Leša-Nīhana sindroms

Leša-Nīhana sindroms ir reta iedzimta slimība, ko izraisa bojāts gēns X hromosomā. Simptomi parādās dažādās formās un ietekmē gan ķermeni, gan psihi. Leša-Nīhana sindroms ir neārstējams, tikai simptomus var mazināt.

Kas ir Lesch-Nyhan sindroms?

Tā cēlonis Leša-Nīhana sindroms ir ģenētisks defekts, kas tiek mantots ar x-saistīta recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka mutācijas gēns atrodas X hromosomā, kas ir viena no divām dzimuma hromosomām.
© Džovanni Vēzemi - stock.adobe.com

Leša-Nīhana sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ģenētiska defekta dēļ noved pie vielmaiņas traucējumiem. Modificētais gēns izraisa fermenta HGPRT deficītu, kas nepieciešams purīna metabolismam.

$config[ads_text1] not found

Traucējumi izraisa urīnskābes palielināšanos organismā un urīnskābes līmeņa paaugstināšanos asinīs (hiperurikēmija). Podagra attīstās ar urīnskābes kristālu nogulsnēm cīpslās, locītavās, ādā un skrimšļos. Nogulsnes veidojas arī centrālajā nervu sistēmā un tur rada traucējumus.

Leša-Nīhana sindroms rodas tikai ļoti reti, Vācijā tiek skarti tikai aptuveni 30–40 cilvēki. Parasti slimību iegūst tikai vīrieši. Sievietes parasti ir tikai nepilnīga gēna nesējas un nodod to saviem pēcnācējiem. Sievietes saslimtu tikai tad, ja modificētais gēns būtu klāt divreiz, t.i., homozigotā stāvoklī. Lesch-Nyhan sindromu sauc arī par hiperurikēmijas sindromu vai primāro podagru bērnībā.

cēloņi

Tā cēlonis Leša-Nīhana sindroms ir ģenētisks defekts, kas tiek mantots ar x-saistīta recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka mutācijas gēns atrodas X hromosomā, kas ir viena no divām dzimuma hromosomām.

Recesīvs nozīmē, ka kāds, kurš mantojis tikai vienu bojātu gēnu, paliks vesels, ja otrs no otra vecākiem gēns ir neskarts. Tas arī izskaidro, kāpēc Leša-Nyhana sindroms galvenokārt skar vīriešus. Sievietēm ir dzimuma hromosomas XX, savukārt vīriešiem ir XY, t.i., tikai viena X. Ja sievietes mantos slimu X no viena no vecākiem, viņiem joprojām ir vesels X, kas pilnībā spēj izpildīt visas funkcijas.

$config[ads_text2] not found

Ja vīrieši saslimst ar X, slimība izdalās, jo vairs nav pieejama veselīga X. Lesch-Nyhan sindroms sievietēm attīstītos tikai tad, ja viņi no abiem vecākiem pārmantotu slimu X hromosomu, kas ir ārkārtīgi reti.

Simptomi, kaites un pazīmes

Lai arī Leša-Nīhana sindroms ir iedzimta slimība, simptomi parādās tikai sešas līdz astoņas nedēļas pēc piedzimšanas. Iepriekš dzeltenīgi urīna atlikumi skarto jaundzimušo autiņos norāda uz nopietnu slimību. Pirmā skaidrā Leša-Nyhana sindroma pazīme ir vēlme vemt.

Skartie mazuļi vemj vairākas reizes dienā, kas bieži izraisa deficīta simptomus un dehidratāciju. Pēc desmit mēnešiem parādās vēl citi simptomi: pamanāmas kāju novirzes, samazināta vēlme kustēties un attīstības deficīts. Vecāki arī pamana, ka bērns nevar staigāt un neveic dabiskas kustības.

Maigākajā slimības formā palielinās arī urīnskābes līmenis, kas vēlāk var izraisīt podagru. Turpmākajā kursā var veidoties arī urīnceļu infekcijas un nierakmeņi. Smagāku formu var atpazīt pēc minētajām nevietām. Otro smagāko formu var pamanīt ar raksturīgu bērnu paškaitējošu izturēšanos.

$config[ads_text3] not found

Cilvēki kož un skrāpē lūpas un pirkstus, kas var izraisīt asiņošanu, iekaisumu un citu diskomfortu. Smagākajā formā notiek pašsakropļošanās, apvienojumā ar smagiem garīgās attīstības traucējumiem. Ietekmētie bērni ir agresīvi, pastāvīgi iekož viens otram un bieži uzbrūk arī vecākiem un aprūpētājiem.

Diagnostika un kurss

Simptomi Leša-Nīhana sindroms nav klāt tūlīt pēc piedzimšanas, bet rodas pirmajās dzīves nedēļās. No sestās līdz astotajai nedēļai vemšana kļūst pamanāma, un autiņbiksītēs ir urīna atliekas, ko izraisa palielināta urīnskābes izdalīšanās.

Raksturīgas Lesch-Nyhan sindroma pazīmes parādās nākamajos mēnešos. Bērni pārvietojas maz, un viņi attīstībā atpaliek gan fiziski, gan garīgi. Viņi nemācās sēdēt vai staigāt, un viņi nespēj pareizi koordinēt savas kustības. Jūs iemācāties runāt ar kavēšanos un koncentrēties varat tikai īsu brīdi. Visievērojamākais simptoms tomēr ir nekontrolējama spēja iekost un tādējādi ievainot vai pat sakropļot sevi.

Tomēr šāda izturēšanās notiek tikai smagās slimības formās. Maigākajā Lesha-Nīhana sindroma formā palielinās tikai urīnskābe, kas gadu gaitā noved pie podagras. Diagnoze vispirms tiek veikta, pamatojoties uz simptomiem un urīnskābes līmeņa noteikšanu asinīs. Ģenētiskais tests sniedz pilnīgu pārliecību par Lesha-Nyhana sindroma esamību.

Komplikācijas

Leša-Nīhana sindroma rezultātā skartie cieš gan no garīgām, gan fiziskām sūdzībām un ierobežojumiem. Parasti ar šo sindromu pacienta dzīves kvalitāti ievērojami samazina un ierobežo. Tas izraisa vemšanu un samazinātu vēlmi pārvietoties. Turklāt skartās personas cieš no neparasta kāju stāvokļa, kas var izraisīt ņirgāšanos vai teasing, it īpaši jaunībā.

$config[ads_text4] not found

Turklāt rodas garīgi traucējumi, jo īpaši bērni cieš no nepietiekamas attīstības un viņiem ir jārēķinās ar sūdzībām pieaugušā vecumā. Nav neparasti, ka pacienti ikdienā paļaujas uz citu cilvēku palīdzību un nevar patstāvīgi veikt daudzas lietas. Turklāt var notikt pašsakropļošanās, kas var izraisīt psiholoģiskas sūdzības vai depresiju, īpaši radiniekiem un vecākiem.

Tāpat pacienti bieži ir agresīvi vai aizkaitināmi, kas var izraisīt sociālus ierobežojumus. Lesch-Nyhan sindromu ārstē, izmantojot dažādas terapijas un medikamentus. Tomēr pozitīvu slimības gaitu katrā ziņā nevar garantēt. Pēc tam pacienti visu mūžu var būt atkarīgi no ārstēšanas.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja bērnam parādās Lesch-Nyhan sindroma pazīmes, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību. Pediatrs jāinformē, ja bērns bieži vemj vienu vai divus mēnešus pēc piedzimšanas un parasti cieš no pieaugoša savārguma. Ja kļūst pamanāmi citi simptomi un sūdzības, piemēram, pamanāms kāju stāvoklis vai samazināta vēlme kustēties, jāaicina ārsts. Leša-Nīhana sindroms ir nopietna iedzimta slimība, kas, neārstējot to, var izraisīt nopietnas komplikācijas.

Neskatoties uz agrīnu terapiju, skartie bērni cieš no smagiem kustību ierobežojumiem un uzvedības traucējumiem, tāpēc pēc ārstēšanas ir nepieciešams ciešs kontakts ar ģimenes ārstu un fizioterapeitu. Turklāt slimniekiem bieži nepieciešama psiholoģiska aprūpe. Visas novirzes no skarto personu uzvedības ir rūpīgi jāapstrādā un jāsamazina kā uzvedības terapijas daļa. Atkarībā no simptomiem jūs varat arī redzēt urologu, ginekologu, gastroenterologu vai nefrologu. Ātrās palīdzības dienests ir pareizais kontakts krampju gadījumos un citās medicīniskās ārkārtas situācijās.

Ārstēšana un terapija

Terapija Leša-Nīhana sindroms galvenokārt koncentrējas uz simptomiem, jo ​​slimības cēloni, ģenētisko defektu, nevar izārstēt. Tiek ievadītas zāles, kas pazemina urīna līmeni, un diētā ir maz purīna.

Turklāt ir jānodrošina augsts šķidruma daudzums. Šie pasākumi ir paredzēti, lai novērstu vai vismaz samazinātu urīnskābes nogulsnes organismā un ar to saistītos traucējumus. Regulāri jāpārbauda urīnskābes līmenis. Turklāt jāveic piesardzības pasākumi attiecībā uz paškaitējumu. Nomierinošas zāles, piemēram, diazepāms (piemēram, Valium), kā arī neiroleptiķi, piemēram, haloperidols, jau veiksmīgi izmantoti Lesha-Nyhana sindroma gadījumā.

Miega zāles dažreiz tiek lietotas naktī, lai palīdzētu pacientiem mierīgi pavadīt nakti. Terapeitiskie pasākumi tomēr ir atkarīgi no tā, cik smags ir Leša-Nyhana sindroma smagums.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles nervu nomierināšanai un stiprināšanai

Perspektīva un prognoze

Lesha-Nyhana sindromam ir nelabvēlīga prognoze. Cilvēku ģenētikā pastāv dispozīcija, kas izraisa metabolisma traucējumus. Pašreizējā tiesiskā situācija neļauj veikt iejaukšanos, lai mainītu cilvēka ģenētisko materiālu. Tāpēc veselības traucējumu cēloni nevar novērst.

Simptomi un pārkāpumi parādās pirmajās dzīves nedēļās. Visā slimā cilvēka attīstības un izaugsmes procesā ir dažādi traucējumi vai kavēšanās. Kognitīvā veiktspēja ir samazināta un rodas uzvedības traucējumi. Ja neārstē, slimības simptomi nopietni pasliktina dzīves kvalitāti. Pastāv paškaitēšanas iespēja, kā arī paaugstināts risks ievainot citus cilvēkus.

Tāpēc, lai uzlabotu slimības gaitu, ir nepieciešama medicīniska ārstēšana. Pastāv ilgstoša terapija un zāļu ievadīšana. Tūlīt pēc zāļu lietošanas pārtraukšanas simptomi īsā laikā atjaunojas. Lai gan slimību nevar izārstēt, simptomātiskas novirzes var labi kontrolēt un uzraudzīt terapijā.

Neskatoties uz visiem centieniem, simptomu atbrīvošanās netiek panākta. Papildus vielmaiņas traucējumiem ģenētiskā slimība izraisa arī neatgriezeniskus attīstības traucējumus. Ja terapija un mērķtiecīgi vingrinājumi tiek veikti kopā ar pacientu agrīnā stadijā, var novērot vispārēju dzīves kvalitātes uzlabošanos.

novēršana

Profilakse pret to Leša-Nīhana sindroms nav iespējams, jo tā ir iedzimta slimība, ko izraisa bojāts gēns. Ja ir zināms, ka grūtniecei ir nepilnīgs gēns un ja Leša-Nyhana sindroma diagnoze tiek veikta pirmsdzemdību izmeklējumos (pirms dzimšanas), grūtniecību var pārtraukt.

Pēcaprūpe

Daudzu iedzimtu slimību gadījumā pēkšņa aprūpe ir ļoti grūta, pat Lesch-Nyhan sindroma gadījumā. Ģenētiskiem defektiem vai mutācijām var būt tik nopietnas sekas, ka medicīnas darbinieki var mazināt, labot vai ārstēt tikai dažus no tiem. Daudzos gadījumos iedzimtas slimības izraisa smagu invaliditāti. Skartiem ir jācīnās ar viņiem visu mūžu.

Tas, ko var veikt pēcaprūpē, bieži sastāv tikai no fizioterapeitiskiem vai psihoterapeitiskiem pasākumiem. Tomēr veiksmīgu ārstēšanu var veikt vairākām lēnām progresējošām iedzimtām slimībām.Leša-Nīhana sindroma gadījumā pēcaprūpe iet roku rokā ar ārstēšanas veidu, kas paredzēts, lai kontrolētu vielmaiņas traucējumus. Tā rezultātā medikamentu mērķis ir samazināt urīnskābes līmeni mērenā līmenī. Liela loma ir arī uztura veidam, kas var pielīdzināties noteiktam uzturam.

Vispārīgi apgalvojumi par turpmāko aprūpi ir pieļaujami tikai tādā mērā, cik iespējams, pacienta dzīve tiek atvieglota. Iedzimtas slimības var izraisīt simptomus, kas palielinās vai paliek nemainīgi visu mūžu. Tie var ievērojami samazināt dzīves kvalitāti un dzīves ilgumu. Daudzu iedzimtu slimību gadījumā operācijas nesniedz lielu atvieglojumu. Var būt nepieciešama pēcoperācijas aprūpe.

Daži no iedzimtu slimību simptomiem vai traucējumiem mūsdienās var tikt veiksmīgi ārstēti. Psihoterapeitiskā aprūpe ir noderīga iedzimtām slimībām, kad slimības īpašības izraisa depresiju, mazvērtības sajūtu vai citus psiholoģiskus traucējumus.

To var izdarīt pats

Lesch-Nyhan sindroma gadījumā terapija koncentrējas uz paaugstināta urīnskābes līmeņa pazemināšanu asinīs. To panāk, lietojot zāles ar aktīvo sastāvdaļu allopurinolu, ko papildina dzīvesveida maiņa.

Ārstēšanas sākumā ārsts pacientam ieteiks diētu vai ieteiks viņu pie dietologa. Kopā ar speciālistu var sastādīt uztura plānu, kas ideālā gadījumā sastāv no uztura ar zemu purīna saturu un regulāru šķidruma uzņemšanu. Regulāri vingrinājumi un izvairīšanās no stresa var būt svarīgi faktori, lai uzlabotu dzīvesveidu un neatgriezeniski samazinātu urīnskābes koncentrāciju asinīs.

Ja tiek skarti bērni, vecākiem jāveic papildu pasākumi, lai novērstu paškaitējošu izturēšanos. Piemēram, kā galvas aizsardzība var būt nepieciešams piesiet bērnu vai uzvilkt ķiveri. Smagos gadījumos priekšzobi jānoņem, lai novērstu tipisku pašsakropļošanos. Daudziem pacientiem nepieciešama arī intensīva psihoterapeitiskā aprūpe. Ģimenes terapija var būt noderīga, jo slimība parasti ir būtisks slogs arī vecākiem. Terapeits bieži var nodibināt kontaktu arī ar citiem skartajiem vecākiem.