Iedzimta palmoplantārā keratoze

Zem nosaukuma iedzimta palmoplantārā keratoze tiek izmantots, lai aprakstītu dažādus ģenētiski izraisītus plaukstu un pēdu zoles rašanās traucējumus. Tās ir difūzas vai fokālas plaukstas un planētas hiperkeratozes. Palmaplantārās keratozes iedzimtas formas galvenokārt tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā un parasti rodas agrā bērnībā pirmā vai otrā dzīves gada laikā.

Kas ir iedzimta palmoplantārā keratoze?

Lielais skaits iedzimtas plaukstu un planētas keratozes (PKK) ģenētiski izraisītu plaukstu un pēdu zoles hiperkeratozes kopsavilkuma izpausmju izklāsts ir tikpat liels simptomu klāsts. Iegūtie tiek prezentēti arī ļoti dažādi plaukstas locītavas hiperkeratoze.

Tos izraisa infekcijas, piesārņotāji vai kā zāļu blakusparādība. Svarīga, bet nepietiekama atšķirīga pazīme starp abām formām ir laiks, kurā traucējumi radās. Lielākajai daļai hiperkeratozes ģenētisko formu pirmie simptomi parādās agrīnā bērnībā viena vai divu gadu vecumā.

Iegūtās slimības formas parādās tikai pēc saskares ar izraisītāju, t.i., parasti tikai pieaugušā vecumā. Iedzimtas plaukstas locītavas keratozes bieži ir saistītas ar citu orgānu, piemēram, acu vai ausu, funkcionāliem traucējumiem vai ar centrālās nervu sistēmas attīstības traucējumiem.

Dažas iedzimtas plaukstu plaušu keratozes neizraisa tieši, bet netieši ģenētisko enzīmu defekti, piemēram, Rihtera-Hanharta sindroms. Sindroms ir identisks II tipa tirozinēmijai. Gēnu mutācijas dēļ aminoskābes tirozīns un fenilalanīns ir ārkārtīgi bagātinātas, kas cita starpā izsauc plaukstu un planētas hiperkeratozes simptomus.

cēloņi

Iedzimto plaukstoplakano keratožu izpausmju daudzveidība jau liecina, ka nevar būt viena ģenētiska defekta, kas izraisītu šo slimību. Faktiski cēloņu mutācijas ir dokumentētas daudziem dažādiem gēniem, kas var atrasties dažādās hromosomās. Parasti tie ir gēni, kas kodē noteiktus keratīna proteīnus.

Gēnu mutācijas noved pie nepareizas olbaltumvielu kodēšanas, kas parasti ir saistīta ar funkcijas zaudēšanu. Dažos gadījumos, piemēram, Rihtera-Hanharta sindroma gadījumā, gēna mutācija nenoved pie kļūdainas keratīna olbaltumvielu kodēšanas, bet, piemēram, bloķē tirozīna aminotransferāzi, lai tirozīns un fenilalanīns organismā varētu uzkrāties ārkārtīgi. Tādējādi izraisītā plaukstu plakanā keratoze atbilst arī iegūtās hiperkeratozes īpašībām.

Simptomi, kaites un pazīmes

Cilvēka ādas augšējā slānī, epidermā vai epidermā, pagraba membrānā nepārtrauktā procesā veidojas svaigas ādas šūnas, kas atdala epidermu no dermas vai dermas. Tās ir ragveida šūnas, kas pakāpeniski migrē uz ādas virsmu, zaudējot to šūnu kodolu un palielinot kukurūzas veidošanos epidermā.

Šūnu migrācija no pagraba membrānas uz ādas virsmu notiek 28 dienas. Pēc tam ragveida pārslas tiek nomizotas sīkās, tik tikko pamanāmās ādas pārslās. Iedzimtas palmoplantāras keratozes klātbūtnē tiek traucēts keratīnu saturošas ādas šūnas pārvēršanās mirušā ragveida trombocītā.

Var arī gadīties, ka ievērojami palielinās ādas šūnu reprodukcijas ātrums epidermas pagraba membrānā (hiperkeratoze). Lielāko daļu iedzimtas plaukstas locītavas keratozes izpausmju jau var atpazīt, pamatojoties uz skarto ādas zonu specifiskajām un raksturīgajām pazīmēm. Pirmie simptomi parasti izpaužas kā ādas izmaiņas un pārmērīgi biezi izsaukumi.

Diagnostika un kurss

Netiešie indikatori iedzimtas, t.i., iedzimtas PKK klātbūtnei ir agrīni parādījušies viena līdz divu gadu vecumā un saistīti ar citu orgānu vai orgānu sistēmu funkcionāliem traucējumiem, piemēram, dzirdes traucējumiem vai redzes traucējumiem, neiroloģiskām novirzēm, hiperhidrozi un pastāvīgu terapijas rezistenci.

Rūpīga ģimenes anamnēze, kas atklāj citus palmoplantāras keratozes gadījumus ģimenes locekļos, apstiprina diagnozi, ka tā ir iedzimta slimības forma. Noteiktos kursa veidos ietilpst arī mati un nagi, un, progresējot slimībai, skartās ādas vietas var izplesties ārpus pēdu un plaukstu zolēm.

Ģenētiskais PKK var parādīt dažādas izpausmes plaukstās un pēdu zolēs. Piemēram, pēdu zoli var ietekmēt izkliedētas zonas, bet plaukstām ir akcentēti, svītrām līdzīgi vai punctiforiski kukurūzas traucējumi.

Komplikācijas

Šīs slimības rezultātā rodas izmaiņas un ādas sūdzības, kas galvenokārt rodas uz pēdām. Tas noved pie bieza radzenes. Dažos gadījumos tas var izraisīt apgrūtinātu staigāšanu vai sāpes un tādējādi ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu palmoplantārā keratoze arī rada diskomfortu ausīm un acīm, un sliktākajā gadījumā skartā persona var aiziet pilnīgi akli vai zaudēt visu dzirdi.

Rodas arī neiroloģiskas sūdzības, kas dažos gadījumos var izraisīt arī paralīzi un citus jutības traucējumus. Nav nekas neparasts, ka simptomi izplatās matos un nagos. Šajos gadījumos estētiskās izmaiņas arī liek pacientiem ciest no pazeminātas pašnovērtējuma un no zemvērtības kompleksiem.

Ārstēšana galvenokārt ir paredzēta simptomu mazināšanai, un tā neizraisa turpmākas komplikācijas. Parasti slimību var ierobežot, mainot uzturu tā, lai simptomi pilnībā izzustu. Dažos gadījumos ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Dzīves ilgumu palmoplantārā keratoze neierobežo un nesamazina.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā šī slimība pati par sevi nedzīst un simptomi parasti pasliktinās, ārstēšana vienmēr jāveic ārstam. Pēc tam pacientam jākonsultējas ar ārstu, ja pacients cieš no kukurūzas traucējumiem.

Tas var notikt bērnībā un ietekmēt dažādus ādas reģionus. Parasti āda kļūst ļoti keratinizēta un pārslveida. Ja šie simptomi rodas bez īpaša iemesla un, pats galvenais, pastāvīgi, jākonsultējas ar ārstu.

Dermatologs un ģimenes ārsts sākotnēji ir īstie cilvēki, ar kuriem sarunāties. Tā kā ādas sūdzības bieži var izraisīt psiholoģiskas sūdzības, ieteicams arī psiholoģiska ārstēšana. Bieži vien slimības norāda arī uz iekšējo orgānu vai acu traucējumiem, tāpēc tie ir jāpārbauda. Šos traucējumus var noteikt oftalmologs vai internists.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Pašlaik nav pieejama terapija, lai izārstētu pārmantoto PKK, tāpēc visi ārstēšanas veidi aprobežojas ar simptomu atvieglošanu un infekciju novēršanu. Izņēmumi ir tādas slimības formas, kuras var netieši izsekot tikai vienam vai vairākiem mutātiem gēniem, piemēram, iepriekš minētajam Rihtera-Hanharta sindromam, kura laikā PKK attīstās kā vienlaicīga parādība.

Keratoze atjaunojas, kad attiecīgā persona maina uzturu uz sastāvdaļām, kurās ir pēc iespējas mazāk tirozīna, neuzskata slimību par izārstētu. Atkarībā no slimības izpausmes ārstēšana sastāv no lieko ragu struktūru mehāniskas noņemšanas vai pat ķirurģiskas iejaukšanās. Daži iedzimtas PKK varianti reaģē uz acitretinu.

Kā A vitamīna atvasinājums tas palēnina radzenes šūnu veidošanos, un to galvenokārt lieto psoriāzes (psoriāzes) ārstēšanai. Zāles nav bez blakusparādībām. Parasti tiek ziņots par tādām blakusparādībām kā asiņošana no deguna, neskaidra redze un sausa āda, un ilgstoša lietošana palielina holesterīna līmeni.

Perspektīva un prognoze

Iedzimtas palmoplantāras keratozes prognoze ir atkarīga no konkrētās slimības. Tā ir ģenētiski izraisītu roku un kāju ādas kukurūzas traucējumu grupa. Visas slimības ir iedzimtas.

Pirmie simptomi parasti sākas agrā bērnībā. Ģenētiskā cēloņa dēļ šīs ādas slimības nevar izārstēt. Ir iespējama tikai simptomātiska terapija, kas var sniegt zināmu atvieglojumu skartajam pacientam.

Iedzimto palmonoplantāro keratožu grupā ietilpst gan difūzās, gan fokālās palmoplantārās hiperkeratozes. Fokālās palmoplantārās hiperkeratozes gadījumā keratinizācijas procesi ir norobežoti, savukārt izkliedētās palmoplantāras hiperkeratozes gadījumā tiek ietekmēti lielāki laukumi. Dzīves ilgums parasti ir normāls. Tomēr ir arī slimības ar samazinātu dzīves ilgumu, piemēram, keratoderma ar barības vada karcinomu.

Visizplatītākā iedzimtās plaukstu un plantaratozes keratozes forma ir epidermolītiska palmoplantārā keratoze, kurai raksturīgi izkliedēti, bet asi norobežoti kukurūzijas traucējumi uz roku un kāju pagarinātāju virsmām ar pulksteņa stikla nagiem. Dažas slimības joprojām liecina par ausu iesaistīšanos iekšējās auss dzirdes zuduma attīstībā papildus plašajai hiperkeratozei.

Piemēri ir slimības keratoderma hereditarium mutilans vai KID sindroms. Lai arī dzīves ilgums parasti nav ierobežots, skartais pacients bieži cieš no ievērojami pazeminātas dzīves kvalitātes. Tas, savukārt, ir atkarīgs no panākumiem kosmētiskajā ārstēšanā ar keratolītiskiem līdzekļiem, kas veicina pārmērīgi izveidotās radzenes izšķīšanu un noņemšanu.

novēršana

Nav ģenētiski izraisītas palmoplantāras keratozes profilakses pasākumu. Ja kļūst zināmi slimības gadījumi ģimenē, jaundzimušajiem ir paaugstināts risks saslimt ar vienu no daudzajiem iespējamajiem PKK variantiem. Molekulārā ģenētiskā pārbaude ir efektīva tikai tad, ja ir zināms, kuru gēnu varētu ietekmēt. Pretējā gadījumā ģenētiskais tests var izrādīties negatīvs, nepārliecinoties, ka PKK nevar notikt.

Pēcaprūpe

Ar šo plaukstas locītavas keratozi skartajai personai vairumā gadījumu nav pieejami vai ļoti maz tiešu pasākumu un pēcaprūpes iespēju. Skartajai personai jāvēršas pie ārsta pie pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem, lai simptomi turpinātu nepasliktināties. Kopumā simptomu agrīnai atklāšanai ir ļoti pozitīva ietekme uz tālāko gaitu un tā var arī novērst turpmāku komplikāciju rašanos.

Vairumā gadījumu palmoplantārās keratozes simptomus var mazināt un pilnībā ierobežot, ievērojot pareizu uzturu, tāpēc nav nepieciešams lietot medikamentus. Ārsts var arī izveidot vecāku uztura plānu, saskaņā ar kuru bērns ir jābaro. Sausā āda ar šo slimību jāārstē ar krēmiem un ziedēm, lai ādai nebūtu plaisas vai cita diskomforta.

Vairumā gadījumu šie simptomi atkal izzūd pēc ārstēšanas, tāpēc nav nepieciešami īpaši turpmākie pasākumi. Tā kā palmoplantārā keratoze ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Ja vēlaties bērnus, ģenētiskā izmeklēšana un konsultācijas var būt noderīgas, lai novērstu slimības atkārtošanos.

To var izdarīt pats

Iedzimtās iedzimtas plaukstu un planētas keratozi pagaidām nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Simptomus var mazināt, ievērojot diētas pasākumus.

Mēs iesakām diētu, kurā ir pēc iespējas mazāk tiroīna, un izvairieties no kafijas, alkohola un cigaretēm. Turklāt pacientiem vajadzētu ēst sabalansētu uzturu, kas bagāts ar vitamīniem. Vingrinājumi un atbilstošs miegs atbalsta ragu struktūru dziedināšanu un palielina labsajūtu, kas bieži tiek samazināta, īpaši hronisku slimību gadījumā. Visbeidzot, iedzimtas plaukstas locītavas keratozes gadījumā tiek piemērota aizsardzība un stingra personīgā higiēna.

Ragu struktūras dažreiz var samazināt ar pumeka akmeņiem un līdzīgiem palīglīdzekļiem. Lai vispirms neattīstītos sāpīgas kukurūzas, ir jāizvairās no spiediena punktiem. Piemēroti apavi un apģērbs ievērojami samazina sarežģītu ragu struktūru risku.

Sievietēm, kurām ir tāds stāvoklis, bērns pēc dzemdībām ir jāpārbauda ģenētiski. Ar agrīnu diagnozi iedzimto slimību var labi ārstēt, un labākajā gadījumā neattīstās nekādi simptomi. Ģenētiskā pārbaude ir ieteicama arī tad, ja bērna tēvam vai citam ģimenes loceklim ir PKK.