Makardla slimība

Plkst Makardla slimība tas ir enerģijas izlietojuma traucējums ar ģenētisku cēloni. Skartās personas cieš no tumša urīna, muskuļu vājuma, krampjiem un skeleta muskuļu stīvuma. Līdz šim Makardla slimība ir neārstējama un simptomātiski ārstēta tikai ar uztura un fizioterapijas terapiju.

Kas ir Makardla slimība?

Makardla slimība ir arī kā Makardla miopātija, kā Makardla slimība vai Makardla sindroms zināms. Dažreiz slimība ar enerģijas patēriņu ir arī V veida glikogēna uzglabāšanas slimība runa. Makardla slimība nosaukta pēc tam, kad to pirmo reizi aprakstīja Braiens Makardls. 1951. gadā pediatrs pirmo reizi dokumentēja alfa-glikāna fosforilāzes defektu.

Šī ir enzīma glikogēna fosforilāzes izoforma. Šis ferments īpaši rodas cilvēka skeleta muskuļos un ir atbildīgs par glikozes izmantošanu tur. Ģenētiskais defekts var pasliktināt glikogēna fosforilāzes darbību un tādējādi izraisīt enerģijas izmantošanas traucējumus. Ķermenis enerģijas avotu glikozi muskuļos uzkrāj glikogēna veidā. Glikogēna fosforilāze pārvērš glikogēnu atpakaļ glikozes atlikumos. Šādā veidā ferments nodrošina ķermeni ar materiālu enerģijas iegūšanai glikolīzes vai oksidatīvās citronskābes cikla laikā. Šis piegādes process ir traucēts Makardla slimības gadījumā.

cēloņi

Makardla slimību izraisa ģenētisks defekts, un tā ir salīdzinoši reta iedzimta slimība. Ģenētiskā enzīma defekts izjauc glikogēna samazināšanos par glikozi. Tā rezultātā glikogēns uzkrājas un organisms vairs netiek pienācīgi piegādāts ar enerģiju. Termins PGYM mutācija bieži tiek izmantots cēloņsakarībā ar Makardla slimību.

Makardla slimība tiek nodota kā autosomāli recesīva mantošana. Tas nozīmē, ka parādību var attīstīt tikai divu gēna defekta nesēju pēcnācēji. Varbūtība ir viena ceturtā daļa ar diviem gēna defekta nesējiem. Bet ir tikpat liela varbūtība, ka viņiem būs vesels bērns. Tiek aprēķināta varbūtība, ka bērnam bez simptomiem ar ģenētisku defektu varētu būt no diviem līdz četriem.

Simptomi, kaites un pazīmes

Makardla sindroms parasti izpaužas pirmajos gados noguruma un izsīkuma veidā. Simptomi biežāk parādās vēlākais jaunā pieaugušā vecumā. Enerģijas izlietojuma traucējumi visskaidrāk pamanāmi skeleta muskuļos. Samazināta muskuļu izturība, muskuļu krampji, stīvums un muskuļu sāpes ir vieni no visbiežāk sastopamajiem agrīnajiem simptomiem.

Daudzi pacienti ziņo arī par tumšu urīna krāsas maiņu. Šīs krāsas izmaiņas parasti ir saistītas ar muskuļu sabrukšanas produktiem pieaugošu muskuļu bojājumu kontekstā. Aprakstītie simptomi lielākoties rodas pēc ārkārtējas slodzes vai ar ilgstošu muskuļu slodzi, piemēram, pārgājieniem.

Tātad pacientiem ar Makardla slimību slimības simptomi nav pastāvīgi jāietekmē. Sūdzības galvenokārt samazinās. Bieži vien uzlabojums notiek pēc apmēram desmit minūtēm. Šis uzlabojums ir saistīts ar izmaiņām pašu enerģijas enerģijas metabolismā. Pat īsi pārtraukumi bieži vien ļauj simptomiem mazināties.

Diagnoze un slimības gaita

Makardla slimības diagnosticēšana ir izaicinājums. Anamnēzē lomu spēlē stresa sāpes muskuļos. Šīs sāpes var precīzāk novērtēt, izmantojot muskuļu stresa testu. Tomēr tie ir ārkārtīgi nespecifiski, un tāpēc tie nav pietiekami norādījumi uz Madarda slimību.

Serumā pacientiem ar šo iedzimto slimību bieži novēro paaugstinātu kreatīnkināzes līmeni. Paaugstināts urīnskābes un amonjaka līmenis var būt arī patoloģisks un norādīt uz Madarda slimību. Tomēr arī šie faktori ir diezgan nespecifiski un rodas arī citu enzīmu traucējumu gadījumā. Tāpēc, ja ir aizdomas par Makardla slimību, ārsts parasti pasūta muskuļu biopsiju. Šajā biopsijā diagnozes apstiprināšanai tiek uzskatīts par glikogēna nogulšņu noteikšanu muskuļu šķiedrās.

Fermenta histoķīmiskā analīze atbalsta diagnozi ar nereaģējošu vai grūti reaģējošu fosforilāzi. PGYM mutāciju var noteikt molekulārajos ģenētiskajos pētījumos. Makardla slimības prognoze ir labvēlīga. Piemēram, slimība nav saistīta ar ievērojami samazinātu dzīves ilgumu.

Komplikācijas

Ar Madarda slimību slimojošie vairumā gadījumu cieš no izteikta noguruma un izsīkuma. Arī pacienta izturība ievērojami pazeminās, un ir izsīkuma sajūta un, ne retāk, izslēgšana no sociālās dzīves. Krampji rodas arī muskuļos, un skartie parādās stīvi un nekustīgi.

Arī paši muskuļi var sāpināt un izraisīt dažādus ierobežojumus ikdienas dzīvē. Nav nekas neparasts, ka sāpes naktī parādās miera stāvoklī un izraisa miega problēmas. Sāpes un pietūkums rodas īpaši ar lielām slodzēm.

Tomēr paši simptomi nav pastāvīgi un pēc neilga laika izzūd. Tomēr pastāvīgas stresa sāpes noved pie ievērojama pacienta dzīves kvalitātes pasliktināšanās. Tomēr Makardla slimība neierobežo dzīves ilgumu.

Simptomus var ārstēt un ierobežot ar dažādu terapiju un apmācību. Īpašu komplikāciju nav. Cēloņsakarīga šīs slimības ārstēšana nav iespējama.

Kad jāiet pie ārsta?

Makardla slimība, reta glikogēna uzglabāšanas slimība, reti tiek pareizi diagnosticēta pirms 30 gadu vecuma. Metabolisma slimība 5. tipa glikogeneze izpaužas galvenokārt ar sāpēm muskuļos. Tās rodas pat ar vieglu un īsu vingrinājumu intensitāti.

Šos McArdle slimības simptomus bieži vien nepietiekami novērtē vai nepareizi interpretē ne skartie, ne ārsti. Skartās personas bieži ārstē šādas muskuļu problēmas ar atpūtu vai magniju. Pat ja skartie laikus dodas pie ārsta, viņiem tas bieži vien nav nekāda lietderība. Ja slimība progresē neārstēta, palielinās muskuļu problēmas. Attīstās krampji, mialģijas vai smags muskuļu izsīkums. Glikogēna uzglabāšanas problēmas tagad ir iznīcinājušas daudzas muskuļu šūnas.

Līdz šim bija iespējama tikai simptomātiska Makardla slimības ārstēšana. Pirms vingrošanas ketogēna diēta var mazināt simptomus. Veicot izturības treniņu, tiek saglabāts individuālais slodzes ierobežojums. Bez īpašām zināšanām par slimības raksturu, skartie diez vai var pareizi uzvesties. Pat ar zināmu diagnozi un medicīnisku vai fizioterapeitisku ārstēšanu nav iespējams panākt vairāk nekā simptomu atvieglojumu.

Ārstēšana un terapija

Makardla slimības cēloni vēl nevar izārstēt. Tādēļ līdz šim ārstēšanai ir pieejama tikai simptomātiska terapija. Pirmām kārtām tas ietver uztura pieeju. Pacientiem aktīvi jālieto glikoze un fruktoze, īpaši īsi pirms fiziskās slodzes vai tās laikā. Šis pasākums parasti tiek kombinēts ar vingrošanas terapiju. Pastāvīgu muskuļu vājumu, iespējams, var mazināt, veicot fizioterapeitiskos pasākumus kopā ar uztura pasākumiem.

Šajā kontekstā svarīga loma ir anaerobajam slieksnim. Saskaņā ar pētījumiem visveiksmīgākie ir izturības treniņi, kas nepārsniedz šo slieksni. Anaerobā robeža ir līdzsvars starp laktāta sadalīšanos un veidošanos. Tāpēc kā terapeitisks līdzeklis Madarda slimības gadījumā izturības treniņiem jānotiek maksimāli pieļaujamās slodzes laikā. Atsevišķos gadījumos zāļu terapiju izmanto arī kā terapeitisko līdzekli.

Tas, pirmkārt, ietver zemu kreatīna devu ievadīšanu. Šī narkotiku ārstēšana ir ievērojami uzlabojusi pacienta sniegumu klīniskajos pētījumos. Tā kā gēnu terapijai mūsdienu pētniecībā ir augsta prioritāte, tuvāko gadu desmitu laikā var tikt izstrādāta cēloņsakarības ārstēšanas iespēja Madardla slimībai.

Perspektīva un prognoze

Dzīves ilgums cilvēkiem ar Madarda slimību nav ierobežots. Slimības rezultātā vairumā gadījumu pacienti cieš no izteikta noguruma un pastāvīga izsīkuma. Tāpat ievērojami samazinās skarto personu izturība un bieži vien ir izsīkuma sajūta. Nereti tas noved pie patiesas izslēgšanas no ikdienas sabiedriskās dzīves. Krampji var rasties arī muskuļos, padarot pacientu ļoti stīvu un nedabiski nekustīgu. Arī paši muskuļi var būt ļoti sāpīgi un izraisīt dažādus ierobežojumus pacienta ikdienas dzīvē. Bieži vien šīs sāpes rodas arī miega laikā naktī.

Atpūtas sāpju formā tie bieži izraisa smagas miega problēmas. Īpaši ar ļoti lielām slodzēm pietūkums un sāpes rodas slimniekiem. Tomēr šīs sūdzības nav pastāvīgas. Bieži vien pēc neilga laika tās izzūd it kā pašas no sevis, tomēr pastāvīgas sāpes stresā pacientiem ievērojami samazina dzīves kvalitāti.

Sūdzības var ārstēt un palēnināt. Tas tiek veikts, izmantojot dažādas terapijas un īpašu apmācību. Ar Madarda slimību nav nozīmīgu komplikāciju. Tomēr pilnīga slimības izārstēšana nav iespējama.

novēršana

Makardla slimību nevar novērst, jo tā ir automātiski recesīva iedzimta slimība.

Pēcaprūpe

Parasti pēcpārbaude saistībā ar Makardla slimību izrādās samērā sarežģīta, dažos gadījumos ir pieejami ļoti maz vai nav īpašu izsekošanas pasākumu. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, pilnīga izārstēšana nevar notikt. Tādēļ skartajiem būtu jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, ja viņi vēlas iegūt bērnus, lai labāk novērtētu slimības pārnešanas risku viņu pēcnācējiem.

Parasti šīs slimības skartie ir atkarīgi no savas ģimenes palīdzības un aprūpes, tāpēc ļoti svarīgas ir arī mīlošas un intensīvas diskusijas. Tas var novērst depresiju un citus psiholoģiskus traucējumus. Fizioterapija vai fizioterapija ir arī ļoti svarīga, lai mazinātu un ierobežotu Makardla slimības simptomus.

Skartā persona var atkārtot daudzus vingrinājumus no šādas terapijas savās mājās un tādējādi palielināt mobilitāti. Daudzos gadījumos ar Madarda slimību ļoti noderīga ir arī saskare ar citiem cilvēkiem, kurus skārusi šī slimība, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu, kas skartai personai atvieglo ikdienas dzīvi. Parasti pacienta dzīves ilgums no šīs slimības nemainās.

To var izdarīt pats

Terapijas uzmanības centrā ir uztura pasākumi. Pacientam jāēd veselīgs uzturs, kurā ir daudz glikozes vai fruktozes. Īpaši īsi pirms fiziskās slodzes vai fiziskās slodzes laikā dziedināšanas procesu var pozitīvi ietekmēt atbilstošo vielu padeve. Turklāt jāizvairās no alkohola un kofeīna. Ideālā gadījumā uztura plāns tiek sastādīts kopā ar atbildīgo ārstu un uztura ekspertu.

Tā kā Makardla slimība galvenokārt ietekmē muskuļus, ir jāveic vingrošana. Izturības treniņš zem anaerobā sliekšņa var ievērojami uzlabot sniegumu. Vienlaicīgi ar kreatīna terapiju var efektīvi mazināt diskomfortu muskuļos. Pārējie pašpalīdzības pasākumi ir vērsti uz veselīgu dzīvesveidu ar pietiekamu fizisko slodzi, sabalansētu uzturu un izvairīšanos no stresa. Pirmām kārtām jāizvairās no fiziskā stresa, jo tas var ātri pasliktināt simptomus.

Pacientiem, kuriem ir smagas muskuļu problēmas, neskatoties uz iepriekšminētajiem pasākumiem, vislabāk ir runāt ar atbildīgo ārstu. Bieži vien kreatīna terapija ir jāpielāgo vēlreiz vai jāpapildina ar citiem preparātiem. Alternatīvi pasākumi, piemēram, masāžas vai akupunktūra, arī var palīdzēt atsevišķos gadījumos ar Madardla slimību.