multiplā endokrīnā neoplāzija (MEN) ir kolektīvs termins dažādiem - pamatojoties uz ģenētiskiem defektiem - endokrīno dziedzeru, t.i., hormonus producējošu dziedzeru, piemēram, aizkuņģa dziedzera, paratheidīta un hipofīzes, vēzim. Ilgtspējīga terapija parasti ir iespējama tikai pilnībā noņemot atbilstošo dziedzeru.
Kas ir multiplā endokrīnā neoplāzija?
Vairākas endokrīnās sistēmas jaunveidojumus var iedalīt 1. tipā (MEN 1, Vermera sindroms), 2A tipā (MEN 2A, Sipple sindroms) un 2B tipā (MEN 2B, Viljama sindroms un Gorlin sindroms) atkarībā no fizioloģiskajām īpašībām un citas specifikas kļūt.
VĪRIEŠI 1 galvenokārt ietekmē paratheidītu, aizkuņģa dziedzeri un hipofīzi. Parasti jaunveidojumi skartajos endokrīnajos dziedzeros nereaģē uz regulējošo hormonu regulēšanu, tāpēc parasti dziedzeros notiek pārmērīga hormonu veidošanās. Vairogdziedzeris, paratheidīts un virsnieru medulla var attīstīt MEN 2A un 2B jaunveidojumus.
2B tipa gadījumā jaunveidojumi vienlaikus var attīstīties arī citos orgānos. Stingri sakot, ir arī citas 3A, 3B un 3C tipa apakšgrupas, kuras galvenokārt ietekmē epitēlijķermenīšus, simpātisko nervu sistēmu un gremošanas traktu.
cēloņi
Vairāki 1. tipa endokrīnie jaunveidojumi ir "apstiprināti" - piemēram, tos neizraisa mutācijas izraisīts audzēja nomācēja gēns 11. hromosomā. Gēns, kas parasti dod komandu apkarot šādus izaugumus, mutācijas rezultātā zaudē savu efektivitāti, tāpēc uz skartajiem endokrīnajiem dziedzeriem var veidoties endokrīno sistēmu sagraujošie audzēji un citi jaunveidojumi, tos neapspiežot ar paša ķermeņa līdzekļiem.
2. tipa vīriešus izraisa mutācija citā gēnā, kas izraisa proto onkogēnu funkciju zaudēšanu. Kad šūnas sadalās skartajos orgānos, augšanas procesu vairs nevar kontrolēt, tāpēc neoplazmu attīstību nevar kontrolēt un palēnināt ar paša ķermeņa līdzekļiem.
Gēnu analīzē var noteikt abas gēnu mutācijas, un abas gēnu mutācijas tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē, ka vecāks, kuru ietekmē kāds no ģenētiskajiem defektiem, pārnes ģenētisko defektu visiem bērniem un viņiem ir 50 procentu risks saslimt ar šo slimību. .
Simptomi, kaites un pazīmes
Vairāku endokrīno jaunveidojumu simptomi ir atkarīgi no slimības formas. MEN 1. tipa gadījumā (Vermera sindroms) īpaši tiek skarti paratīfiski dziedzeri, aizkuņģa dziedzeris un hipofīze. Paratheidīta dziedzeros attīstās hiperplāzija, kas ir saistīta ar tā saucamo hiperparatireozi.
Pacientu asinīs ir par daudz parathormona. Tas galvenokārt noved pie kaulu zuduma. Aizkuņģa dziedzera jaunveidojumi ar pārmērīgu hormonu ražošanu un izdalīšanos negatīvi ietekmē jo īpaši metabolismu. Šīs jaunveidojuma sekas ir Zollingera-Elisona sindroms, kam raksturīgas čūlas kuņģī un tievās zarnās.
Vairāku endokrīno jaunveidojumu gadījumā prolaktinomas jo īpaši rodas hipofīzē. Tie ir audzēji, kas ražo hormonu prolaktīnu. Tā rezultātā sievietes neveic ovulāciju vai menstruācijas. Dažiem pacientiem rodas arī galaktoreja, kas nozīmē, ka viņi ražo mātes pienu piena dziedzeros ārpus grūtniecības un zīdīšanas laikā.
Tomēr vīriešu uzmanības centrā galvenokārt ir erektilā disfunkcija un dzimumtieksmes zaudēšana. Galaktoreja šeit notiek reti. Vairogdziedzera un virsnieru medullu var ietekmēt arī daudzkārtēja endokrīnā neoplāzija. Nervozitāte, paaugstināts asinsspiediens vai caureja ir vieni no simptomiem.
Diagnostika un kurss
Principā gatavību vairāku 1. un 2. tipa jaunveidojumu uzliesmojumam var noteikt ģenētiskā analīzē, kas ir īpaši noderīgi, ja ģimenē jau ir vīriešu vīrusu gadījumi un ētiski iemesli nav pretrunā ar ģenētisko analīzi.
Agrīnie MEN 1 klātbūtnes rādītāji ir paaugstināts noteiktu hormonu līmenis, kurus ražo endokrīnie dziedzeri. Palielinātās vērtības var būt indikators jau izstrādātām endokrīno sistēmu sagraujošām jaunveidojumiem, kas nereaģē uz kontroles hormoniem.
Ja audzēji jau ir izveidojušies vismaz 2 no 3 skartajiem orgāniem vienlaicīgi, tiek apstiprinātas aizdomas par MEN 1. Slimības progresēšana 1. un 2. MEN ir ļoti grūta bez ārstēšanas. Lielākajā daļā gadījumu endokrīnās sistēmas traucējumus izraisošās jaunveidojumi izraisa ievērojamu specifisko hormonu koncentrāciju skartajos dziedzeros, un, no otras puses, ļaundabīgas karcinomas ir dzīvībai bīstamas.
Komplikācijas
Šīs slimības rezultātā skartie parasti cieš no dažādiem vēža veidiem. Turpmākā slimības gaita ir ļoti atkarīga no konkrētās slimības, tāpēc parasti nav iespējams prognozēt slimības gaitu kopumā.Vairumā gadījumu skartās personas cieš no sāpēm vēderā un kuņģī, un, kas saistītas ar to, bieži no apetītes trūkuma.
Tas noved pie arī nepietiekama uztura un parasti arī svara zuduma. Pacienti var vemt, justies slims un sāpēt muskuļus. Parasti šī slimība noved pie ievērojami pazeminātas dzīves kvalitātes un dažādiem ierobežojumiem skartās personas ikdienas dzīvē.
Parasti pacients mirst priekšlaicīgi bez ārstēšanas. Pašdziedināšanās šajā gadījumā nenotiek. Ārstēšanai pacienti ir atkarīgi no ķirurģiskas iejaukšanās, lai noņemtu audzējus. Turpmākas komplikācijas nav. Tomēr tālākais kurss ir ļoti atkarīgs no audzēja smaguma pakāpes. Slimība var samazināt arī pacienta dzīves ilgumu.
Kad jāiet pie ārsta?
Ja tiek novēroti raksturīgi simptomi, piemēram, hormonālā nelīdzsvarotība vai traucēta kaulu struktūra, jākonsultējas ar ārstu. Vairāku endokrīno audu jaunveidojumi ir nopietna slimība, kas jā diagnosticē un jāārstē pēc iespējas agrāk. Pretējā gadījumā var attīstīties nopietnas fiziskas problēmas, kas neatgriezeniski pasliktina pacienta dzīves kvalitāti un labsajūtu. Tāpēc pie pirmajām slimības pazīmēm jāmeklē medicīniska palīdzība.
Ja pamanāt nervu sistēmas traucējumus, orgānu sāpes vai psiholoģiskas sūdzības, piemēram, depresiju un garastāvokli, vislabāk ir par to informēt ģimenes ārstu. Tas var diagnosticēt visus audzējus un sākt turpmākus ārstēšanas pasākumus. Ja ir aizdomas par vairāku endokrīno jaunveidojumu, papildus ģimenes ārstam var konsultēties arī ar internistu vai neirologu. Atkarībā no audzēju atrašanās vietas jākonsultējas arī ar gastroenterologiem un nefrologiem. Faktiskā ārstēšana notiek kā stacionārs iekšējo slimību klīnikā. Ārstēšanas laikā ir nepieciešama rūpīga speciālista uzraudzība, jo simptomi, kas parasti ir progresējuši, rada nopietnu komplikāciju risku.
Ārstēšana un terapija
Vairāku endokrīno jaunveidojumu ārstēšana ir ļoti atkarīga no ietekmētā orgāna un vēža stadijas. Ja z. Ja, piemēram, ģenētiskajā analīzē bērnam tiek atklāti mutēti gēni, kas paredz slimību MEN 2 ar visaugstāko varbūtību, steidzami ieteicams nekavējoties veikt vairogdziedzera ķirurģisku noņemšanu (tireoidektomija), ieskaitot visu kakla limfmezglu noņemšanu, lai izvairītos no jebkādas Noņemiet metastāzes limfātiskajā apgabalā pie vairogdziedzera.
Atkarībā no analizēto gēnu mutāciju smaguma, šī kopējā operācija jāveic bērniem no 6 līdz 12 gadu vecumam. Dažos gadījumos tā saucamo pentagastrīna testu var veikt ar regulāriem laika intervāliem, kas norāda uz vairogdziedzera vai paratheidīta dziedzera endokrīno sistēmu sagraujošas karcinomas attīstību. Vajadzētu z. Ja, piemēram, tiek ietekmēti visi 4 epitēlijķermenīši, gandrīz visi audi, izņemot nelielu palieku, ir jānoņem, lai saglabātu paratoniskā dziedzera hormona (paratheidīta hormona) dabisko ražošanu, kam ir ļoti svarīga loma kalcija līdzsvarā.
Specializētās klīnikās daļa noņemto paratheidīta audu tiek sasaldēta, lai vajadzības gadījumā tos varētu atkārtoti implantēt, ja ķermenī palikušie paratheidīta audi “nesāk darboties” un neražo paratonīcija hormonu.
Perspektīva un prognoze
Vairāku endokrīno jaunveidojumu prognoze ir slikta. Pacienti, kuri saņem šādu diagnozi, cieš no ģenētiska defekta. Pašreizējie tiesību akti aizliedz pētniekiem un zinātniekiem modificēt cilvēka ģenētiku. Tādēļ ārstēšanas pasākumi aprobežojas ar esošo un individuāli izteikto sūdzību atvieglošanu.
Lai gan ir daudz terapeitisko metožu, kas mazina daudzos simptomus, ņemot vērā pašreizējo stāvokli, nav izredžu uz atveseļošanos. Ir nepieciešama ilgstoša terapija un regulāras pārbaudes, lai pārkāpumu gadījumā pēc iespējas ātrāk varētu sniegt optimālu reakciju. Bez atbilstošas un visaptverošas medicīniskās aprūpes ievērojami palielinās paredzamā dzīves ilguma saīsināšanas risks.
Pacienti cieš no dažādiem vēža veidiem, kas ievērojami pasliktina vispārējo dzīves kvalitāti. Ikdienas dzīves dizaina iespējas ir samazinātas, tāpēc, ka uzsāktā terapija koncentrējas ne tikai uz fizisko iespēju uzlabošanu, bet arī uz labsajūtas uzlabošanu. Daudziem pacientiem skartie dziedzeri tiek noņemti. Tas mazinās vēža atkārtošanos. Tomēr tajā pašā laikā šai pieejai ir vairākas blakusparādības un sekas pacientam. Tāpēc cīņa ar šo slimību ir īpašs izaicinājums skartajiem.
novēršana
Nav tiešas profilakses pret dažādu vīriešu formu parādīšanos. Ja ģenētiskā analīze apstiprina aizdomas par kādu no MEN formām, pamatojoties uz ģimenes ģenēzi, veikt skrīningu ieteicams no 10 gadu vecuma.
Laboratoriskajos testos tiek pārbaudīts noteikts hormonu līmenis, lai noteiktu, vai endokrīnās sistēmas traucējumus neoplazmas jau ir izveidojušās. Turklāt saskaņā ar speciālista specifikācijām ir nepieciešams izmantot tādas diagnostikas attēlveidošanas metodes kā ultraskaņa, CT, MRT un fMRI. Pat apdraudēta endokrīnā orgāna profilaktiska noņemšana var būt dzīvības glābšana.
Pēcaprūpe
Pacienti ar multiplu endokrīno jaunveidojumu biežāk nekā citi cilvēki cieš no orgānu karcinomām, kas saistītas ar organisma hormonālo līdzsvaru. Ietekmētajiem ne tikai biežāk attīstās audzēji, bet arī vēzis attīstās vidēji jaunākā vecumā. Tāpēc turpmāka aprūpe cilvēkiem ar multiplo endokrīno jaunveidojumu galvenokārt attiecas uz pēcoperācijas stāvokli.
Ja iespējams, diagnosticētās karcinomas jānoņem ķirurģiski vai jāārstē ar cita veida terapiju. Pēc operācijas pacientam noteiktā laika posmā jāpaliek medicīniskā uzraudzībā. Tas samazina pēcoperācijas komplikāciju iespējamību un ļauj ātri iejaukties.
Tomēr dažām vēža formām, kas saistītas ar daudzkārtēju endokrīno jaunveidojumu, ir tendence atkārtoties. Tāpēc turpmākās aprūpes uzmanības centrā ir pārbaudes, kurās regulāri pārbauda pacienta veselības stāvokli un pārbauda, vai atkārtojas vai ir radušies jauni karcinomas veidi. Tādā veidā ātra medicīniska iejaukšanās ir iespējama, ja skartā persona atkal saslimst.
Kopumā pacienti ar multiplu endokrīno jaunveidojumu atbalsta savu veselību, pēc iespējas vadot veselīgu dzīvesveidu, īpaši attiecībā uz viņu noslieci uz noteiktām karcinomām. Tomēr, tā kā tā ir ģenētiska slimība, vēža risku var ietekmēt tikai nedaudz.
To var izdarīt pats
Vairāku endokrīno jaunveidojumu simptomus var novērst ikdienas dzīvē, izmantojot mērķtiecīgus pasākumus. Parasti slimība ietekmē vairākus orgānus. Tāpēc ir svarīgi identificēt visus ģenētiskos defektus un pārbaudīt ģimenes locekļus. Slimiem cilvēkiem noteikti vajadzētu veikt skrīninga izmeklējumus.
Lai nerastos problēmas ar paaugstinātu skābes līmeni, ir jēga mainīt uzturu. Turklāt MEN slimība ietekmē cukura līmeni asinīs un šeit izraisa spēcīgas svārstības. Tādēļ skartajiem ir rūpīgi jāseko līdzi visām izmaiņām kuņģa-zarnu traktā. Tas palīdzēs mazināt tādas problēmas kā aizcietējumi un caureja. Var rasties arī izmaiņas ādā. Šeit nepieciešama pastiprināta informētība, lai vajadzības gadījumā būtu aktīva savlaicīgi.
Ārsti bieži kā profilakses līdzekli iesaka ķirurģiski noņemt vairogdziedzeri, atkarībā no daudzkārtējās endokrīnās jaunveidojuma smaguma. Šeit ir svarīgi ievērot ārsta ieteikumus un uzzināt par sekojošo zāļu terapiju. Pēc vairogdziedzera noņemšanas nevar izvairīties no vairogdziedzera hormonu uzņemšanas. Tāpēc, lai pareizi lietotu medikamentus un novērotu savu ķermeni, nepieciešama liela uzmanība un paaugstināta izpratne.
.jpg)
.jpg)
