Periodiska paralīze

periodiska paralīze ir slimību grupa ar ģenētisku bāzi, kas ir viena no tā saucamajām kanālu slimībām un ietekmē membrānas jonu kanālus. Terapija galvenokārt sastāv no uztura pasākumiem. Slimības gaita galvenokārt tiek piešķirta kā labvēlīga.

Kas ir periodiskā paralīze?

Periodiski paralizē raksturo atkārtota muskuļu paralīze. Tās ietilpst tā saukto kanālu slimību grupā un ir saistītas ar kālija līmeņa novirzēm asinīs. Slimības grupa ietekmē jonu kanālus kā olbaltumvielu kompleksus muskuļu šūnu membrānā. Jonu kanāli ir atbildīgi par jonu pāreju, un tāpēc tie ir noteicošie muskuļu uzbudināmībai.

Periodiska paralīze ir hroniski progresējošas miopātijas un attīstās ilgā laika posmā. Papildus periodiskai hipokaliēmiskai paralīzei periodiska hiperkalēmiskā paralīze pieder periodisko paralīžu grupai. Abām slimībām ir ģenētiska bāze.

Pie kanālu slimībām pieder arī paramimonija congenita, iedzimta miotonija un Andersena sindroms, kas ir saistīti ar līdzīgiem simptomiem un liecina par progresējošu muskuļu vājumu kā parastu simptomu. Periodiska hipokaliēmiskā paralīze klīniski un ģenētiski atšķiras no hiperkalēmiskās paralīzes.

cēloņi

Periodiska paralīze ir ģenētiska. Periodiska hipokaliēmiskā paralīze parāda viena gadījuma izplatību uz 100 000 iedzīvotāju. Paralīze parasti parādās pusaudža gados vai bērnībā, un tā ir pakļauta dominējošai autosomālai mantošanai. Šī periodiskās paralīzes forma galvenokārt ietekmē vīriešus, kuriem parasti ir smagāka gaita nekā dažām skartajām sievietēm.

Ir pierādīts, ka CACNA1S gēna defekts 1. hromosomā izraisa šo slimību. Gēna produkts atbilst nepareizi konfigurētai no sprieguma atkarīgo kalcija kanālu apakšvienībai muskuļu šūnu cauruļveida sistēmā. Hiperkalemiskā paralīze vispirms izpaužas ap desmit gadu vecumu, un tā ir pakļauta arī autosomāli dominējošai mantošanai. Šajā periodiskās paralīzes apakšgrupā ir ģenētisks defekts SCN4a gēnā 17. hromosomā. Ietekmētais gēns kodē nātrija kanālus.

Simptomi, kaites un pazīmes

Hipokaliēmiskajā paralīzē tiek uzglabāts ūdens un nātrijs. Ārpusšūnu ir kālija deficīts. Sakarā ar paaugstinātu nātrija vadītspēju pāri šūnu membrānai, tiek traucēts membrānas potenciāls un tādējādi arī muskuļu ierosme. Pirmie simptomi parādās pirms 20 gadu vecuma un parādās ar vairāku mēnešu intervālu.

Kopš slimības sākuma paralīzes gadījumu biežums un smagums nepārtraukti palielinās. Tikai pēc dzīves vidus biežums atkal samazinās un parasti beidzas 50. dzīves gadā. Paralīze galvenokārt notiek naktī vai rīta stundās. Krampji bieži notiek pirms emocionāla uztraukuma, ēdienreizēm, kas bagātas ar ogļhidrātiem, vai fiziskas slodzes. Papildu simptomi papildus pilnības sajūtai ir svīšana, parestēzijas vai vājuma sajūta.

Elpošanas muskuļi parasti nav iesaistīti. Ja tas tiek ietekmēts, rodas arī sirds aritmijas. Paralīzes simptomi ilgst no vairākām stundām līdz vairākām dienām. Periodiski hiperkalemiskā paralīzē pārāk augsts kālija līmenis izraisa membrānas elektrolītu maiņu uz muskuļu šūnām. Kālijs izplūst no muskuļu šūnām, un nātrijs plūst iekšā.

Membrānas potenciālu traucē paaugstināta depolarizācija. Pazemināta muskuļu uzbudināmība izraisa paralīzes simptomus. Parasti pirms paralīzes notiek liels kālija daudzums vai smaga fiziskā slodze. Salīdzinot ar hipokaliēmisko paralīzi, krampji ir īsāki, bet biežāki. Pavada stipras slāpes sajūta. Papildus kājām galvenokārt tiek ietekmēti sejas muskuļi.

Diagnoze un slimības gaita

Periodiskā hiperkalēmiskajā paralīzē elektrokardiogramma ir pamanāma, un to raksturo telts veida T-viļņi, paplašināts QRS komplekss, saplacināts P-vilnis un PQ laika pagarināšanās, kā tas notiek hiperkaliēmijas gadījumā. Šajā paralīzē nodziest muskuļu refleksi. Elektromiogramma parāda samazinātu potenciālu un samazinātu amplitūdu. Asinīs ir paaugstināts kālija līmenis serumā.

Hipokalēmiskajā paralīzē muskuļu refleksi ir novājināti un samazināts muskuļu tonuss. EMG individuālais potenciāls ir mazs vai īss. Turklāt tiek veikta darbības modeļa noskaidrošana. Kālija līmenis serumā parasti ir mazāks par 2 mmol / l. Ir iespējama kreatinīna līmeņa pazemināšanās serumā. Tas pats attiecas uz nātrija un pienskābes līmeņa paaugstināšanos. Elektrokardiogramma parāda ilgstošu QT laiku, ST nūjas nomākumu un U-viļņus.

Muskuļu biopsija šāda veida periodiskas paralīzes gadījumā var parādīt centrālos un ar glikogēnu piepildītos vakuolus šķiedrās. Abu gadījumu prognoze tiek uzskatīta par labvēlīgu. Nespēja staigāt laika gaitā reti attīstās. Starp krampju biežumu vai smagumu un slimības galīgo smagumu nav korelācijas.

Komplikācijas

Periodiska paralīze vienmēr raksturo komplikācijas, kas ļoti smagos gadījumos var būt pat letālas. Ilgtermiņā ir arī iespējams, ka pacients var kļūt nespējīgs staigāt. Krampju laikā pēkšņi rodas paralīze, kas var izraisīt pilnīgu īslaicīgu paraplēģiju, tāpēc riska grupas cilvēkiem nevajadzētu būt vieniem.

Tā kā paralīze var izraisīt pilnīgu nespēju pārvietoties. Tomēr dažādiem krampjiem paralīzes smagums un muskuļu vājums bieži ir atšķirīgs. Papildus nekaitīgai vājai paralīzei, kas parādās tikai kā maņu traucējumi (parēze), tā var izraisīt arī visu četru ekstremitāšu pilnīgu paralīzi. Šo parādību sauc par tetrapleģiju un tā ir īpaša parapleģijas forma.

Šīs smagās paralīzes laikā skartā persona ir pilnībā atkarīga no palīdzības no ārpuses. Pūslis un taisnās zarnas var būt arī paralizētas. Tomēr parasti elpošanas muskuļi netiek ietekmēti. Retos gadījumos tas notiek arī. Šis nosacījums ir ārkārtīgi dzīvībai bīstama komplikācija, dzīvību var glābt tikai ar tūlītēju ventilāciju.

Dažos gadījumos paralīzes lēkmes laikā rodas arī bīstamas sirds aritmijas, kurām nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība. Dažādiem terapeitiskiem pasākumiem un noteiktas diētas ievērošanai vajadzētu palīdzēt samazināt krampju skaitu, lai ilgtermiņā novērstu ekstremitāšu muskuļus, ieskaitot nespēju staigāt.

Kad jāiet pie ārsta?

Muskuļu sistēmas traucējumi, fiziskās veiktspējas zudums un jutīguma traucējumi jāiesniedz ārstam. Ārsts ir nepieciešams, ja ir problēmas ar kustību traucējumiem, kustību iespēju ierobežojumi vai muskuļu stīvums. Periodiskās paralīzes īpatnība ir intermitējošas fāzes, kurās nav simptomu. Lai arī notiek spontāna dziedināšana, ir nepieciešams ārsts. Tā kā paralīze pēc noteikta laika atgriežas, ieteicams, lai attiecīgā persona būtu atbilstoši sagatavota šai situācijai.

Jāizmeklē un jāārstē svīšana, veģetatīvie traucējumi un sirds ritma pārkāpumi. Iekšējs vājums vai nemiers, miega traucējumi un samazināta labklājība ir veselības traucējumu pazīmes. Jāredz ārsts, lai varētu noteikt diagnozi un sastādīt ārstēšanas plānu. Pilnības sajūtas vai neatbilstību gadījumā gremošanas traktā skartajai personai nepieciešama medicīniskā aprūpe.

Ja palielinās negadījumu un ievainojumu risks vai ja ikdienas vajadzības vairs nevar apgūt bez palīdzības, ieteicams apmeklēt ārstu. Ja jums ir garīgās veselības problēmas, pastāvīgs stress vai nemiers, ieteicams lūgt ārsta atbalstu. Vairumā gadījumu bez medicīniskas ārstēšanas palielinās simptomu un emocionālās ciešanas. Paaugstināta slāpes sajūta ir raksturīga šai slimībai.

Terapija un ārstēšana

Hipokalimātiskā paralīzes gadījumā uzbrukumu var pārtraukt terapeitiski, lietojot lielas kālija hlorīda devas. To lieto iekšķīgi, un terapijas laikā nepārtraukti tiek pārbaudīta EKG. Ilgtermiņā no šīs periodiskās paralīzes lēkmēm var izvairīties, ēdot diētu ar zemu ogļhidrātu un zemu sāls daudzumu.

Papildus šiem uztura pasākumiem krampju novēršanai var būt noderīgi izvairīties no lielām muskuļu slodzēm. Acetazolamīdu bieži lieto arī kā narkotiku krampju novēršanai. Ir iespējamas arī citas zāļu metodes, piemēram, triamterēna vai litija ievadīšana. Hiperkalimāna formas terapija galvenokārt sastāv no kalcija glikonāta, glikozes vai insulīna intravenozas infūzijas lēkmes laikā.

Šīs metodes samazina esošo hiperkaliēmiju. Krampju profilaksei ieteicams ievērot diētas pasākumus, piemēram, izvairīties no pārtikas, kas bagāts ar kāliju. Šim periodiskas paralīzes veidam ir ieteicama arī diēta ar augstu ogļhidrātu saturu un atbilstoša sāls uzņemšana. Kā profilaktiskas zāles var izmantot acetazolamīdu un hidrohlortiazīdu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

Periodiska paralīze var būt divu dažādu veidu. Pirmais variants tiek aprakstīts kā intermitējoša hipokaliēmiska paralīze. Otrais variants ir periodiska hiperkalēmiska paralīze. Abiem ir kopīgs fakts, ka periodiski parādās paralīzes simptomi ir cieši saistīti ar kālija līmeni asinīs.

Ja šajās tā saucamajās "kanālu slimībās" ir kālija līmeņa novirzes, rodas paralīze. Tomēr tie atkal pazūd, paaugstinot vai pazeminot kālija līmeni. Paralīze ietekmē muskuļus. Process, kas izraisa muskuļu darbību, ir atkarīgs no sarežģītiem mehānismiem. Tie vēl nav pietiekami izpētīti. Tomēr tajos svarīga loma ir kālijam.

Ekstremitātes blakus stumbram visbiežāk ietekmē periodiska paralīze kālija trūkuma vai pārdozēšanas dēļ. Ārstēšanu veic ar kālija hlorīdu vai kalcija glikonātu.Periodiska paralīze, ko izraisa hipokaliēmija, var ilgt vairākas dienas. Hiperkalemiskā paralīze tomēr ilgst tikai dažas minūtes. Bet tie var ietekmēt arī sejas un rīkles muskuļus. Periodiskā paralīze ievērojami samazina skarto cilvēku dzīves kvalitāti.

Kad kālija līmenis ir līdzsvarots, skartajiem nav pamanāmu simptomu. Tomēr pēc daudziem slimības gadiem daudziem no skartajiem pacientiem periodiski paralīzes dēļ attīstās hroniski progresējoša miopātija. Ar muskuļu slimības hronizēšanu prognoze pasliktinās.

novēršana

Periodisko paralīzi līdz šim nevar novērst, jo tā ir ģenētiska slimība un nav noskaidroti visi cēloņsakarības.

Pēcaprūpe

Pēc terapijas dažas slimības izzūd. Pēc tam aprūpes mērķis ir novērst simptomu atkārtošanos. Turpretī periodiska paralīze ir ģenētisks defekts. Tas nav ārstējams. Medicīniskie pasākumi vai pēcaprūpe ilgst visu dzīvi.

Skartās personas var samazināt savas ciešanas, veicot pašpalīdzības pasākumus. Piemēram, ir piemērotas izmaiņas uzturā un mājas aprīkojuma pielāgošana īpašām vajadzībām, kas rodas slimības dēļ. Sākotnējās diagnozes laikā ārsts parasti sniedz būtisku informāciju.

Faktiskās periodiskās paralīzes pēcaprūpes mērķis ir sniegt ikdienas atbalstu un ilgstošu ārstēšanu. Ārsts un pacients vienojas par individuālu prezentāciju ritmu. Papildus detalizētai diskusijai par pašreizējo veselības stāvokli notiek fiziskā pārbaude. Daži ārsti kontroles nolūkos izmanto arī elektromiogrammu. Turpmākā aprūpe sastāv no narkotiku ārstēšanas.

Jo īpaši jāiekļauj sociālā vide. Tā kā periodiska paralīze noved pie īslaicīgas bezpalīdzības un nespējas pārvietoties. Simptomi kļūst arvien biežāki, jo pacienti kļūst vecāki. Pēcpārbaudi bieži var veikt tikai speciālisti terapeiti. Izmitināšana dzīvesvietā, kurai tiek nodrošināta palīdzība, parasti ir neizbēgama.

To var izdarīt pats

Cilvēkiem ar periodisku paralīzi ir ģenētisks defekts, kuru viņi nespēj labot, neskatoties uz viņu pūlēm. Tāpēc ir jāveic pasākumi, kas jāpiemēro visu mūžu. Lai pienācīgi pārbaudītu attiecīgās personas veselību, ir nepieciešama medicīniskā aprūpe un regulāras pārbaudes. Jāievēro terapija, kas izstrādāta kopā ar ārstu, un tā jāievēro, lai vairs nerastos pārkāpumi.

Ja pacientam ir kālija deficīts, skartā persona var arī mainīt uzturu. Bietes, jēra salāti, Šveices mandeles, kolrābji vai artišoki ir pārtikas produkti, kas ir bagāti ar kāliju. Maltītes jāsagatavo ar svaigiem un neapstrādātiem dārzeņiem, lai organismā varētu iekļūt pēc iespējas vairāk vitamīnu un barības vielu.

Lai samazinātu periodiskas paralīzes izraisītu negadījumu vispārējo risku, personas apkārtne jāpielāgo slimības simptomiem. Mājas aprīkojums ir jāoptimizē tā, lai pacients neciestu no ievainojumiem, ja rodas muskuļu sūdzības. Tā kā paralīzes simptomi ilgst vairākas stundas vai dienas, skartajiem un radiniekiem jābūt sagatavotiem un jāizveido funkcionējošs grafiks tūlītēju pasākumu veikšanai. Daudzos gadījumos pacienti palielina izpratni par to, kas notiek viņu pašu ķermenī. Brīdinājuma signālus jūs atpazīstat savlaicīgi un tāpēc varat rīkoties preventīvi. Var būt noderīga arī apmaiņa ar citiem slimiem cilvēkiem.