Segawa sindroms

Segawa sindroms ir ļoti reta iedzimta nervu sistēmas slimība, kurai raksturīgi simptomi, kas līdzīgi Parkinsona slimībai. Slimība pieder lielai distoniju grupai, kurai raksturīga muskuļu stīvināšanās. Ja slimība tiek pareizi diagnosticēta, ārstēšana ir ļoti vienkārša un efektīva.

Kas ir Segawa sindroms?

Segawa sindroms kā ārkārtīgi reti sastopama iedzimta nervu sistēmas slimība pieder pie lielas neviendabīgas distoniju grupas. Distonijai raksturīga muskuļu stīvināšanās, ko izraisa traucējumi muskuļu tonī. Tas ietver skeleta muskuļu piespiedu kontrakcijas.

Rodas krampji un patoloģiskas pozas, kuras ilgstoši saglabājas. Tomēr atsevišķām distonijām ir dažādi cēloņi. Segawa sindroms ir idiopātiska distonija, t.i., muskuļu stīvums bez ārēji atpazīstama cēloņa.

Tagad ir zināms, ka slimība ir iedzimta. Segavas sindroma klīnisko ainu pirmo reizi aprakstīja japāņu neirologs Masaya Segawa 1970. gadā. Viņš arī saprata, ka tā ir slimība pati par sevi.

Tā kā sindromam ir daudz līdzību ar Parkinsona slimību, to joprojām bieži sajauc ar šo slimību un dažreiz to sauc par netipisku Parkinsona slimību. Tomēr Segawa sindromam nav nekā kopīga ar Parkinsona slimību. Abas slimības ir dopamīna metabolisma traucējumi.

Tomēr to cēloņi ir pilnīgi atšķirīgi. Slimība katram pacientam ir atšķirīga, tāpēc to bieži nediskriminē uzreiz. Tāpēc to biežums nav precīzi zināms. Tiek uzskatīts, ka vienam no katriem miljoniem cilvēku ir Segawa sindroms.

cēloņi

Gēna mutācija uz 14. hromosomas garo roku tiek uzskatīta par atbildīgu par Segavas sindromu. Tas ir GCH1 gēns, kas kodē fermentu GTP ciklohidrolāzi. GTP ciklohidrolāze ir ātrumu ierobežojošs enzīms tetrahidrobiopterīna (BH4) sintēzē.

Tetrahidrobiopterīns savukārt ir atbildīgs par dopamīna veidošanos. Tāpēc GCH1 gēna mutācija var izraisīt BH4 un tādējādi arī dopamīna deficītu. Mutācija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tomēr ģenētiskā defekta izplatība svārstās. Dažiem pacientiem simptomus novēro reti, bet citiem - smagi.

Dažreiz tiek turētas aizdomas par autosomālu recesīvu mantojumu, bet tiek apgalvots, ka tā iemesls ir atšķirīgs gēns. Šis gēns atrodas 11. hromosomā un ir atbildīgs par tirozīna hidroksilāzes kodēšanu. Aprakstīto ģenētisko defektu rezultātā trūkst dopamīna. Aizkavētas sintēzes dēļ neirotransmiteru pēc tā izlietošanas nevar pietiekami ātri sintezēt.

Dopamīna veikali ir tukši un pēc noteikta fizisko aktivitāšu perioda vairs nav pieejami muskuļu reakcijām. Notiek muskuļu stīvums.

Simptomi, kaites un pazīmes

Segawa sindroms sākotnēji izpaužas kā gaitas traucējumi, kas dienas laikā pasliktinās. Attīstās pēdu iekšējais stāvoklis. Šī pozīcija var kļūt tik cieta, ka turpmākas kustības kļūst neiespējamas.

Var gadīties, ka skartie bērni agri no rīta dodas uz skolu vieni, un, iespējams, pat pēcpusdienā tos vajadzētu pacelt ratiņkrēslā, jo viņi vairs nevar staigāt. Fizisko aktivitāšu laikā dopamīna krājumi tiek izmantoti šajā slimībā un netiek pietiekami ātri papildināti.

Papildus pēdu rotācijai uz iekšu var rasties Parkinsonam līdzīgi simptomi, piemēram, vispārējs muskuļu stīvums, mazkustīgs dzīvesveids, trīce vai posturālo refleksu zaudēšana. Tika arī atklāts, ka Segavas sindroms skar vairāk sieviešu nekā vīriešu dzimuma pacientus. Pirmie simptomi parasti parādās dzīves pirmajā desmitgadē vecumā no četriem līdz astoņiem gadiem. Tomēr dažos gadījumos simptomi sākas tikai agrā pieaugušā vecumā.

Diagnoze un slimības gaita

Segavas sindromu faktiski ir ļoti viegli diagnosticēt. Diagnozi var noteikt, pamatojoties uz raksturīgajiem simptomiem. Šīs slimības raksturīga iezīme ir tā, ka nespēja pārvietoties vienmēr iestājas dienas laikā pēc fiziskām aktivitātēm. Simptomi pakāpeniski izzūd pēc atpūtas periodiem vai pēc gulēšanas naktī.

Iemesls tam ir meklējams lēnajā dopamīna ražošanā organismā. Pēc pareizas diagnozes Segawa sindroms ir arī vienīgā distonija, kuru var ārstēt cēloņsakarīgi, līdz simptomi izzūd. Tā kā šī slimība ir tik reti sastopama, to bieži neatzīst ārsts, kas veic pārbaudi. Pastāv nepareizas diagnozes, kas dažiem pacientiem bieži rada papildu ciešanas.

Komplikācijas

Segawa sindroms var izraisīt nopietnas komplikācijas. Tipiski gaitas traucējumi dažkārt izraisa negadījumus un kritienus, kas savukārt izraisa lūzumus un ievainojumus. Kopumā stāvoklis rada smagu fizisku diskomfortu. Simptomi, piemēram, trīce un stīvi muskuļi, ilgtermiņā ietekmē nopietnu psiholoģisko slogu.

Sekas ir garīgas slimības, piemēram, depresija, trauksmes traucējumi vai mazvērtības kompleksi. Tā kā galvenokārt tiek skarti bērni, bieži cieš arī vecāki. Nepieciešamība rūpēties par saviem bērniem ir saistīta ar stresu un bailēm, kas ilgtermiņā var izvērsties arī par nopietnām garīgām slimībām. Segavas sindroma terapija var izraisīt arī blakusparādības.

Parasti parakstītais L-DOPA preparāts var izraisīt nopietnas blakusparādības. Parasti raksturīgi kustību traucējumi, slikta dūša un vemšana, urīna krāsas izmaiņas un sāpes vēderā. Bieži vien ir arī psiholoģiski traucējumi, piemēram, nemiers, trauksmes traucējumi un garastāvoklis.

Miega traucējumi ir tikpat iespējams kā gremošanas traucējumi, muskuļu stīvums, pastiprināta svīšana un nekontrolētas kustības. Atsevišķos gadījumos rodas tādas blakusparādības kā kuņģa asiņošana, izsitumi uz ādas un aknu iekaisums ar žultsceļu nosprostojumu. Nevar izslēgt arī alerģiskas reakcijas uz ievadītajiem preparātiem.

Kad jāiet pie ārsta?

Segawa sindroms vienmēr jāpārbauda un jāārstē ārstam. Nevar notikt pašdziedināšanās, jo šī slimība ir iedzimta slimība, kuru nevar ārstēt cēloņsakarīgi, bet tikai simptomātiski. Agrīna sindroma diagnostika un ārstēšana pozitīvi ietekmē tālāko gaitu.

Ja attiecīgā persona cieš no smagiem gaitas traucējumiem, Segawa sindroma gadījumā jākonsultējas ar ārstu, un šie gaitas traucējumi parasti pasliktinās, ja to neārstē. Bieži vien skartie ir atkarīgi no staigāšanas palīglīdzekļa vai pat ratiņkrēsla, un vairs nevar paši tikt galā ar ikdienas dzīvi. Muskuļu trīce liecina arī par Segawa sindromu.

Ja rodas šie simptomi, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Segavas sindroma diagnozi veic ģimenes ārsts vai ortopēdiskais ķirurgs, lai gan turpmāka ārstēšana jāveic speciālistam. Pilnīgu izārstēšanu nevar iegūt.

Ārstēšana un terapija

Kad Segawa sindroms ir pareizi diagnosticēts, to var ļoti labi ārstēt. Lai gan slimība nav izārstējama iedzimtā rakstura dēļ, ar mūža narkotiku ārstēšanu simptomu nav. Viss, kas nepieciešams, ir kompensēt dopamīna ražošanas trūkumu, aizstājot L-DOPA (levodopu).

L-DOPA ir prodrug, kas smadzenēs tiek pārveidots par dopamīnu. Pats dopamīnu nevar ievadīt, jo tas nevar šķērsot hematoencefālisko barjeru. L-DOPA tomēr var. Sadalot oglekļa dioksīdu, tas smadzenēs veido dopamīnu, kas uztur muskuļu spēju kustēties.

novēršana

Profilakse pret Segawa sindromu nav iespējama. Tā ir iedzimta, un ģimenes stāvokļa uzkrāšanās nav novērota. Pēc raksturīgo simptomu parādīšanās tikai levodopas aizstāšana mūža garumā var nodrošināt simptomu atbrīvošanos.

Pēcaprūpe

Segavas sindroma gadījumā skartajiem parasti ir pieejami tikai daži un tikai ļoti ierobežoti pasākumi tiešai sekojošai aprūpei. Šī iemesla dēļ attiecīgajai personai ideālā gadījumā vajadzētu savlaicīgi apmeklēt ārstu, lai novērstu citu komplikāciju un sūdzību rašanos. Segawa sindroms pats par sevi nevar dziedēt.

Tā kā Segawa sindroms ir iedzimts stāvoklis, to parasti nevar pilnībā izārstēt. Šī iemesla dēļ attiecīgajai personai būtu jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, ja viņas vēlas bērnus, lai novērstu slimības atkārtošanos viņu pēcnācējos. Dažus simptomus var mazināt, lietojot dažādas zāles.

Skartai personai jāpārliecinās, ka deva ir pareiza un ka zāles tiek regulāri lietotas, lai neitralizētu simptomus. Vispirms arī jākonsultējas ar ārstu, ja ir smagas blakusparādības vai ja kaut kas nav skaidrs. Šī sindroma turpmākā gaita ir ļoti atkarīga no precīzas slimības smaguma pakāpes, tāpēc vispārēju prognozi nevar izdarīt. Segawa sindroms var ierobežot pacienta dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Segawa sindroms izraisa traucētu gaitu ikdienas dzīvē un dažreiz pat krišanu. Tāpēc ir ļoti svarīgi skartajiem pareizi lietot parakstītos medikamentus. Simptomus ilgtermiņā var veiksmīgi novērst tikai ar atbilstošu medikamentu lietošanu.

Tipiskas kustību problēmas parasti rodas pēc fiziskām aktivitātēm un mazinās pēc pārtraukuma vai laba nakts miega. Tāpēc pastāv risks, ka skartie cilvēki problēmu atpazīs pārāk vēlu. Medicīniskā diagnoze palīdz analizēt un ārstēt reto slimību. Atšķirībā no citām distonijām, to var veiksmīgi ārstēt, lai skartajiem vairs nebūtu simptomu. Lai samazinātu komplikāciju rašanos, pacientiem jābūt uzmanīgiem, pamanot pirmās gaitas traucējumu pazīmes. Šādā veidā savlaicīgi var izvairīties no negadījumiem un ievainojumiem.

Zāles palīdz novērst fizisku diskomfortu. Īpaši tad, ja tipisks trīce notiek kombinācijā ar muskuļu stīvumu, psihi cieš arī no šīs slimības.Tas var izraisīt nemiera sajūtu, kompleksus un depresiju. Ja tiek skarti bērni, vecākiem jāiegūst visaptveroša informācija, lai viņi varētu palīdzēt saviem pēcnācējiem. Tas samazina stresa līmeni un ir mazāk psiholoģisku komplikāciju.