Primārā ciliārā diskinēzija

Iekš primārā ciliārā diskinēzija tā ir iedzimta elpceļu slimība. Pastāv cilia kustību traucējumi.

Kas ir primārā ciliāra diskinēzija

Traucēta cilia pašattīrīšanās rada raksturīgus elpceļu infekciju simptomus. Lielākajai daļai pacientu ir bronhīts, kas bieži atkārtojas un ir grūti ārstējams.
© Henrie - stock.adobe.com

primārā ciliārā diskinēzija ir arī kā primārā ciliārā diskinēzija (PCD) vai Kartagenera sindroms zināms. Tiek domāts reti sastopams ciliātu nesošo šūnu darbības traucējums. Tas noved pie traucējumiem cilia (cilia) kustībās. Eiropā primārās ciliāru diskinēzijas biežums ir no 1: 15 000 līdz 1: 20 000. Vācijā apmēram 4000 cilvēku ir Kartagenera sindroms. Skartie cilvēki cieš no elpceļu infekcijām, kas atkārtojas atkārtoti un ko izraisa ģenētiskas izmaiņas ciliātos.

Apmēram 50 procentiem visu pacientu orgāni ir izvietoti spoguļattēlā. Piemēram, sirds nav ķermeņa kreisajā pusē, bet labajā pusē. Ārsti to sauc par situs inversus. Ja pastāv šāds spogulī apgriezts izkārtojums, ārsti runā par Kartagenera sindromu. Ja, no otras puses, nav situs inversus, to sauc par primāro ciliāru diskinēziju.

cēloņi

Primāro ciliāru diskinēziju izraisa dažādi ģenētiski defekti. Tie ir atbildīgi par ciliāra insulta nepareizu darbību. Sakarā ar mutācijām, trūkst īpašu olbaltumvielu, kas ir svarīgi cilijas struktūrai. Atkarībā no tā, kurš proteīns tiek traucēts, cilēm ir traucēts ritms. Dažreiz viņi ir arī pilnīgi nekustīgi. Ārējo dyneīna roku defekts ir viens no visbiežāk sastopamajiem traucējumiem.

DNAH5 gēna recesīvās mutācijas ir sastopamas pusē no skartajiem. Tomēr līdz šim ir atšifrēti tikai no 50 līdz 60 procentiem gēnu, kas izraisa primāro ciliāru diskinēziju. Primāro ciliāru diskinēziju pārraida iedzimtība. Vecāki šo slimību pēcnācējiem nodod autosomāli recesīvā veidā. Tomēr primārā ciliārā diskinēzija kļūst pamanāma tikai tad, ja ģenētiskais defekts pastāv abiem vecākiem. Tas nav tas, kā ciešanas parādās katrā paaudzē.

Tā kā cilia slimības dēļ vairs nevar pietiekami kustēties, tas izraisa sekrēcijas transporta traucējumus. Turklāt dabisko elpceļu tīrīšanu, ko sauc arī par mukocilāro attīrīšanu, vairs nevar veikt pareizi. Tā rezultātā ķermeņa aizsardzība vairs nespēj atdalīt patogēnus. Tā rezultātā skartie turpina cieš no bronhu, plaušu, deguna blakusdobumu un vidusauss iekaisumiem.

Simptomi, kaites un pazīmes

Traucēta cilia pašattīrīšanās rada raksturīgus elpceļu infekciju simptomus. Lielākajai daļai pacientu ir bronhīts, kas bieži atkārtojas un ir grūti ārstējams. Bronhektāze ir arī raksturīga iezīme. Tās ir izspiešanās vai bronhu iznīcināšana.

Arī vīriešu dzimuma vīriešu neauglība nav nekas neparasts, jo sēklu kustīgumu samazina cilijas nepareiza darbība. Apmēram 75 procenti no zīdaiņiem cieš no smaga elpošanas traucējumu sindroma. Sliktākajā gadījumā tas var izraisīt pat nāvi. Smagos gadījumos pusmūža pieaugušiem pacientiem ir arī hroniska plaušu mazspēja. Citiem pacientiem ir traucēta dzirde.

Diagnoze un slimības gaita

Primāro ciliāru diskinēzijas noteikšanu nav viegli veikt dažādu ģenētisku iemeslu dēļ. Apmēram 50 procentiem no visiem pacientiem šo slimību var diagnosticēt bērnībā un pusaudža gados. Tomēr ir arī liels skaits pacientu, kuri cieš no slimības, kas nav atklāta. NNO mērījums (deguna slāpekļa monoksīda mērīšana) ir gaismas pārbaude, kas sniedz svarīgu informāciju. Maksimālo NO saturu mēra attiecībā pret pretestību.

Kā alternatīvu pacients var aizturēt elpu. Primārās ciliāras diskinēzijas gadījumā nNO vērtības parasti ir zemākas nekā veseliem cilvēkiem. Vēl viena svarīga diagnostikas metode ir cilijas funkcijas analīze, kas ietver ciliētu šūnu ņemšanu no bronhiem vai deguna ar otu. Patoloģiskas atrades gadījumā var veikt pārbaudi ar elektronu mikroskopu.

Diagnozi var apstiprināt ar ģenētisku atradumu. Primārā ciliārā diskinēzijas vai Kartagenera sindroma izārstēšana nav iespējama. Tomēr dažādi terapeitiski pasākumi var atvieglot sekrēciju transportēšanu no elpošanas trakta. Orgānu apgrieztais izvietojums parasti negatīvi neietekmē pacienta stāvokli.

Komplikācijas

Ar šo slimību skartie galvenokārt cieš no dažādām slimībām, kas ietekmē elpošanas ceļus. Tas bieži noved pie infekcijām, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt nāvi. Šī iemesla dēļ skartajiem ir nepieciešama labāka elpceļu un imūnsistēmas aizsardzība pret infekcijām un iekaisumu, lai izvairītos no komplikācijām. Ja infekcijas neārstē, bronhi tiek neatgriezeniski iznīcināti.

Daudzos gadījumos slimība izraisa vīriešus nespēju iedomāties. Tas var ļoti negatīvi ietekmēt attiecības ar partneri un, iespējams, izraisīt psiholoģiskas sūdzības vai depresiju. Parasti daudzi skartie cilvēki cieš arī no mazvērtības kompleksiem.

Turklāt bieži ir elpas trūkums, kas rodas īpaši smagas slodzes laikā. Skartās personas nevar veikt fiziski lielas slodzes vai sportot. Slimība patiesi ierobežo arī pacienta dzirdi, kā rezultātā pacienta dzīves kvalitāte samazinās.

Šīs slimības ārstēšanu veic bez komplikācijām, izmantojot zāles, kas kavē un ārstē iekaisumu. Turklāt daudzos gadījumos pacienti ir atkarīgi no elpceļu terapijas, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti. Slimības dēļ skartās personas dzīves ilgums var samazināties.

Kad jāiet pie ārsta?

Elpošanas traucējumi jāpārbauda ārstam. Ja ir hroniska ierobežotas elpošanas gaita vai ja attiecīgā persona atkārtoti cieš no bronhīta, novērojumi jāapspriež ar ārstu.

Spiediena sajūta plaušu rajonā, nespēja dziļi elpot vai miega grūtības norāda uz veselības pārkāpumiem, kas jāuzrāda ārstam. Ja attiecīgā persona nakts miega laikā pamostas samazinātas skābekļa padeves dēļ, jākonsultējas ar ārstu. Palīdzība nepieciešama, ja elpas trūkums izraisa trauksmi vai izmaiņas sirds un asinsvadu sistēmā. Jāizpēta un jāārstē sirdsklauves, iekšējs nemiers vai nepietiekama skābekļa padeve. Ir jārīkojas arī tad, ja ir samazināta fiziskā izturība vai ātrs nogurums. Ja sporta aktivitātes vairs nevar veikt pilnā apjomā, ieteicams noskaidrot sūdzības.

Ja zīdainim ir pamanīta akūta elpošanas traucējumu situācija, nepieciešams neatliekamās medicīniskās palīdzības dienests. Turklāt, lai nodrošinātu bērna izdzīvošanu, jāveic reanimācija no mutes mutē. Dažos gadījumos pacienti izsaka dzirdes pasliktināšanos. Ja apkārtējo troksni vairs nevar pietiekami dzirdēt, jākonsultējas ar ārstu. Ja, salīdzinot ar tiešā tuvumā esošiem cilvēkiem, tiek konstatēta dzirdes traucējumi, jākonsultējas ar ārstu.

Terapija un ārstēšana

Primārās ciliāras diskinēzijas cēloni nevar izārstēt. Tā vietā ir svarīgi apturēt slimības progresēšanu.Lai savlaicīgi noteiktu veselības pasliktināšanos, regulāri tiek veiktas attēlveidošanas pārbaudes, piemēram, bronhoskopija, plaušu funkcijas testi un krēpu analīzes. Lai noteiktu iespējamo dzirdes zudumu, tiek veiktas arī dzirdes pārbaudes.

Terapijas centrā ir simptomu ārstēšana. Šim nolūkam tiek izmantota intensīva elpošanas fizioterapija, ar kuras palīdzību var samazināt pārmērīgu sekrēciju uzkrāšanos elpceļos. Lai labāk klepotu spītīgās sekrēcijas, galda sāls ir jāieelpo konsekventi. Arī pacientam tiek nozīmētas dažādas zāles infekciju ārstēšanai. Tie ietver pretiekaisuma līdzekļus, atkrēpošanas līdzekļus un antibiotikas.

Dažos gadījumos var būt noderīga arī bronhodilatatoru lietošana. Tie paplašina bronhu un tādējādi atvieglo elpošanas grūtības. Dzeramais daudz šķidruma tiek uzskatīts arī par noderīgu. Smagos individuālos gadījumos dažreiz ir nepieciešama ķirurģiska plaušu transplantācija.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Zāles elpas trūkuma un plaušu problēmu novēršanai

novēršana

Primārā ciliārā diskinēzija ir iedzimts stāvoklis, kas ir iedzimts. Tādēļ to nevar efektīvi novērst.

Pēcaprūpe

Primārās ciliāras diskinēzijas simptomus var mazināt, veicot elpošanas vingrinājumus turpmākajā aprūpē. Pacienti no ārsta saņem precīzus ieteikumus par šo terapeitisko pasākumu, un viņiem jāievēro arī ieteikumi par atbilstošu izturēšanos. Regulāri piedaloties elpošanas terapijā, jūs varat stiprināt plaušu darbību.

Tas arī samazina panikas lēkmju risku. Vēl viens konsekventu elpošanas vingrinājumu ieguvums ir samazināta gļotu uzkrāšanās, lai elpceļi netiktu aizsprostoti. Sāls šķīduma ieelpošana palīdz arī brīvai elpošanai. Šī metode ir piemērota skartiem bērniem un pieaugušajiem, kuri cieš no elpošanas grūtībām.

Ja ārsts izrakstījis medikamentus, tie jālieto tieši tā, kā noteikts. Tas ļauj ierobežot paaugstinātu infekcijas risku. Vajadzības gadījumā ir noderīga intensīva konsultācija. Šeit pacienti var sarunāties ar savu ārstu par pretiekaisuma līdzekļu un, ja nepieciešams, antibiotiku lietošanu.

Atkarībā no individuālā gadījuma pacienti pastāvīgi lieto parakstītos līdzekļus, lai pēc iespējas labāk aizsargātu savu ķermeni. Pēc galvenās terapijas ir svarīgi saglabāt sekojošās tikšanās, lai pārbaudītu bronhu un plaušas. Var būt noderīga arī dzirdes pārbaude, jo slimība bieži noved pie dzirdes zuduma.

To var izdarīt pats

Pacientiem ar primāru ciliāru diskinēziju ir grūti dziļi elpot, kas, cita starpā, var izraisīt apgrūtinātu gulēšanu. Tādēļ jums savlaicīgi jākonsultējas ar ārstu. Tas sniedz konkrētus ieteikumus terapijai un pareizai uzvedībai ikdienas dzīvē. Cita starpā mērķtiecīga elpošanas terapija palīdz nostiprināt plaušas. Šīs elpošanas fizioterapijas ietvaros skartie iemācās pareizi elpot. Tajā pašā laikā tiek samazināta sekrēciju uzkrāšanās, kas bloķē elpceļus.

Vēl viens līdzeklis ikdienas dzīves atvieglošanai ir galda sāls ieelpošana. Regulāra ieelpošana palīdz gan bērniem, gan pieaugušajiem atkal brīvi elpot. Ir arī īpaši medikamenti, kas samazina infekcijas risku. Ciešā konsultācijā ar ārstu pacienti var lietot atkrēpošanas līdzekļus, pretiekaisuma līdzekļus un antibiotikas. Šīs zāles lieto ne tikai akūtos gadījumos, bet tās jālieto regulāri.

Ja elastība samazinās samazinātas skābekļa padeves dēļ, skartajiem nevajadzētu gaidīt pārāk daudz. Labāk vispirms konsultēties ar ārstu, lai precīzi noskaidrotu simptomus. Svarīgi eksāmeni, kurus pacienti nedrīkst palaist garām, ir bronhoskopija un plaušu funkcijas testi. Reizēm stāvoklis izraisa dzirdes zudumu, tāpēc ieteicams veikt dzirdes pārbaudes.