Paramyotonia congenita pieder pie miotonijas formas, kurai raksturīgi ilgstoši muskuļu sasprindzinājuma stāvokļi. Tā ir ģenētiska slimība, kurā tiek traucēta nātrija kanālu darbība. Simptomi rodas tikai tad, kad muskuļi atdziest vai pēc ilgstošām fiziskām aktivitātēm, un ir tikko vai tik tikko pamanāmi, kad tas ir silts.
Kas ir Paramyotonia congenita?
© adimas - stock.adobe.com
Paramyotonia congenita ir muskuļu funkcijas slimība, kas izpaužas ilgstošā sasprindzinājumā pēc muskuļu kontrakcijas vai aukstuma iedarbības. Pirmoreiz šo slimību aprakstīja neirologs Alberts Eulenbergs, kurš dzīvoja no 1840. līdz 1917. gadam. Šī iemesla dēļ tiek saukta arī Paramyotonia congenita Pūces kalnu slimība izraudzīts.
Pretstatā citām myotonia, piemēram, Myotonia congenita Thomsen un Myotonia congenita Becker, tā nav hlorīda kanāla miotonija, bet nātrija kanāla miotonija. Tātad šeit ir pārtraukts nātrija jonu transports. Nātrija joni ieplūst šūnā, lai ģenerētu darbības potenciālu. Pēc muskuļu kontrakcijas tos parasti nekavējoties izvada no šūnas, līdz ir izveidojies membrānas atpūtas potenciāls.
Paramyotonia congenita gadījumā šis process tiek aizkavēts un var ilgt vairākas stundas. Galvenokārt, saskaroties ar aukstumu vai ilgstoši lietojot muskuļus, ir grūti mazināt spriedzi muskuļos. Pretstatā hlorīda kanāla miotonijai, pārvietojoties, muskuļi vēl vairāk nostiprinās. Šī slimība īpaši ietekmē brīvprātīgos muskuļus.
cēloņi
Punkta mutācijas gēnā SCN4A, kas atrodas 17. hromosomā, ir identificētas kā Paramyotonia congenita cēlonis. Šo mutāciju rezultātā ir nopietni traucēta nātrija kanāla darbība muskuļu šūnās. Nātrija joni ieplūst šūnā, lai attīstītu darbības potenciālu. Tomēr miera stāvoklī nātrija jonu koncentrācija ir lielāka ārpus šūnas, nevis iekšpusē.
Tas nozīmē, ka šūnā ir augstāka kālija jonu koncentrācija nekā nātrija jonu koncentrācija. Atpūtas potenciālu aktīvi rada nātrija kanāla jonu sūkņa funkcija. Ja tiek traucēts atpūtas potenciāla atjaunošanas process no darbības potenciāla, muskuļi ilgstoši kļūst saspringti. To sauc par miotoniju, jo muskuļu tonuss ilgstoši saglabājas paaugstināts.
Paramyotonia congenita gadījumā tiek veicināta nātrija jonu pieplūdums šūnā, īpaši saskaroties ar aukstumu un muskuļu kontrakcijām. Tiek apskatīti divi īpaši augsta rīcības potenciāla attīstības cēloņi. Daži traucējumi, iespējams, ir saistīti ar nātrija kanālu slēgšanu. Cita nātrija kanāla miotonijas daļa ir balstīta uz kavētu nātrija kanālu oklūziju.
Turpinot aukstumu vai turpinot fiziskās aktivitātes, rīcības potenciāls turpina pieaugt. Tikai tad, kad ir silts un miera stāvoklī, atpūtas potenciāls lēnām tiek atjaunots. Tomēr tas ir pretstatā hlorīda jonu kanāla miotonijai, kurā fiziskās aktivitātes laikā tiek uzkrāts atpūtas potenciāls.
Simptomi, kaites un pazīmes
Paramyotonia congenita pastāv kopš dzimšanas, un simptomi paliek nemainīgi visu mūžu. Īpaši tiek ietekmēti plakstiņu muskuļi, acu muskuļi, seja, kakls un apakšējās un augšējās ekstremitātes. Piemēram, aizvērtu plakstiņu nevar atvērt stundām ilgi, ja to pakļauj aukstumam.
Auksta iedarbība jau pastāv, ja tiek uzklāta mitra un vēsa mazgāšanas lupatiņa. Turklāt, saskaroties ar aukstumu, pacienta seja nostiprinās kā maska. Tajā pašā laikā runa ir par kustības ierobežojumiem, saskaņā ar kuriem pirkstiem ir nesāpīga izliekuma pozīcija. Paradoksāli, bet stīvums palielinās ar atkārtotām kustībām un aukstuma iedarbību.
Pēc ilgstošas fiziskās slodzes un aukstuma iedarbības rodas muskuļu vājums. Dažiem pacientiem pēc pubertātes rodas arī periodiska hiperkalēmiska paralīze. Kad ir silts, parasti nav vai ir tikai nelieli simptomi.
Diagnoze un slimības gaita
Myotonia congenita jau var diagnosticēt pēc simptomiem, kas rodas. Arī diferenciāldiagnoze starp atsevišķām miotonijas formām ir vienkārša. Kaut arī hlorīda jonu kanāla myotonia Myotonia congenita Thomsen un Myotonia congenita Becker simptomiem ir gandrīz vienāds raksturs, tomēr tos var skaidri atšķirt no Paramyotonia congenita.
Vienkārša izmeklēšanas metode ir aukstu kompresu pielietošana, lai iedarbinātu vāka miotoniju. Pēc tam skartajiem nav iespējams ilgstoši atvērt plakstiņus. Tajā pašā laikā pacienti redz dubultattēlus, par kuriem anamnēzē vienmēr jājautā. Pieaugošais stīvums ar atkārtotu kustību liecina arī par nātrija kanāla miotoniju.
Augsts kreatinīna kināzes līmenis, kas raksturīgs muskuļu slimībām, ir atrodams asinīs. Tā kā šīs vērtības rodas arī citās slimībās, tām nav nozīmes diagnozes noteikšanā.Tomēr ģenētiskais tests var pilnībā apstiprināt diagnozi.
Komplikācijas
Pareizi ārstējot Paramyotonia congenita, komplikāciju nav. Dzīves ilgums netiek samazināts. Tomēr galvenais izaicinājums, īpaši ziemā, ir novērst locītavu atdzišanu. Vasarā locītavas cita starpā savelkas, dodoties peldēties. Tas noved pie locītavu stīvuma un vispārēja fiziska vājuma. Tas pats attiecas uz ilgāku fizisko darbu.
Tomēr no dzesēšanas nevar pilnībā izvairīties. Tas būtu sasniedzams tikai tad, ja skartie pastāvīgi uzturētos telpās ar augstāku temperatūru. Daži pacienti psiholoģiski cieš arī no tā, ka daudzus atpūtas pasākumus viņi var veikt tikai ierobežotā mērā. Atsevišķos gadījumos tas var izraisīt pat garīgas slimības un depresiju. Parasti Paramyotonia congenita ārstēšanai nav nepieciešama narkotika.
Lai izvairītos no stiepšanās, vairumā gadījumu pietiek tikai ar izvairīšanos no locītavu atdzišanas. Tomēr dažos gadījumos simptomi var būt tik smagi, ka ir ieteicama ārstēšana ar zālēm meksiletīnu. Tomēr ārstēšana ar šo narkotiku, ko faktiski lieto sirds aritmijām, būtu jāizmanto tikai izņēmuma gadījumos, jo tā var izraisīt dažādas blakusparādības. Lietojot to, bieži ir pamanāms reibonis, garastāvokļa svārstības, redzes traucējumi vai slikta dūša. Ļoti retos gadījumos var rasties arī trombocitopēnija ar paaugstinātu asiņošanas tendenci.
Kad jāiet pie ārsta?
Muskuļu traucējumi ir veselības traucējumu pazīme. Ārstam tie jānoskaidro, lai varētu sastādīt ārstēšanas un terapijas plānu. Pirmās norādes parādās jau pirmajās dzīves dienās vai mēnešos. Ja aukstuma vai intensīvas fiziskās aktivitātes laikā rodas muskuļu stīvums, ieteicams apmeklēt ārstu. Ja sacietēšana ilgst vairākas stundas, tas norāda uz Paramyotonia congenita. Ja locītavas pārvietojas, stīvums palielinās vēl vairāk.
Ģenētiskās slimības simptomi paliek nemainīgi visu mūžu bez medicīniskās aprūpes un nepalielinās. Ārstam jāpārbauda kustību traucējumi, stingra locītavu locīšana un paralīze. Slimību raksturo bez simptomiem siltās vides apstākļos. Ja ikdienas dzīves laikā rodas kairinājumi vai arī sporta vai profesionālās aktivitātes nevar veikt pēc vēlēšanās, nepieciešams ārsts.
Palielināts kritienu vai negadījumu risks, nestabila gaita un bailes jāapspriež ar ārstu. Ja fiziskie ierobežojumi vienlaikus parāda emocionālas problēmas vai garīgus traucējumus, sūdzības ir jānoskaidro. Ja attiecīgā persona sūdzas par redzes izmaiņām, kamēr muskuļi ir stīvi, ir jārīkojas. Divkāršā redze fāzē bieži tiek dokumentēta.
Terapija un ārstēšana
Paramyotonia congenita cēloņsakarība nav iespējama, jo tā ir ģenētiska slimība. Tomēr vairumā gadījumu ārstēšana nav nepieciešama, ja izvairās no saaukstēšanās un ilgstošas fiziskās aktivitātes sekām. Par narkotiku ārstēšanu nav ticamu datu.
Tomēr, lai atrisinātu ilgstošu stīvēšanos, ieteicams lietot narkotiku meksiletīnu. Tā kā šīs zāles ir sirds zāles, uzmanieties no visām blakusparādībām.
Jūs varat atrast savus medikamentus šeit
➔ Zāles pret muskuļu sāpēmPerspektīva un prognoze
Slimību, ko sauc par Paramyotonia congenita, raksturo skeleta muskuļu pārmērīga uzbudināmība. Tas noved pie piespiedu muskuļu kontrakcijām. Tomēr dzīves ilgums nav ierobežots. Tāpēc Paramyotonia congenita prognoze ir pozitīva. Mantotā slimība, kas notiek salīdzinoši reti, tiek mantota kā autosomāli dominējoša īpašība.
Skartās personas muskuļi patvaļīgi krampj. To atkal var atslābināt tikai ar lielām grūtībām. Sasprindzinājums un relaksācija, kāpjot pa kāpnēm, ir apgrūtināta. Cilvēkiem, kurus skārusi Paramyotonia congenita, rodas problēmas, īpaši saskaroties ar aukstumu vai pēc ilgstošas sēdēšanas. Viņiem var būt grūti staigāt, satvert vai līdzsvarot. Nepieņemtu muskuļu krampju dēļ tie ir vairāk pakļauti krišanas riskam nekā citi.
Neskatoties uz Paramyotonia congenita, nav muskuļu vājuma. Iespējams, ka skartajiem ir atlētisks raksturs. Pastāvīgi savelkošie muskuļi rada sava veida treniņu efektu. Simptomi tiek uzlaboti ar mērķtiecīgu apmācību. Tā mērķis ir atsaukt relaksācijas traucējumus un vājināt to iedarbību. Lielākoties tas darbojas diezgan labi. Tāpēc ārstējošie ārsti reti apsver īstermiņa zāļu terapiju.
Pašlaik nav iespējams izārstēt Paramyotonia congenita. Slimība ir noteikta jau bērnībā. Tas paliek mūža garumā. Cietušajiem var būt paaugstināts elpceļu slimību vai elpceļu paralīzes risks miopātiju dēļ, ja tie jāārstē intensīvā terapijā.
novēršana
Profilakse pret Paramyotonia congenita nav iespējama tā ģenētiskā cēloņa dēļ. Tomēr, ja tiek ievēroti daži noteikumi, ar esošo slimību var panākt plašu simptomu atbrīvošanos. Ir svarīgi izvairīties no aukstuma, peldēšanās vēsā ūdenī un ilgstošām fiziskām aktivitātēm. Tomēr, tā kā saistība starp šīm ietekmēm un simptomiem ir acīmredzama, skartie principā ievēro šos noteikumus.
Pēcaprūpe
Daudzos gadījumos tiem, kurus skārusi Paramyotonia congenita, ir pieejami tikai ierobežoti uzraudzības pasākumi. Pirmkārt un galvenokārt, ir jāveic ātra un, galvenais, savlaicīga diagnoze, lai attiecīgajai personai nebūtu papildu komplikāciju vai citu sūdzību. Jo agrāk konsultējas ar ārstu, jo labāka parasti ir tālāka slimības gaita, lai skartajai personai ideālā gadījumā būtu jāredz ārsts pie pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem.
Lielākā daļa pacientu ar Paramyotonia congenita ir atkarīgi no fizioterapijas un fizioterapijas pasākumiem. Daudzus šo terapiju vingrinājumus var veikt arī jūsu mājās, lai atkal palielinātu ķermeņa kustīgumu. Daudzos gadījumos Paramyotonia congenita ārstē, lietojot dažādas zāles.
Attiecīgajai personai vienmēr regulāri jālieto noteiktā deva, lai pareizi mazinātu simptomus. Ja kaut kas nav skaidrs vai ja jums ir kādi jautājumi, vispirms vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Vispirms jākonsultējas ar ārstu, pat ja ir smagas blakusparādības. Paramyotonia congenita var arī samazināt skartās personas dzīves ilgumu.
To var izdarīt pats
Pacienti ar Paramyotonia congenita ir ļoti jutīgi pret aukstumu. Lai izvairītos no miotonisku reakciju rašanās, jums muskuļi jātur silti. Tāpēc ir svarīgi izvairīties no aukstuma, it īpaši ziemas mēnešos. Siltās drēbes un apsildāmās telpas aukstā sezonā ir būtiskas. Vasarā ir arī daži izaicinājumi, jo raksturīgais muskuļu sasprindzinājums rodas arī aukstā peldēšanās ezerā. Ikdienā pat auksts krāna ūdens var izraisīt sejas paralīzi.
Atkarībā no tā, cik smagi ir simptomi, ārsts var ieteikt ārstēšanu ar narkotikām. Pievērsiet uzmanību pareizai devai. Zāles palīdz mazināt problēmu, bet tām ir arī blakusparādības. Kad cilvēki zina pēkšņa muskuļu stīvuma cēloni, viņi iemācās tikt ar to galā. Ietekmētie cilvēki pirms mazgāšanas sasilda veļu un pirms nolaiž rokas zem atvērta krāna, pagaidiet, līdz ūdens ir silts.
Sasprindzinājumu muskuļos var palielināt ar fiziskām aktivitātēm. Tāpēc pacientiem nav ieteicams pārāk daudz vingrot. Stīvuma gadījumā tas palīdz ātri rīkoties un sasildīt skartās ķermeņa daļas.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
