Klinefeltera sindroms

Klinefeltera sindroms ir nosaukums dzimuma hromosomu nepareizai sadalīšanai. Tas ietekmē tikai vīriešus, un to raksturo papildu X hromosoma. Simptomu smagums ir ļoti atšķirīgs. Tādēļ ārstēšana nav nepieciešama visos gadījumos, kad rodas Klinefeltera sindroms.

Kas ir Klinefeltera sindroms?

Ja pusaudža gados ir aizdomas par Klinefeltera sindromu, ārsts, izmantojot gaismas mikroskopu, pasūta hromosomu skaitu. Tas arī atklās, vai ir kāds no retajiem “mozaīkas gadījumiem”, kura cēloņi nav zināmi.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Klinefeltera sindroms ir iedzimta konstitūcija, kas balstās uz hromosomu nepareizu sadalījumu, kurā pacienti ir tikai vīrieši. Ietekmēto skarto šūnu kodoliem ir lieka X hromosoma, t.i., tiem ir 2, nevis tikai viena X hromosoma. Literatūrā aprakstīti arī gadījumi ar 3 vai 4 X hromosomām ar nezināmu iemeslu.

X hromosoma ir sievišķais elements dzimuma noteikšanā. Klinefeltera sindroms pieder pie hromosomu aberācijas vai aneuploidijas parādības, jo tiek sauktas arī novirzes no vidējā zvaigznāja.

Šīs ģenētiskās variācijas jēdziens, ko dažreiz dēvē arī par iedzimtu slimību, meklējams amerikāņu ārstam Harijam Fičam Klinefelterim (1912–1990), kurš bija asociētais medicīnas profesors Baltimoras štatā. 1942. gadā viņš pirmais aprakstīja Klinefeltera sindromu, kas vēlāk tika nosaukts viņa vārdā.

cēloņi

Klinefeltera sindroms cēloniski rodas dzimumšūnu attīstības laikā. Laiks, kurā rodas kļūda, ir mejoze, kuras laikā dubultā hromosomu kopa tiek samazināta uz pusi.

Var gadīties, ka X hromosoma fizioģenētiski “pareizi” nesasniedz mērķa šūnu, bet paliek. Rezultāts ir cilmes šūna ar pārmērīgu X hromosomu. Y hromosomu var ietekmēt gan olšūnas, gan sperma, kas veicina vīriešu dzimuma noteikšanu.

Normoģenētiskajām olšūnām ir 1 X hromosoma, normoģenētiskajām spermām - 1 X vai 1 Y hromosoma. "Klinefelter olu šūnām" ir zvaigznājs XX, reti XXX vai XXXX. "Klinefelter spermai" ir šāda dzimuma hromosomu kopa: XY, XXY vai XXXY. Pēc olšūnas un spermas saplūšanas rezultāts ir kompozīcija XXY (reti arī XXXY vai XXXXY), un tas noved pie Klinefeltera sindroma.

Simptomi, kaites un pazīmes

Klinefeltera sindroma simptomus bieži var pamanīt tikai no pubertātes. Pirms tam viņi parasti ir ļoti vāji. Galvenie slimības simptomi ir nepietiekami attīstīti sēklinieki un manāmi zems testosterona līmenis. Dzimumhormons testosterons izraisa pubertāti veseliem zēniem un nodrošina sekundāro seksuālo īpašību attīstību.

Ja ir nepilnības, šīs norises nenotiek vai notiek daudz lēnāk nekā tāda paša vecuma jauniešiem. Vēl viens pārsteidzošs simptoms ir nespēja ieņemt. Atkarībā no smaguma pakāpes pubertātes sākumu var ievērojami aizkavēt. Skartajiem parasti ir maz vīriešu ķermeņa apmatojuma vai to nav vispār. Bārda neaug.

Pusaudžu balsis ar Klinefeltera sindromu ir augstas un gandrīz nemainās. Pārmērīga krūšu attīstība var notikt vēlīnā pubertātes laikā. Dzimumloceklis ir manāmi mazs. Dažreiz ir nepazūdējis sēklinieks. Parasti cilvēkiem parasti ir zems libido. Bieži rodas tādi simptomi kā augsts augums, osteoporoze, samazināts kaulu blīvums, skolioze, zems muskuļu tonuss, izsīkums, nogurums vai anēmija (anēmija).

Bērnībā dažiem slimniekiem ir kognitīvi traucējumi, aizkavēta runas attīstība vai motoriski traucējumi. Tas vēlāk var radīt mācīšanās grūtības. Turklāt skartajiem bieži rodas zobu problēmas, piemēram, neatbilstība vai kariess.

Diagnostika un kurss

Pie Klinefeltera sindroms sēklinieki neattīstās parastajā apjomā. Tas, tā sauktais "hipogonādisms", arī izraisa nepietiekamu hormonu izdalīšanos, kas nosaka vīrišķību.

Tas mēdz izraisīt tādu sekundāru seksuālo īpašību attīstību, kuras parasti tiek piedēvētas sievietēm. Palielināta krūšu augšana, kā arī plašāks iegurnis un maz ķermeņa apmatojuma ir skarto vīriešu raksturojums. Lielākoties viņi arī nav spējīgi dzemdēt, kaut arī viņu seksuālajā dzīvē nav traucējumu. Simptomi dažreiz ir izteiktāki, dažreiz mazāk izteikti, dažreiz tik diskrēti, ka diagnoze vai ārstēšana nekad nenāk uz priekšu.

Ja pusaudža gados ir aizdomas par Klinefeltera sindromu, ārsts, izmantojot gaismas mikroskopu, pasūta hromosomu skaitu. Tas arī atklās, vai ir kāds no retajiem “mozaīkas gadījumiem”, kura cēloņi nav zināmi. Šos variantus sauc par “mozaīkas tipiem”, jo hromosomu anomālijas ietekmē tikai ķermeņa daļas. Rezultāts ir nepilnīgi attīstīts Klinefeltera sindroms.

Komplikācijas

Klinefeltera sindroms pacientam var izraisīt dažādas sūdzības un komplikācijas. Tomēr vairumā gadījumu ir izteikts garš augums, kas galvenokārt ietekmē kājas un rokas. Arī novājinātās ir skartās personas muskuļi, tāpēc pacienta izturība ir mazāka. Tas var negatīvi ietekmēt arī bērna attīstību.

Tiek kavēta arī motora attīstība, tāpēc attiecīgajai personai ikdienā var nākties paļauties uz citu cilvēku palīdzību. Nav neparasti, ka pacienti ir uzbudināmi un cieš no smagām garastāvokļa maiņām. Tas var negatīvi ietekmēt sociālo vidi un izraisīt nopietnas sūdzības. Notiek arī neauglība, un vīrietis nespēj dzemdēt.

Vīrieši cieš arī no ļoti neliela bārdas augšanas, kas var izraisīt mazvērtības kompleksus vai pazeminātu pašnovērtējumu. Klinefeltera sindroms bieži tiek saistīts ar psiholoģiskām sūdzībām. Klinefeltera sindroma ārstēšana notiek ar dažādu terapiju palīdzību, kaut arī ne visus simptomus var ierobežot. Vairumā gadījumu nevar paredzēt, vai samazināsies paredzamais dzīves ilgums.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja ir aizdomas, ka bērnam ir Klinefeltera sindroms, jākonsultējas ar ārstu. Simptomi, piemēram, garš augums, muskuļu vājums un mazi sēklinieki, norāda uz nopietnu stāvokli, kas jā diagnosticē. Ārsts var noteikt, vai simptomi rodas Klinefeltera sindroma dēļ, un, ja nepieciešams, nekavējoties sākt ārstēšanu. Agrīna terapija ir būtiska, lai izvairītos no smaga kursa ar neatgriezeniskiem bojājumiem.

Šī iemesla dēļ visas novirzes ir ātri jānoskaidro, īpaši redzamās kroplības vai uzvedības novirzes. Bērniem, kuri izstājas no sociālās dzīves vai ir neparasti aizkaitināmi, nepieciešama medicīniska un terapeitiska ārstēšana. Atsevišķos simptomus parasti var labi ārstēt, ja vien tie agrīnā stadijā tiek atzīti un ārstēti. Ja psiholoģiskas sūdzības jau ir ieviestas, ir indicēta psihologa ārstēšana. Terapeitiskais atbalsts ir noderīgs arī vecākiem, jo ​​slimība ilgtermiņā var būt milzīgs apgrūtinājums. Īstā kontaktpersona ir jūsu ģimenes ārsts vai ģenētisko slimību speciālista klīnika.

Ārstēšana un terapija

No plkst Klinefeltera sindroms Skartie vīrieši parasti visvairāk cieš no testosterona deficīta sekām. Tādēļ dažiem vīriešiem hormonu “vīrietis” papildina medikamenti. Ārstam jāņem vērā arī tas, ka Klinefeltera sindroms noved arī pie cukura diabēta.

Ja nepieciešams, viņš noorganizēs atbilstošu uzturu vai turpinās lietot medikamentus. Osteoporoze ir vēl viena Klinefeltera sindroma komplikācija. Ortopēdiskajam ķirurgam ir jārisina “kaulu mīkstināšanas” sekas. Aizkavēto valodas attīstību, kas tiek diagnosticēta dažiem skartajiem, var kompensēt ar agrīnām ārstniecības nodarbībām.

Psiholoģiski jautājumi ir saistīti arī ar Klinefeltera sindromu. Tā kā dažiem skartajiem ir traucēta identitātes izjūta attiecībā uz viņu dzimuma lomu. Šeit piemērotu palīdzību piedāvā psihoterapeits.

Sociālā diskriminācija ir izteikta, piemēram, dažās reprezentācijās pat speciālā literatūrā. Tur Klinefeltera sindromam joprojām tiek piedēvēta intelekta invaliditāte, kas saskaņā ar jaunākajiem pētījumiem nav. Šeit ir nepieciešams izglītības darbs, lai mazinātu aizspriedumus attiecībā uz Klinefeltera sindromu.

Perspektīva un prognoze

Klinefeltera sindroms rodas tikai vīriešu dzimuma cilvēkiem. Tā kā tas ir hromosomu traucējums, slimību nevar izārstēt. Pacienti redz viens otru

Ilgstoša terapija, kas pakļauta simptomu mazināšanai. Attiecīgajai personai tiek konstatēts hormona testosterona deficīts. Tam jābūt līdzsvarotam visā dzīves laikā, lai simptomus varētu mazināt. Tiklīdz izmantotā hormonu terapija tiek pārtraukta uz jūsu pašu atbildību, ir sagaidāms simptomu recidīvs. Ja hormona ievadīšanu var veiksmīgi īstenot ilgtermiņā, pacienti bieži ziņo, ka viņiem nav simptomu.

Sindroma dēļ parasti tiek diagnosticēta sekundāra slimība. Parasti tam ir hroniska forma. Veicot prognozi, jāņem vērā turpmākie traucējumi. Tie pasliktina vispārējo stāvokli un izraisa paaugstinātu stresu attiecīgajai personai. Papildus fiziskiem traucējumiem gaidāma emocionāla un garīga spriedze. Tas var negatīvi ietekmēt vispārējo labsajūtu un tādējādi vēl vairāk pasliktināt pacienta veselību.

Smagos gadījumos garīgi traucējumi attīstās Klinefeltera sindroma dēļ. Ja tiek izmantota terapija, lielākajā daļā gadījumu uzlabojas dzīves kvalitāte. Neskatoties uz to, daudzi pacienti atsakās meklēt psihoterapiju.

novēršana

Klinefeltera sindroms to nevar efektīvi novērst tā ģenētiskās cēloņsakarības dēļ. Labākajā gadījumā pāriem, kuri vēlas iegūt bērnus, vajadzētu sekot līdzi faktam, ka aneuploīdijas palielinās līdz ar mātes vecumu. To var redzēt arī Klinefeltera sindromā.

Pēcaprūpe

Parasti pacientam ar Klinefeltera sindromu nav īpašu vai tiešu turpmāko aprūpes iespēju, tāpēc šai slimībai būtu jāveic agrīna diagnostika un turpmāka ārstēšana. Pašdziedināšanās nevar notikt, un arī pilnīga dziedināšana parasti nav iespējama.

Ja vēlaties bērnus, vispirms ir jāveic ģenētiskā izmeklēšana un konsultācijas, lai novērstu sindroma atkārtošanos. Paši simptomi parasti tiek mazināti ar medikamentu palīdzību. Ir svarīgi nodrošināt pareizu devu un regulāru uzņemšanu. Bērniem vecākiem jāpārbauda, ​​vai zāles tiek lietotas pareizi.

Ārsts var arī izveidot uztura plānu, lai neitralizētu Klinefeltera sindroma simptomus. Šis plāns ir jāievēro, saskaņā ar kuru veselīgs dzīvesveids ar sabalansētu uzturu pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu.

Lielākajai daļai skarto ir vajadzīgs arī psiholoģiskais atbalsts. Mīlošas un intensīvas diskusijas ar vecākiem un radiniekiem arī pozitīvi ietekmē attiecīgās personas psiholoģisko stāvokli. Parasti Klinefeltera sindroms nesamazina skarto cilvēku dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Ar Klinefeltera sindromu pašdziedināšanās iespējas ir stipri ierobežotas. Šī iemesla dēļ skartie galvenokārt ir atkarīgi no medicīniskās palīdzības, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām un sūdzībām.

Tā kā slimība daudzos gadījumos ievērojami palielina diabēta risku, jāievēro veselīgs dzīvesveids, ievērojot veselīgu uzturu un daudz vingrojot. Attiecīgo uzturu var noteikt ārsts vai dietologs. Kad rodas osteoporoze, vingrošana jāveic mērenībā un piesardzīgi. Palēninātu valodas attīstību var mazināt arī ar dažādu apmācības kursu palīdzību. Pirmām kārtām vecākiem ir jāizrāda iniciatīva un viņi var veicināt šo attīstību ar dažādiem vingrinājumiem mājās.

Klinefeltera sindroma psiholoģiskās sūdzības ne vienmēr nekavējoties jāārstē psihologam.Bieži palīdz sarunas ar citiem skartajiem cilvēkiem vai ar tuvākajiem draugiem vai ģimeni. Var mazināt arī mazvērtības kompleksus. Intelektuālās invaliditātes dēļ skartie ir atkarīgi no intensīvas un mīlošas aprūpes. Īpaši rūpēm par mīļajiem ir ļoti pozitīva ietekme uz slimības gaitu.