2. tipa miotoniskā distrofija

Ja pieaugušo vecumā palielinās muskuļu vājums, ir jākonsultējas ar neirologu 2. tipa miotoniskā distrofija izslēgt. Īpaši tas attiecas uz gadījumiem, kad ir papildu sūdzības, piemēram, sirds aritmijas vai vairogdziedzera darbības traucējumi. Citi šīs slimības sinonīmi ir: PROMM, DM2 un Rikera slimība.

Kas ir 2. tipa miotoniskā distrofija?

2. tipa miotoniskā distrofija ir vairāki alternatīvi nosaukumi, taču tie attiecas uz vienu un to pašu slimību. Blakus saīsinājums DM2 ir termini literatūrā proksimālā miotoniskā miopātija (PROMM) vai Rikera slimība izmanto.

Tā ir reta slimība, kas Vācijā ir zināma apmēram 12 gadus un kuru pirmo reizi aprakstīja profesors Kenneth Ricker. Slimību raksturo muskuļu vājums, kas rodas ar aizkavētu augšstilba un rokas muskuļu relaksāciju pēc iepriekšējās spriedzes.

Muskuļu vājums lēnām progresē un īpaši izteikts iegurņa jostas un plecu zonā. Daudziem pacientiem rodas muskuļu vilkšanas sāpes, īpaši kāpjot pa kāpnēm vai pieceļoties. Ar 2. tipa miotonisko distrofiju var rasties arī vairākas citas sūdzības. Tie ietver kataraktu un sirds muskuļa slimības, kā arī vairogdziedzera funkcijas traucējumus, kā arī diabētu un traucētu auglību.

cēloņi

Cēlonis 2. tipa miotoniskā distrofija ir ģenētisks defekts trešajā hromosomā. Četru bāzu secības šeit tiek atkārtotas spēcīgāk nekā parastā gadījumā. Mantojums ir dominējošais autosomāli, kad puse bērnu skartajā vecākiem pārmanto ģenētisko defektu, bet otra puse saņem veselīgu ģenētisko uzbūvi.

Slimība rodas vecumā no 16 līdz 50 gadiem. Pretstatā šīs slimības 1. veidam, 2. tipa miotoniskā distrofija nepasliktina simptomus no vienas paaudzes uz nākamo.

Simptomi, kaites un pazīmes

2. tipa miotonisko distrofiju raksturo simptomi, kas līdzīgi 1. tipa miotoniskajai distrofijai. Galvenā iezīme ir ievērojami aizkavēta muskuļu relaksācija vecumdienās. Tas izpaužas kā pieaugoša [[locītavu stīvums (locītavu stīvums)] un muskuļu vājums. Ir traucētas kustības un muskuļu sāpes.

Katarakta ir arī ļoti izplatīta slimības sastāvdaļa. Cukura diabēta attīstības risks ir ievērojami palielināts. Ļoti bieži tiek novērotas arī sirds aritmijas. Tā kā testosterona līmenis ir pārāk zems, var rasties arī sēklinieku atrofija. Spēja staigāt parasti tiek traucēta tikai vecumdienās. #

Kopumā 2. tipa miotoniskās distrofijas gaita ir daudz labdabīgāka nekā 1. tipa miotoniskās distrofijas gaita. Lai arī tā ir ģenētiski noteikta slimība, pirmie simptomi sākas tikai pieaugušā vecumā. Nav tādas iedzimtas slimības formas kā 1. tipa miotoniskās distrofijas gadījumā. Garīgās un fiziskās attīstības traucējumi nenotiek.

Objektīva necaurredzamību un cukura diabētu bieži var diagnosticēt agri. Pretstatā 1. tipa miotoniskajai distrofijai arī šeit nav gaidīšanas. Tas nozīmē, ka slimības mantošana neizraisa simptomu pārcelšanu uz iepriekšējiem dzīves gadiem. Tā vietā, lai izārstētu slimību, tomēr ir iespējams tikai atvieglot simptomus.

Diagnostika un kurss

Diagnoze 2. tipa miotoniskā distrofija ir grūti, tāpēc nepieciešams pieredzējis neirologs.

Pēc slimības vēstures un fiziskā eksāmena veikšanas elektromiogramma (EMG) var sniegt sākotnējus slimības pierādījumus. Ja pirmais simptoms ir katarakta vai sirds aritmija, oftalmologam vai internistam pacientam jānosūta neirologs turpmākai diagnostikai.

Mērķtiecīgs ģenētiskais tests var apstiprināt 2. tipa miotoniskās distrofijas diagnozi, īpaši, ja pirms simptomu parādīšanās ir atbilstoša ģimenes anamnēze. Šī ir asins analīze, kuru apmaksā veselības apdrošināšana. Slimības gaita ir ļoti atšķirīga. Jo vēlāk skartajā cilvēkā parādās pirmie simptomi, jo lēnāk var sagaidīt 2. tipa miotoniskās distrofijas progresēšanu.

Komplikācijas

Šīs slimības rezultātā skartie cieš no dažādām kaites, kas var ievērojami apgrūtināt ikdienas dzīvi. Pirmkārt un galvenokārt, ir smaga muskuļu izšķērdēšana un sāpes muskuļos. Šīs sāpes var izpausties arī kā atpūtas sāpes un izraisīt miega problēmas naktī un līdz ar to depresiju vai citas psiholoģiskas sūdzības.

Turklāt pacienta izturība ir ievērojami samazināta, un acs lēcas kļūst duļķainas un tādējādi, iespējams, katarakta. Vizuālās problēmas negatīvi ietekmē pacienta ikdienas dzīvi. Turklāt slimība izraisa sirdsdarbības traucējumus, tāpēc sliktākajā gadījumā pacients var nomirt no sirds nāves. Šī slimība ievērojami samazina skartās personas dzīves ilgumu.

Parasti ārstēšanā vairs nav komplikāciju. Diskomfortu acīs var novērst salīdzinoši labi un viegli, lai skartie atkal varētu redzēt normāli. Citas sūdzības ārstē ar ķirurģiskas iejaukšanās vai dažādu terapiju palīdzību. Parasti arī nav īpašu sūdzību.

Kad jāiet pie ārsta?

Tiklīdz ir pavājināta muskuļu izturība, ārsta vizīte jāveic. Zema fiziskā veiktspēja vai fiziskās aktivitātes samazināšanās ir pazīmes esošās slimības ķermenī. Tiklīdz simptomi ilgstoši izzūd vai pastiprinās, jākonsultējas ar ārstu. Muskuļu sāpes, kuru pamatā nav īslaicīga pārmērīga lietošana vai vienpusēja stāja, jānoskaidro ārstam.

Ja attiecīgā persona cieš no kustību traucējumiem vai ja ir novirzes no vispārējām kustību sekām, nepieciešams ārsts. Bažas rada pusaudža attīstības kavēšanās vai īpatnības. Ārsta vizīte ir nepieciešama, tiklīdz starp attiecīgo personu ir būtiskas atšķirības tiešā salīdzinājumā ar vienaudža iespējām. Pazemināta spēja staigāt, nestabila gaita vai paaugstināts kritiena un negadījumu risks jāapspriež ar ārstu.

Neregulāra sirdsdarbība un redzes pasliktināšanās ir citas esoša veselības stāvokļa pazīmes, kuras jāpārbauda un jāārstē. Ja parastās sporta aktivitātes vairs nevar veikt, nepieciešama konsultācija ar ārstu. Ja papildus fiziskajām atšķirībām ir arī emocionāls stress, ieteicams apmeklēt arī ārstu. Uzvedības problēmu, garastāvokļa maiņas vai depresīvas noslieces gadījumā attiecīgajai personai nepieciešama medicīniska palīdzība.

Ārstēšana un terapija

Priekš 2. tipa miotoniskā distrofija pašlaik nav tiešas zāļu terapijas. Tādēļ terapija balstās uz simptomiem, kas rodas, un ir paredzēta, lai atvieglotu radušos traucējumus.

Tas galvenokārt attiecas uz fizioterapiju un citiem fizioterapeitiskiem pielietojumiem pret muskuļu sāpēm, kā arī medikamentiem diabēta un iespējamo vairogdziedzera slimību un sirds aritmiju ārstēšanai.

Lielākajai daļai pacientu ir muskuļi ierobežoti, jo smalkās motorikas un sajūtas ekstremitātēs nepasliktinās ar šo slimību. Košļājot un norijot, arī nav traucējumu. Kataraktu var novērst ar operāciju, ko parasti veic ambulatori.

Vietējā anestēzija pacientam nav problēma, tomēr plānotās vispārējās anestēzijas gadījumā anestēzijas ārsts ir jāinformē par esošo 2. tipa miotonisko distrofiju, lai anestēzijas laikā varētu atbilstoši izvēlēties zāles.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

2. tipa miotoniskās distrofijas prognoze ir jaukta. Šķiet, ka galvenā problēma ir tā, ka slimību nevar izārstēt. Cēlonis ir ģenētisks defekts. Ārsti var mēģināt tikai mazināt simptomus, kas rodas. Turpretī slimība rodas tikai vecumdienās. Muskuļu vājums parasti ir mazāk izteikts nekā 1. tipa miotoniskā distrofija.

Saskaņā ar pašreizējo zināšanu līmeni tas nav saistīts arī ar garīgiem ierobežojumiem. Tiek saglabātas smalkās motorikas. Lielāko daļu pazīmju var izslēgt, izmantojot atbilstošu terapiju un fizioterapiju. 2. tipa miotoniskā distrofija var veicināt dzīves ilguma saīsināšanu. Bieži vien sirds problēmas ir priekšlaicīgas nāves izraisītājs.

Slimība ir ļoti reti sastopama. No tā cieš viens cilvēks no 100 000 cilvēku. Ģimenēs parasti notiek uzkrāšanās. 2. tipa miotoniskā distrofija ir iedzimta. Vecāka gadagājuma cilvēka iespējamās slimības iespējamība palielinās, ja muskuļu vājums bija arī citiem ģimenes locekļiem. Vislabākās iespējas ilgstoši atbrīvoties no simptomiem rodas, ja 2. tipa miotonisko distrofiju savlaicīgi ārstē ar piemērotām terapijām.

novēršana

Kopš 2. tipa miotoniskā distrofija Ja tā ir ģenētiska slimība, tiešu profilakses pasākumu nav. Tomēr, ja jums ir ģimenes anamnēze, jāapsver šī stāvokļa ģenētiskā pārbaude, jo to var mantot. Iespējamās 2. tipa miotoniskās distrofijas sūdzības var identificēt un ārstēt mērķtiecīgāk, izmantojot uzticamu diagnozi. Pateicoties skaidrai diagnozei, pacients var arī labāk tikt galā ar dažkārt izkliedētajiem simptomiem.

Pēcaprūpe

2. tipa miotoniskas distrofijas gadījumā nav iespējama papildu aprūpe. Slimību nevar ārstēt, un skartie var tikai ārstēties stacionārā. Šīs stacionārās uzturēšanās laikā pacientiem jāiemācās saglabāt pēc iespējas lielāku neatkarību, neskatoties uz viņu fiziskajiem ierobežojumiem.

Ambulatorā terapija un stacionārā rehabilitācija ir pielāgota pacienta individuālajiem simptomiem. Izmantojot pacienta terapiju un ergoterapijas vingrinājumus, pacienti trenē muskuļus, lai pēc iespējas ilgāk saglabātu kustīgumu. Logopēdiem jāpalīdz skartajiem uzlabot savu valodu vai iemācīties to vēlreiz. Tā kā šī slimība daudzos gadījumos var izraisīt arī garīgas slimības, piemēram, depresiju, pacientiem ir pieejami psihologi un sociālie darbinieki.

Vingrinājumu apjoms ir atkarīgs no fiziskā un garīgā stāvokļa. Ir grūti precīzi saskaņot pareizo fizisko slodzi. No vienas puses, ir jāapmāca muskuļi un locītavas. Tomēr citādā veidā pacienti nedrīkst sevi pārmērīgi izjust, lai nepasliktinātu simptomus.

Stacionārā uzturēšanās parasti ilgst no četrām līdz sešām nedēļām. Pēc tam pacienti var saņemt regulāru fizioterapiju vai ergoterapiju savā rajonā. Tomēr ir iespējams arī atkārtot stacionāro uzturēšanos.

To var izdarīt pats

Slimības gadījumā pašpalīdzība galvenokārt ir vērsta uz esošās dzīves kvalitātes uzlabošanu. Tas galvenokārt ietver mobilitātes, neatkarības un darbaspēka saglabāšanu. Izmantojot fizioterapiju, skartie var uzturēt un uzlabot atsevišķu muskuļu funkcijas un īpaši stiprināt muskuļus. Rīšanas vai runas traucējumu gadījumā logopēds var izmantot mērķtiecīgus vingrinājumus, lai atvieglotu simptomus un atvieglotu ciešanas. Ja rodas problēmas ar smalko motoriku, ergoterapeiti palīdz ar mērķtiecīgiem vingrinājumiem, lai tos atkal uzlabotu vai kompensētu ar aizvietojošām kustībām.

Tā kā tā ir ģenētiska slimība, ir svarīgi informēt savus radiniekus par iespējamiem simptomiem, kurus var izslēgt vai diagnosticēt, izmantojot ģenētisko testu.

Daži medikamenti var pasliktināt stāvokli. Tāpēc ir noderīgi paņemt līdzi muskuļu ārkārtas karti. To var pieprasīt, piemēram, no Vācijas muskuļu slimību biedrības. To var aktīvi parādīt jaunajiem ārstiem un pasīvi palīdzēt nelaimes gadījumā, jo glābšanas dienests saņem visu nepieciešamo informāciju un informē ārstējošos ārstus. Īpaši vispārējas anestēzijas gadījumā anestēzistam jābūt uzmanīgam un jālieto saderīgi terapeitiskie līdzekļi.

Slimības progresēšana var izraisīt garastāvokļa maiņu vai pat depresiju, ko var uzskatīt par daļu no psihoterapijas.