Freizera sindroms

Pie Freizera sindroms tā ir ļoti reta ģenētiska slimība, kurai raksturīgas vairākas fiziskas kroplības. Atsevišķu kroplību apmērs nav vienāds, tāpēc papildus nedzīvi dzimušu bērnu un bērnu, kuri mirst tūlīt pēc piedzimšanas, gadījumiem ir arī tie, kuriem paredzamais dzīves ilgums ir normāls. Terapija ir atkarīga no kroplības veida.

Kas ir Freizeru sindroms?

Freizeru sindromu pirmo reizi aprakstīja 1962. gadā britu ģenētiķis Džordžs R. Freizers. Sakarā ar vienu no galvenajiem simptomiem, plakstiņu slēgtu plaisu, šo slimību sākotnēji sauca par kriptohthalmosa sindromu. Turpmākajos gados tika diagnosticēts vairāk gadījumu.

Ļoti daudzos gadījumos papildus kriptoftalmām tika atrasti kaimiņu pirkstu vai kāju pirksti (sindaktili). Tāpēc bieži tika lietots sinonīms termins cryptophthalmos syndactilia sindroms. Pie citiem slimības sinonīmiem pieder Meijera-Šveicerato sindroms, Ulriha-Feihtigera sindroms vai Freizera-Fransuā sindroms.

Par galveno terminu kļuva termins Freizeru sindroms, kas nosaukts amerikāņu cilvēka ģenētiķa Viktora Almona Makkusika vārdā. Kopumā ir aptuveni 150 šī sindroma gadījumu. Tika atzīts, ka pastāv dažādas individuālo kroplību formas. Daži slimnieki tikai no kriptoftalmām cieš bez turpmākām fiziskām kroplībām.

Citos gadījumos rodas dažādi dismorfismi. Slimībai ir dažādi galvenie simptomi un blakusparādības, un arī atsevišķo pacientu dzīves ilgums ir atšķirīgs. 25 procenti skarto bērnu ir nedzīvi dzimuši. Vēl 20 procenti pacientu mirst no nieru vai balsenes kroplībām pirmajā dzīves gadā. Tomēr lielākajai daļai cilvēku dzīves ilgums ir normāls.

cēloņi

Autosomāli recesīva gēna mutācija ir iespējams Freizeru sindroma cēlonis. Vairumā gadījumu ir ģenētisks defekts FRAS1 gēnā, kas atrodas 4. hromosomā. Citi iespējamie ietekmētie gēni ir GRIP1 12. hromosomā vai FREM2 13. hromosomā.

FRAS1 gēns kodē olbaltumvielu, kas pieder ārpusšūnu matricai. Atsevišķu olbaltumvielu trūkums ārpusšūnu matricā noved pie nelīdzsvarotības augšanas procesos embrioģenēzes laikā. Visu skarto gēnu mantojums ir autosomāli recesīvs. Tas nozīmē, ka slimam cilvēkam jābūt homozigotam diviem bojātiem gēniem.

Ja mutācijas gēns ir tikai vienu reizi, slimība neizdalīsies. Sindromu var mantot tikai tad, ja abiem vecākiem ir vismaz viens bojāts gēns. Tādēļ šis sindroms uzkrājas radniecīgu vecāku pēcnācējos, kuriem ir šis konkrētais ģenētiskais defekts.

Simptomi, kaites un pazīmes

Freizeru sindromu raksturo dažādu galveno un nelielu simptomu parādīšanās. Apstiprinātu diagnozi var pieņemt, ja parādās vai nu divi galvenie simptomi un viens sekundārais simptoms, vai viens galvenais simptoms un četri sekundārie simptomi.

Galvenie simptomi ir plakstiņu spraugu (kriptoftalmu) trūkums, uroģenitālā trakta orgānu, piemēram, nieru vai dzimumorgānu, kroplības, kaimiņu pirkstu vai kāju saaugumi (syndactyly) un nepareizi veidoti vai iztrūkstoši asaru kanāli.

Pie sekundāriem simptomiem pieder maza galvas apvidus (mikrocefālija), plašs acu reljefs (hipertelorisms), balsenes sašaurināšanās vai neesamība, nenobriedušas augļa plaušas (plaušu hipoplāzija), kaunuma simfīzes paplašināšanās un skeleta anomālijas. Tiek novērotas arī aurikulu, lūpu vai aukslēju kroplības, tāpat kā nabas vai krūtsgala pārvietojums.

Iepriekš tika uzskatīts, ka kognitīvie traucējumi ir vēl viens simptoms. Tomēr tas nav apstiprināts. Slimības prognoze ir atkarīga no jebkādām nieru, balsenes vai plaušu kroplībām. Tie izraisa augstus nedzimušo bērnu mirstību un zīdaiņu mirstību. Pretējā gadījumā dzīves ilgums nav ierobežots.

Diagnostika un kurss

Papildus slimības vēsturei diagnoze galvenokārt attiecas uz galveno un sekundāro simptomu kombināciju. Galvenā uzmanība tiek pievērsta acu, nieru, balsenes un plaušu pārbaudei. Freizeru sindromu var diagnosticēt pirmsdzemdību laikā, izmantojot ultraskaņas eksāmenus. Var noteikt ehogēnas plaušas, kas norāda uz balsenes sašaurināšanos vai aizvēršanos.

Pastāvīgi veidojošais šķidrums vairs nevar plūst atpakaļ plaušās balsenes sašaurināšanās dēļ un tādējādi veidojas sastrēgums, ko sauc arī par augļa CHAOS (iedzimtu augsto elpceļu obstrukcijas sindromu). "Iedzimts paaugstinātu elpceļu obstrukcijas sindroms" nozīmē "augšējo elpceļu sašaurināšanos".

Šis nosacījums var izraisīt nedzīvi dzimušu bērnu, un to uzskata par medicīnisku indikāciju iespējamai grūtniecības pārtraukšanai. Pirmsdzemdību diagnoze ietver arī cilvēka ģenētiskos izmeklējumus, izmantojot horiona villus paraugu ņemšanu vai amniocentēzi.

Komplikācijas

Freizeru sindroma pamatā ir ģenētisks defekts, tāpēc cēloņsakarīga, ārstnieciska ārstēšana nav iespējama. Sakarā ar sindroma retumu un skarto personu augsto mirstības līmeni (gandrīz ceturtā daļa cietušo mirst pirms dzimšanas, vēl viena ceturtdaļa - pirmajā dzīves gadā), terapeitiskās pieejas un komplikācijas nav pietiekami aprakstītas.

Pārdzīvojušos parasti ārstē ķirurģiski atkarībā no tā, kā tie tiek ietekmēti. Tādēļ biežākās komplikācijas Freizeru sindroma ārstēšanā ir vispārējie riski, kas saistīti ar operāciju. Tās ietver, piemēram, kāju vēnu trombozes (asins recekļu veidošanos kājās, plaušu asinsvada oklūziju (plaušu embolija), nervu traumas un infekcijas.) Pēcoperācijas laikā ir palielināts brūču dzīšanas traucējumu, ieskaitot gangrēnu, risks.

Ja tos neārstē, Freizeru sindroma kopējie simptomi var nopietni ietekmēt skarto personu vispārējo dzīvi. Neārstēta mikroftalmija (vai anoftalmija) izraisa pilnīgu redzes zudumu, kas var būt vājš. Ja acu kosmētiskā korekcija netiek veikta (piemēram, acs protēzes ievietošana vai spēcīgas šķipsnas korekcija), galvenās sekas ir psiholoģiski traucējumi līdz pat depresijas smagumam.

Ja sindaktili (pirksti un / vai kāju pirksti, kas saauguši kopā) neārstē, motoriskās prasmes tiek nopietni pasliktinātas - atkarībā no smaguma pakāpes satveršana, pildspalvas turēšana vai staigāšana gandrīz nav iespējama. Nieru agenesis, kas bieži saistīts ar Freizeru sindromu, ja to neārstē, noved pie pacienta nāves.

Kad jāiet pie ārsta?

Fiziskās novirzes, kas atšķiras no normas, vienmēr jānoskaidro ārstam. Cilvēka ķermenim ir pamata struktūra, kuras novirze ir slimības pazīme. Adhēzijas, kroplības vai izaugumi tiek uzskatīti par neparastiem, un tie jāpārbauda ārstam. Ja cilvēka skeleta sistēmā ir izmaiņas, ārsta apmeklējums ir nepieciešams, pat ja nav papildu sūdzību.

Izkropļojumi, pārkaulošanās vai ierobežojumi kustības diapazonā jānovērtē ārstam. Ja kāju pirkstus un pirkstus nevar atsevišķi pārvietot, ja tie ir mainījušies atšķirīgas formas dēļ vai ja skartajai personai ir savītas rokas un kājas, ieteicams konsultēties ar ārstu.

Ja starpskriemeļu attālums ir neparasts, trūkst balsenes vai kaklā ir sašaurināšanās, nepieciešams ārsts. Sejas, īpaši ausu, acu, deguna vai lūpu, kroplības jāpārbauda medicīniski. Ja aukslējas mainās, nepieciešams arī ārsts, jo tas var radīt problēmas ar ēdiena uzņemšanu.

Ja naba vai sprauslas atrodas dažādās ķermeņa pozīcijās, šīs pazīmes jāuzrāda ārstam. Iespējamo locītavu kustību novirzes vai locītavu vizuālās izmaiņas tiek uzskatītas par neparastām, un tās jāpārbauda ārstam. Ja atsevišķu sistēmu darbības traucējumi esošo deformāciju dēļ, ir nepieciešams ārsts.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Nieru un balsenes kroplības ir galvenie nāves cēloņi Freizeru sindromā. Tāpēc, ja pēc dzemdībām ir balsenes kroplība, nekavējoties jāveic tā saucamā traheotomija. Traheotomijas laikā tiek izveidota ķirurģiska pieeja vējdzirnavai, lai nodrošinātu pacienta vēdināšanu.

Vēlākajos gados atkarībā no situācijas funkciju atjaunošanu var pārskatīt. Diemžēl abu nieru neesamība nav savienojama ar dzīvi. Šajā gadījumā ārstēšana vairs nav iespējama. Ar vienpusēju nieru agenēzi tomēr tiek saglabāta vienas nieres funkcija. Turklāt ir vērsta uz plakstiņu plaisu ķirurģisku atvēršanu. Tomēr šai operācijai ir jēga tikai tad, ja ir acs āboli.

Perspektīva un prognoze

Freizeru sindroms ir ārkārtīgi reti diagnosticēta slimība visā pasaulē. Ir gandrīz vairāk nekā 150 dokumentēti gadījumi, kad ir noteikta diagnoze. Lielākajai daļai pacientu līdz šim dzīves ilgums ir īss. Nopietnu kroplību dēļ viņi mirst dzemdē, tūlīt pēc piedzimšanas vai neilgi pēc dzemdībām. Šie bērni cieta no smagām balsenes vai nieru kroplībām.

Tā kā fiziskas kroplības notiek individuāli, ir arī slimi cilvēki, kuriem nav vērojams būtisks dzīves ilguma samazinājums. Daudzas mutācijas var optimizēt ķirurģiskas iejaukšanās laikā pēc piedzimšanas, lai būtu iespējams uzlabot dzīves kvalitāti.

Pacientam ir laba plakstiņu plaisas, pirkstu un kāju pirkstu saplīšanas vai kroku veidošanās kroplību prognoze. Koriģējošus pasākumus var veikt jau pirmajos dzīves gados izaugsmes un attīstības procesā. Vēlamās izmaiņas tiek veiktas vēlākais līdz ar fiziskās izaugsmes beigām.

Ar ģenētisko slimību pilnīga izārstēšana nav iespējama. Cilvēka DNS nevar un nedrīkst mainīt. Neskatoties uz to, simptomus var labi un atbilstoši izārstēt, izmantojot pieejamo terapiju un ārstēšanas iespējas. Dzimumorgānu vai uroģenitālā trakta orgānu kroplības var izraisīt sekundāras slimības. Dažos gadījumos pacients ir atkarīgs no donora orgāniem.

novēršana

Freizeru sindroms ir ģenētisks un bieži rodas saistītās laulībās. Ja ir ģimenes anamnēze, ģenētiskās konsultācijas un, ja nepieciešams, jāveic DNS tests, ja vēlaties bērnus. Turklāt ir pieejamas pirmsdzemdību izmeklēšanas metodes, kuras var izmantot, lai pirmsdzemdību laikā diagnosticētu Freizeru sindromu.

Pēcaprūpe

Parasti Fraser sindroma skartajiem nav pieejamas īpašas sekošanas iespējas, jo tā ir ģenētiska slimība. Tādēļ pacients ir atkarīgs no tīri simptomātiskas šīs slimības ārstēšanas, lai novērstu turpmākas komplikācijas un izvairītos no samazināta dzīves ilguma. Freizera sindroma gadījumā nav iespējama pašdziedināšanās.

Ar simptomātisku ārstēšanu parasti var saglabāt normālu dzīves ilgumu. Vairumā gadījumu šīs sūdzības ārstēšana tiek atrisināta ar operācijas palīdzību. Īpašu komplikāciju nav, un atkal var nodrošināt ventilāciju. Pēc šīs darbietilpīgās procedūras skartajai personai ir jāatpūšas un jārūpējas par ķermeni.

Šeit nevajadzētu veikt vairāk smagu vai saspringtu darbību. Stingri jāievēro gultas režīms. Tā kā Freizeru sindroms var sabojāt arī nieres, regulāras internista pārbaudes ir ļoti noderīgas, lai novērstu šo bojājumu.

Arī acis regulāri jāpārbauda un jāārstē. Tā kā Freizera sindroms var negatīvi ietekmēt arī skartās personas psihi, draugu un ģimenes atbalsts un palīdzība ir ļoti noderīga, lai novērstu komplikācijas.

To var izdarīt pats

Saīsinātais dzīves ilgums, kas bieži tiek saistīts ar Freizeru sindromu, rada īpašas grūtības slimniekiem un viņu tuviniekiem. Tā kā šīs prognozes izraisītais psiholoģiskais stress ir ļoti liels, papildus parastajam medicīniskajam atbalstam ikdienas dzīvē ir jāatrod veids patstāvīgi. lai varētu labi tikt galā ar kravu.

Atklāta komunikācija ar ģimenes locekļiem un draugiem palīdz noskaidrot abpusējās bažas un bailes. Daudzos gadījumos jāmeklē terapeitiskais atbalsts, lai psiholoģiskā spiediena dēļ nerastos citas slimības.

Apmaiņa pašpalīdzības grupās vai forumos var palīdzēt iegūt informāciju un padomus, kā ikdienas dzīvē rīkoties ar šo slimību. Pieredze un pieredze tiek apspriesta ar citiem skartajiem cilvēkiem. Tas palīdz notikumu apstrādē un stiprina psihi.

Turklāt, lai atjaunotu iekšējo līdzsvaru, var izmantot relaksācijas procesus. Ar Qi Gong, autogēno apmācību, meditāciju un jogu palīdzību var mazināt stresu un stiprināt garīgo spēku. Atsevišķas kroplības nozīmē, ka pacients ir atkarīgs no ikdienas palīdzības. Tā rezultātā notiek pārstrukturēšana, kas ietekmē citus ģimenes locekļus. Neskatoties uz to, ir jāsaglabā pozitīva attieksme un laiks kopā jāizmanto patīkamām aktivitātēm.