Kostmana sindroms

Kostmana sindroms ir iedzimta un smaga neitropēnija, kurai raksturīga neitrofilo granulocītu neesamība. Bez šiem imūnsistēmas komponentiem pacienti ar sindromu ir daudz jutīgāki pret infekciju nekā vidēji. G-CSF ilgstoša ievadīšana ir iespējams terapeitiskais pasākums.

Kas ir Kostmana sindroms?

Neitrofilu trūkuma dēļ pacienti ar Kostmana sindromu cieš no infekcijām daudz biežāk nekā vidēji. Šī imūndeficīta dēļ Kostmana sindromu vairumā gadījumu var atpazīt neilgi pēc piedzimšanas.
© didesnisign - stock.adobe.com

Balto asins šūnu apakškopa ir zināma kā neitrofīli. Šie leikocīti ir nespecifiskas un iedzimtas imūnsistēmas sastāvdaļa un ir iesaistīti gan granulu fagocitozē, gan eksocitozē. Tāpēc neitrofilu granulocīti uzņem lielākas, ārpusšūnu daļiņas un tos novērš.

$config[ads_text1] not found

Viņi arī izvada svešas vielas un piesārņotājus un tādējādi veic svarīgus uzdevumus imunoloģiskajā aizsardzībā pret patogēniem. Kostmana sindroms ir simptomu komplekss, ko izraisa neitrofilo granulocītu trūkums. Slimība pastāv no dzimšanas brīža, un tai ir ģenētisks cēlonis. Sindromu pirmo reizi aprakstīja zviedru ārsts Kostmans 20. gadsimtā.

Pirmā apraksta gadījums atbilda ģimenei, kurā slimība skāra sešus bērnus. Tajā laikā Kostmans sindromu sauca par infantilu ģenētisko agranulocitozi. Terminu Kostmann sindroms vēlāk izmantoja tikai par godu personai, kura to pirmo reizi aprakstīja. Kostmana sindroms ir viena no neitropēnijām.

Neitrofilu granulocītu skaita samazināšanās tiek apkopota kā tāda. Neitropēnijas laikā Kostmana sindroms ir smaga un iedzimta forma, kas saistīta ar samazinātu aizsardzību pret infekcijām.

cēloņi

Kā koģenitālā neitropēnija Kostmana sindromam ir ģenētiska iedzimta bāze. Uz katriem 300 000 jaundzimušajiem ir mazāk nekā viens gadījums. Tāpēc simptomu kompleksu sauc par ārkārtīgi reti sastopamu. Tomēr pats Kostmans spēja apkopot izmeklēto lietu faktorus, kas runā par iedzimtību.

$config[ads_text2] not found

Izšķirošais faktors šajā kontekstā ir fakts, ka Kostmana pārbaudītajā ģimenē bija seši bērni ar simptomu kompleksu. Vēlāki sindroma gadījumi arī parādīja, ka slimības pārmantošana bieži noved pie vairākiem gadījumiem vienā ģimenē. Tikai daži gadījumi bija izolētas sporādiskas slimības. Vācu pediatrs Kleins identificēja Kostmana sindroma izraisītāju gēnu ilgi pēc Kostmana pirmā apraksta.

Šis gēns ir HAX 1, kuru ietekmē mutācija pacientiem ar sindromu, un tādējādi tiek traucēts noteiktais process šūnās. Identificētais gēns regulē apoptozi un tādējādi ieprogrammēto šūnu nāvi. Šī iemesla dēļ gēna mutācija rada stingrus ierobežojumus saistībā ar mielopoēzi un tādējādi balto asins šūnu nobriešanu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Neitrofilu trūkuma dēļ pacienti ar Kostmana sindromu cieš no infekcijām daudz biežāk nekā vidēji. Šī imūndeficīta dēļ Kostmana sindromu vairumā gadījumu var atpazīt neilgi pēc piedzimšanas.

Dažas dienas pēc dzimšanas infekcijas ar baktēriju patogēniem bieži strauji izplatās un ir īpaši smagas. Vairumā gadījumu veidojas arī abscesi. Pēc divu gadu vecuma pacienta mutes dobumā bieži attīstās papildu simptomi, piemēram, erozīvs gingivīts vai agresīvs periodontīts. Drudzis ir šo procesu bieža blakusparādība.

$config[ads_text3] not found

Daži no skartajiem cieš arī no osteoporozes. Pagaidām vēl nav pilnībā noskaidrots, cik lielā mērā pastāv saistība starp abām slimībām. Pacienta imūnsistēmas vājums var parādīties arī kā vispārējs vājums un izsīkums, ko vainago tikai minētā jutība pret infekcijām.

Diagnoze un slimības gaita

Kostmana sindroma diagnoze tiek veikta, izmantojot laboratorijas testus. Laboratoriskajā diagnostikā Kostmana sindroms izpaužas kā smaga neitropēnija. Lai apstiprinātu aizdomas par sindromu, var veikt molekulāro ģenētisko izmeklēšanu, kas sniedz pierādījumus par HAX 1 gēna mutāciju un tādējādi apstiprina aizdomas par diagnozi.

Tagad pacientiem ar Kostmaņa sindromu ir spēkā labvēlīga diagnoze. Tomēr šīs attiecības ir bijušas derīgas tikai kopš antibiotiku terapijas atklāšanas. Pirms šī izrāviena sindroms bija saistīts ar nelabvēlīgu prognozi un lielākoties letālu iznākumu.

Komplikācijas

Kostmana sindroma dēļ skartie parasti cieš no stipri novājinātas imūnsistēmas. Infekcijas un iekaisumi notiek biežāk, tāpēc skarto cilvēku dzīves kvalitāte ir ievērojami pasliktinājusies. Kostmana sindroms arī ierobežo un aizkavē pacienta brūču sadzīšanu. Nav nekas neparasts, ka sindromā attīstās abscesi.

Skartās personas ļoti bieži cieš no drudža, un tāpēc tās ir ierobežotas ikdienas dzīvē. Īpaši bērniem Kostmana sindroms var izraisīt attīstības ierobežojumus un to ievērojami aizkavēt. Pārsvarā ir arī vispārējs vājums un ievērojami samazināta noturība. Skartās personas bieži vien ir nogurušas un izsmeltas un vairs aktīvi nepiedalās ikdienas dzīvē.

$config[ads_text4] not found

Kostmana sindroma ārstēšana notiek ar antibiotiku un citu zāļu palīdzību. Īpašu komplikāciju vai sūdzību nav. Tomēr cilvēkiem arī nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija, lai ārstēšana būtu pilnībā pabeigta. Veiksmīgas ārstēšanas gadījumā pacienta dzīves ilgums nemainās. Nereti cietušo vecāki cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas, un viņiem ir nepieciešams arī psiholoģisks atbalsts.

Kad jāiet pie ārsta?

Kostmana sindromu vēl nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Neskatoties uz to, slimība jānoskaidro un jāārstē agrīnā stadijā, lai izvairītos no jebkādas novēlotas ietekmes. Vecākiem, kuri pamana abscesi, atkārtotu drudzi un citas Kostmaņa sindroma pazīmes bērnam, ieteicams nekavējoties konsultēties ar pediatru. Ja ir papildu simptomi, piemēram, gingivīts vai periodontīts, nepieciešama arī medicīniska konsultācija. Ja ir osteoporozes pazīmes, jākonsultējas ar speciālistu. Tā kā slimība bērniem rada milzīgu slogu, vienmēr nepieciešama fizioterapeitiskā ārstēšana.

Ģimenes ārsts var nosūtīt vecākus pie speciālista un, ja nepieciešams, piezvanīt arī pie psihologa. Tas ir īpaši nepieciešams nopietnu slimību gadījumā, jo arī tās prasa no radiniekiem daudz spēka. Ja bērns zaudē samaņu vai nopietni inficējas, jāizsauc ātrā palīdzība. Tas pats attiecas uz kritieniem vājuma rezultātā. Kostmana sindroms vienmēr prasa tūlītēju ārsta skaidrojumu un ārstēšanu. Visas depresijas un personības izmaiņas jāārstē terapeitam.

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarības ārstēšana Kostmana sindromam vēl nav pieejama. Tomēr cēloņsakarības terapeitiskās pieejas ģenētiskajām mutācijām tagad ir medicīnisko pētījumu priekšmets. Tādā veidā nākotnē var pastāvēt gēnu terapijas ārstēšanas iespējas. Līdz šim sindroms galvenokārt tika ārstēts simptomātiski. Akūtās infekcijās ārstē antibiotikas, lai izslēgtu patogēnu.

Ārstēšana ar G-CSF ir ilgstošas ​​terapijas iespēja pacientiem ar Kostmaņa sindromu. Tas ir granulocītu koloniju stimulējošais faktors. Šis peptīdu hormons ir viens no citokīniem, un to ražo dažādi cilvēka ķermeņa audi. Pirmkārt, G-CSF ir stimulējoša ietekme uz granulocītu veidošanos, kas notiek kaulu smadzenēs.

Ilgtermiņā kaulu smadzeņu transplantāciju var uzskatīt par terapeitisko iespēju tiem, kurus skārusi Kostmana sindroms. Šī transplantācija notiek, vai nu iegūstot cilmes šūnas no kaulu smadzeņu ziedošanas, ziedojot perifēro asiņu cilmes šūnas, vai ziedojot nabas saites asinis. Kaulu smadzeņu transplantātiem pacientiem ar novājinātu imunitāti ir augsts infekcijas risks, piemēram, inficēšanās ar citomegalovīrusu, pneimokoku vai kuņģa-zarnu trakta infekcijām.

Turklāt var rasties noraidīšanas reakcijas. Šo iemeslu dēļ ārsts katrā atsevišķā gadījumā rūpīgi nosver transplantācijas risku un ieguvumus. Ja, piemēram, pacienta stāvoklis ir stabils ilgstošas ​​terapijas ar G-CSF dēļ, transplantācijas riski pārsniedz ieguvumus, ko attiecīgā persona gūtu no tā.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles aizsardzības un imūnsistēmas stiprināšanai

Perspektīva un prognoze

Kostmana sindroms ir ģenētiska slimība. Tā kā ārstiem un medicīnas speciālistiem nav atļauts mainīt cilvēku ģenētiku likumīgu prasību dēļ, viņi ir pakļauti ierobežotai darbības jomai, nodrošinot attiecīgās personas veselības aprūpi. Pacientiem visu mūžu jāmeklē medicīniskā palīdzība, ja viņi vēlas mainīt savu veselības stāvokli.

Ja noteiktu zāļu lietošana tiek pārtraukta dzīves laikā un bez konsultēšanās ar ārstu vai ja tiek mainīta to deva, ir sagaidāms tūlītējs vispārējās labsajūtas pasliktināšanās un simptomu palielināšanās. Sadarbībā ar ārstējošo ārstu novājinātu imūnsistēmu var stabilizēt. Lai arī dziedināšana nenotiek, dažādas kaites var samazināt līdz minimumam.

Pēcpārbaudes simptomus ārstē simptomātiski visā dzīves laikā. Tas var izraisīt komplikācijas. Turklāt medikamentu ievadīšana ir saistīta ar blakusparādībām un riskiem. Ja ārsts un pacients, pamatojoties uz vispārējo situāciju, nolemj par kaulu smadzeņu transplantāciju, uzlabojas veselības attīstības perspektīvas vēlāk. Neskatoties uz to, procedūra ir grūta un saistīta ar daudzām komplikācijām. Papildus organisma atgrūšanas reakcijām un ilgākam piemērota donora gaidīšanas laikam var būt arī vēl citi nozīmīgi dzīves kvalitātes un labsajūtas pasliktinājumi.

novēršana

Tā kā Kostmana sindroms ir iedzimta slimība un HAX 1 cēloņu mutācijas patiesais cēlonis vēl nav noskaidrots, simptomu kompleksu nevar novērst.

Pēcaprūpe

Parasti Kostmana sindroma turpmākās aprūpes iespējas izrādās samērā sarežģītas, jo tā ir ģenētiska slimība, kuru nevar pilnībā izārstēt. Tomēr ļoti agri jākonsultējas ar ārstu, lai nerastos turpmākas komplikācijas vai sūdzības, jo parasti šī slimība pati nespēj dziedēt.

Gadījumā, ja ir vēlme iegūt bērnus, attiecīgajai personai jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācija, lai sindroms pats par sevi nevarētu atkārtoties pēcnācējos. Daudzos gadījumos tie, kuriem ir Kostmaņa sindroms, ir atkarīgi no antibiotiku lietošanas. Vienmēr ir jāievēro ārsta norādījumi, vienlaikus nodrošinot pareizu devu un regulāru uzņemšanu.

Regulāras ārsta pārbaudes un pārbaudes ir arī svarīgas, lai agrīnā stadijā identificētu turpmākus iekšējo orgānu bojājumus. Skartās personas īpaši labi jāaizsargā pret infekcijām un citām sūdzībām ar Kostmana sindromu. Dažos gadījumos, neskatoties uz ārstēšanu, personas ar šo slimību dzīves ilgums ir samazināts.

To var izdarīt pats

Vairumā gadījumu tie, kurus skārusi Kostmana sindroms, ir atkarīgi no mūža terapijas, tāpēc pašpalīdzība parasti nav nepieciešama.

Vājinātās imūnsistēmas simptomus var relatīvi labi ierobežot ar medikamentiem, lai slimības un infekcijas būtu retāk sastopamas. Tomēr no šīm sūdzībām var arī izvairīties, veicot vienkāršus higiēnas pasākumus. Ziemā valkājot siltu apģērbu, var arī novērst izplatītas slimības. Tā kā skartie bieži cieš no noguruma vai vispārēja vājuma, bērniem jo īpaši ir nepieciešams daudz gultas režīma un viņiem ir jārūpējas par savu ķermeni. Tādā veidā var izvairīties no slimībām un komplikācijām, īpaši bērnībā.

Diskusijas ar citiem sindroma slimniekiem var palīdzēt arī pret psiholoģiskām sūdzībām vai depresiju. Pusaudžiem vai bērniem slimība var izraisīt ņirgāšanos vai teasing, tāpēc var veikt arī terapiju. Tomēr parasti simptomus var ļoti labi ierobežot ar medikamentu palīdzību, lai pacientam nebūtu arī samazināts dzīves ilgums. Diemžēl Kostmana sindromu nevar novērst.