro metodi sauc par ileorektālo anastomozi. Tiek noņemta resnā zarna un savienojums starp tievo zarnu un taisnās zarnas. Taisnās zarnas paliek ķermenī, kamēr tievās zarnas gals tiek sašūts līdz taisnajai zarnai. Procedūru var veikt tikai tad, ja taisnajā zarnā nav polipu.
Proktoelektomijas ietvaros, kas ir trešā metode, tiek noņemta visa resnās zarnas un taisnās zarnas. Tiek noņemts arī sfinktera muskulis. Pēc tūpļa aizvēršanas sēžamvieta parasti saglabā savu formu. Pacients iegūst pastāvīgu mākslīgo anālo atveri.
Perspektīva un prognoze
Ģimenes adenomatozās polipozes prognoze daudzos gadījumos ir nelabvēlīga, lai gan slimība nesamazina vidējo dzīves ilgumu.
Iedzimto slimību izraisa mutācijas gēns. Tā kā juridiskās prasības aizliedz iejaukties cilvēku ģenētikā atbilstoši pašreizējam stāvoklim, zinātnieki un medicīnas speciālisti nevar veikt izmaiņas. Tas noved pie simptomātiskas pacienta ārstēšanas. Tas tiek veikts operatīvā procesā. Operācijas parasti ir saistītas ar dažādiem riskiem un blakusparādībām. Var rasties komplikācijas, kas izraisa sekundāras slimības vai simptomus.
Ārstēšanas plāns ietver zarnu daļu noņemšanu. Ja operācija ir veiksmīga, pacients parasti tiek atstāts ārpus ārstēšanas, pēc dažām nedēļām vai mēnešiem izārstējoties. Medicīniskās aprūpes beigas ir atkarīgas no izmantotās metodes. Ja sfinktera muskulis tiek saglabāts, pacientu var izvadīt pēc brūces sadzīšanas. Ja uz laiku tiek ievietota mākslīgā tūpļa, ārstēšana ilgst vairākus mēnešus.
Pēcpārbaudes abām metodēm notiek regulāri. Tie ir jāievēro līdz dzīves beigām, lai izmaiņas un novirzes tiktu pamanītas pēc iespējas agrāk. Smagos gadījumos mākslīgā tūpļa ir jānovieto pastāvīgi. Šeit pacientam nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe.
novēršana
Iedzimtas ģimenes adenomatozās polipozes profilakse ir sarežģīta. Medikamentu, piemēram, celekoksiba vai sulindaka, lietošana var palīdzēt palēnināt polipa augšanu. Neskatoties uz to, joprojām pastāv augsts vēža risks.
Pēcaprūpe
Ar šo slimību parasti ir ļoti maz iespēju pēctecības aprūpei, kas pieejama skartajiem. Šeit attiecīgā persona galvenokārt ir atkarīga no agrīnas diagnozes, lai vairs nebūtu komplikāciju vai sūdzību. Ar šo slimību nevar notikt pašdziedināšanās, tāpēc vienmēr jāveic medicīniska pārbaude un ārstēšana.
Parasti skartā persona ir atkarīga no šīs slimības operācijas. Pēc šādas operācijas attiecīgajai personai noteikti vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jāizvairās no izspiešanas vai citām stresa un fiziskām aktivitātēm, lai nevajadzīgi neapgrūtinātu ķermeni. Daudzos gadījumos ļoti svarīga ir draugu vai ģimenes palīdzība un atbalsts.
Šeit var notikt arī psiholoģiskais atbalsts, lai nerastos psiholoģiski traucējumi vai depresija. Pat pēc veiksmīgas ārstēšanas ir jāveic regulāras zarnu pārbaudes, lai agrīnā stadijā atklātu turpmākus bojājumus. Šī slimība var arī samazināt skartās personas dzīves ilgumu. Pēc procedūras nav iespējami turpmāki papildu pasākumi.
To var izdarīt pats
Ģimenes adenomatozā polipoze piedāvā dažas pašpalīdzības iespējas. Ķermeņa dabiskie atjaunošanās procesi nav pietiekami, lai izārstētu slimību.
Ikdienā var rūpēties par veselīgu dzīvi, lai organisms tiktu stiprināts. Tā kā slimība daudzos gadījumos noved pie resnās zarnas vēža, īpaši svarīgai jābūt veselīgai zarnu florai. Jāiekļauj sabalansēts, vitamīniem bagāts uzturs, kas ir viegli sagremojams un neapgrūtina zarnas.
Jāizvairās no ogļhidrātiem un dzīvnieku taukiem vai tie jāsamazina. Diētiskās šķiedras, kā arī svaigus augļus un dārzeņus organisms labi sagremo un stiprina iekšējās aizsardzības funkciju. Turklāt pietiekams vingrinājums un sports palīdz, jo šīs aktivitātes veicina veselību.
Papildus pozitīviem fiziskiem impulsiem ir svarīgs arī garīgais atbalsts. Psihe un pamata attieksme pret dzīvi ietekmē labsajūtu. Pēc iespējas ātrāk jāizvairās no stresa vai tas jāsamazina. Ir noderīgi izmantot relaksācijas paņēmienus, piemēram, jogu vai meditāciju.
Ir izveidots iekšējais līdzsvars, un tas ļauj vieglāk tikt galā ar slimību un tās sūdzībām. Jāsamazina konfrontācija ar citiem cilvēkiem. Harmonija, apmaiņa ar sociālajiem kontaktiem un daudzveidīgas brīvā laika pavadīšanas iespējas pozitīvi ietekmē pacientu.
.jpg)
.jpg)
