Kartagenera sindroms

Kā Kartagenera sindroms ir iedzimta slimība, kurā orgāni ir sakārtoti nepareizi. Turklāt skartie cieš no bronhektāzes un hroniska deguna blakusdobumu iekaisuma.

Kas ir Kartagenera sindroms?

Ciparu darbības traucējumu dēļ skartie cilvēki cieš no atkārtotām elpceļu infekcijām. Manāms klepus un pastāvīgi iesnas parādās jau zīdaiņa vecumā.
© matis75 - stock.adobe.com

Kartagenera sindroms ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība. Tas skar apmēram 4000 cilvēku Vācijā. Apmēram 900 pacientu ir bērni vai pusaudži. Sindroms ir cieši saistīts ar primāro ciliārā diskenēziju (PCD), kas ir mobilās cilia (cilia) ģenētiski traucējumi.

Tie atrodas bronhu un deguna gļotādās. Cilijas funkcija ir aizsargāt cilvēka plaušas no infekcijas. Lai to izdarītu, viņi noņem baktērijas, kas nonāk ķermenī, kad tas tiek ieelpots. Primāras ciliāru diskenēzijas gadījumā tomēr pastāv cilia darbības traucējumi.

Tā kā baktērijas no tā nevar izvadīt, vairākas reizes rodas tādas slimības un sūdzības kā dzirdes problēmas, atkārtots vidusauss iekaisums, hronisks rinīts un pat pneimonija.

Apmēram 50 procentiem no visiem pacientiem ir iekšējā orgāna apgrieztais spogulis (situs inversus). Pēc tam ārsti runā par Kartagenera sindromu. Šajā gadījumā attiecīgās personas sirds nav kreisajā pusē, bet ķermeņa labajā pusē. Tā kā ciliāru disfunkcija pasliktina arī spermas mobilitāti, vīriešu kārtas pacienti bieži ir pakļauti neauglības riskam.

Kartagenera sindroma vārdabrālis kalpoja Šveices internists Manes Kartageners (1897–1975). Ārsts nodarbojās ar bronhektāzes izpēti.

cēloņi

Gan Kartagenera sindroms, gan primārā ciliārā diskenēzija ir iedzimti. Tie tiek mantoti autosomāli recesīvi. Bērns saslimst tikai tad, ja modificēts gēns ir mantots gan no tēva, gan no mātes. Tātad ir pilnīgi iespējams, ka iedzimta slimība neparādās katrā paaudzē.

Par atbildīgajiem gēniem tika identificēti DNSH5 un DNAH11, kas kodē Dneinīna kompleksa apakšvienības. Dynein ir motora proteīns. Tā kā trūkst dyneīna apakšvienības, kas nodrošina mikrotubulu mobilitāti, tiek bojāti plaušu cili, bronhi un deguna gļotādas.

Tāpēc gļotu transportēšana neizdodas, kas nozīmē, ka šie orgāni netiek iztīrīti, kas savukārt izraisa hronisku iekaisumu. Par kustīgo ciliju nepareizu darbību ir atbildīgs arī par pareizu orgānu izvietojumu embrionālās attīstības laikā. Tomēr parasti orgānu spoguļa apgrieztais raksturs nerada papildu slimības vērtību. No dažādiem gēniem, kas ir primārā ciliārā diskenēzijas cēlonis, tikai 50 līdz 60 procenti līdz šim ir atšifrēti.

Simptomi, kaites un pazīmes

Ciparu darbības traucējumu dēļ skartie cilvēki cieš no atkārtotām elpceļu infekcijām. Manāms klepus un pastāvīgi iesnas parādās jau zīdaiņa vecumā. Tipiskas ir arī biežas vidusauss infekcijas maziem bērniem, kuras ir medicīniski grūti kontrolēt.

Tajā pašā laikā skartie bērni bieži cieš no bronhodiālijām vai pneimonijas. Tā kā tīrīšana caur cilciālo epitēliju nav iespējama, vienīgā tīrīšanas iespēja ir klepus. Šī iemesla dēļ slimie bērni pastāvīgi cieš no klepus.

Bērniem un pusaudžiem hronisks sinusīts (sinusīts) rodas arī slimības progresēšanas laikā. Nav neparasti, ka labdabīgi izaugumi (polipi) veidojas uz deguna gļotādas. Pastāv arī risks, ka atkārtotu elpceļu infekciju rezultātā bronhu sistēmā (ar bronhektāzi) rodas gļotu piepildīts maisiņš.

Vīriešu dzimuma pacientiem apmēram 60 procenti no visiem skartajiem nespēj vairoties. Tas ir saistīts ar nekustīgu vai dysmotile spermas astes. Dažām sievietēm pacientēm var būt arī auglības problēmas. Iemesls tam ir traucēta olvadu transportēšanas funkcija. Tātad olvados ir izklāta cilia.

Diagnoze un slimības gaita

Kartagenera sindromu parasti var diagnosticēt ar spogulī apgrieztiem orgāniem. Turklāt ir raksturīgi elpceļu infekciju simptomi. No otras puses, primārā ciliārā diskinēzija, neatzīstot nepareizu orgānu izvietojumu, ir grūtāka.

Jāveic sarežģītas izmeklēšanas procedūras. Tajos ietilpst ciliāru ritma analīze, audu parauga noņemšana (biopsija), kuru pārbauda ar elektronu mikroskopu, un DNSH5 gēna antivielu noteikšana. Kartagenera sindroma vai PCD gaita ir atšķirīga.

Dažiem pacientiem ir viegli simptomi, savukārt citi cieš no hroniskas plaušu mazspējas pusmūža vecumā. Šādos gadījumos nepieciešama plaušu transplantācija. Bērniem var būt smags gastroezofageāls reflukss.

Komplikācijas

Kartagenera sindroms var izraisīt dažādas sūdzības un komplikācijas.Kā likums, tālākais kurss ir atkarīgs no sindroma smaguma un precīza orgānu izvietojuma. Lielākā daļa skarto cilvēku cieš no smagām un biežām elpceļu infekcijām. Sliktākajā gadījumā bez ārstēšanas tie var būt letāli.

Pastāv arī spēcīgs klepus, un no deguna pastāvīgi izdalās gļotas. Nav nekas neparasts, ka pacienti cieš arī no iekaisuma ausīs, kas var izraisīt dzirdes zudumu. Turklāt Kartagenera sindroms rada ierobežojumus dzimumorgāniem, tāpēc vairumam pacientu rodas nespēja pavairot.

Šī sūdzība daudziem cilvēkiem var izraisīt depresiju un citus garīgus traucējumus. Dzīves kvalitāti relatīvi lielā mērā pazemina Kartagenera sindroms. Ja plaušas ir bojātas ar dažādiem iekaisumiem vai infekcijām, var būt nepieciešama transplantācija.

Dzīves ilgumu var samazināt arī Kartagenera sindroma dēļ. Dzirdes aparāti var kompensēt dzirdes zudumu. Citas sūdzības var ierobežot arī ar medikamentu vai terapijas palīdzību, tādējādi neradot īpašas komplikācijas.

Kad jāiet pie ārsta?

Bērniem, kuri cieš no Kartagenera sindroma, jebkurā gadījumā nepieciešama stingra medicīniska uzraudzība. Slimību parasti diagnosticē tūlīt pēc piedzimšanas un ārstē tieši slimnīcā. Pēc sākotnējās ārstēšanas vecākiem jākonsultējas ar citiem ārstiem un terapeitiem. Orgānu bojājumu gadījumā jāaicina internists, savukārt pašas nepareizās slimības jāārstē ķirurģiski. Tā kā slimība parasti ietekmē arī skarto personu emocionālo stāvokli, medicīniskā ārstēšana jāpapildina ar terapiju.

Vecākiem jāsazinās ar atbildīgo ārstu vai iedzimtu slimību klīniku. Ārstēšana parasti ilgst vairākus gadus vai pat gadu desmitus. Šajā periodā jānotiek arī fizioterapeitiskai ārstēšanai, kuras laikā pacientam tiek veiktas svarīgas ķermeņa funkcijas. Tā kā tas ir ilgstošs un nogurdinošs process visiem iesaistītajiem, psiholoģiskais atbalsts ir ieteicams arī radiniekiem. Ārstēšana jāsāk pēc iespējas ātrāk pēc Kartagenera sindroma diagnosticēšanas.

Ārstēšana un terapija

Tā kā Kartagenera sindroms un primārā ciliārā diskenēzija ir iedzimti, galveno cēloni nevar izārstēt. Tādēļ terapija ir paredzēta, lai palēninātu slimības progresēšanu un apkarotu simptomus. Tam nepieciešami regulāri krēpu izmeklējumi, attēlveidošanas metodes, piemēram, datortomogrāfija (CT) vai bronhoskopija, kā arī plaušu funkciju pārbaude.

Lai noteiktu, vai ir dzirdes zudums, tiek veiktas arī dzirdes pārbaudes. Tā kā slimība var ietekmēt arī citus orgānus, nepieciešama dažādu speciālistu ārstēšana.

Elpceļu simptomu ārstēšanai notiek beta-2 simpatomimētisko līdzekļu, piemēram, salbutamola, inhalācijas, mukolītisko līdzekļu, piemēram, N-acetilcisteīna, uzņemšana un regulāri fizioterapeitiskie pasākumi. Turklāt pacientam vajadzētu dzert daudz šķidruma. Lai novērstu sekundāru elpceļu bojājumu, var būt noderīgi lietot antibiotikas. Tādā veidā tiek novērstas bronhektāzes un pneimonija.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Zāles elpas trūkuma un plaušu problēmu novēršanai

Perspektīva un prognoze

Diemžēl ar Kartagenera sindromu nav iespējams to ārstēt, izmantojot pašpalīdzības pasākumus. Viss, ko var sasniegt, ir simptomu mazināšana, un vienmēr nepieciešama medicīniska ārstēšana. Ievērojot regulāras pārbaudes, iespējamās komplikācijas var savlaicīgi noteikt un ātri adekvāti ārstēt. Pirms pašārstēšanās ar bezrecepšu medikamentiem jūs brīdina par iespējamo mijiedarbību bez iepriekšējas konsultēšanās ar ārstu.

Bieži sastopamajam dzirdes zudumam absolūti nepieciešama ārstēšana ar dzirdes aparātu, lai novērstu dzirdes sajūtas turpmāku pasliktināšanos. Tāpēc skartajiem ieteicams to valkāt, kad vien iespējams. Ja ir arī vadītspējīgs dzirdes zudums, to parasti var ārstēt ķirurģiski vai papildus ar daļēji implantētu dzirdes aparātu, turpretī sensorsirālās dzirdes zuduma gadījumā - kohleāro implantu. Šie pasākumi nodrošina bērnam pietiekamu dzirdi un parasti nodrošina normālu valodas attīstību.

Regulāras plaušu funkcionālās pārbaudes ļauj identificēt problēmas jau agrīnā stadijā, un elpošanas ceļu simptomus bieži var mazināt, izmantojot fizioterapeitiskas procedūras. Pacienti daļēji var to turpināt mājās un tādējādi pastiprināt efektivitāti.

Ja rodas psiholoģiskas sūdzības, parasti pietiek ar kontaktu ar citām skartajām personām pašpalīdzības grupas veidā. Pretējā gadījumā, protams, pastāv arī psihoterapijas iespēja.

novēršana

Profilaktiski pasākumi pret Kartagenera sindromu nepastāv, jo tā ir iedzimta slimība.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu Kartagenera sindroma pasākumi vai pēcaprūpes iespējas ir stipri ierobežotas vai attiecīgajai personai nav pieejamas. Pirmkārt un galvenokārt, ir nepieciešama ātra un, galvenais, savlaicīga slimības diagnosticēšana, lai nerastos turpmākas komplikācijas un simptomi nepasliktinātos. Jo agrāk konsultējas ar ārstu, jo labāks parasti ir tālākais kurss.

Tā kā Kartagenera sindroms ir ģenētiski noteikta slimība, attiecīgajai personai noteikti vajadzētu veikt ģenētisko izmeklēšanu un konsultēt, ja vēlas bērnus, lai sindroms nevarētu atkārtoties viņu pēcnācējos. Pati ārstēšana ir atkarīga no simptomu nopietnības, lai gan vairumā gadījumu ir nepieciešams lietot dažādas zāles.

Personām, kas cieš no slimības, jānodrošina regulāra lietošana un pareiza deva, lai pastāvīgi mazinātu simptomus. Ja tiek lietotas antibiotikas, alkoholu nevajadzētu lietot. Kartagenera sindroma regulāras iekšējo orgānu pārbaudes un kontrole ir arī ļoti svarīga, lai citus bojājumus varētu jau laikus atpazīt un ārstēt.

To var izdarīt pats

Kartagenera sindromu nav iespējams ārstēt ar pašpalīdzības palīdzību. Simptomus ir iespējams mazināt tikai ar pašpalīdzības līdzekļiem, kuriem nepieciešama medicīniska ārstēšana.

Kā likums, regulārie izmeklējumi pozitīvi ietekmē slimības gaitu Kartagenera sindroma gadījumā, jo dažādas komplikācijas var atpazīt un ārstēt agrīnā stadijā. Nepieciešamas arī regulāras plaušu funkcijas pārbaudes, lai izvairītos no iespējamiem elpošanas traucējumiem. Tā kā skartie bieži cieš arī no dzirdes zuduma, šeit ir būtiska dzirdes aparāta lietošana. Tas var novērst turpmāku dzirdes pasliktināšanos. Tādēļ pacientam vienmēr jāvalkā dzirdes aparāts, lai novērstu turpmākus ausu bojājumus. Elpošanas ceļu simptomus bieži ārstē ar fizioterapijas palīdzību. Šeit attiecīgajai personai ir iespējams veikt vingrinājumus un elpošanas paņēmienus no šīs terapijas savās mājās un ierobežot simptomus.

Lietojot antibiotikas, jāpievērš uzmanība iespējamai mijiedarbībai ar citām zālēm. Jums vajadzētu arī atturēties no alkohola lietošanas. Psiholoģisku sūdzību gadījumā var būt noderīgas diskusijas ar vecākiem vai draugiem. Arī kontakts ar citiem pacientiem var pozitīvi ietekmēt pacienta stāvokli.