Kaķu acs sindroms

Kā Kaķu acs sindroms sauc par retu iedzimtu slimību. Tas cita starpā izraisa izmaiņas acīs.

Kas ir kaķu acs sindroms?

Medicīnā tā ir Kaķu acs sindroms arī zem nosaukumiem Kolobomas anālās atrezijas sindroms vai Šmita-Fraccaro sindroms zināms. Šī iedzimtā slimība ietver izmaiņas acīs (koloboma) un taisnās zarnas kroplības (anālā atrezija).

Terminu kaķu acs sindroms var izsekot tipiskajam slimības modelim. Acu varavīksnenei ir vertikāli ovāli spraugas, kas jau ir iedzimtas. Tāpēc slimnieku acīm ir kaķim līdzīgs izskats. Sindromu, kas sastāv no anālās atrezijas un varavīksnenes kolobomas, jau 1878. gadā aprakstīja Šveices oftalmologs Otto Haabs (1850–1931).

Tas radīja nosaukumu kolobomas anālās atrezijas sindroms. Kaķu acs sindroms tiek uzskatīts par neatkarīgu slimību tikai kopš 1969. gada. Par papildu hromosomas esamību bija zināms kopš 1965. gada. Svarīgu lomu šajā atklājumā spēlēja Šveices ģenētiķis Verners Šmids (1930-2002) un itāļu zinātnieks Marco Fraccaro (1926-2008). Viņiem var izsekot nosaukumam Schmid-Fraccaro sindroms.

Erika Bīlere 1972. gadā atklāja, ka papildu hromosomas senči ir iegūti no 22. hromosomas. Tas ļāva saprast, ka ir daļēja 22. 22. tromoma. Kaķu acs sindroms ir ļoti reti. Iedzimtas slimības biežums uz 100 000 cilvēku ir 1,35 gadījumi. Kopumā ir zināmi aptuveni 105 gadījumi.

cēloņi

Kaķa acs sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā un jau ir iedzimts. Slimības iemesls ir anomālija 22. hromosomā. Apmēram 83 procentiem no visiem slimiem cilvēkiem visās ķermeņa šūnās veidojas neliels lieko hromosomu daudzums. Šī papildu hromosoma satur daļu no 22. hromosomas ģenētiskās informācijas.

Dažiem medicīnas speciālistiem ir aizdomas, ka papildu hromosomu izraisa inversijas dublēšanās. Tāpēc tas ir bicentrisks, un abos galos tam ir satelīti. Skartās zonās ģenētiskā informācija ir pieejama vairāk nekā divas reizes skartās personas genomā. Tāpēc ārsti kaķa acs sindromu sauc arī par trisomiju vai tetrasomiju. Tomēr ne katram pacientam ir papildu hromosoma. Šajos gadījumos tiek uzskatīts, ka iemesls ir gēna mutācija vai neatpazīta translokācija.

Simptomi, kaites un pazīmes

Kaķu acs sindroma ģenētiskie simptomi dažādiem cilvēkiem atšķiras. Iedzimtas vertikāli ovālas plaisas uz varavīksnenes nenotiek automātiski katram pacientam. Galveno simptomu kombinācija rodas tikai aptuveni 40 procentos no visiem slimiem cilvēkiem.

Tipiski kaķu acs sindroma simptomi ir anālā atrezija, kurā anālā fossa neieplūst taisnās zarnas virzienā, un citas anorektālās anomālijas. Turklāt veidojas vienpusējas vai divpusējas varavīksnenes kolobomas un preaurikulārie piedēkļi. Tas nozīmē lobulei līdzīgus piedēkļus tieši aurikales priekšā. Tie sastāv no ādas vai saistaudiem.

Vēl viena iedzimtas slimības pazīme ir slīpa plakstiņa ass ārējā un apakšējā virzienā.Daudzos gadījumos pastāv arī intelekta traucējumi. Dažiem pacientiem rodas arī urīna un dzimumorgānu sistēmas kroplības. Tas var būt pārvietota urīnizvadkanāla atvere, ūdens maisiņa nieres vai dubultā urīnvada.

Tiek ietekmēta arī slimnieku skeleta sistēma, ko pamana trūkstošie īkšķi, īss augums, spina bifida (neironu caurules kroplība), sirēna sindroms (sirenomelija) vai deformētas ribas. Turklāt acīs parādās dažādi simptomi, piemēram, mongoļu kroka, šķielēšana, liels attālums starp acīm, patoloģisks acs ābola samazinājums, tīklenes displāzija un katarakta.

Dažos gadījumos ir iespējami sirds defekti, piemēram, ātrija un kambara izolēts starpsienas efekts vai Fallot tetraloģija. Turklāt žultsvadu sistēmu var ietekmēt žultspūšļa atrezija, resno zarnu zarnas - Hiršprunga slimības dēļ un smadzenes - oligofrēnijas ietekmē.

Diagnoze un slimības gaita

Kaķa acs sindroma diagnozi parasti var veikt, pamatojoties uz raksturīgajiem galvenajiem simptomiem, piemēram, varavīksnenes kolobomu un anālo atreziju, bez ģenētiskās analīzes. Turklāt ir iespējama hromosomu analīze. Viskonkrētākais kaķu acs sindroma diagnosticēšanas kritērijs ir papildu hromosomas noteikšana.

Diagnozi var noteikt arī pacientiem, kuriem nav nosakāmas ģenētiskas izmaiņas, bet kuriem ir raksturīgi simptomi. Pēc tam par svarīgiem padomiem tiek uzskatītas anomālas roku un kāju pozīcijas vai neparasti gari īkšķi.

Kaķa acs sindroma gaita ir atkarīga no iedzimtas slimības smaguma un no tā, cik lielā mērā var labot nieru, sirds un taisnās zarnas kroplības. Izšķiroša loma ir arī psihomotorās attīstības līmenim. Ja simptomi ir tikai viegli, paredzamais dzīves ilgums nav ierobežots.

Komplikācijas

Kaķu acs sindroms galvenokārt izraisa dažādas sūdzības, kas rodas pacienta acīs. Tie, kurus ietekmē, cieš no izmaiņām varavīksnenē. Tas var izraisīt arī dažādas taisnās zarnas kroplības, tāpēc sliktākajā gadījumā var notikt arī pilnīgs izrāviens.

Lielākā daļa pacientu turpina cieš no intelektuālās attīstības traucējumiem un ikdienas dzīvē vairs nevar darīt dažādas lietas. Lielākoties jums ir nepieciešama citu cilvēku palīdzība. Ar kroplībām var ietekmēt arī urīnceļu vai dzimumorgānus. Kaķa acs sindroms godīgi ierobežo un samazina pacienta dzīves kvalitāti.

Turklāt skartie cieš no šķielēšanas, bet vēlāk arī no kataraktas. Lielākajai daļai pacientu attīstās arī īss augums. Sirds defekts var samazināt dzīves ilgumu. Kaķu acs sindroma ārstēšanu var veikt tikai simptomātiski.

Daudzas sūdzības var labot vai ierobežot, lai gan slimības gaita nebūs pilnīgi pozitīva. Daudzos gadījumos pacientiem un viņu tuviniekiem vai vecākiem nepieciešama psiholoģiska ārstēšana.

Kad jāiet pie ārsta?

Cilvēkiem, kuri acīs uztver optiskas izmaiņas, jākonsultējas ar ārstu, lai noskaidrotu cēloni. Plaisas veidošanās acī tiek uzskatīta par neparastu un liecina par ģenētisku traucējumu klātbūtni. Pirmos pārkāpumus var pamanīt jau pēc piedzimšanas. Tā kā dzemdību speciālisti un pediatri intensīvi izmeklē jaundzimušos tūlīt pēc viņu piedzimšanas, pārkāpumi šajā dzīves posmā bieži ir pamanāmi.

Ja mājas dzemdības notiek bez vecmātes klātbūtnes, tūlīt pēc dzemdībām jākonsultējas ar ārstu, lai vispārīgi pārbaudītu bērna veselību. Alternatīvi var atpazīt vizuālās izmaiņas bērna augšanas un attīstības fāzē, un tās nekavējoties jāpārbauda ārstam. Tā kā kaķa acs sindroms izraisa arī taisnās zarnas kroplību, pastāvīgu gremošanas traucējumu gadījumā ir nepieciešama ārsta vizīte.

Ja tiek pamanītas bērna attīstības problēmas, novērojumi jāapspriež arī ar ārstu. Ja bērns, tieši salīdzinot ar vienaudžiem, uzrāda samazinātu garīgo sniegumu, mācīšanās traucējumus vai atmiņas traucējumus, ir nepieciešama ārsta vizīte. Ja rodas skeleta sistēmas īpatnības, cēloņa noskaidrošanai jākonsultējas ar ārstu. Ārstam jāpārbauda īss augums, skeleta deformācija vai dabiskās kustības iespēju traucējumi.

Ārstēšana un terapija

Kaķa acs sindroma ārstēšanai tiek veiktas ķirurģiskas iejaukšanās, lai pēc iespējas labotu kroplības, kuras var sasniegt. Tie ietver anālās atveres un nieru kroplības, kā arī iedzimtus sirds defektus. Anālās atrezijas ķirurģiska korekcija ir īpaši svarīga, jo pretējā gadījumā tas novedīs pie bērna agrīnas nāves.

Ja kroplības nevar labot, tas ievērojami ietekmē pacienta dzīves ilgumu. Turklāt var notikt fizioterapija un ārstnieciski izglītojoši pasākumi. Svarīgi ir arī pastāvīgs agrīns atbalsts bērnam un plaši padomi attiecīgajiem vecākiem. Turpmākās ārstēšanas iespējas joprojām atrodas izpētes posmā.

Perspektīva un prognoze

Daudziem no skartajiem ikdiena nozīmē, ka viņi bieži ir atkarīgi no savu ģimeņu atbalsta. Par laimi, ir veidi, kā uzlabot ikdienas dzīvi un tādējādi arī dzīves kvalitāti ilgtermiņā.

Pirmām kārtām ir uroģenitālā trakta un anālās anomālijas agrīnas ķirurģiskas korekcijas. Regulāras vizītes pie speciālista nodrošina optimālu atbalstu. Psihomotorā attīstībā var veikt terapeitiskās masāžas un fizioterapiju, no kurām dažas var padziļināt arī radinieki mājas vidē.

Ciešas oftalmologa vizītes ļauj savlaicīgi atklāt iespējamu redzes pasliktināšanos un izrakstīt atbilstošu terapiju. Ja tam nepieciešama ķirurģiska procedūra, pacientam jāapsver daži punkti turpmākajā aprūpē. Pirmajās nedēļās ir jāizvairās no tiešiem saules stariem, tāpat kā no visiem kairinošajiem sejas krēmiem vai citiem ādas kopšanas līdzekļiem. Laba roku higiēna samazina arī baktēriju nokļūšanas acīs risku. Ja ir iekaisuma reakcija, nekavējoties jāinformē ārsts.

Tā kā rētas paliek pie katras ķirurģiskas procedūras, tas bieži noved pie garīgām ciešanām. Tomēr psihoterapija, kas uzsākta agri, parasti dod ātrus rezultātus. Arī kontakts ar citām skartajām personām var palīdzēt gan radiniekiem, gan pašam pacientam, apmainoties ar pieredzi.

novēršana

Kaķu acs sindroms ir viena no iedzimtām iedzimtām slimībām. Šī iemesla dēļ nav iespējama efektīva profilakse. Ģimenes konsultācijas, kas notiek pēc hromosomu analīzes, tiek uzskatītas par noderīgām.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu tiem, kurus skārusi kaķu acu sindroms, ir ļoti maz vai pat nav īpašas pēcpārbaudes iespējas. Tās galvenokārt ir atkarīgas no ātras diagnozes ar turpmāku ārstēšanu, lai turpmāk nerastos sarežģījumi vai sūdzības. Pie pirmajām kaķu acu sindroma pazīmēm vai simptomiem jāvēršas pie ārsta, lai simptomi nepasliktinātos.

Kaķa acs sindroms pats nevar dziedēt. Tā kā tā ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Ja vēlaties bērnus, vispirms ir jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos. Dažādās kroplības mazina ķirurģiska iejaukšanās.

Pēc operācijas skartajiem noteikti vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jums vajadzētu atturēties no spraigām vai fiziskām aktivitātēm, lai ķermenis netiktu nevajadzīgi pakļauts stresam. Tāpat tie, kurus skāris kaķu acu sindroms, ir atkarīgi no vecāku un tuvinieku palīdzības un aprūpes. Ļoti noderīga var būt arī saziņa ar citiem sindroma pacientiem, jo ​​tas var izraisīt informācijas apmaiņu.

To var izdarīt pats

Cilvēkiem ar kaķu acu sindromu bieži nepieciešams ģimenes locekļu un draugu atbalsts. Daži pasākumi atvieglo skarto personu ikdienas dzīvi, kā arī ilgtermiņā uzlabo dzīves kvalitāti un labsajūtu.

Pirmkārt, kaķu acs sindromam ir indicēta visaptveroša medicīniska ārstēšana. Pacientiem regulāri jāapmeklē oftalmologs un jāinformē par visiem neparastajiem simptomiem. Tādā veidā terapiju var nekavējoties pielāgot jebkuram redzes pasliktinājumam un jauniem simptomiem. Daudzas problēmas var ārstēt ķirurģiski. Tā kā acu operācija vienmēr ir sarežģīta procedūra, ir svarīgi, lai pacients ievērotu ārsta norādījumus par pirmsoperācijas pasākumiem. Ārsts savlaicīgi jāinformē par medikamentu uzņemšanu, alerģijām un citiem faktoriem, ja tas vēl nav noticis.

Pēc operācijas atpūsties un gultas režīms. Dažas dienas vai nedēļas pēc procedūras acis nedrīkst pakļaut lielākam stresam. Jāizvairās no tiešiem saules stariem un saskares ar potenciāli kairinošiem kopšanas līdzekļiem. Ja skartā acs inficējas, nekavējoties jāinformē atbildīgais ārsts. Pat ar pozitīvu iznākumu bieži ir ārējas novirzes, par kurām jāapspriež ar terapeitu. Tādā veidā var novērst iespējamo psiholoģisko problēmu rašanos.