Hurlera slimība

Diagnoze Hurlera slimība ir saistīta ar milzīgu psiholoģisko, kā arī fizisko slogu ne tikai skartajiem, bet arī vecākiem, jo ​​slimībai ir ne tikai ārkārtīgi sarežģīti, bet arī nopietni simptomi. Saskaņā ar pašreizējo medicīnas stāvokli Hurlera slimība ir neārstējama. Skartās personas jāārstē ar kaulu smadzenēm vai asinsrades cilmes šūnu transplantāciju (BMT) un enzīmu aizstājterapiju jau zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Tas ir vienīgais veids, kā izturēt pubertātes gadus.

Kas ir Hurlera slimība?

Diagnoze Hurlera slimība definē smagāko lizosomu glabāšanas slimības I tipa mukopolisaharidozes (MPS I) formu. Pediatrs Gertrud Hurler pirmo reizi aprakstīja šīs reti sastopamās lizosomu uzkrāšanās slimības gaitu ar skeleta deformācijām un aizkavētu motorisko un intelektuālo attīstību. Vārds ir iegūts no jūsu vārda.

Pašlaik arvien pieaug atšķirība starp MPS I, ieskaitot centrālās nervu sistēmas (ZMS) iesaistīšanu un MPS I bez iesaistīšanās. Tomēr CNS vienmēr ir iesaistīts Hurlera slimībā. Par laimi, šī slimība ir ļoti reti sastopama. Tiek lēsts, ka dzimst aptuveni 1: 145 000. Tomēr Hurlera slimība ir visizplatītākā proporcijā 1: 100 000.

cēloņi

Arī Hurlera slimība Hurlera-Pfaundera sindroms sauc par IDUA gēnu, ko izraisa mutācijas, kas izraisa fermenta alfa-L-iduronidāzes defektu vai pilnīgu aktivitātes zudumu. Rezultāts ir glikozaminoglikānu (GAG) uzkrāšanās un šūnu metabolisma traucējumi.

Fermenta defekta dēļ minoglikānus vairs nevar pietiekami sadalīt un sadalīt. Drīzāk tie tiek glabāti ķermeņa šūnu lizosomās. Pirmkārt, uzkrājas dermāna sulfāts un heparāna sulfāts. Tas nopietni pasliktina šūnu darbību, radot simptomus, kas izraisa Hurlera slimību.

Simptomi, kaites un pazīmes

Simptomi, simptomi ir ļoti plaši un parasti jau zīdaiņa vecumā. Īss augums un atkārtots otitis, kā arī obstruktīvas un ierobežojošas elpošanas problēmas, kas bieži saistītas ar plaušu infekcijām, raksturo klīnisko ainu.

Nabas un cirkšņa trūces, no kurām dažas atkārtojas, vienpusējas vai divpusējas gūžas displāzijas, kā arī gibbuss (mugurkaula smailais paugurs) un dažādas locītavu kontrakcijas vai locītavu stīvums, ir arī daļa no klīniskā attēla. Muguras smadzeņu saspiešana mugurkaula kakla augšdaļā (mugurkaula kakla daļā) kraniocervikālajā krustojumā ir arī bieži sastopams simptoms.

Karpālā kanāla sindroms, bieži vien divpusējs, bieži rodas bērnībā. Trešajā dzīves gadā acis bieži cieš no radzenes necaurredzamības, dzirdei arvien vairāk attīstās dzirdes traucējumi un mēle paplašinās (makroglossija). Turklāt var rasties miega apnoja un garīga atpalicība. Galva ir salīdzinoši liela, un lūpas nav reti paplašinātas.

Var attīstīties organomegālija (patoloģiska orgānu palielināšanās), kā arī trūces un hirsutisms (palielināta androgēnu atkarīgā matu augšana). Bieži tiek novērota arī kardiomiopātija ar vārstuļa traucējumiem. Tipisku izskatu var novērot skartajiem pacientiem. Tie ietver īsu kaklu, palielinātu mēli un dziļu deguna tiltu.

Izaugsme parasti ir normāla līdz trīs gadu vecumam. Tomēr attīstības aizkavēšanās var notikt starp 12. un 24. dzīves mēnesi. Hidrocefālija var rasties arī 2. dzīves gadā. Izaugsme bieži beidzas 1,20 metru augstumā. Gaitas shēma ir ļoti raksturīga arī nepareizas izvietojuma dēļ.

Par ierobežotu elpošanu ir atbildīga ne tikai jau pieminētā mēles paplašināšanās, bet arī elpceļu sašaurināšanās un samazināta plaušu audu elastība. Radzenes necaurredzamība laika gaitā var pakāpeniski ietekmēt redzi.

Diagnoze un slimības gaita

Hurlera slimības diagnozi var veikt ar [[asins parauga] asins analīzi, lai noteiktu alfa-L-iduronidāzes enzīmu aktivitāti. Iespējama arī pirmsdzemdību diagnoze, izmantojot fermentus un molekulāro ģenētiku.

Klīnisko ainu var iedalīt trīs formās, jo enzīma defekta pamatā ir dažādas mutācijas. Trīs gradienta formas ir:

• Smaga Hurlera slimība
• Hurlera / Šeija slimība (M. Hurlers / Šē) mērenā formā
• Šeijas slimība (M. Šeija) vieglā formā

Komplikācijas

Parasti Hurlera slimība izraisa virkni dažādu sūdzību un komplikāciju. Šīs slimības simptomi ļoti ietekmē ierobežoto cilvēku ikdienas dzīvi, tāpēc lielākajā daļā gadījumu viņiem jāpaļaujas arī uz citu cilvēku palīdzību vai uz vecāku un aprūpētāju palīdzību. Ievērojami tiek pazemināta un ierobežota arī iesaistītās personas un vecāku dzīves kvalitāte.

Parasti pacienti cieš no izteikta īsa auguma un elpošanas grūtībām. Tas var izraisīt arī elpas trūkumu un sliktākajā gadījumā pacienta nāvi. Locītavas ir arī stīvas, un parasti tās nevar viegli pārvietot. Tas noved pie ierobežotas mobilitātes un ievērojamas kavēšanās bērna attīstībā.

Vairumā gadījumu pacienta redze un dzirde rada arī diskomfortu, tāpēc sliktākajā gadījumā Hurlera slimība viņam var likties pilnīgi akla vai zaudēt dzirdi. Turklāt šī slimība izraisa arī atpalicību, tāpēc pacienti ir atkarīgi no īpaša atbalsta. Diemžēl pati slimība nav ārstējama, tāpēc var ierobežot tikai dažus simptomus. Daudzos gadījumos vecākiem un radiniekiem nepieciešama arī psiholoģiska ārstēšana.

Kad jāiet pie ārsta?

Ar Hurlera slimību bērniem jau ir skaidri slimības simptomi. Tūlīt pēc pirmo pārkāpumu atklāšanas jums nepieciešama medicīniska palīdzība, jo simptomi ļoti kaitē pacienta dzīves kvalitātei. Vizīte pie ārsta ir ieteicama elpošanas grūtību, biežu infekciju vai īsa auguma gadījumā. Ja nakts miega laikā ir aizdomas par elpošanas funkciju, tas jāapspriež ar ārstu. Ja ir sarežģījumi mobilitātē, ir arī pamats bažām. Locītavu stīvums, kustību secības pārkāpumi un pārvietošanās problēmas jāziņo ārstam.

Skeleta sistēmas optiskās anomālijas vai deformācijas ir veselības traucējumu pazīmes. Ja rokas funkcionalitāte ir ierobežota vai ja radzene kļūst duļķaina, nepieciešams ārsts. Ārstam jānoskaidro intelektuālo prasmju samazināta attīstība, mācīšanās traucējumi vai valodas attīstības traucējumi.

Hurlera slimībai raksturīgi vispārēji augšanas traucējumi, ūdens galva, palielināta mēle vai dziļa deguna sakne, un tie pēc iespējas ātrāk jāiesniedz ārstam. Parasti traucējumi ir skaidri atpazīstami no divu gadu vecuma. Dzirdes vai redzes traucējumi ir papildu norādes uz esošiem traucējumiem, un tie jāpārbauda medicīniski.

Ārstēšana un terapija

Ārstēšana noteikti jāveic daudznozaru ārstu un terapeitu komandai. Ja tiek ietekmēta centrālā nervu sistēma, nepieciešama pēc iespējas agrīna ārstēšana kaulu smadzenēs vai asinsrades cilmes šūnu transplantācijā (BMT). Tas jādara mazuļiem līdz 2,5 gadu vecumam.

Transplantācija satur asins šūnas, kas ražo fermentu alfa-L-iduronidāzi. Lai to izdarītu, šīs šūnas vidē izdala daļu no izveidotā un neskartā enzīma. Pēc tam to uzņem citas ķermeņa šūnas un transportē lizosomās. Uzglabātos glikozaminoglikānus tagad var atkal sadalīt.

Tikai transplantācijas laikā var pozitīvi ietekmēt kognitīvo attīstību un tādējādi arī dzīves ilgumu. Turklāt pēc tam tiek veikta fermentu aizstājterapija. Fermentu ar trūkumiem aizstāj ar cilvēka fermenta biotehnoloģiski ražotu formu. Tagad glikozaminoglikānu patoloģisko uzglabāšanu var atkal sadalīt.

Asins-smadzeņu barjeras dēļ fermentu aizvietotājs tomēr nesasniedz centrālo nervu sistēmu. Rezultātā šī terapijas forma nevar ietekmēt kognitīvos un motoriskos simptomus. Pašreizējā situācijā to var izdarīt tikai cilmes šūnu transplantācija. Gatavojoties transplantācijai, pacienta vispārējo stāvokli var stabilizēt vai uzlabot ar enzīmu aizstājterapiju.

Tas var arī atbalstīt transplantātu un mazināt simptomus. BMT nevar izārstēt Hurlera slimību. Raugoties tikai no prognostikas viedokļa, pacienti ar šādu terapiju var sasniegt agru pieaugušo vecumu, pirms viņi mirst no sirds un asinsvadu un elpošanas sistēmas komplikācijām.

Perspektīva un prognoze

Slimība ir milzīgs psiholoģisks un fizisks slogs ne tikai skartajai personai, bet arī vecākiem, jo ​​Hurlera slimībai ir ne tikai sarežģīti, bet arī ļoti nopietni simptomi. Saskaņā ar pašreizējām zināšanām slimība nav ārstējama. Pacienti jau no mazotnes jāārstē ar īpašu kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantāciju, kā arī ar enzīmu aizstājterapiju. Tas ir vienīgais veids, kā pagarināt dzīvi ārpus pubertātes perioda.

Vairumā gadījumu slimība izraisa ļoti dažādas sūdzības un komplikācijas. Slimības sekas nopietni ierobežo pacientu dzīvi, tāpēc viņi bieži paļaujas uz aprūpētāju vai ģimenes palīdzību. Turklāt skarto personu un viņu ģimeņu dzīves kvalitāte ir ievērojami samazināta un ierobežota. Bieži vien slimnieki cieš no izteikta īsa auguma un viņiem ir smagas elpošanas grūtības.

Tas bieži noved pie elpas trūkuma un ārkārtējos gadījumos - līdz attiecīgās personas nāvei. Turklāt locītavas bieži ir stīvas un grūti pārvietojamas bez sāpēm. Tas izraisa ierobežotu mobilitāti un smagu attīstības kavēšanos skartajiem bērniem. Bieži vien ir arī problēmas ar pacientu dzirdi un redzi, tāpēc viņi pat var pilnībā akli iziet no slimības un zaudēt dzirdi.

novēršana

Hurlera slimība ir iedzimts ģenētisks defekts. Tāpēc profilaktisko ārstēšanu nevar izmantot. Tomēr, ņemot vērā gēnu inženieriju, nākotne jāvērtē pozitīvi.

Pēcaprūpe

Hurlera slimības pamatā ir ģenētisks defekts un vairumā gadījumu tā ir smaga. Skartās personas ārstēšanā var piedalīties tikai ļoti ierobežotā mērā. Slimības sākumā pašpalīdzības pasākumi parasti aprobežojas ar psihoterapeitisko piedāvājumu izmantošanu, kas pacientam var atvieglot slimības pieņemšanu.

Pašpalīdzības grupas, kurās notiek apmaiņa ar citiem slimiem cilvēkiem, bieži palīdz atklāt jaunas perspektīvas dzīvē un tikt galā ar ikdienas dzīvi ar šo nopietno slimību. Invalīdiem draudzīga iekārta dzīves vidē ļauj skartajiem cilvēkiem nodrošināt lielāku pārvietošanās brīvību. Sarunvalodas un uzvedības terapija bieži atbalsta pacienta psiholoģisko konfrontāciju ar šo slimību.

Slimības progresējošās stadijās bieži nepieciešama apmācīta medmāsu palīdzība. Protams, tuvinieku un draugu atbalsts var arī pozitīvi ietekmēt cilvēka dzīvesveidu. Mērens vingrinājums, izvairīšanās no psiholoģiska stresa un īpaša diēta arī palīdz uzlabot situāciju.

Sūdzību dienasgrāmata var palīdzēt savlaicīgi identificēt neparastus simptomus un sūdzības, lai novērstu dzīvībai bīstamas komplikācijas. Nepieciešama pastāvīga saziņa ar ārstējošo ārstu. Pēdējā slimības stadijā atvieglošanas pasākumi aprobežojas ar sāpju mazinošu zāļu ievadīšanu, kuras jāveic saskaņā ar ārsta recepti.

To var izdarīt pats

Hurlera slimība parasti notiek smagā kursā, un skartie to var ierobežotā mērā ārstēt. Attiecīgi vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir vērsts uz psihoterapeitisko pasākumu izmantošanu. Sarunas ar terapeitu, no vienas puses, un apmeklējot pašpalīdzības grupu, no otras puses, sniedz iespēju slimajiem cilvēkiem pieņemt slimību. Turklāt sarunā ar citām skartajām personām var izveidot jaunu dzīves perspektīvu.

Turklāt jāveic pasākumi, lai atvieglotu ikdienas dzīvi ar šo slimību. Tas var būt gan invalīdiem draudzīga objekta uzstādīšana, gan arī uzvedības un sarunvalodas terapija. Cilvēkiem, kuriem Hurlera slimība jau ir progresējusi, nepieciešama speciālista aprūpe. Draugi un radinieki šajā laikā var būt svarīgs atbalsts.

Ārsts arī ieteiks tādas darbības kā diētas maiņa, vingrošana un izvairīšanās no stresa. Šī un sūdzību dienasgrāmata, neskatoties uz slimību, var novest pie relatīvi bez simptomiem. Priekšnosacījums tam ir tas, ka par visiem simptomiem un neparastajām sūdzībām tiek ziņots ārstam. Pretējā gadījumā var rasties dzīvībai bīstamas komplikācijas, kurām nepieciešama turpmāka ārstēšana. Pēdējās slimības stadijās pašpalīdzības pasākumi ir vērsti uz sāpju mazinošu zāļu lietošanu, kā norādījis ārstējošais ārsts.