Aniridija

Zem Aniridija, arī zem medicīniskajiem sinonīmiem Irisa aplāzija un Iridremija zināms, ir iedzimts abu acu varavīksnenes, varavīksnenes defekts. Tā ir reta iedzimta slimība, ko var saistīt arī ar slimībām citās ķermeņa daļās. Slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, taču vispārējais dzīves ilgums nav ierobežots.

Kas ir aniridija?

Burtiski tulkots termins nozīmē aniridiju bez varavīksnenes. Tas attiecas uz daļēju vai pilnīgu varavīksnenes neesamību. Tā ir redzes orgāna ģenētiska kroplība ar sarežģītu iespaidu uz tālāku attīstību pusaudža gados.

Tā kā varavīksnenes daļēji nav abās acīs vai tās vispār nav, skolēni nevar aizvērties vai nevar pareizi aizvērties un regulēt gaismas nokļūšanu acīs, kā tas vienmēr notiek ar cilvēku ar normālu redzi. Ģenētiskā redzes traucējuma gadījumā skarto personu redze vienmēr ir stipri traucēta, un fulminējošu slimības procesu gadījumā var rasties arī pilnīgs aklums.

Bet ir zināmas arī maigākas formas, kurās skartajiem gandrīz nav problēmu un viņi pat var iegūt autovadītāja apliecību. Pieaugušā dzīves laikā pacienti cieš ne tikai no irideremijas, bet arī no dažādām blakusslimībām, kuras ģenētiskā defekta dēļ laika gaitā var izpausties, bet tām nav obligāti. Tikai ārsts var izlemt, vai jauns simptoms ir tieši saistīts ar dzelžu neesamību.

cēloņi

Aniridijas cēloņi slēpjas ģenētiskā defektā, tā sauktajā hromosomu aberācijā. Šis ģenētiskais defekts ir iedzimts un pavada skartos cilvēkus visu mūžu. No cilvēku ģenētiskajiem izmeklējumiem no skarto personu asins paraugiem ir zināms, ka 11. hromosomā ir defekts.

Ietekmētais PAX6 gēns atrodas 11. hromosomā un tiek uzskatīts par slimības cēloni. Šī gēna nepareiza darbība izraisa attīstības aizkavēšanos abās acīs, tāpēc pilnīga acs funkcijas nobriešana tiek pabeigta pārāk agri un nav pabeigta līdz dzimšanas sākumam. Tā ir tā saucamā autosomāli dominējošā hromosomu disfunkcija.

Aniridijas attīstības risks ir statistiski 1: 100 000, abi dzimumi tiek ietekmēti vienādi. Īpašajā tā saucamās sporādiskās aniridijas formā retas hromosomu mutācijas rodas bērnam, kura vecāki netiek skarti. Katrs trešais varavīksnenes iztrūkuma gadījums ir tāda de novo mutācija.

Abās formās gēnam ir nozīme abu acu attīstībā, tāpēc slimība skar abas acis. Neskatoties uz to, pasaules medicīnas literatūrā ir reģistrēti arī daži atsevišķi gadījumi, kad aniridija skāra tikai vienu aci.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Simptomi, kaites un pazīmes

Jostas cilmes šūnu trūkums izraisa dažādus simptomus, kas ietekmē acs radzeni, piemēram, hronisku un grūti ārstējamu keratītu. To, vai izolēta aniridija vai aniridija pastāv citu ģenētiski anomāliju attīstības kontekstā, piemēram, WAGR sindromu, var uzzināt, tikai pamatojoties uz turpmāku cilvēka ģenētiskās diferenciāldiagnostiku. Diagnozi parasti veic pediatrs tūlīt pēc dzemdībām.

Daudzi pacienti sūdzas par redzes traucējumiem, piemēram, redzes dubultošanos vai neskaidru redzi. Bieži redze kopumā ir ierobežota, un attiecīgā persona cieš no tādām blakusparādībām kā reibonis vai galvassāpes. Turklāt aniridija var izraisīt hronisku keratītu. Šāds radzenes iekaisums izpaužas kā gaismas jutība un raksturīga apmākuša radzene.

Var rasties arī sāpes acīs un sausas acis. Ja fotofobija jau ir attīstījusies aniridijas rezultātā, ir arī tādas pazīmes kā piespiedu acu kustības, acu apsārtums un iekaisums. Palielināts acs iekšējais spiediens var radīt neatgriezeniskus redzes nerva bojājumus. Tas var izraisīt pilnīgu redzes zudumu, ko raksturo redzes lauka ierobežojumi, mirgošana un citi simptomi.

Lēcas ar lielu mākoņu daudzumu var izraisīt tādas blakusparādības kā pastāvīgas galvassāpes vai savārgums. Ārēji aniridiju var atpazīt pēc redzamas varavīksnenes palielināšanās un varavīksnenes audu trūkuma. Varavīksnene ir gandrīz pilnīgi vienkrāsaina un parasti ir no tumši pelēkas līdz melnai. Dažiem cilvēkiem rodas asiņošana vai iekaisums. Balstoties uz šiem simptomiem, diagnozi var ātri noteikt.

Diagnostika un kurss

Aniridijas gaita vienmēr ir ilgstoša un hroniska, tāpēc pacienti cieš no pašas slimības un tās sekām visu atlikušo dzīvi. Tikai dažiem no skartajiem cilvēkiem, izņemot faktisko slikto redzi, nav citu blakusparādību.

Tā ir tā saucamā fotofobija, šī vispārējā gaismas pārmērīgā jutība apgrūtina redzes procesu, un to papildina arī veģetatīvi pavadošie simptomi, piemēram, pastāvīgas galvassāpes vai savārgums. Ietekmētās personas cieš arī no pastāvīgām piespiedu acu kustībām, tā dēvētā nistagma.

Palielināts acs iekšējais spiediens, šaura leņķa glaukoma var izraisīt neatgriezeniskus redzes nerva bojājumus un līdz ar to pilnīgu redzes zudumu. Lielākajai daļai aniridijas slimnieku lēca ir mēreni vai stipri duļķaina, ko sauc par kataraktu.

Komplikācijas

Aniridiju nevar izārstēt, bet skartajiem cilvēkiem nav zemāka dzīves ilguma. Lielākajai daļai pacientu ir slikta redze aniridijas dēļ. Parasti tas notiek jau bērnībā un dzīves laikā netiek iegūts. Aniridija rada arī spēcīgu gaismas jutību.

Spilgta gaisma noved pie sāpēm acī un ietekmē redzes procesu. Skartās personas nevar tikt galā ar ikdienas dzīvi bez īpaša vizuālā palīglīdzekļa un ir no tā atkarīgas. Spēcīga gaismas jutība izraisa smagas galvassāpes un reiboni.

Lielākoties pacienti piedzīvo arī acu kustības, kuras patvaļīgi nevar kontrolēt. Sliktākajā gadījumā tas var izraisīt redzes nerva defektu, kā rezultātā pacients zaudē redzi un kļūst akls.

Ārstēšana nav iespējama. Tomēr tas salīdzinoši labi var ierobežot tādus simptomus kā slikta redze vai galvassāpes. Ārsts var arī izrakstīt īpašas brilles vai kontaktlēcas, lai palīdzētu mazināt simptomu. Turpmākas komplikācijas nav, bet pacienta dzīve ir ierobežota.

Kad jāiet pie ārsta?

Parasti aniridiju nosaka un diagnosticē pediatrs tūlīt pēc bērna piedzimšanas vai vēlākais. Šī iemesla dēļ ārsts parasti nav jāapmeklē atkārtoti. Arī tieša šīs slimības ārstēšana ir iespējama tikai ierobežotā mērā. Ietekmētās personas cieš no nopietnām redzes problēmām un sliktas redzes.

Ja redzes problēmas rodas negaidīti vai bez īpaša iemesla, jebkurā gadījumā tās jāārstē ārstam. Fotofobijas gadījumā nepieciešama arī ārsta ārstēšana. Retāk pacienti cieš arī no neapzinātām acu kustībām, kas var ievērojami ierobežot ikdienas dzīvi. Lēcas duļķainums var būt arī tipiska aniridijas sūdzība, tāpēc ārsts to ārstē jebkurā gadījumā.

Nav neparasti, ka aniridija rodas arī ar citām slimībām, tāpēc agrīnai ārstēšanai var būt ļoti pozitīva ietekme uz pacienta vispārējo stāvokli. Skartās personas var ciest arī no nieru darbības traucējumiem vai audzēja. Ja ir problēmas ar nierēm, tās jāpārbauda arī ārstam.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Kaut arī varavīksnenes aplazmijas cēlonis ir skaidri zināms, diemžēl līdz šim skartās personas nevar ārstēt ar cēloņsakarību, t.i., ar cēloņiem saistītu terapiju. Visi ārstēšanas pasākumi balstās uz, no vienas puses, uz smaguma pakāpi un, no otras puses, uz pastāvīgi mainīgajiem pacienta simptomiem.

Parasti slimības progresēšanas laikā parādās arvien vairāk simptomu, tāpēc ārstēšana ir ilgstoša, laikietilpīga un arī dārga. Pieaugušie ar aniridiju saņem apmācību par to, kā izturēties un pielāgoties apkārtnei. Piemēram, ir nepieciešamas saulesbrilles ar ārkārtīgi aizsargājošām brillēm un nokrāsas 80 procentiem.

Katrs bērns ar aniridiju pēc iespējas ātrāk ir ģenētiski jāpārbauda un regulāri jāsaņem acu aprūpe. Lai izslēgtu tā saukto Vilmsa audzēju, nepieciešami arī regulāri nieru ultraskaņas izmeklējumi. Lai pilnībā novērstu gaismas izplatību, izraudzīti slimnieki var valkāt Aniridie Spezial kontaktlēcas ar mākslīgo varavīksneni un fiksētu skolēnu. Ķirurģisko iejaukšanos var veikt tikai sertificētos acu centros.

Perspektīva un prognoze

Aniridijas prognoze jāklasificē kā nelabvēlīga. Līdz šai dienai iedzimto slimību nevar izārstēt, izmantojot pieejamās medicīniskās iespējas. Acs attīstība notiek agrīnā stadijā, un to nevar regulēt, ievadot hormonālos preparātus vai veicot operāciju. Tajā pašā laikā noteiktos apstākļos simptomi var pasliktināties.

Komplikācijas, piemēram, acs iekšējā spiediena palielināšanās, objektīva un radzenes apduļķošanās, var izraisīt simptomu pastiprināšanos. Tas iet roku rokā ar tā jau vājinātās redzes tālāku samazināšanu. Turklāt pastāv risks, ka attīstās citas slimības vai nieru darbības traucējumi. Tas ievērojami samazina atveseļošanās iespējas.

Ar agrīnu diagnozi un ātru ārstēšanas sākšanu mērķtiecīga terapija redzes uzlabošanai var sniegt nelielu atvieglojumu. Tas rada vislabāko iespējamo redzes attīstību attiecīgajos apstākļos. Turklāt vizuālie palīglīdzekļi var novest pie turpmākiem, bet vadāmiem redzes uzlabojumiem.

Neliela ir arī neliela ģenētiskā defekta prognozes izredzes. Kaut arī ikdienas dzīvē ir ļoti maz traucējumu, joprojām pastāv risks, ka esošie simptomi dzīves laikā pasliktināsies.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Šo iedzimto acu slimību nav iespējams novērst. Konstatēts, ka arī amnija šķidruma pārbaude nav piemērota, lai atklātu šo abu acu kroplību vēl nedzimušam bērnam.

Dzīvi ar aniridijām, pielāgojoties strauji mainīgajiem gaismas apstākļiem vai novēršot sāpīgu atspīdumu, var atvieglot tikai konsekventi ievērojot īpašos uzvedības noteikumus un pielāgojot virsmas darba vai skolas vidē. Tā kā ikviena atspīduma sajūta skartajiem ir sāpīga, tā var samazināt redzes asumu un izraisīt kustību nedrošību.

Pēcaprūpe

Pagaidām aniridijas var kompensēt tikai daļēji. Tāpēc pēcaprūpe iet roku rokā ar faktisko ārstēšanu. Terapijas ietvaros pacients saņem gaismas aizsargbrilles, kuras regulāri jāpielāgo pašreizējam redzes stiprumam. Pēcpārbaude var ietvert arī cēloņa ģenētisku noskaidrošanu.

Atkarībā no sprūda pacientam, iespējams, būs jāveic papildu izmeklējumi. Papildu aprūpe nodrošina, ka aniridija attīstās, kā plānots, un ka nerodas komplikācijas. Ja dažus mēnešus pēc ārstēšanas acu zonā ir redzes vai citas problēmas, nepieciešama pēcpārbaude.

Cilvēkiem ar aniridiju ik pēc trim līdz sešiem mēnešiem jāveic nieru ultraskaņa, jo slimība ir saistīta ar paaugstinātu Vilma audzēja risku. Ja audzējs tiek atklāts agri, pastāv 94 procentu atveseļošanās iespēja. Pacientiem jāveic nepieciešamie izmeklējumi, lai agrīnā stadijā identificētu visus audzējus un uzlabotu atveseļošanās iespējas.

Regulāras pārbaudes jāveic visu mūžu. Atbildīgais ārsts var sniegt sīkāku informāciju par nepieciešamajām sekošanas kontrolēm un citiem sekošanas pasākumiem un ieteikt pacientam par piemērotiem redzes līdzekļiem.

To var izdarīt pats

Šai iedzimtajai acu slimībai nav profilaktisku pasākumu. Pat ar amniocentēzi nevar noskaidrot, vai nedzimušam bērnam ir acu kroplības. Tā kā cilvēkiem, kurus skārusi aniridija, ir paaugstināts glaukomas un kataraktas attīstības risks, oftalmologiem un optiķiem regulāri jāpārbauda viņu redzes funkcija.

Parastā terapija sastāv no individuālu gaismas aizsardzības brilles ar speciālu malas filtru pielāgošanas tūlīt pēc attiecīgās personas dzimšanas. Sākot no divu gadu vecuma, tuvredzību vai tālredzību var kompensēt ar brillēm. Noteikti jāizvairās no parastajām kontaktlēcām. Tomēr, lai pilnībā novērstu gaismas parādīšanos, pacienti var valkāt īpašas aniridijas kontaktlēcas ar mākslīgo varavīksneni un fiksētu skolēnu. Pat ja slimību nevar izārstēt, salīdzinoši labi var mazināt vismaz simptomus, t.i., sliktu redzi un galvassāpes.

Tā kā katra apžilbināšanas sajūta skartajiem ir saistīta ar sāpēm, virsmas, kas labi atspoguļo gaismu, jāpielāgo arī darba vai skolas videi. Jāievēro arī īpašie uzvedības noteikumi. Piemēram, skartajai personai vajadzētu izvairīties no vides ar strauji mainīgiem apgaismojuma apstākļiem.