Aleksandra slimība

Aleksandra slimība ir ļoti rets, letāls stāvoklis, kas iznīcina balto vielu smadzenēs un muguras smadzenēs. Viņa ir arī zem nosaukuma Aleksandra sindroms, Aleksandra slimība un dysmyelinogenic leikodistrofija zināms.

Kas ir Aleksandra slimība?

Aprakstīja patologs Viljams Stjuarts Aleksandrs Aleksandra slimība pirmo reizi kā slimība. Tā ir viena no leikodistrofijas slimībām. Tās ir ģenētiski vielmaiņas slimības, kurās deģenerējas nervu sistēmas baltā viela. Aleksandra sindroms ietekmē balto vielu smadzenēs un muguras smadzenēs.

Aleksandra slimība atšķiras no citām leikodistrofijas slimībām ar to, ka nervu sistēmas īpašās audu šūnas, astrocīti, ir inficēti ar Rozentāla šķiedrām. Rozentāla šķiedras ir tārpa formas ieslēgumi šūnā. Slimība ir sadalīta četrās formās, kas ir atkarīgas no skarto cilvēku vecuma. Infantīlā forma ir visizplatītākā. Tas rodas maziem bērniem. Pastāv arī jaundzimušo forma jaundzimušajiem, nepilngadīgo forma pusaudžiem un pieaugušo forma pieaugušajiem.

Dažreiz zinātnieki lieto terminu Aleksandra slimība tikai zīdaiņa formai. Zēni cieš no infantilas formas biežāk nekā meitenes. Šīs slimības retumu parāda fakts, ka ārsti visā pasaulē lēš, ka zinātniski pārbaudīto pacientu skaits ir ap 150. 2011. gadā Vācijā bija tikai 50 pierādīti gadījumi.

cēloņi

Slimība rodas ģenētiskas mutācijas dēļ. Šī mutācija ietekmē GFAP olbaltumvielu ražošanas gēnu. Parasti tā notiek spontāni, kas nozīmē, ka veselīgu vecāku bērni ir uzņēmīgi arī pret šo slimību. Pētījumi liecina, ka mutācijas galvenokārt rodas no tēva gēniem. Kā šīs gēna izmaiņas izraisa nervu šūnu deģenerāciju un kādas ir tipiskas izmaiņas smadzenēs, vēl nav noskaidrots.

Simptomi, kaites un pazīmes

Slimība izpaužas atšķirīgi atkarībā no vecuma. Zīdaiņa formā ir skaidri redzami attīstības traucējumi motora un maņu funkcijās. Pastāv arī kustību koordinācijas traucējumi. Papildus galvaskausa palielinājumam vēl viens simptoms ir smadzeņu paplašināšanās. Cietušajiem ir apgrūtināta rīšana un viņi cieš no spastiskuma, t.i., atsevišķu muskuļu vai muskuļu grupu saraušanās un krampjiem.

Jaundzimušā formā tie paši simptomi parādās un pasliktinās daudz īsākā laika posmā. Nepilngadīgo formas simptomi ir atkarīgi no gadījuma. Ne visas slimības pazīmes parādās. Dažreiz pusaudžu pacientiem nav krampju un viņi necieš no spastiskuma. Galvaskausa palielināšanās, kas pazīstama kā makrocefālija, retāk notiek arī nepilngadīgiem pacientiem.

Aleksandra slimības raksturīgie simptomi pieaugušo formā rodas daudz retāk un maigākā formā. Tomēr ārsti ir noskaidrojuši, ka pieaugušajiem iznīcināšana smadzeņu stumbru ietekmē vairāk. Pastāv runas traucējumi un urīna patvaļīga raustīšanās.

Diagnoze un slimības gaita

Aleksandra slimība ir fatāla slimība. Tas noved pie smagas invaliditātes un beidzas ar sirds un asinsvadu mazspēju. Pēc slimības atklāšanas sākotnēji bija ierasts veikt diagnozi, izmantojot biopsiju, audu parauga noņemšanu. Smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana tagad tiek veikta, lai pārbaudītu nepilngadīgās formas diagnozi.

Lai pārliecinātos par diagnozi, ārsti, novērtējot smadzeņu skenēšanu, izmanto četrus kritērijus:

• Pirmais kritērijs ir smadzeņu centrālās baltās vielas izmaiņas.
• Vēl viens apstiprinājums ir periventrikulāras šuves klātbūtne. Atsevišķos smadzeņu apgabalos atkarībā no skenēšanas ekspozīcijas veida tiek parādītas tumšākas vai gaišākas zonas, kurām normālas attīstības laikā nav šāda krāsu gradācija.
• Atsevišķu smadzeņu reģionu bagātināšana ar kontrastvielu ir arī slimības norāde.
• Ceturtais kritērijs ir anatomiskas anomālijas talamusa, smadzeņu stumbra un bazālo gangliju rajonā, kas atrodas zem smadzeņu garozas. Pieaugušajiem papildu indikācijas ir atpazīstama audu atrofija un signāla izmaiņas smadzeņu stumbrā un muguras smadzenēs.

Komplikācijas

Aleksandra slimība pacientam rada ļoti nopietnas sūdzības un komplikācijas ikdienas dzīvē. Kā likums, rodas dažādi motora traucējumi, tāpēc tiek ievērojami samazināta bērna mežu izciršana. Aleksandra slimība ierobežo arī pacienta koordināciju un pārvietošanos, tāpēc pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi arī no citu cilvēku palīdzības.

Turklāt norijot ir diskomforts un attīstās spastika. Rīšanas grūtības var apgrūtināt arī ēdiena vai šķidruma uzņemšanu. Nav nekas neparasts, ka cietušo vecākus smagi skar Aleksandra slimība un viņi cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas. Slimībai progresējot, rodas valodas traucējumi, kas var izraisīt arī bērnu iebiedēšanu vai ķircināšanu.

Aleksandra slimība nopietni ierobežo pacienta dzīves kvalitāti. Slimība samazina arī skartās personas dzīves ilgumu, tāpēc skartā persona galu galā mirst sirds mazspējas dēļ. Ārstējot slimību, var tikai mazināt simptomus, bet ne pilnībā tos novērst. Radiniekiem vai vecākiem bieži nepieciešama psiholoģiska ārstēšana, lai tiktu galā ar psiholoģisko stresu.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja pusaudža vecumā dažādās vietās tiek pamanīti attīstības traucējumi, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Fizisku, kā arī garīgu noviržu gadījumā ieteicams veikt medicīnisko pārbaudi, lai simptomus varētu noskaidrot. Jāpārbauda un jāārstē kustību secības, vispārējo motoriku un sensora motoru traucējumi un pārkāpumi.

Ja, tieši salīdzinot ar tāda paša vecuma bērniem, rodas uzvedības problēmas un pārvietošanās neatbilstības, nepieciešama medicīniska palīdzība. Tā kā Aleksandra slimība ir letāla, pie pirmajām pazīmēm un aizdomām par iespējamu veselības problēmu jākonsultējas ar ārstu.

Izmantojot individuālu ārstēšanas un terapijas plānu, esošos simptomus var ārstēt medicīniski un pacienta dzīves kvalitāti var ievērojami uzlabot. Runas traucējumu, krampju, krampju traucējumu vai spastiskuma gadījumā nepieciešama ārsta vizīte. Ja ir muskuļu sistēmas anomālijas, atsevišķu muskuļu šķiedru kontrakcijas vai ja tiek uztverta palielināta galvas forma, jākonsultējas ar ārstu.

Skeleta sistēmas optiskā īpatnība bieži ir veselības traucējumu pazīme. Tas nekavējoties jāapspriež ar ārstu. Brīvprātīgas pārvietošanās traucējumi ir papildu norādes uz esošo slimību. Jo īpaši uvulas pārkāpums norāda uz Aleksandra slimību, un tā jāuzrāda ārstam.

Terapija un ārstēšana

Dažādās formas ir dažāda garuma un svara. Slimi zīdaiņi mirst pēc dažiem mēnešiem. Pieaugušie, bērni un pusaudži var dzīvot ar šo slimību gadiem ilgi. Zīdaiņa forma parāda pirmos simptomus vecumā no sešiem mēnešiem līdz vienam gadam. Pretēji infantilajai formai, pārējie parādās vienādi zēniem un meitenēm. Nepilngadīgo variants sākas pirmajā vai otrajā dzīves desmitgadē. Pieaugušo forma izdalās vecumā no 20 līdz 45 gadiem.

Nav izārstēt, un terapija nav iespējama. Ārstēšana tikai mēģina atvieglot vai ārstēt Aleksandra slimības simptomus. To veic ar pretepilepsijas līdzekļiem, spazmolītiskiem līdzekļiem vai spazmolītiskiem un pretsāpju līdzekļiem. Grūtības ēst pārtiku sakarā ar apgrūtinātu rīšanu, kas saistīta ar šo slimību, dažiem pacientiem ir jāievieto kuņģa caurule.

Papildu pasākumi ir fizioterapija, ergoterapija un logopēdija. Fizioterapija mazina ekstremitāšu krampjus. Jebkurā gadījumā ne tikai pacients saņem ārstēšanu, bet arī skartajiem ģimenes locekļiem ir nepieciešami atbalstoši padomi.

Perspektīva un prognoze

Aleksandra slimības prognoze parasti ir slikta. Saskaņā ar pašreizējo pētījumu stāvokli izārstēt nevar. Skartie bērni parasti mirst pirmajos desmit dzīves gados. Konkrētā saslimšanas prognoze galvenokārt ir atkarīga no slimības formas un vecuma.

Pēc Aleksandra slimības uzliesmojuma dažu mēnešu līdz gadu laikā rodas smagi multipli traucējumi, kas izraisa nāvi no sirds un asinsvadu mazspējas. Visstraujāk slimība progresē jaundzimušo formā. Skartie bērni parasti mirst zīdaiņa vecumā. Nepilngadīgā Aleksandra slimības forma ir nedaudz maigāka. Neiroloģiski deficīti parādās tikai daudz vēlāk. Arī tādi simptomi kā krampji un spastiskums šajā formā parādās daudz vēlāk vai vispār nav. Ilgtermiņā slimība noved pie pacienta nāves pat ar šo kursa veidu.

Par Aleksandra slimības pieaugušo formas prognozi nevar izteikt īpašus apgalvojumus. Kā likums, tas ir daudz maigāks nekā slimības formas bērnībā. Bieži vien ir ilgstoši kursi ar sākotnēji tikai nelieliem traucējumiem, piemēram, rīšanas un runas traucējumiem.

novēršana

Tā kā Aleksandra slimību izraisa galvenokārt spontāna mutācija, profilaktiski pasākumi nav veikti. Saskaņā ar zinātniskiem pieņēmumiem varbūtība, ka skarto bērnu vecākiem būs vēl viens bērns ar šo mutāciju, ir viens procents. Neskatoties uz to, ja slimība rodas ģimenē, ārsti iesaka veikt ģenētiskas konsultācijas un veikt pirmsdzemdību diagnostiku.

Pēcaprūpe

Aleksandra slimība ir neārstējama slimība, kas parasti ir letāla. Turpmākā aprūpe ir vērsta uz atlikušo radinieku aprūpi pēc bērna nāves. Ārsts nodibina kontaktu ar piemērotu terapeitu un pašpalīdzības grupu. Ir svarīgi apstrādāt bēdas, lai atgūtu dzīves kvalitāti. Šeit svarīga ir arī izpratne par slimību.

Turklāt vispārīgi pasākumi, piemēram, vingrošana un atpūta, palīdzēs tikt galā ar traumu. Kurš no tiem ir detalizēti noderīgs indivīdam, jāapspriež ar atbildīgo ārstu. Tālāka aprūpe vārda tiešā nozīmē Aleksandra slimībai nepastāv. Ja vecāki nolemj iegūt citu bērnu, var veikt ģenētisko pārbaudi.

Ģenētisko testu izmanto, lai novērtētu otrā bērna saslimšanas risku. Nākamās konsultācijas ietvaros iespējas tiek pārrunātas ar vecākiem. Ja ir augsts saslimšanas risks, jauna grūtniecība nav ieteicama. Ja risks ir zems, rūpīgi jāuzrauga arī topošie vecāki.

To var izdarīt pats

Aleksandra slimība ir nopietna slimība, kuru nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Skarto bērnu vecākiem agrīnā stadijā jāmeklē terapeitiskais atbalsts. Iesaistīto vecāku pašpalīdzības grupā tuvinieki iemācās tikt galā ar slimību un tikt galā ar galvenokārt negatīvo gaitu.

Svarīgs papildu pasākums ir fizioterapijas procedūra, kuru vecāki var turpināt mājās. Fizioterapija un ergoterapija nevar atrisināt simptomus, bet tie var palēnināt slimības gaitu. Turklāt fiziskā slodze un atbalsts paaugstina bērna dzīves kvalitāti. Tikpat svarīga ir rūpīga ārsta uzraudzība. Vecākiem arī jāpievērš īpaša uzmanība visiem neparastajiem simptomiem un, ja rodas šaubas, izsaukt neatliekamo medicīnisko palīdzību. Atkarībā no Aleksandra slimības veida un smaguma, jāorganizē tikšanās pie logopēda un citiem speciālistiem un jāiegādājas nepieciešamie palīglīdzekļi.

Cilvēkiem, kas cieš no Aleksandra slimības pieaugušajiem, vajadzētu redzēt arī psihologu. Sākumā vingrošana un diētas pasākumi var palēnināt slimības progresēšanu. Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas, ja slimība rodas ģimenē.