Kraniodiafizālā displāzija

kraniodiafizālā displāzija ir iedzimta skeleta slimība, kas saistīta ar sejas galvaskausa hiperostozi un sklerozi. Cēlonis ir ģenētiska mutācija gēnos, kas kavē kaulu struktūru. Terapija ir simptomātiska un koncentrējas uz slimības progresēšanas apturēšanu.

Kas ir kraniodiafizālā displāzija?

Daudzos gadījumos kraniodiafiziskā displāzija nenotiek sporādiski, bet ar ģimenes uzkrāšanos. Gan autosomāli recesīvs, gan autosomāli dominējošais mantojuma veids ir identificēts kā mantojuma veids šai slimībai.
© crevis - stock.adobe.com

Hiperostozes gadījumā kaulu viela palielinās patoloģiskā veidā. Galvaskausa hiperostoze ir slimību grupa, kas saistīta ar šādu kaulu vielas palielināšanos galvaskausa apvidū. Kā kraniodiafizālā displāzija raksturīga iedzimta galvaskausa hiperostoze un ir skeleta slimība.

Austrālijas ārsts Džons Halliday šo slimību vispirms aprakstīja 20. gadsimta vidū. Biežums tiek norādīts ar izplatību, kas ir mazāka par vienu gadījumu uz 1 000 000 cilvēku. Tas skeleta slimību padara par ārkārtīgi retu galvaskausa displāziju.

Sejas un galvaskausa hiperostozes un stenozes komplekss tagad ir meklēts ģenētiskā cēloņa dēļ. Tā kā līdz šim ir bijuši daži dokumentēti gadījumi, ne visi slimības sasaisti ir beidzot noskaidroti. Šī iemesla dēļ arī terapijas iespējas šobrīd ir ierobežotas.

cēloņi

Daudzos gadījumos kraniodiafiziskā displāzija nenotiek sporādiski, bet ar ģimenes uzkrāšanos. Gan autosomāli recesīvs, gan autosomāli dominējošais mantojuma veids ir identificēts kā mantojuma veids šai slimībai. Autosomāli dominējošā slimības forma ir balstīta uz jaunu SOST gēna mutāciju. Gēns atrodas 17q21.31 vietā un tiek uzskatīts par vienu no vissvarīgākajiem kaulu veidošanās inhibitoriem.

SOST gēnu mutācija ir atbildīga par lielu skaitu iedzimtu kaulu slimību, piemēram, VDB. Mutācijas gadījumā gēns vairs nevar pildīt savas inhibējošās funkcijas, un kaulu struktūra izklīst. Tas būtiski atšķir kraniodiafīzijas displāzijas hiperostozi no citām hiperostozēm.

Lielākā daļa šo slimību ir balstītas uz osteoklastu vai osteoblastu disfunkciju. Tiek uzskatīts, ka saistībā ar slimību ir pierādīts ģenētiskais izvietojums. Kādi citi faktori ietekmē slimības sākšanos, nav pilnībā noskaidrots.

Simptomi, kaites un pazīmes

Kraniodiafīzijas displāzijas klīnisko ainu raksturo dažādi klīniskie kritēriji, kas jau izpaužas zīdaiņa vecumā. Skartiem zīdaiņiem parasti ir smagi aizsprostoti deguna kanāli, kas viņiem var izraisīt elpošanas traucējumus. Vēlākā slimības gaitā vairumā gadījumu ir pilnīga deguna eju aizsprostojums.

Bieži vien pēc šīs parādības pacienta asaru kanāli tiek aizsprostoti. Lielākajai daļai skarto cilvēku apakšējā žokļa veidojas kaulainas vielas pakāpeniski augoši deguna pūtītes. Sejas galvaskausa hiperostoze progresē un attīstās leontiasis ossea. Vairumā gadījumu pacienta zobu attīstība tiek traucēta vai aizkavēta. Galvaskausa iekšpuse sašaurinās, progresējot slimībai.

Sašaurinājumi ietekmē arī foramīnu un izraisa secīgu redzes atrofiju. To var papildināt ar tādiem simptomiem kā dzirdes zudums un vairāk vai mazāk smagas galvassāpes. Dažos gadījumos, tā kā galvaskausa iekšpuse kļūst arvien šaurāka, pacienti cieš arī no krampjiem. Garo cauruļveida kaulu vārpstas arvien paplašinās.

Diagnoze un slimības gaita

Agrākā iespējamā diagnoze un sekojošā terapija ievērojami uzlabo prognozi pacientiem ar kraniodiafīzijas displāziju. Iespējams, ka ārsts no vizuālas diagnozes rada aizdomas par hiperostozi. Attēlošanas procedūras tiek uzskatītas par vissvarīgāko diagnostikas rīku. Piemēram, rentgenstūris parāda visu galvaskausa kaulu galēju hiperostozi un sklerozi.

Apkakles vai ribas attēlveidošanā var šķist paplašinātas. Trūkstošās garo kaulu diafīzes izceļas skaidri. Klīniskajā attēlā iekļaujas arī atdalāms, nesabiezināts garozs. Runājot par diferenciāldiagnozi, ir jānošķir tādas slimības kā Engelmana sindroms. Šādai diferenciāldiagnozei ir īpaši piemērotas molekulārās ģenētiskās analīzes. Engelmana sindroms mutāciju analīzē parāda izmaiņas TGFB1 gēnā, savukārt kraniodiafiziskā displāzija ietekmē SOST gēnu.

Komplikācijas

Kraniodiafizālā displāzija ir reta, ģenētiski noteikta skeleta slimība. Simptoms izpaužas tieši uz sejas galvaskausa, spēcīgi palielinoties kaulu saturam ar pavadošo sklerozi. Ģenētiskā mutācija ir acīmredzama jau zīdaiņa vecumā, pamatojoties uz galvaskausa formu un nepareizi izvietotiem deguna kanāliem, kas var izraisīt draudošus elpošanas traucējumus.

No tā izrietošās kraniodiafiziskās displāzijas sekas skartajam pacientam jau no zīdaiņa sākuma rada daudzas dzīvību ierobežojošas komplikācijas. Ja nav savlaicīgas klīniskas iejaukšanās, pārmērīga kaulu augšana progresēs. Galvaskausa iekšpuse sašaurinās, un zobu rindas neveidojas atbilstoši. Sabiezējošais kaulu materiāls sašaurina auss kanālu, un pastāv dzirdes pasliktināšanās un pat dzirdes zuduma risks.

Galvaskausa dobumā arvien palielinās vietas trūkums, un smadzenēs iekļūst kaulu nogulsnes. Rodas smagas galvassāpes, krampji, sejas paralīze un epilepsija, kā arī garīgi iegūtu prasmju samazināšanās vai regresija. Tādēļ vecākiem, kuru bērnus skar kraniodiafizālā displāzija, agrīnā stadijā jāmeklē klīniskie pasākumi.

Pēc attēlveidošanas izmeklēšanas diferenciāldiagnoze notiek doto iespēju ietvaros. Kraniodiafīzijas displāzijai pašlaik nav pamata terapijas. Tiek mēģināts ierobežot kaulu augšanas nekontrolētu progresēšanu un tās sekas. Dažādi medikamenti, kā arī diēta ar samazinātu kalcija saturu jau zīdaiņa vecumā palīdzēs slimniekam mazināt simptomus.

Kad jāiet pie ārsta?

Kraniodiafiziskā displāzija bieži tiek diagnosticēta tūlīt pēc piedzimšanas. Ja tas tā ir, atbildīgais ārsts nekavējoties informē vecākus un tad tieši sāk ārstēšanu. Ja displāzija ir mazāk izteikta, diagnozi veic vecāki. Ārsta vizīte ir norādīta, ja jaundzimušajam ir apgrūtināta elpošana vai ūdeņainas acis. Ārējās anomālijas, piemēram, tipiskas sejas un zobu kroplības, arī norāda uz slimību, kas jānoskaidro un jāārstē.

Vecākiem, kuriem bērnam ir dzirdes zuduma vai krampju pazīmes, jāredz ārsts. Tas pats attiecas uz gadījumiem, kad bērns bieži sūdzas par galvassāpēm vai ja viņam rodas stipras sāpes. Ārstēšanas laikā bērns regulāri jāuzrāda ārstam. Tas nodrošinās, ka atveseļošanās norit bez sarežģījumiem. Tā kā kraniodiafiziskā displāzija ir saistīta ar virkni simptomu, terapija var ilgt mēnešus vai pat gadus. Ģimenes ārsts šim nolūkam konsultēsies ar citiem speciālistiem, vienmēr atkarībā no simptomiem un sūdzībām. Parasti ārstēšanā tiek iesaistīti neirologi, internisti, ausu speciālisti, ķirurgi, fizioterapeiti un psihologi.

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarības terapija pacientiem ar kraniodiafīzijas displāziju vēl nepastāv. Šāda terapija nākotnē varētu būt iedomājama, izmantojot gēnu terapijas pieejas. Tomēr šobrīd slimību var ārstēt tikai simptomātiski. Visu terapeitisko pasākumu galvenais mērķis ir apturēt pārmērīgu kaulu augšanu. Ir jāveic dažādas darbības.

Slimības progresēšanu, piemēram, var apturēt ar medikamentiem. Kalcitriolu un kalcitonīnu galvenokārt lieto kā narkotikas. Tā kā kaulu struktūra ir atkarīga no kalcija, arī uzturam ar samazinātu kalcija daudzumu var būt jēga. Šī konkrētā diēta būtu jāizmanto ilgtermiņā un ideālā gadījumā pavada visu pacienta dzīvi.

Zāļu ārstēšana pacientiem ar mākslīgo glikokortikoīdu prednizonu ir parādījusi arī pozitīvu efektu. Jo agrāk tiek uzsākta terapija, jo daudzsološāks ir izredzes. Ar īpaši agrīnu ārstēšanu hiperostoze var tikt apturēta pirmajos dzīves gados. Tādā veidā sekojošie simptomi tiek krasi samazināti.

Noteiktos apstākļos terapijas ietvaros var veikt arī ķirurģiskas korekcijas. Tomēr šādām korekcijām parasti nav lielas jēgas, pirms slimības gaita tiek kontrolēta.

Perspektīva un prognoze

Iedzimtā, bet ļoti retā craniodiaphyseal displāzijā notiek neatgriezeniska ģenētiska mutācija. Tāpēc prognoze skartajiem nav ļoti laba. Medicīnas speciālisti var mēģināt ārstēt tikai palielināta kaulaudu augšanas simptomus un sekas galvas rajonā. Terapija var tikai aizkavēt slimības gaitu. Kraniodiafīzijas displāzijas gadījumā kaulu vielas palielināšanās ir neapturama.

Tā kā mūsdienu terapijas iespējas nevar mainīt pamatā esošo mutāciju embrija stadijā, no tā cietīs citas skarto personu paaudzes. Kraniodiafīzijas displāzijā ir pamanāma ģimenes uzkrāšanās. Simptomi, kas saistīti ar kraniodiafīzijas displāziju, jau ir redzami zīdainim. Tā kā visi kaulu saaugumi notiek galvaskausa apvidū, tie ietekmē augšējos elpošanas ceļus, kā arī dzirdi vai redzi.

Turklāt galvaskausa iekšpusi arvien vairāk ietekmē kaulu veidošanās. Tas ierobežo terapeitisko pieeju turpmākajām sūdzībām. Jo agrāk var noteikt diagnozi, jo labāka ir ilgtermiņa prognoze. Diēta ar zemu kalcija līmeni kavē kaulu augšanas palielināšanos. Turklāt piemērotus medikamentus un prednizonu var ievadīt jau zīdaiņa vecumā.

Starpdisciplināra ārstēšanas stratēģija ļauj sasniegt labākos rezultātus. Ķirurģiska iejaukšanās kraniodiafīzijas displāzijā ir jēga tikai tad, ja slimības progresēšana ir veiksmīgi ierobežota.

novēršana

Līdz šim nav novēroti kraniodiafīzijas displāzijas profilaktiski pasākumi. Slimība ir ģenētiska slimība, kas ir saistīta ar ģimenes stāvokli. Tāpēc tikai sava veida profilaktiskos pasākumus var izmantot tikai molekulārā ģenētiskā konsultēšana.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu skartajai personai ir pieejami ļoti maz uzraudzības pasākumu. Dažos gadījumos to var pat pilnībā ierobežot, tāpēc ka skartā persona ir atkarīga tikai no simptomātiskas slimības ārstēšanas. Pašdziedināšanās nevar notikt, jo tā ir ģenētiska slimība.

Tāpēc, ja attiecīgā persona vēlas iegūt bērnu, viņiem jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai bērniem šī slimība neatkārtotos. Pati ārstēšana parasti tiek veikta ar dažādu zāļu palīdzību, kas var pastāvīgi mazināt un ierobežot simptomus. Vienmēr ir svarīgi nodrošināt, lai to regulāri lietotu, ievērojot arī pareizu devu.

Bērnu gadījumā vecākiem jo īpaši jāpārbauda, ​​vai viņi tiek ņemti un izmantoti pareizi. Lai pastāvīgi pārbaudītu slimības stāvokli, ir jāveic arī regulāras ārsta pārbaudes. Lielāko daļu malformāciju var labot ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Daudzi no skartajiem arī ikdienas dzīvē ir atkarīgi no psiholoģiskā atbalsta no savas ģimenes, kas pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Parasti šī slimība nesamazina pacienta dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Kraniodiafīzijas displāzijas gadījumā skartajam pacientam ir pieejami tikai ierobežoti efektīvi pasākumi, kas pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Pirmkārt un galvenokārt, ir piemērota kraniodiafiziskās displāzijas terapija, ko veic speciālistu komanda. Slimība sāk izpausties jau zīdaiņa vecumā, tāpēc galvenokārt bērnu vecāki veicina attiecīgo bērnu dzīves kvalitāti. Jebkura bērna pacienta stacionārā uzturēšanās gadījumā bieži vien ir jēga, ja vecāki atrodas slimnīcā un rezultātā bērns saņem emocionālu atbalstu.

Slimības gaitā bieži rodas zobu attīstības traucējumi, tāpēc pacienti bieži ir atkarīgi no ortodontiskās terapijas. Bikškostīmu nēsāšanai nepieciešama arī jūsu pašu sadarbība. Ir arī pierādījumi, ka uzturs ar zemu kalcija līmeni var ierobežot kraniodiafīzijas displāzijas progresēšanu. Arī šeit pacientiem ir ievērojama rīcības brīvība attiecībā uz viņu sadarbību un tādējādi arī viņu dzīves kvalitāti.

Elpošanas problēmu dēļ pacienti atsakās no noteiktiem sporta veidiem, kā arī vingrošanas vingrinājumiem mājās pie fizioterapeita, ja tas ir medicīniski atļauts. Bērni ar kraniodiafizisko displāziju saņem atbilstošu izglītību speciālajās skolās.