Pseudoksanthomas Flexibleum

Pseudoksanthomas Flexibleum (PXE) ir reta iedzimta slimība, kas pazīstama arī kā Grenblad-Strandberg sindroms. Tas galvenokārt ietekmē ādu, acis un asinsvadus.

Kas ir pseudoksanthomas Flexibleum?

Ja ir kādas aizdomas, parasti tiek veikta ādas biopsija. Histopatoloģijā noņemtie elastīgie saistaudi šķiet vienreizēji un sadrumstaloti.
© Anchalee - stock.adobe.com

Slimība Pseudoksanthomas Flexibleum būs arī Elastorrhexis generalista vai Grönblad-Strandberg sindroms sauca. Tā ir iedzimta slimība. Tiek ietekmētas saistaudu elastīgās šķiedras. Grenblad-Strandberg sindroms izpaužas ādas audos, traukos, sirds un asinsvadu sistēmā un kuņģa-zarnu traktā.

Bieži vien tiek iesaistītas arī acis. Slimība skar apmēram 1000 cilvēku visā Vācijā. Tomēr slimības gaita ir ļoti atšķirīga, un ne katram skartajam cilvēkam parādās visi simptomi. Turklāt diagnoze bieži ir grūta, tāpēc zinātnieki pieņem lielu skaitu neatklātu PXE gadījumu.

cēloņi

Pseudoksanthomas Flexibleum tiek mantots kā autosomāli recesīva īpašība. Tādēļ bojātajai alēlei jābūt abās homologās hromosomās, lai slimība izdalītos. Mutācija ir atrodama 16. hromosomā. Tā ietekmē tā saukto transmembranālo ATP saistošo transportētāju.

Sakarā ar šo ģenētisko defektu, vairāk kalcija tiek uzkrāts saistaudu elastīgajās šķiedrās. Tas padara šķiedras trauslas un sadala tās īsos gabaliņos. Šīs izraisītās izmaiņas parasti vispirms ir redzamas uz kakla. Tomēr slimība progresē lēnām, lai vēlāk varētu skart visu ķermeni.

Simptomi, kaites un pazīmes

Pirmie Grenblad-Strandberg sindroma simptomi parasti parādās uz kakla, elkoņu krokām, rumpja un ap nabu. Bet var tikt ietekmētas arī paduses, lielo locītavu fleksori, cirksnis, ceļa dobums, taisnās zarnas vai maksts. Ādas izmaiņas parasti tiek sakārtotas simetriski un izplūdušas.

Ādas virsma ir dzeltenīgā krāsā un mezglaina. Attīstās ievērojamas ādas krokas. Tie ir īpaši redzami, kad āda ir izstiepta. Dzeltenīgas ādas izmaiņas parādās arī mutes gļotādā. Tā kā slimība ietekmē saistaudu elastīgās šķiedras, izpausmes tiek konstatētas arī elastīgā tipa artērijās. Īpaši lielās artērijas ir šāda veida.

Arterioskleroze pacientam rodas ļoti agri. Pastāv masīvas asiņošanas risks kuņģa-zarnu traktā, plaušās, uroģenitālā reģionā, smadzenēs un sirdī. Kalcifikācijas ne tikai padara artērijas porainas, bet arī sašaurina. Sašaurinājums ietekmē ne tikai galvenās artērijas, bet visus ķermeņa artēriju asinsvadus.

Kāju artēriju sašaurināšanās izraisa perifēro artēriju slimību ar sāpēm, ejot vai pat sāpes miera stāvoklī. Arī pacienti ar pseidoksanthomas elastīgumu ievērojami biežāk nekā veseli cilvēki cieš no paaugstināta asinsspiediena.

Uz acs pamatnes redzamas tumšas svītras ap papilu. Šīs svītrainās izmaiņas sauc arī par android svītrām. Iespējams, ka tie ir asiņošanas rezultāts. Slimības gaitā aizvien biežāk notiek tīklenes asiņošana. Vecumā no 30 līdz 40 gadiem pacienta redze ievērojami pasliktinās. Šis process var turpināties līdz aklumam.

Diagnoze un slimības gaita

Tā kā slimība ir ļoti reti sastopama, ļoti maz ārstu domā par PXE, kad parādās pirmie ādas simptomi. Tomēr, ja ir aizdomas, parasti tiek veikta ādas biopsija. Histopatoloģijā noņemtie elastīgie saistaudi šķiet vienreizēji un sadrumstaloti. Starp normālajām kolagēnajām šķiedrām ir atrodami kalcija sāļi. Tomēr skaidra diagnoze ne vienmēr ir iespējama, pamatojoties uz ādas sagatavošanu.

No diferenciāldiagnozes jāizslēdz izmaiņas rētu un aktīniskās elastozes jomā. Tādēļ var būt nepieciešama molekulārā diagnostika. Mutāciju 16. hromosomā var noteikt mutācijas analīzē ABCC6 gēnā.

Komplikācijas

Pirmkārt un galvenokārt, šī slimība izraisa dažādas ādas sūdzības un, galvenais, ādas izmaiņas. Skartās personas cieš no niezes vai izsitumiem. Īpaši sejā vai citās redzamās ķermeņa daļās šīs izmaiņas var būt ļoti nepatīkamas un izraisīt nepilnvērtības kompleksus vai ievērojami pazeminātu pašnovērtējumu.

Daudzos gadījumos šī slimība izraisa simptomus arī kuņģa un zarnu reģionā, tāpēc skartie cieš no asiņošanas kuņģī. Šī slimība var izraisīt arī paaugstinātu asinsspiedienu vai anēmiju. Turklāt pacienti cieš arī no redzes problēmām, kas var rasties samērā pēkšņi un vairumā gadījumu bez īpaša iemesla. Sliktākajā gadījumā pacients kļūst pilnīgi neredzīgs.

Cēloņsakarīga slimības ārstēšana diemžēl nav iespējama. Dažos gadījumos simptomus var ierobežot. Arī skartie ir atkarīgi no regulārām pārbaudēm, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām. Slimība var arī samazināt pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Pseudoksanthomas Flexibleum gadījumā jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Tikai ar savlaicīgu ārstēšanu var izvairīties no turpmākām komplikācijām. Tā kā Pseudoxanthoma Flexibleum ir iedzimta slimība, šo slimību var ārstēt tikai simptomātiski, nevis cēloniski. Lai izvairītos no turpmākas mantošanas, attiecīgā persona var iziet ģenētiskās konsultācijas, ja vēlas iegūt bērnus. Ja pacients cieš no dažādām ādas izmaiņām, jākonsultējas ar ārstu. Āda var kļūt dzeltena vai brūna, un tā var negatīvi ietekmēt attiecīgās personas estētiku.

Pacienti arī bieži cieš no plaušu vai gremošanas traucējumiem. Augsts asinsspiediens var norādīt arī uz pseudoksanthoma Flexibleum, un tas jāpārbauda ārstam, ja tas saglabājas ilgāk. Turklāt samazināta pacienta redze ir viens no pseudoksanthomas Flexibleum simptomiem. Slimības diagnozi var noteikt ģimenes ārsts. Turpmākai ārstēšanai tomēr nepieciešama vizīte pie speciālista.

Terapija un ārstēšana

Pagaidām nav terapijas, kas ļautu izārstēt šo slimību. Kalcija nogulšņu ģenētisko cēloni nevar novērst, tāpēc elastīgās saistaudu šķiedras arvien vairāk un vairāk sacietē. Paaugstināta asiņošanas un akluma riska dēļ ārstam regulāri jāpārbauda pacienta veselības stāvoklis.

Īpaši uzmanīgi jālieto zāles, kas palielina asins plūsmu. Lai gan tie atvieglo simptomus, ko izraisa asinsvadu sašaurināšanās, asiņošanas gadījumā tie var būt dzīvībai bīstami. Stingri jāizvairās no kustībām un darbībām, kas var izraisīt asiņošanu.

Operācija var būt nepieciešama individuāliem Grönblad-Strandberg sindroma simptomiem. Operācija bieži ir pēdējais līdzeklis, lai glābtu pacientus no akluma. Cerības tiek liktas uz jaunu terapiju, piemēram, gēnu terapiju vai cilmes šūnu izpēti.

Daudziem pacientiem ar pseidoksantomas elastomu rodas sāpes perifēro artēriju slimības dēļ. Zema holesterīna līmeņa diēta apvienojumā ar skriešanas treniņiem šeit var sniegt atvieglojumus. Tiek stimulēta asins cirkulācija kājās, un tiek novērsta vai palēnināta slimības progresēšana.

Regulāra skriešana palielina kāju mazos traukus. Veidojas tā sauktie nodrošinājumi. Nodrošinājumi ir sava veida "apvedceļš". Asinis var plūst caur blakuspaņēmieniem, apejot kāju sašaurinātās artērijas.

novēršana

Pseudoksanthoma Flexibleum ir iedzimta slimība. Preventīvie pasākumi nav zināmi. Ja ir aizdomas par slimību, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Lai gan slimību nevar izārstēt, agrīna ārstēšana var palēnināt slimības gaitu. Tādējādi, iespējams, var novērst tādas ilgtermiņa sekas kā aklums vai diabēts.

Pēcaprūpe

Lai izvairītos no sekundārām slimībām, kuras var izraisīt pseudoksanthoma elastum, pseudoksanthoma Flexibleum ir nepieciešama īpaša aprūpe. Ļoti svarīgi ir izvairīties no akluma. Oftalmologam jāveic regulāras paduses pārbaudes. Tas agrīnā stadijā var atklāt asiņošanu tīklenē un veikt pretpasākumus, lai novērstu aklumu.

Turklāt jebkurā gadījumā jāizvairās no asins atšķaidīšanas zāļu (Macumar) lietošanas, jo tas ievērojami palielina asiņošanas risku visā ķermenī. Tā vietā, it īpaši, ja jums ir asiņošana izkārnījumos vai tīklenē, varētu būt noderīgāk lietot zāles, kas sabiezina asinis.

Turklāt diēta, kas bagāta ar K vitamīnu (zaļie dārzeņi), var būt noderīga, lai samazinātu asiņošanas tendenci, kas rodas pseudoksanthoma Flexibleum rezultātā. Turklāt regulāri jāveic plaušu, sirds un asinsvadu, kā arī smadzeņu izmeklēšana, lai varētu atklāt un ārstēt agrīnu asiņošanu, attīstot aterosklerozi un plaušu emboliju.

Tas notiek ar attēlveidošanas procedūrām (MRT, CT, rentgenu, ultraskaņu). Augsts asinsspiediens jāārstē arī ar medikamentiem, jo ​​tas palielina asinsvadu slimību risku. Turklāt pacientiem vajadzētu atturēties no smēķēšanas un alkohola lietošanas, lai pēc iespējas zemāks būtu asinsvadu stress. Vingrinājums var arī novērst aterosklerozi.

To var izdarīt pats

Pseudoksanthoma Flexibleum ir ļoti reta ģenētiska saistaudu slimība, kuru nevar izārstēt. Tomēr ar pašpalīdzības palīdzību ir iespējams palēnināt atsevišķus slimības procesus. Ādas izmaiņas jo īpaši rada kosmētiskas problēmas. Pašpalīdzības pasākumi var aizkavēt neizskatīgu ādas kroku veidošanos.

Pirmām kārtām pacientam jāsamazina uz ādas mirdzošās gaismas daudzums, atturoties no došanās uz solāriju, došanos uz pludmali vai lietojot saules krēmus. Turklāt jums vajadzētu atturēties no smēķēšanas un izvairīties no ļoti liela svara un ārkārtīgi maza svara. Fiziskā sagatavotība un sabalansēts uzturs arī neitralizē straujas ādas izmaiņas. Pašpalīdzības grupas var apspriest, kādas kosmētikas iespējas pastāv, lai segtu ādas krokas. Mērens vingrinājums un ķermeņa svara samazināšana arī pozitīvi ietekmē sirds un asinsvadu sistēmu. Ārstam regulāri jāpārbauda acu funkcijas, lai izvairītos no iespējama pēkšņa redzes pasliktināšanās vai pat akluma.

Atkarībā no individuālajiem atklājumiem uzvedības noteikumus atsevišķos gadījumos var apspriest ar ārstu. Kā pamatnoteikums tomēr pacientiem jālieto mēreni, jāēd sabalansēts uzturs un stingri jāatturas no smēķēšanas. Pacientam ir svarīgi arī regulāri apmeklēt ārstu, lai pārbaudītu asinsspiedienu, lipīdu līmeni asinīs un acis. Tā kā slimība bieži izraisa psiholoģisku stresu, var būt noderīgs psiholoģiskais vai psihiatriskais atbalsts.