Fermenta defekts

Fermenti ir iesaistīti gandrīz katrā ķermeņa procesā un jo īpaši organisma metabolismā. Ģenētiskas vai iegūtas gadījumā Fermenta defekts mainās skarto enzīmu bioķīmiskā aktivitāte, kas bieži noved pie enzimopātijas. Dažus enzīmu defektus un deficīta simptomus tagad var kompensēt ar fermentatīvu aizvietošanu, kurai parasti jānotiek visu mūžu.

Kas ir fermenta defekts?

Lielākā daļa no visiem enzīmu defektiem ir iedzimti un tiem ir ģenētisks cēlonis. Piemēram, DNS mutācijas var ietekmēt gēnus, kas kodē vienu vai vairākus enzīmus, vai satur kodus, kas ir iesaistīti enzīmu biosintēzē.
© designua - stock.adobe.com

Fermenta defekts vienmēr rodas, ja fermenta strukturālo izmaiņu dēļ tiek traucēta tā bioķīmiskā aktivitāte. Fermentus raksturo bioķīmiskā aktivitāte. Tās ir vielas, kas sastāv no bioloģiskām milzu molekulām, kuras ķīmiskās reakcijās darbojas kā katalizatori.

Cilvēka ķermenī notiek neskaitāmas bioķīmiskas reakcijas. Fermenti kā katalizatori paātrina šo reakciju gaitu vai pat nodrošina, ka noteiktas reakcijas notiek cilvēka ķermenī. Gandrīz visus fermentus veido olbaltumvielas. Katalītiski aktīvā RNS ir izņēmums.

Visos citos gadījumos fermentu veidošanās šūnā notiek olbaltumvielu biosintēzes laikā, ko veic ribosomas. Visu organismu metabolismā fermenti veic neaizvietojamus uzdevumus un kontrolē lielāko daļu visu bioķīmisko reakciju. Dažas strukturālas izmaiņas fermentos izraisa traucējumus vai pat pilnībā atceļ fermenta bioķīmisko aktivitāti.

Fermentatīva defekta rezultātā traucējumus ietekmē fermentatīvi katalizēto sintēzes produktu veidošanos. Tas nozīmē, ka nepareizi strukturēta enzīma katalizēto reakciju sintēzes produkti organismā ir pieejami tikai mazākā mērā vai vispār nav pieejami.

Papildus nepareizai enzīmu struktūrai nepareizi novirzīts ferments organiskajā metabolismā var izraisīt arī enzīma defektu. Šajā gadījumā tā bioķīmiskās aktivitātes traucē nevis fermenta kvalitāte, bet daudzums. Fermentu defektu simptomi tiek apkopoti kā enzimopātijas.

cēloņi

Lielākā daļa no visiem enzīmu defektiem ir iedzimti un tiem ir ģenētisks cēlonis. Piemēram, DNS mutācijas var ietekmēt gēnus, kas kodē vienu vai vairākus enzīmus, vai satur kodus, kas ir iesaistīti enzīmu biosintēzē. Šādā veidā, piemēram, mutācija var novest pie noteikta fermenta sabiezēšanas ar nepareizu struktūru.

Fermentu deficīts līdz pilnīgai noteiktu enzīmu neesamībai cilvēka organismā var būt saistīts ar mutācijām. Piemēram, adrenoģenitālā sindroma gadījumā ir iedzimts 21-beta-hidroksilāzes enzīmu defekts. Ar mutācijām saistīts enzīmu deficīts ir favisma pamatā. Šajā iedzimtajā slimībā defekts rodas glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes dēļ.

Daži enzīmu defekti ir autosomāli dominējoši, citi - autosomāli recesīvi un vēl citi ir saistīti ar X. Izņēmuma gadījumos ar mutācijām saistīti enzīmu defekti rodas arī kā sporādisku procesu sastāvdaļa, un šajā gadījumā tos nesauc par iedzimtām mutācijām, bet drīzāk par jaunām mutācijām.

Atkarībā no ietekmētajiem fermentiem fermenta defekts izraisa dažādus simptomus. Enzimopātijas vienmēr ir vielmaiņas slimības, ko izraisa vai nu enzīmu deficīts, enzīmu pārpalikums, vai iedzimti vai iegūti enzīmu strukturāli defekti.

Simptomi, kaites un pazīmes

Vairumā gadījumu fermentu defekti rodas nepareizi kodētu aminoskābju secību dēļ DNS. Tomēr šai kļūdainajai kodēšanai nav obligāti jāizraisa simptomi. Daži pacienti ar enzīmu defektiem paliek asimptomātiski visu mūžu.

Tas, vai fermenta defekts noved pie enzimopātijas ar simptomiem, ir atkarīgs, no vienas puses, uz ietekmēto enzīmu, un, no otras puses, no tā aktivitātes izmaiņām. Vissvarīgāko galveno enzīmu enzīmu defekti būtībā izraisa nopietnus dažādu ķermeņa funkciju traucējumus un vairumā gadījumu parādās pirmsdzemdību laikā.

Īpaši smagi enzīmu defekti izraisa abortu. Tas nozīmē, ka pēc zināma dažādu enzīmu funkciju zaudēšanas cilvēki nav dzīvotspējīgi. Turklāt fermentu defekti bieži izraisa idiosinkrāziju vai nopietnu attīstības kavēšanos.

Sakarā ar to lomu metabolismā, vielmaiņas un hormonālie traucējumi ir visbiežāk sastopamās enzīmu defektu izpausmes. Visizplatītākie metabolisma traucējumi jaundzimušajiem ir fenilketonūrija (PKU), ko var arī izsekot, piemēram, fermentatīvam defektam.

diagnoze

Fermentu defektu diagnozi parasti veic ar fermentatīvu analīzi vai ģenētiskās diagnozes ietvaros. Pacienta prognoze ir cieši saistīta ar attiecīgo enzīmu un tā aktivitātes izmaiņām. Lai gan daži fermentu defekti neizraisa simptomus, citi ir letāli.

Komplikācijas

Fermenta defekts var izraisīt vairākas komplikācijas. Parasti fermentu defekti var parādīties pirmsdzemdību laikā un izraisīt nopietnus dažādu ķermeņa funkciju traucējumus. Īpaši smagos gadījumos grūtniecības laikā bērns var veikt abortu.

Nelieli defekti noved pie attīstības traucējumiem, kurus dažreiz var izjust visā skartās personas dzīvē. Turklāt var rasties vielmaiņas un hormonālie traucējumi. Traucēta vielmaiņa dažreiz ietekmē nepatīkamu ķermeņa smaku.

Tā sauktā fenilketonūrija notiek īpaši bieži, un var rasties vairākas komplikācijas. Palielināts garīgi nevēlamu notikumu attīstības risks, kas var attiekties arī uz bērna garīga rakstura traucējumiem. Skartās personas bērnībā vairāk cieš no epilepsijas lēkmēm, traucēta muskuļu sasprindzinājuma un spastiskas raustīšanās.

Parasti ir arī paaugstināta uzbudināmība, kas var attīstīties smagu garīgu traucējumu laikā. Ārēji PKD sevi parāda ar gaišu ādas krāsu ar blondiem matiem un zilām acīm. Smagi pigmenta traucējumi rodas reti. Fermenta defekta ārstēšanā parasti nav nopietnu komplikāciju.

Kad jāiet pie ārsta?

Ārsta vizīte ir nepieciešama, tiklīdz parādās vielmaiņas traucējumi vai pārkāpumi. Ja pusaudža bērnam konstatē attīstības traucējumus, jāveic medicīniskā pārbaude. Tā kā enzīma defekts smagos gadījumos var būt letāls, savlaicīgi jākonsultējas ar ārstu, ja dažādās jomās ir sūdzības.

Ja ir sāpes vai ja dažādu sistēmu funkcionalitāte ir ierobežota, nepieciešams ārsts.Ja rodas hormonālas problēmas, garastāvokļa maiņa vai svara problēmas, jākonsultējas ar ārstu. Ja rodas sāpes vēderā, sirds un asinsvadu sistēmas problēmas, miega traucējumi vai vispārējs savārgums, nepieciešams ārsts.

Ja rodas psiholoģiskas novirzes, ir pamats bažām. Apātija, depresijas periodi vai bezspēcība jāapspriež ar ārstu, ja tie saglabājas vairākas nedēļas. Krampju, maņu traucējumu, vispārējas slimības sajūtas, drudža vai samaņas traucējumu gadījumā konsultējieties ar ārstu.

Ja aizkaitināmība palielinās ikdienas dzīvē, ieteicams konsultēties ar ārstu par novērošanu. Ja, lietojot tualeti, asinis tiek atkārtoti pamanītas urīnā vai izkārnījumos, nepieciešama ārsta vizīte. Iekšējais nemiers, samazinātas veiktspējas robežas un koncentrēšanās problēmas jāpārbauda un jāārstē ārstam. Ja ir izmaiņas sejas toni vai ir traucēta matu augšana, nepieciešama ārsta vizīte. Jāizmeklē pigmenta traucējumi, ādas pietūkums vai krāsas maiņa.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Vairumā gadījumu fermentatīvie defekti ir iedzimti, un tāpēc tos nevar izārstēt, kamēr gēnu terapijas pieeja nesasniedz klīnisko fāzi. Ciktāl iespējams, simptomātiska ārstēšana sastāv no tā saucamās enzīmu aizstāšanas. Šī terapeitiskā pieeja ir diezgan jaunāka metode un atbilst trūkstošo enzīmu piegādei no ārpuses.

Ģenētisku defektu gadījumā aizstāšanai jānotiek visu mūžu. Pievienojot strukturāli drošus fermentus, atbilstošās reakcijas atkal var pietiekamā mērā katalizēt organismā. Fermentu funkcijas zaudēšanu var kompensēt šādā veidā. Piemēram, skābi stabili gremošanas fermenti jāaizvieto ar iegūtajiem enzīmu defektiem vai fermentu trūkumiem aizkuņģa dziedzera nepietiekamības kontekstā.

Ne visus fermentu defektus var kompensēt ar fermentu aizstāšanu. Ja, piemēram, daži fermenti tiek ražoti pārmērīgi, aizstāšanai nav lielas jēgas. Pat enzīmu deficītu ne vienmēr var ārstēt ar aizstāšanu. Šajos gadījumos ārstēšana ir tikai simptomātiska.

Perspektīva un prognoze

Fermenta defekts ir iedzimta vai iegūta slimība, kuru nevar izārstēt ar pašreizējo zinātnes stāvokli. Juridisku iemeslu dēļ ģenētisko mutāciju nevar mainīt, tāpēc pacientam visu mūžu jādzīvo ar traucējumiem. Tomēr individuālo simptomu ārstēšana vairumā gadījumu ir iespējama, pateicoties pieejamajām medicīniskajām iespējām. Metabolisma traucējumi ļoti veiksmīgi tiek ārstēti ilgstošā terapijā. Ikdienā ir tikai daži ierobežojumi.

Ja fermenta defekta ārstēšana tiek atteikta, iedzimts defekts var izraisīt pēkšņu grūtniecības pārtraukšanu vai bērna attīstības traucējumus. Pieaugušie cieš fiziskas problēmas mūža garumā, piemēram, muskuļu problēmas vai garīgas slimības. Zemā labklājības līmeņa dēļ tiek samazināta vispārējā efektivitāte un ierobežota dalība sabiedriskajā dzīvē.

Sākot medicīnisko aprūpi, pacienta veselība ievērojami uzlabojas. Notiek fermenta aizvietošana. Attiecīgajai personai jāpiedalās regulāros izmeklējumos, lai labotu nelīdzsvarotību un optimizētu devu. Turklāt veselīgs dzīvesveids un sabalansēts uzturs uzlabo pacienta veselību.

Ja izvairās no kaitīgām vielām, piemēram, alkohola, nikotīna vai citiem stimulantiem, skartā persona var sasniegt labu dzīves kvalitāti bez būtiskiem ierobežojumiem, neskatoties uz enzīma defektu. Pēc ārstēšanas pārtraukšanas būs recidīvs.

novēršana

Ģenētisko enzīmu defektus zināmā mērā var novērst ar ģenētisko konsultāciju palīdzību ģimenes plānošanas posmā. Piemēram, riska pāri var izlemt, vai viņiem nav savu bērnu.

Pēcaprūpe

Tā kā enzīma defekts ir iedzimta un līdz ar to iedzimta slimība, pilnīgu izārstēšanu nevar panākt. Sūdzības var ārstēt tikai simptomātiski, nevis cēloņsakarīgi, tāpēc ka skartā persona parasti ir atkarīga no mūža terapijas. Tas nozīmē, ka skartajai personai nav pieejami īpaši uzraudzības pasākumi.

Šīs terapijas uzmanības centrā ir enzīma defekta savlaicīga atklāšana, lai vairs nebūtu komplikāciju vai simptomu pasliktināšanās. Lai novērstu fermentu defektu atkārtošanos pēcnācējos, ģenētisko testēšanu un konsultācijas var veikt arī tad, ja vēlaties bērnus. Pasākumi šīs slimības ārstēšanai ir ļoti atkarīgi no precīza šī defekta veida un nopietnības, tāpēc šeit nevar izdarīt vispārēju prognozi.

Skartās personas parasti ir atkarīgas no viņu ģimenes un draugu palīdzības ikdienas dzīvē. Psiholoģiskais atbalsts var būt arī ļoti noderīgs, jo psiholoģiskā ārstēšana bieži paļaujas ne tikai skartajiem, bet arī vecākiem. Parasti nevar paredzēt, vai un kā enzīma defekts samazinās skartās personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Pašdziedinošās spējas pašas nespēj sadzīt iedzimto enzīmu defektu. Pacientam nav līdzekļu slimības dziedēšanai, izmantojot pašpalīdzību. Trūkstošie fermenti regulāri jādara pieejami organismam.

Lai novērstu simptomus, attiecīgā persona var atkārtoti uz ādas uzklāt sauļošanās ziedes. Viņš to var izdarīt uz savu atbildību un bez noteiktas devas katru dienu. Ziedes jāpārbauda attiecībā uz toleranci, un tām ir augsts saules aizsardzības koeficients. Principā jāizvairās no tiešiem saules stariem. Pacientam jāvalkā apģērbs, kas labi pārklāj visas ķermeņa daļas un neļauj gaismai iziet cauri.

Jo labāka aizsardzība, jo mazāk ādas izmaiņu. Turklāt ir ieteicama laba cepure un saulesbrilles. Ja iespējams, it īpaši vasaras mēnešos, dzīvoklis ir jāatbrīvo pirms saullēkta vai pēc saulrieta. Ja par katru cenu ir jāizvairās no niezes, skrāpējumiem un berzes. Tas simptomus vēl vairāk pasliktina.

Papildus ādas kopšanai un aizsardzībai īpaši svarīga ir arī garīgā stabilizācija. Nekādā gadījumā nevajadzētu atstāt novārtā dalību sabiedriskajā dzīvē vai brīvā laika pavadīšanas plānošanu. Neskatoties uz slimību, dzīvesprieku var veicināt un dzīves kvalitāti saglabāt.