Iedzimta angioneirotiskā tūska

Kā iedzimta angioneirotiskā tūska ir reti sastopama iedzimta slimība. Tos skartos atkārtoti cieš no tūskas veidošanās.

Kas ir iedzimta angioneirotiskā tūska?

Iedzimtu angioneirotisko tūsku izraisa ģenētisks defekts. Tas izraisa C1 esterāzes inhibitora (C1-INH) deficītu.
© tampatra - stock.adobe.com

Iedzimta angioneirotiskā tūska ir autosomāli dominējoša iedzimta slimība, kuras gaitā atkārtoti veidojas angioneirotiskā tūska (Quincke tūska). Slimība ir īpaša Quincke edēmas forma.Iedzimtajai angioneirotiskajai tūskai ir raksturīgas pietūkums, kas veidojas uz ādas, gļotādām un iekšējiem orgāniem.

Tiek lēsts, ka vienam no 10 000 līdz 50 000 cilvēku ir iedzimta slimība. Tomēr iespējams, ka nepaziņoto lietu skaits ir ievērojami lielāks. Sievietes un vīrieši tiek skarti vienādi. Slimību pirmo reizi aprakstīja 1882. gadā vācu internists Heinrihs Irēnijs Kvinke (1842–1922).

Iepriekšējos gados šo slimību sauca par iedzimtu angioneirotisko tūsku. Tomēr, tā kā nav neiroloģiskas ietekmes uz slimības attīstību, laika gaitā izveidojās termins iedzimta angioneirotiskā tūska.

cēloņi

Iedzimtu angioneirotisko tūsku izraisa ģenētisks defekts. Tas izraisa C1 esterāzes inhibitora (C1-INH) deficītu. Tas pilda uzdevumu aktivizēt komplementa sistēmu. Kopumā ir vairāk nekā 200 mutāciju. Vai nu tiek saražots pārāk maz C1 esterāzes inhibitora, vai rodas darbības traucējumi.

C1-esterāzes inhibitora trūkums izraisa tūskas attīstību komplementa sistēmā un asins koagulācijas kontaktu sistēmā. Tiek pieņemts, ka peptīdam bradikinīnam ir izšķiroša loma kontaktu sistēmā. Bradikinīna izdalīšanās notiek reakciju virknes beigās, kas ir ķermeņa reakcija uz traumu.

Bradikinīns izraisa vairāk šķidruma, kas no traukiem nonāk audos. Tas var izraisīt edēmu (ūdens aizturi). Bradikinīns arī paplašina traukus un izraisa muskuļu kontrakcijas, kas izraisa sāpes un krampjus. C1 esterāzes inhibitors parasti ierobežo bradikinīna izdalīšanos. Trūkuma dēļ tomēr var atbrīvoties ievērojami vairāk peptīda, nekā nepieciešams.

Dažos gadījumos autoimūnas slimības ir atbildīgas par C1 esterāzes inhibitora deficītu. Tomēr tas nav iedzimts, bet gan iegūta angioneirotiskā tūska. Dažreiz tādas zāles kā AKE inhibitori izraisa arī smagus tūskas uzbrukumus.

Iemesls tam ir viņu ietekme uz bradikinīna metabolismu. Dažiem pacientiem nevar atrast īpašus slimības cēloņus. Pēc tam ārsti runā par idiopātisku angioneirotisko tūsku.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret tūsku un ūdens aizturi

Simptomi, kaites un pazīmes

Principā iedzimta angioneirotiskā tūska var rasties jebkurā vecumā. Tomēr visbiežāk tas parādās pirmajās divās dzīves desmitgadēs. 75 procenti no visiem pacientiem pirms 20 gadu vecuma cieš no simptomiem. Uzbrukumi ir īpaši izplatīti pubertātes laikā un gados jauniem pieaugušajiem.

Kontracepcijas tablešu lietošana tiek uzskatīta par ierosinātāju jaunām sievietēm, kuras iepriekš bijušas neuzkrītošas. Bet ir arī iespējams izprovocēt uzbrukumus ar trigeriem, kurus nevar atpazīt. Tas jo īpaši ietver bailes, stresu un nelielas traumas. Tipisks iedzimtas angioneirotiskās tūskas simptoms ir liela mēroga tūskas parādīšanās uz ādas.

Ūdens aizture var parādīties arī elpceļos vai kuņģa-zarnu traktā. Ja balsene veidojas iedzimta angioneirotiskā tūska, pastāv pat mirstīgas briesmas. Tūskas lēkmju biežums dažādiem pacientiem ir ļoti atšķirīgs.

Dažiem cilvēkiem tie parādās reizi nedēļā, citiem - tikai reizi gadā. Tipiska iedzimtas angioneirotiskās tūskas norāde ir niezes neesamība. Tūskas lēkmes parasti ilgst trīs līdz piecas dienas. Nav iespējams paredzēt, kad parādīsies nākamā edēma.

Diagnostika un kurss

Iedzimtas angioneirotiskās tūskas simptomi ir līdzīgi zarnu kolikas vai alerģiju simptomiem, kas ir biežāk. Šī iemesla dēļ reto slimību bieži atklāj novēloti. Ja tūska nereaģē uz kortizona vai antihistamīna līdzekļu ievadīšanu, to uzskata par svarīgu slimības indikatoru.

Tas ļauj atšķirt alerģiju. Ja tūskas lēkmes rodas tikai kuņģa-zarnu traktā, diagnostika ir īpaši sarežģīta. Svarīgu informāciju sniedz arī pacienta slimības vēsture. Pretējā gadījumā precīzai diagnozei viņam nepieciešama laboratoriskā analīze.

Šajā kontekstā nav pierādīts C1-INH deficīts, bet gan diezgan zemas komplementa faktora C4 vērtības. Tās patēriņš notiek komplementa sistēmas fiziskās aizsardzības reakcijas ķēdē. Tā kā C1 esterāzes inhibitora regulēšana nenotiek, C1-INH ir pastāvīgi hiperaktīva.

Iedzimta angioneirotiskā tūska var veikt bīstamu gaitu, kad runa ir par krampjiem elpceļos. Vēja pīpes gļotādas pietūkums ir viens no biežākajiem pacientu nāves cēloņiem.

Komplikācijas

Vairumā gadījumu šis nosacījums ietekmē tikai jaunus pieaugušos cilvēkus vai pubertātes vecuma cilvēkus. Simptomus īpaši bieži ietekmē sievietes, kuras lieto kontracepcijas tabletes. Tas izraisa nemieru, panikas lēkmes un pārmērīgu stresu. Šīs sūdzības parasti ļoti negatīvi ietekmē pacienta ķermeni un var izraisīt psiholoģiskas sūdzības.

Tūska arī attīstās un var aptvert visu ķermeni. Nav retums, ka var rasties dzīvībai bīstamas situācijas, ja veidojas ūdens aizture kuņģī vai elpošanas traktā. Sliktākajā gadījumā skartā persona var nomirt bez ārstēšanas. Parasti tas samazinās arī dzīves ilgumu, ja simptomus neārstē ārsts.

Vairumā gadījumu slimības ārstēšana ir samērā vienkārša, bez īpašām komplikācijām. Ārstēšana galvenokārt notiek ar medikamentu palīdzību, un tā var nopietni ierobežot simptomus. Tomēr skartā persona parasti ir atkarīga no mūža terapijas, jo slimību nevar ārstēt cēloņsakarīgi.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja tiek pamanītas izmaiņas gļotādās mutē un kaklā, jākonsultējas ar ārstu. Tas jo īpaši attiecas uz pastāvīgām sūdzībām, kuras, šķiet, nemazinās. Ja ir īpašas aizdomas par iedzimtu angioneirotisko tūsku, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Būtu jānoskaidro tādi simptomi kā rīšanas grūtības, elpas trūkums un sirdsklauves.

Pastāvīgi sirds ritma traucējumi norāda uz nopietnu stāvokli, kas nekavējoties jāizmeklē un jāārstē. Vēlākais spēcīgu sāpju, kuņģa-zarnu trakta sūdzību vai drudža simptomu gadījumā nepieciešama medicīniska konsultācija. Ja rodas šaubas, pacientam jādodas uz slimnīcu. Ja iedzimto angioneirotisko tūsku neārstē, tas var izraisīt elpas trūkumu, asiņošanu un citas nopietnas komplikācijas, kurām nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība.

Quincke edēma galvenokārt rodas pēc AKE inhibitoru lietošanas un parasti alerģiskas reakcijas gadījumā. Pacientiem, kuri regulāri lieto medikamentus, alerģijas slimniekiem un hroniski slimiem pacientiem ar minētajiem simptomiem nekavējoties jāvēršas pie ārsta. Papildus ģimenes ārstam ir pieejami arī dermatologi vai internisti.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Iedzimtas angioneirotiskās tūskas ārstēšana ir sadalīta akūtu simptomu terapijā un ilgstošā profilaksē. Akūtā fāzē pēc iespējas ātrāk jāpārtrauc tūskas attīstība. Šim nolūkam pacients Vācijā parasti saņem koncentrātu C1-INH. Tas sastāv no donoru asinīm un tiek ievadīts intravenozi.

Ja nepieciešams, var ievadīt arī svaigi sasaldētu asins plazmu, kas satur C1-INH. Rekombinants C1-INH preparāts, kas darbojas bez donora plazmas, tagad ir pieejams arī Vācijā. Ja tūskas lēkmes parādās vismaz reizi mēnesī, nepieciešama ilgstoša profilakse. Turklāt galvenokārt tiek izmantoti vīriešu dzimumhormoni, kas palielina C1-INH ražošanu.

Perspektīva un prognoze

Bez ārstēšanas iedzimta angioneirotiskā tūska samazina dzīves ilgumu. Ādas un gļotādu edēmas rodas atkal un atkal, kas noteiktos apstākļos var būt akūti dzīvībai bīstamas. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, ja pietūkums rodas augšējos elpceļos. Tad pastāv nosmakšanas risks. Nekad nevar paredzēt, kur un kad parādīsies tūska. Tūska kuņģa-zarnu traktā izraisa smagas kolikas.

Krampji nav sagatavoti. Tās var rasties vienu reizi gadā vai reizi nedēļā. Jebkurš uzbrukums var būt potenciāli letāls. Kā norāda nosaukums, tā ir iedzimta slimība, kas ir ģenētiska.

Ģenētiskā defekta dēļ nelieli ievainojumi, kairinājumi, infekcijas vai medicīniska iejaukšanās pēkšņi palielina skarto trauku caurlaidību, tāpēc šķidrums var izplūst apkārtējos audos, veidojot pietūkumu. Sakarā ar slimības retumu, tas bieži netiek diagnosticēts vai diagnosticēts pārāk vēlu.

Diagnosticētos gadījumos var uzsākt ilgstošu terapiju ar androgēnu atvasinājumiem (danazolu) vai bradikinīna receptoru antagonistu ikatibantu. Tas efektīvi novērš pēkšņu edēmu veidošanos. Danazol tika izņemts no tirgus Vācijā 2005. gadā, jo tas izraisa labdabīgus aknu audzējus. Pirms operācijas vai zobu ārstēšanas īsi pirms procedūras profilakses nolūkos jāievada C1-INH koncentrāts. Tomēr pacientam vienmēr jābūt gatavam akūtai terapijai pēkšņa uzbrukuma gadījumā.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret tūsku un ūdens aizturi

novēršana

Iedzimta angioneirotiskā tūska ir viena no iedzimtajām slimībām. Tāpēc nav preventīvu pasākumu.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu skartajai personai ir ļoti maz vai nav vispār īpašu pasākumu un turpmākās aprūpes iespēju vai to nav vispār. Attiecīgajai personai agrīnā stadijā jāsazinās ar ārstu, lai nerastos turpmākas komplikācijas vai simptomu pastiprināšanās. Tā kā šī ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt.

Tomēr, ja vēlaties bērnus, ģenētisko testēšanu un konsultācijas var veikt, lai bērniem neļautu atkārtoties. Pašdziedināšanās nevar notikt. Vairumā gadījumu šo slimību ārstē ar asins pārliešanu, kas jāveic katru mēnesi.

Ir svarīgi nodrošināt tā regulāru lietošanu, lai nerastos turpmākas komplikācijas. Turpmākus ārstēšanas pasākumus nevar veikt. Turklāt tiem, kurus skārusi šī slimība, bieži vajadzīgs visas ģimenes un draugu atbalsts.

Tas var arī novērst psiholoģiskus traucējumus vai depresiju, un intensīvas un mīlošas diskusijas var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Par skartās personas dzīves ilgumu nevar vispārīgi prognozēt.

To var izdarīt pats

Iedzimtā angioneirotiskā tūska noteikti jānoskaidro un jāārstē ārstam. Papildus medicīniskajiem pasākumiem dažos gadījumos ir iespējama arī sevis ārstēšana.

Vissvarīgākais solis ir koriģēt izraisošos apstākļus. Piemēram, ja tūsku izraisīja noteiktas zāles, tās lietošana jāpārtrauc un jāaizstāj ar citām zālēm. Tipisks ierosinātājs ir kontracepcijas tabletes, kuru lietošana jāpārtrauc, ja rodas simptomi, ieteicams konsultēties ar ginekologu, lai izvairītos no iespējamām komplikācijām.

Kā alternatīvu var mēģināt izvairīties no tā dēvētajiem sprūdajiem - iespējamiem uzbrukuma izraisītājiem. Tie ietver, piemēram, stresu, bailes un nelielas traumas. Ja tomēr rodas kāds no minētajiem simptomiem, jums nekavējoties jārunā ar savu ģimenes ārstu vai dermatologu.

Ja iedzimtu angioneirotisko tūsku agrīnā stadijā ārstē ar medikamentiem, daudzos gadījumos tā izzūd pati par sevi un nav nepieciešama neatkarīga ārstēšana. Tā kā šāda tūska var atkārtoties, jāveic profilaktiski pasākumi. Tas ietver izvairīšanos no pieminētajiem izraisītājiem, kā arī regulāriem ārsta apmeklējumiem un veselīgu dzīvesveidu ar sabalansētu uzturu un pietiekamu fizisko slodzi.