Leigh sindroms

Pie Leigh sindroms tā ir iedzimta slimība. Tā ir viena no mitohondriju slimībām.

Kas ir Leigh sindroms?

Kā Leigh sindroms ir iedzimta slimība, kurā ir traucēta mitohondriju enerģijas metabolisms. Slimībai ir arī nosaukumi Leigh slimība, Leigh slimība un Subakūta nekrotizējoša encefalomielopātija.

Nosaukums Leigh sindroms meklējams britu psihiatram un neiropatologam Archibald Denis Leigh. Pirmoreiz viņš pieminēja šo slimību 1951. gadā. Viņš aprakstīja sešus gadus vecu zēnu, kurš cieta no attīstības traucējumiem, kas strauji progresēja. Tātad zēns nomira sešu mēnešu laikā. Viņa smadzenēs bija pierādījumi par kapilāru palielināšanos un plašu nekrozi. Leigh slimība parasti sākas zīdaiņiem vai maziem bērniem. No otras puses, pieaugušo formas ir ļoti reti.

cēloņi

Leigh slimību izraisa mitohondriju metabolisma traucējumi. Tas attiecas uz enerģijas ražošanas un piegādes reģionu. I-IV elpošanas ķēdes zonas kompleksā ir iespējami dažādi defekti. Elpošanas ķēde glikolīzes rezultātā iegūst ATP (adenozīna trifosātu) kā enerģijas piegādātāju. Citronskābes ciklā var būt trūkumu.

Svītrojumi mtDNA ietvaros bieži ir atbildīgi par traucējumiem. Dažreiz II punkta kompleksu, biotinidāzi vai mitohondriju ATPāzi ietekmē punktu mutācijas. Izmaiņas mitohondriju genomā notiek mantošanas ceļā no mātes puses. Apaugļojot sievietes olšūnu, vīrieša spermatozoīdi neievada savu mtDNS zigotā. Gēni, kas ir kodēti nDNS, vairumā gadījumu ir autosomāli recesīvi.

Mitohondriju slimības biežums ir no 1 līdz 1,5 no 10 000. Leigh sindroms ir viena no retajām mitohondriju slimībām. Iedzimtā slimība biežāk sastopama zēniem nekā meitenēm. Šo faktu var attiecināt uz mutācijām, kas ir saistītas ar X hromosomu. Dažās ģimenēs tie rodas biežāk. Ja ģimenes loceklim jau ir Leigh sindroms, slimības biežums ir par 33 procentiem plašāks nekā ar mantojumu, kas notiek autosomāli recesīvā veidā. Tur frekvence ir 25 procenti.

Simptomi, kaites un pazīmes

Apmēram 70 līdz 80 procentus no visiem slimniekiem ietekmē klasiskā Leigh sindroma forma. Slimība sākas ar tiem zīdaiņiem vai maziem bērniem, kamēr viņu attīstība parasti notiek iepriekš. Pirmie simptomi parādās laika posmā no 3. mēneša līdz 2. dzīves gadam un var parādīties mānīgi, subakūti vai akūti. Apmēram 75 procentos simptomi ir mānīgi.

Simptomi, kas parādās, ir atkarīgi no tā, kuru smadzeņu reģionu ietekmē slimība. Tas var izraisīt muskuļu vājumu, muskuļu parēzi, epilepsijas lēkmes, rīšanas grūtības, vemšanu, hipotensiju un aizkavētu attīstību. Turklāt ir arī acu simptomi, piemēram, acu muskuļu paralīze, nistagms un elpošanas traucējumi. Apmēram 37 procentiem no visiem skartajiem bērniem ir arī intelekta traucējumi.

Epilepsijas lēkmju dēļ pastāv kritisku situāciju risks. Aptuveni 55 procenti bērnu cieš arī no sliktas apetītes un barības problēmām. Vēl viena raksturīga iedzimtas slimības pazīme ir fiziskās izaugsmes trūkums. Ir iespējami arī tādi sirdsdarbības traucējumi kā sirds mazspēja, kurlums, nieru izmaiņas, hormonālie traucējumi un jutīguma traucējumi. Nav nekas neparasts, ka rodas nopietnas komplikācijas, kas noved pie bērna nāves.

Diagnoze un slimības gaita

Leigh sindromu var diagnosticēt pēc tā simptomiem un bērna ģimenes anamnēzes. Nav retums, ka Leigh slimībai ir psihomotorās attīstības traucējumi. Pie citām diagnostikas iespējām pieder neiroloģiskā stāvokļa noteikšana, pārbaudot patoloģiskos refleksus, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRT) un jostas punkciju, kuras laikā tiek pārbaudīts smadzeņu šķidrums (šķidrums).

Muskuļu biopsiju var veikt, lai noteiktu nolauztas sarkanās šķiedras. Parasti Leigh sindroms veic nelabvēlīgu slimības gaitu. Skartie bērni parasti mirst pēc dažiem gadiem, ko galvenokārt izraisa elpošanas sistēmas darbības traucējumi. Prognoze ir labvēlīgāka, ja slimība ir nepilngadīga vai pieauguša.

Medicīna cer, ka nākotnē varēs apturēt bīstamo mitohondriju slimību, izmantojot sirolimu, kas pozitīvi ietekmētu izdzīvošanas laiku.

Komplikācijas

Leigh sindroms izraisa dažādas sūdzības, kas ievērojami samazina un ierobežo skarto personu dzīves kvalitāti. Parasti sindroma dēļ pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Īpaši bērniem ir izteikta attīstības kavēšanās. Pacienti cieš no izteikta muskuļu vājuma un epilepsijas lēkmēm.

Tās var būt saistītas arī ar sāpēm. Turklāt rodas rīšanas grūtības, tāpēc ka skartie vairs nevar lietot pārtiku un šķidrumus parastajā veidā. Tādējādi dzīves kvalitāte ir ievērojami ierobežota. Tāpat ir apetītes zudums un turklāt sirds mazspēja, tāpēc sliktākajā gadījumā pacients var nomirt no sirds nāves.

Leigh sindroma cēloņsakarība diemžēl nav iespējama. Parasti skartās personas visu mūžu ir atkarīgas no terapijas, kas ikdienas dzīvi var padarīt pieņemamāku. Arī vecāki bieži ir atkarīgi no psiholoģiskas ārstēšanas, jo bieži cieš no depresijas un citām psiholoģiskām sūdzībām. Leigh sindroms var arī samazināt slimo cilvēku dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā Leigh sindroms ir iedzimta slimība un pats nedziedē, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Ja neārstē, Leigh sindroms var izraisīt nāvi. Ārsts jāredz, ja personai ar Leigh sindromu ir muskuļu vājums vai vispārējs vājums. Epilepsijas lēkmes vai apgrūtināta rīšana var norādīt arī uz sindromu.

Elpošanas traucējumi vai intelekta traucējumi var būt arī indikācijas. Ja šie simptomi rodas bērnībā, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Sirds problēmas vai kurlums norāda arī uz Leigh sindromu. Tās var izvērsties par nopietnām komplikācijām, kas var izraisīt pacienta nāvi.

Sākotnējo Leigh sindroma pārbaudi var veikt ģimenes ārsts vai pediatrs. Turpmākā ārstēšana ir atkarīga no precīziem simptomiem un to smaguma pakāpes.

Terapija un ārstēšana

Cīņas pret Leigh sindromu ārstēšana vēl nav panākta. Pastāv dažādas terapeitiskās pieejas, kurām u. a. antioksidantu vai elektronu transportētāju ievadīšana, atlikušo enzīmu aktivitātes stimulēšana ar tādiem kofaktoriem kā B1 vitamīns (tiamīns), enerģijas uzkrāšanas baseina papildināšana, ketogēna diēta, toksisko metabolītu samazināšana vai papildināšana sekundārā deficīta gadījumā.

Tas, kā tiek ārstēti metabolisma mitohondriālie traucējumi, galu galā ir atkarīgs no attiecīgās diagnozes, kas katram cilvēkam ir atšķirīga. Parasti tam nepieciešama sarežģīta molekulārā ģenētiskā un bioķīmiskā analīze. Tāpēc daudzsološākās iespējas ir rūpīgi jāizvērtē. Ja ir piruvāta dehidrogenāzes defekts, daudzsološa tiek uzskatīta ketogēna diēta, kurai ir augsts tauku saturs tikai ar dažiem ogļhidrātiem. Acidozi var ietekmēt nātrija karbonāta lietošana.

Krampju ārstēšanai tiek ievadītas īpašas zāles. Tomēr dažas zāles, piemēram, valproāts vai tetraciklīni, ir nelabvēlīgas, tāpēc no tām jāizvairās. Simptomu mazināšanai ir pieejami papildu terapeitiskie pasākumi, piemēram, ergoterapija, fizioterapija vai logopēdija. Turklāt medicīna pēta turpmākus saprātīgus ārstēšanas pasākumus.

Perspektīva un prognoze

Leigh sindroma prognoze ir salīdzinoši slikta. Skarto bērnu dzīves ilgums ir tikai daži gadi. Ar mūsdienu terapijas metodēm simptomus var mazināt, bet ne slimības gaitu var palēnināt. Precīza prognoze ir atkarīga no Leigh slimības smaguma pakāpes. Svarīgs faktors ir arī pacienta vispārējais stāvoklis.

Ārsts diagnozē un prognozē iekļaus visu būtisko informāciju. Atkarībā no tā, vai un kādas komplikācijas rodas, slimības gaitai prognoze var uzlaboties vai pasliktināties. Parasti atbildīgais ārsts nesniedz galīgo prognozi, bet sniedz tikai plašu periodu.

Leigh sindroms ir fatāla slimība, kas pacientiem ir saistīta ar ievērojamu diskomfortu. Tas ietekmē arī vecākus, kuri dažreiz smagi cieš no bērna slimības. Pēc bērna nāves vecākiem jāsāk terapija, lai palīdzētu viņiem samierināties ar bēdām. Skartiem cilvēkiem nav laba dzīves ilguma.Tuvinieki var pārvarēt bērna slimību profesionāla vadībā, un daudzos gadījumos mātes pat var atkal iestāties grūtniecības stāvoklī.

novēršana

Leigh slimība ir iedzimta iedzimta slimība. Sakarā ar to nav nozīmīgu profilaktisko pasākumu pret sindromu.

Pēcaprūpe

Parasti Leigh sindroma skartajiem nav pieejami īpaši uzraudzības pasākumi, jo šī slimība ir iedzimta slimība, kuru nevar pilnībā izārstēt. Tomēr skartajai personai jākonsultējas ar ārstu, tiklīdz parādās pirmās slimības pazīmes un simptomi, lai nerastos papildu komplikācijas vai sūdzības, jo šī slimība pati par sevi nevar dziedēt.

Ja vēlaties bērnus, ģenētiskā pārbaude un konsultācijas var sniegt informāciju par Leigh sindroma iespējamību jūsu pēcnācējos. Vairumā gadījumu Leigh sindroma simptomus var salīdzinoši labi mazināt, lietojot zāles un dažādus papildinājumus. Skartai personai vienmēr jālieto zāles regulāri un jānodrošina pareiza deva.

Ja kaut kas nav skaidrs, vispirms jākonsultējas ar ārstu. Veselīgs dzīvesveids ar veselīgu un daudzveidīgu uzturu pozitīvi ietekmē arī slimības gaitu. Lielākā daļa skarto cilvēku joprojām ir atkarīgi no fizioterapijas pasākumiem, lai gan daudzus vingrinājumus var veikt jūsu mājās. Parasti sindroms nesamazina skarto cilvēku dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Tā kā nav specifiskas ārstēšanas, kas varētu palīdzēt izārstēt neiroloģisko stāvokli, skartajiem joprojām ir dažas pašpalīdzības iespējas. Tie var palīdzēt mazināt traucējumus jūsu ikdienas dzīvē, ko izraisa smagi fiziski un garīgi ierobežojumi.

Kā atsevišķos gadījumos ir parādījušās dažas terapijas, diētas maiņa uz īpaši zemu ogļhidrātu pārtiku var samazināt pienskābes koncentrāciju un ar to saistīto pH vērtības pazemināšanos asinīs. Ņemot to vērā, ikdienas ēdienkartē galvenokārt jābūt dārzeņiem un piena produktiem, lai mazinātu simptomus un nedaudz uzlabotu vispārējo veselības stāvokli. Ieteicams arī B1 vitamīns (tiamīns) un B2 (riboflavīns). Jāizvairās no pārtikas produktiem ar ļoti saldu saturu.

Skartiem cilvēkiem ergoterapijas pasākumi sola atvieglot viņu simptomus. Ārstēšanas mērķis ir saglabāt maksimālu neatkarību ikdienas dzīvē. Tā kā skartajiem parasti ir ne tikai fiziski ierobežojumi, bet arī komunikācijas deficīts, logopēda apmeklējums var izrādīties vērtīgs palīgs ikdienas dzīvē. Šeit iespējamais artikulācijas deficīts un valodas traucējumi tiek mazināti ar mērķtiecīgas apmācības palīdzību un pēc iespējas labāk kompensēti. Tas dod iespēju cilvēkiem, kuri cieš no Leigh sindroma, attīstīt un nodrošināt lielāku līdzdalību ikdienas dzīvē. Fizioterapeitisko piedāvājumu izmantošana palīdz indivīdiem uzlabot viņu vispārējo mobilitāti un funkcionalitāti.