Gordona sindroms

Gordona sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas pieder distālās artrogrypozes grupai. Tas ir saistīts ar locītavu stīvumu, aukslēju un citām mobilitātes ierobežojumiem un prasa plašu ārstēšanu.

Kas ir Gordona sindroms?

Gordona sindroms ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar locītavu un visas muskuļu un skeleta sistēmas bojājumiem. Retā slimība neizraisa kognitīvus traucējumus, taču ārstēšana joprojām ir nepieciešama, lai daudzveidīgos simptomus kontrolētu. Preventīvie pasākumi aprobežojas ar vecāku un bērna pirmsdzemdību pārbaudēm.

cēloņi

Pašu sindromu raksturo locītavu, ieskaitot roku, kāju un ceļgalu, elkoņu, plaukstas un potīšu, stīvums. Kad slimība rodas bērniem, pirksti bieži sastingst un paliek saliektā stāvoklī. Attiecīgi slimnieki cieš no turpmākiem mobilitātes ierobežojumiem un diez vai var veikt smalko motoriku.

Tā kā Gordona sindroms ir ģenētisks defekts, iemesls ir iedzimts. Tiek ietekmēti bērni, kuri manto autosomāli dominējošo īpašību gan no tēva, gan no mātes vai kuri manto dominējošo ģenētisko traucējumu no viena no vecākiem. Slimības pārmantošanas risks ir 50 procenti neatkarīgi no bērna dzimuma.

Eksudatīvā enteropātija, pazīstama arī kā Gordona sindroms, rodas dažādu slimību rezultātā. Tie ietver Vipplera slimību, Krona slimību, čūlaino kolītu, limfogranuloomatos un Menēra sindromu. Attiecīgo pamata slimību attīstības cēloņi var būt ļoti atšķirīgi un variēt no kuņģa-zarnu trakta traucējumiem līdz traumām.

Pati Gordona sistēma rodas masveida olbaltumvielu zuduma rezultātā, precīzāk, samazinātas limfas aizplūšanas vai palielinātas limfas veidošanās dēļ, kas noved pie olbaltumvielu zuduma zarnu lūmenā.

Simptomi, kaites un pazīmes

Vairumā gadījumu Gordona sindromu var diagnosticēt dzimšanas brīdī. Raksturīgie fiziskie simptomi, piemēram, aukslējas spraugas vai pēdas pēdās, ir skaidri rādītāji un kopā ar klīnisko novērtējumu un vecāku medicīnisko dokumentāciju ļauj skaidri noteikt diagnozi. Ja simptomi netiek pamanīti vēlākā dzīves posmā, Gordona sindromu bieži var diagnosticēt skartie.

Diagnostika un kurss

Tā kā simptomu smagums ir atšķirīgs un tos var attiecināt uz dažādām pamata slimībām, ārsta diagnosticēšana ir būtiska. Speciālists vispirms runās ar pacientu un sašaurinās simptomus, kas var rasties. Kādas sūdzības jums ir? Cik smagas ir šīs sūdzības?

Vai jūsu ģimenē ir līdzīgas slimības? Visi šie jautājumi ir jānoskaidro pirms fiziskā eksāmena sākuma. Pēc tam diagnozi var noteikt, izmantojot tipiskas izmeklēšanas procedūras kuņģa un zarnu trakta slimībām. Papildus asins analīzei, klausoties vēdera un sāpīgā reģiona palpēšanu, tiek ņemti izkārnījumu un siekalu paraugi, kurus laboratorijā pārbauda, ​​lai noteiktu attiecīgos patogēnus.

Atkarībā no aizdomām cēloņa sašaurināšanai var izmantot arī rentgena starus un ultraskaņas izmeklējumus. Eksudatīvās enteropātijas diagnozi parasti veic ar Gordona testu. Šī ir metode, kas nosaka kuņģa-zarnu trakta slimības un tādējādi ļauj veikt visaptverošu ārstēšanu.

Pats Gordona tests tiek veikts ar marķēta polivinilpirolidona palīdzību, pēc tam pārbaudot izmantoto radioaktīvo materiālu patogēnam pēc tā likvidēšanas. Kā alternatīvu procedūru bieži veic arī ar citu aktīvo vielu palīdzību, piemēram, Cr-cilvēka seruma albumīnu. Tā rezultātā un ar anamnēzes palīdzību, kas minēta sākumā un turpmākajos izmeklējumos, var skaidri diagnosticēt Gordona sindromu un tā smaguma pakāpi.

Komplikācijas

Parasti Gordona sindromu var diagnosticēt neilgi pēc piedzimšanas, lai būtu iespējama agrīna ārstēšana. Kopš dzimšanas pacients ir cietis no kroplībām un sūdzībām. Bieži notiek tā saucamās aukslēju un pēdu pēdas. Šīs sūdzības var ārkārtīgi ierobežot ikdienas dzīvi un radīt mobilitātes problēmas.

Rodas arī runas traucējumi, kas var izraisīt iebiedēšanu un teasing, it īpaši maziem bērniem. Gordona sindroms vairumā gadījumu neietekmē bērna motorisko un garīgo attīstību. Runas traucējumus var samērā labi ārstēt, izmantojot terapiju, bez turpmākām komplikācijām.

Atsevišķas kroplības tiek noņemtas un apstrādātas ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Ne vienmēr ir iespējams ārstēt un rekonstruēt bojātos kaulus vai locītavas. Nereti pacienti ir atkarīgi no staigāšanas palīglīdzekļiem vai citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē.

Pretsāpju līdzekļus lieto stiprām sāpēm, taču tie ilgtermiņā nodara kaitējumu kuņģim. Vecākus bieži ietekmē arī Gordona sindroma psiholoģiskais stress.

Kad jāiet pie ārsta?

Ārsta vizīte ir nepieciešama jebkurā gadījumā ar Gordona sindromu. Šī slimība sevi nedziedina. Ārsts var ievērojami uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu sindroma simptomi ir redzami jau pirms dzimšanas vai tūlīt pēc piedzimšanas.

Šī iemesla dēļ papildu vizīte pie ārsta diagnozes noteikšanai nav nepieciešama. Tomēr, ja simptomi apgrūtina ikdienas dzīvi bērnam vai izraisa traucētu koordināciju un koncentrēšanos, jākonsultējas ar ārstu.

Ar regulārām pārbaudēm bieži var izvairīties no turpmākām komplikācijām un ievērojami palielināt skartās personas dzīves ilgumu. Tālāk jāapmeklē ārsts, ja ir kaulu lūzumi vai citas problēmas.

Tā kā vecāki un radinieki bieži cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas Gordona sindroma dēļ, psiholoģiskā aprūpe bieži ir nepieciešama. Parasti simptomus var ierobežot, lai skartā persona varētu dzīvot parastu dzīvi.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Gordona sindroma ārstēšana ir atkarīga no simptomu veida un intensitātes, kā arī ar to saistītajiem simptomiem, kas katram cilvēkam var ievērojami atšķirties. Atkarībā no fiziskajiem traucējumiem tiek pieaicināti dažādi speciālisti, piemēram, pediatri, runas patologi, ķirurgi un fizioterapeiti. Ķirurģiska iejaukšanās ir kopīgs līdzeklis fizisko noviržu, piemēram, pēdu pēdu vai locītavu stīvuma, labošanai un nepareizi veidotu vai bojātu locītavu atjaunošanai.

Līdztekus tam fizioterapija var būt noderīga, lai palielinātu iepriekš bojāto zonu mobilitāti. Turpmākie pasākumi ir atkarīgi no sūdzībām, kas rodas. Pacienti, kas cieš no mugurkaula un muguras bojājumiem, var tikt galā ar sāpēm ar spēcīgu pretsāpju līdzekļu palīdzību.

No otras puses, pacienti, kuri cieš no ptozes, piemēram, plakstiņu noliešanas, var apsvērt operāciju. Tas pats attiecas uz saīsinātu kaklu, kriptoridismu un līdzīgiem muskuļu un skeleta sistēmas bojājumiem. Radiniekiem bieži tiek sniegta terapeitiskā aprūpe un konsultācijas.

Tā kā cietušie parasti ir bērni vai zīdaiņi, vecāki tiek aprūpēti kopš bērna piedzimšanas brīža un tiek novirzīti attiecīgajam speciālistam.

Perspektīva un prognoze

Gordona sindromu var labi ārstēt. Ja olbaltumvielu zudums zarnu lūmenā tiek atklāts agri, simptomus var efektīvi mazināt ar medikamentu palīdzību. Simptomi izzūd dažu dienu laikā bez ilgtermiņa sekām. Atsevišķos gadījumos īslaicīgi var rasties kuņģa un zarnu trakta sūdzības, piemēram, taukaini izkārnījumi. Arī šīs sūdzības ātri izzūd, ja terapija darbojas un olbaltumvielu zudumu var pārtraukt.

Ja tas nav izdarīts veiksmīgi, tas var izraisīt ievērojamas veselības problēmas Gordona sindroma rezultātā. Var rasties krampji un muskuļu paralīze, kas nekavējoties jāārstē. Tomēr kopumā Gordona sindroms parasti notiek pozitīvi. Ja pacients ir fiziski sagatavots un viņam nav citu veselības problēmu, pēc terapijas vairs nevajadzētu būt simptomiem.

Profilaktiski pasākumi novērš Gordona sindroma atkārtošanos. Dzīves ilgumu nesamazina zarnu olbaltumvielu zuduma sindroms. Dzīves kvalitāte vidējā termiņā var samazināties, jo terapijas laikā pacients bieži ir jā hospitalizē un cieš no fiziskām sūdzībām, piemēram, kuņģa-zarnu trakta problēmām un krampjiem. Ja neārstē, sindroms var būt smags un pat izraisīt pacienta nāvi.

novēršana

Tā kā Gordona sindroms ir ģenētiska slimība, profilakses pasākumi ir ierobežoti. Grūtniecēm, kuras pašas cieš no šīs slimības, ir iespēja pārbaudīt nedzimušu bērnu, lai noteiktu ģenētisko defektu, un pēc tam veikt turpmākus pasākumus. Labākajā gadījumā attiecīgo sūdzību ārstēšanu var sākt neilgi pēc piedzimšanas, un zīdainis var saņemt visaptverošu ārstēšanu.

Bieži tiek pieaicināti citi speciālisti, kas pieskata vecākus un bieži pavada slimu bērnu daudzus gadus. Ja simptomi ir nenozīmīgi, profilaktiski pasākumi, piemēram, regulāra fizioterapija un medikamenti, var vismaz saturēt simptomus vēlākā dzīves posmā.

Pēcaprūpe

Gordona sindroma gadījumā turpmākās aprūpes iespējas ir ļoti ierobežotas. Tā ir ģenētiska slimība, kuru nevar pilnībā izārstēt. Ir iespējama tikai simptomātiska ārstēšana, un skartie parasti ir atkarīgi no mūža terapijas.

Lai novērstu sindroma nodošanu pēcnācējiem, ja vēlaties bērnus, jāsniedz ģenētiskās konsultācijas. Daudzos gadījumos skartie ir atkarīgi no ķirurģiskas iejaukšanās skartajās locītavās. Pēc šādas operācijas pacientam vienmēr vajadzētu atpūsties un atgūties.

Jebkurā gadījumā jums vajadzētu atturēties no piepūles vai sportiskām aktivitātēm. Jāizvairās arī no stresa. Turklāt, lai ārstētu Gordona sindromu, bieži ir nepieciešami fizikālās terapijas pasākumi. Lai paātrinātu dziedināšanu, dažus šīs terapijas vingrinājumus var veikt arī savās mājās.

Pacienti ir atkarīgi no līdzcilvēku, draugu un ģimenes palīdzības, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi. Mīloša aprūpe vienmēr pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Vairumā gadījumu Gordona sindroms neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Gordona sindroma ārstēšanu var atbalstīt ar dažādiem pašpalīdzības līdzekļiem.Pēc ķirurģiskas iejaukšanās pacienti parasti ir atkarīgi no fizioterapijas un fizioterapijas. Šīs terapijas vingrinājumus bieži var veikt jūsu mājās, kas paātrina dziedināšanu. Tas pats attiecas uz vingrinājumiem no logopēdijas.

Bieži vien skartie ir stipri ierobežoti ikdienas dzīvē un viņiem nepieciešama pastāvīga palīdzība. Ideālā gadījumā tas jādara jūsu ģimenei vai draugiem un jāatbalsta attiecīgā persona ikdienas dzīvē. Sarunas ar cilvēkiem, kuriem uzticaties, bieži var mazināt un izvairīties no iespējamās depresijas vai citiem psiholoģiskiem traucējumiem.

Var būt vērts arī kontakts ar citiem Gordona sindroma slimniekiem, jo ​​tas veicina informācijas apmaiņu, kas, iespējams, var atvieglot ikdienas dzīvi un ievērojami uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.

Spēcīgu pretsāpju līdzekļu lietošana var sabojāt kuņģi. Šī iemesla dēļ pretsāpju līdzekļi jālieto tikai tad, ja tie ir nepieciešami un ieteica ārsts.