Fenotips

No Fenotips ir organisma ārēji redzams izskats ar dažādām īpašībām. Gan ģenētiskais sastāvs (genotips), gan vide ietekmē fenotipa izpausmi.

Kāds ir fenotips?

Fenotipu veido redzamās organisma īpašības, kā arī uzvedība un fizioloģiskās īpašības. Šis termins ir cēlies no senās grieķu valodas “faino” un nozīmē “forma”. Indivīda ģenētiskais uzbūve, tā sauktais "genotips", nosaka fenotipa izpausmi.

Papildus gēniem videi ir arī ietekme uz to, kādā mērā tiek izteikts noteikts fenotips. Tas, cik lielā mērā organismu var fenotipiski modificēt vides ietekme, ir atkarīgs arī no tā genotipa. Šī fenotipa vides mainība ir tā saucamā reakcijas norma. Šī norma var būt ļoti plaša un radīt ļoti atšķirīgus fenotipus. Tomēr tas var būt arī mazs, un tāpēc fenotipiskie varianti ir ļoti līdzīgi.

Parasti ļoti fenotipa pamatīpašībām, kas ir svarīgas organisma izdzīvošanai, parasti ir diezgan zema reakcijas norma, jo izmaiņas tajās bieži vien negatīvi ietekmē indivīdu.

Funkcija un uzdevums

Organisma ģenētiskais uzbūve vienmēr nosaka tā izskatu. Tas attiecas arī uz cilvēkiem, kuriem vairāk nekā 20 000 gēnu veido genotipu un tādējādi nosaka fenotipu. Atkarībā no tā, cik stingri gēni nosaka izskatu un cik spēcīga ir vides faktoru ietekme, var runāt par fenotipisko plastiskumu.

Raksturlielumus ar augstu fenotipisko plastiskumu, piemēram, cilvēka izturēšanos, spēcīgi ietekmē apkārtējās vides ietekme. Raksturlielumus ar zemu fenotipisko plastiskumu, piemēram, cilvēka acs krāsu, ārējās ietekmes diez vai var mainīt.

Atsevišķu īpašību fenotipiskā izpausme vairākās paaudzēs ģimenēs ļauj izdarīt secinājumus pēcnācējiem. Tas jo īpaši attiecas uz noteiktām iedzimtām slimībām, kuru varbūtību var paredzēt ar relatīvu ticamību. Gēni noteiktu slimību rašanās principā var būt dominējoši vai recesīvi. Dominējošie gēni nodrošina ļoti augstu fenotipa ekspresijas varbūtību, turpretī ar recesīviem gēniem fenotipiska rašanās varbūtība ir ievērojami mazāka. Piemēram, galvenokārt iedzimtas slimības gadījumā fenotipa parādīšanās varbūtība pēcnācējiem ir vismaz 50 procenti, ja viens no vecākiem ir slims.

Ja abi vecāki izrāda dominējošās iedzimtas slimības fenotipisko izskatu, bērniem šīs slimības varbūtība ir simtprocentīga.

Turpretī recesīvi pārmantotās slimības fenotipā ir nepārprotami mazāk redzamas nekā dominējošās slimības. Ja vienam no vecākiem šāda slimība ir fenotipiski, tad varbūtība, ka tā rodas pēcnācējiem, ir ne vairāk kā 50 procenti. Šo slimību gadījumā var būt arī gadījums, ka fenotipiski tā vispār neattīstās, kaut arī pastāv recesīvs gēns.

Konkrētais fenotipa variants ne vienmēr tiek nodots mantojumā vairākās paaudzēs. Pastāv arī spontānas mutācijas iespējamība genotipā, lai pirmo reizi paaudzē pēkšņi parādās mainīts fenotips ar jaunām īpašībām. Tas izskaidro, kāpēc ģimenēs arvien parādās fenotipiski atšķirīgi indivīdi ar jaunām īpašībām.

Ja šīs genotipa mutācijas un to ietekme uz fenotipu neeksistētu, suga galu galā izmirtu. Pielāgošanās mainīgajiem vides apstākļiem ir iespējama tikai tad, ja genotips tiek uzturēts elastīgs un arvien parādās jauni fenotipi. Tas ir evolūcijas pamatprincips, un to sauc arī par mainīgumu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Slimības un kaites

Pašreizējie pētījumi pieņem, ka vides ietekmei uz fenotipu ir nozīme vairāk slimību un disociāciju gadījumā, nekā tika pieņemts iepriekš. Cilvēka agrīnajā attīstībā, domājams, tiek noteikts, vai viņš kļūs aptaukojies vai paliks slaids. Atsevišķas ģenētiski regulējošās programmas, iespējams, ir atbildīgas par fenotipa vienu vai otru izpausmi.

Ar šīm zināšanām pētnieki cer nākotnē izstrādāt jaunas zāles un terapiju, kas varētu darboties vēl pirms fenotipa izstrādes. Ar noteiktu iedzimtu slimību fenotipisku attīstību var paredzēt pēcnācēju parādīšanos, un tādējādi ir iespējama agrīna un efektīva ārstēšana.

Dažos retos fenotipos, kuru pamatā ir genotipa mutācijas, ir sastopami visās organismu klasēs. Viens piemērs ir albīnisms. Ar šo mutāciju skartajiem indivīdiem nav pigmentu ādā, matos un acīs, un tie ir ļoti jutīgi pret sauli. Šī īpašā fenotipa izpausme pastāv gan cilvēkiem, gan dzīvniekiem.

Ģenētiski noteiktu īpašību fenotipisko izpausmi līdz šim medicīniski var ietekmēt tikai nelielā mērā, taču palielinās iespējas mainīt fenotipu pirms tā izteikšanas. To veicina tādas pētniecības jomas kā epigenētika, kā arī nodrošina jaunu zāļu un terapijas attīstību. Attiecīgi nākotnē noteiktam genotipam vairs nav obligāti jāizraisa noteikta fenotipa attīstība. Šī ir ļoti daudzsološa perspektīva, īpaši attiecībā uz genotipiski izraisītām slimībām.