Polycythemia vera

Polycythemia vera ir mieloproliferatīva slimība, kas saistīta ar visu asins šūnu pārprodukciju un rezultātā paaugstinātu trombembolijas risku. Ar saslimstību no 1 līdz 2 slimībām uz 100 000 iedzīvotājiem gadā polycythemia vera ir reta sindroma slimība.

Kas ir polycythemia vera?

Kā Polycythemia vera ir hroniska mieloproliferatīva slimība, kurā ir pastiprināta visu asins šūnu, īpaši eritrocītu, sintēze kaulu smadzenēs.

Šīs progresīvās un neatgriezeniskās pārprodukcijas rezultātā palielinās hematokrīts (šūnu asins komponenti) un asins viskozitāte (viskozitāte), kas izraisa mikrocirkulācijas traucējumus un palielinātu trombembolisko notikumu risku.

Turklāt policitēmijas verā tiek diferencēti divi klīniski posmi. Pirmo fāzi raksturo palielināta eritrocītu sintēze un eritrocitoze (palielināts eritrocītu skaits), un tā var būt pilnīgi bez simptomiem. Progresējošajai vēlīnai fāzei raksturīga sekundāra smadzeņu fibroze (smadzeņu audu fibroze) ar ekstramedulāru hematopoēzi (asiņu veidošanos ārpus kaulu smadzenēm) un splenomegāliju (liesas palielināšanos).

Polycythemia vera var izvērsties arī par mielodisplāziju, kurā asiņu veidošanos arvien vairāk pārņem mutācijas izraisītas cilmes šūnas vai akūta mieloleikoze.

cēloņi

Precīza etioloģija Polycythemia vera vēl nav noskaidrots, un tas, iespējams, balstās uz cilmes šūnu, kas vēl nav pilnībā reģistrētas, mutācijas transformācijā, kuras var sevi profilēt dažādos specifiskos šūnu tipos.

Apmēram 95 procentiem skarto cilvēku tika atrasta tā saucamā JAK2V617F punktu mutācija, kas izraisa aminoskābes valīna apmaiņu ar fenilalanīnu un tādējādi palielina īpaši skarto šūnu dalīšanās ātrumu. 2 līdz 3 procentos tika novērota arī funkcionāli salīdzināma JAK2 mutācija 12. eksonā (aminoskābes kodējošā DNS segmentā).

Tā kā šīs mutācijas notiek arī citos mieloproliferatīvos sindromos, piemēram, būtiskā trombocitēmijā un primārajā mielofibrozē, tiek apspriesti arī tādi iespējamie iedarbinošie faktori kā noxae (ieskaitot benzolu), jonizējošais starojums un citas, vēl nezināmas gēnu mutācijas iesaistīšana.

Simptomi, kaites un pazīmes

Policitēmijas verai raksturīga pārmērīga sarkano asins šūnu (eritrocītu) veidošanās. Tā rezultātā asinis sabiezē un pasliktinās plūsmas īpašības. Saistītie asinsrites traucējumi var izraisīt dažādas sūdzības. Polycythemia vera bieži sākas lēnām, tāpēc daudziem pacientiem sākotnēji ir maz simptomu.

Asinsrites traucējumi rokās un kājās ir vieni no biežākajiem simptomiem. Skābekļa trūkuma dēļ lūpas kļūst zilas (cianoze). No otras puses, uz sejas, rokām un kājām parādās ādas apsārtums. Daudzi pacienti ar polycythemia vera sūdzas par niezi, īpaši pēc saskares ar ūdeni.

Šeit tiek runāts par akvagēna niezi. Tā saucamā eritromelalģija ir arī raksturīgs ļaundabīgas asins slimības simptoms. To raksturo sāpīga un pēkšņa pēdu un / vai roku pārkaršana un apsārtums. Palielināts eritrocītu daudzums var izraisīt arī reiboni, asiņošanu no deguna, redzes traucējumus vai zvana parādīšanos ausīs.

Sakarā ar mainītajām asiņu plūsmas īpašībām palielinās arī asinsvadu aizsprostojumu risks asins recekļu (trombozes) vai emboliju dēļ. Samazināta asins piegāde koronārajām artērijām tomēr izraisa sasprindzinājumu krūtīs (stenokardija) un palielina arī sirdslēkmes risku.

Diagnostika un kurss

Pirmās aizdomas par vienu Polycythemia vera daudzos gadījumos rodas no paaugstinātas eritrocītu, hematokrīta vai hemoglobīna vērtības asins analīzes kontekstā.

Turklāt daudzos slimības gadījumos palielinās leikocītu un trombocītu skaits, vienlaikus samazinoties eritropoetīna līmenim (EPO līmenim). Slimības progresējošās stadijās aizdomas var apstiprināt ar splenomegāliju. Diagnozi apstiprina arī pierādījumi par JAK2 (V617F) punktu mutāciju.

Diferenciāldiagnozē polycythemia vera (primārā eritrocitoze) jānošķir no sekundārajām eritrocitozēm, piemēram, stresa eritrocitozes, smēķētāja eritrocitozes un eritrocitozes, kas rodas hipoksijas vai EPO producējošu audzēju dēļ aknās vai nierēs, kam raksturīgs paaugstināts EPO līmenis.

Ar agrīnu diagnostiku un kontrolētu terapiju šai slimībai ir laba prognoze ar gandrīz normālu dzīves ilgumu, neskatoties uz hronisko, progresējošo gaitu. Ja to neārstē, polycythemia vera ir saistīta ar ievērojami palielinātu trombembolisko notikumu (ieskaitot insultu, trombozi, sirdslēkmi) risku.

Komplikācijas

Ar šo slimību pacienti galvenokārt cieš no ievērojami palielināta asins tilpuma. Tas noved arī pie ādas apsārtuma, kas var būt nepatīkama, it īpaši uz sejas, un tādējādi ievērojami samazināt pacienta dzīves kvalitāti. Pati asinis ir viskozas, tāpēc parasti tiek traucēta asinsrece. Smadzenes tiek piegādātas arī ar nepareizām asinīm, kas var izraisīt personības traucējumus vai garastāvokļa maiņu.

Daudzos gadījumos cilvēki cieš no smagām galvassāpēm vai reiboņiem. Slimības dēļ ārkārtīgi palielinās insulta vai sirdslēkmes risks, tāpēc pacienta dzīves ilgumu var ievērojami samazināt. Vairumā gadījumu policitēmijas vera tiek ārstēta ar medikamentiem.

Lai mazinātu trombozes risku, skartās personas bieži ir atkarīgas no ilgstošas ​​norīšanas. Nav īpašu komplikāciju vai blakusparādību. Cietās personas dzīves ilgumu var samazināt arī polycythemia vera dēļ. Veselīgs dzīvesveids ļoti pozitīvi ietekmē arī šīs slimības gaitu.

Kad jāiet pie ārsta?

Asins plūsmas traucējumi un pārkāpumi jāuzrāda ārstam. Ja dažās ķermeņa zonās ir sacīkšu sirds, reibonis, iekšējs siltums vai neparasta aukstuma sajūta, attiecīgajai personai nepieciešama palīdzība. Ja ir traucēta uztvere, tirpšanas sajūta ekstremitātēs, nejutīgums vai paaugstināta jutība, jākonsultējas ar ārstu. Ādas izskatu jāmaina ar ādas izskatu, niezi vai apsārtumu. Ja tiek atrastas atvērtas brūces, nepieciešama sterila brūču aprūpe.

Ja attiecīgā persona to nevar izdarīt pietiekami, jākonsultējas ar ārstu. Pretējā gadījumā baktērijas var nokļūt organismā un izraisīt citas slimības vai sepsi. Tas apdraud dzīvībai bīstamu stāvokli. Jāizpēta un jāārstē asiņošana no deguna vai smaganām, hermētiskuma sajūta organismā un vispārējie funkcionālie traucējumi. Ja ir traucēta redze vai troksnis ausīs, sūdzības jānoskaidro. Ja rodas akūti veselībai bīstama situācija, ir jābrīdina ātrās palīdzības dienests.

Apziņas traucējumu vai samaņas zuduma gadījumā ir nepieciešams ārkārtas ārsts. Straujš iekšējo spēku samazinājums, sabrukums un pēkšņa pārkaršana ir trauksmes signāli ķermenim. Polycythemia vera var izraisīt asins recekļa veidošanos. Smagos gadījumos runa ir par insultu vai sirdsdarbības samazināšanos. Bez neatliekamās medicīniskās palīdzības pastāv priekšlaicīgas nāves risks.

Ārstēšana un terapija

A Polycythemia vera līdz šim to var ārstēt tikai cēloniski vai ārstnieciski, izmantojot cilmes šūnu transplantāciju. Tā kā šāda iejaukšanās ir saistīta ar augstu sekundāro slimību risku un paaugstinātu mirstību, to parasti apsver tikai ļoti progresējošā slimības stadijā.

Turpretī paliatīvās terapijas pasākumi, kuru mērķis ir samazināt trombembolisko notikumu risku, mazināt simptomus un novērst komplikācijas, ir priekšplānā, ārstējot policitēmijas vēnu. Lai samazinātu hematokrīta vērtību, parasti tiek uzsākta asins izlaišanas terapija (flebotomija), kas nodrošina ātru un efektīvu asins tilpuma samazināšanos.

Sākumā, atkarībā no specifiskās hematokrīta vērtības, flebotomiju veic ar divu līdz trīs dienu intervālu, intervālam starp atsevišķām procedūrām palielinoties, ārstēšanās gaitā. Lai samazinātu trombozes risku un ārstētu mikrocirkulācijas traucējumus, vienlaikus lieto trombozes agregācijas inhibitoru (mazas devas ASA).

Ja var noteikt īsus intervālus starp nepieciešamajām flebotomijas sesijām vai augstu trombocītu skaitu, citoreduktīvās terapijas ietvaros tiek meklēts arī uz zālēm pamatots šūnu skaita samazinājums, izmantojot aktīvās sastāvdaļas, piemēram, hidroksurīnvielu vai citokīnus, kas kavē visu asins šūnu sintēzi kaulu smadzenēs.

Dažos gadījumos, kad ir norādīts mērķtiecīgs trombocītu skaita samazinājums, anagrelīdu, kam ir nomācoša ietekme uz trombocītu nobriešanu, var ievadīt policitēmijas veras ārstēšanai.

novēršana

Tur viens Polycythemia vera , visticamāk, var izsekot cilmes šūnu mutācijai, kuras izraisošos faktorus (ierosinošos faktorus) vēl nebija iespējams precīzi noskaidrot, slimību nevar novērst. Tomēr svara samazināšana, regulāras fiziskās aktivitātes, izvairīšanās no ilgstoša sēdēšanas un konsekventa sirds un asinsvadu slimību terapija samazina palielinātu trombembolijas risku policitēmijas gadījumā.

Pēcaprūpe

Vairumā policitēmijas vēnu gadījumu pacientiem ir pieejami ļoti maz un tikai ierobežoti novērošanas pasākumi. Pirmkārt, svarīgi ir ātri un, galvenais, ļoti agri diagnosticēt, lai nebūtu citu komplikāciju vai papildu sūdzību. Tādēļ skartajiem vajadzētu konsultēties ar ārstu pie pirmajiem slimības simptomiem vai pazīmēm, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai sūdzības.

Parasti sevis dziedināšana nevar notikt. Pati ārstēšana notiek nelielas ķirurģiskas iejaukšanās veidā. Pēc tam cietušajiem vajadzētu atpūsties un ņemt to viegli. Jums vajadzētu atturēties no piepūles un fiziskām vai stresa pilnām darbībām, lai nevajadzīgi nenoslogotu ķermeni. Arī zāles regulāri jāpārbauda un jāpielāgo ārstam.

Ja kaut kas nav skaidrs vai ja jums ir kādi jautājumi par medikamentiem, vispirms vienmēr sazinieties ar ārstu. Regulāras ārsta pārbaudes ir arī ļoti svarīgas, lai pastāvīgi kontrolētu asins daudzumu. Nevar vispārīgi paredzēt, vai polycythemia vera izraisīs samazinātu dzīves ilgumu skartajiem.

To var izdarīt pats

Pašpalīdzības iespējas parasti nav pieejamas tiem, kurus skārusi policitēmija. Jebkurā gadījumā pacients ir atkarīgs no ārsta ārstēšanas, kas ietver cilmes šūnu transplantāciju. Dažos gadījumos pacients mirst, neskatoties uz ārstēšanu.

Parasti personai, kuru skārusi policitēmija, ir jārūpējas par savu ķermeni un nepakļaujiet sevi nevajadzīgam stresam. Jāizvairās arī no sporta aktivitātēm, jo ​​tās noslogo ķermeni. Jāizvairās arī no stresa situācijām. Niezes gadījumā skarto zonu nevajadzētu saskrāpēt, lai izvairītos no izsitumiem. Paaugstināta sirdslēkmes riska dēļ ir ļoti noderīgi regulāri ārsta izmeklējumi, lai izvairītos no sirdslēkmes. Noderīgi ir arī audzēju testi nierēs vai aknās, jo tos var izraisīt arī policitēmijas vera.

Dažos gadījumos ir jēga kontaktēties ar citiem cilvēkiem, kurus skārusi šī slimība, jo tas veicina informācijas apmaiņu, kas var būt noderīga ikdienas dzīvē un atvieglo dzīvi. Vairumā gadījumu polycythemia vera samazinās pacienta dzīves ilgumu.