Pycnodysostosis

Pycnodysostosis ir osteopetrozes grupas slimība. To raksturo pastāvīga kaulu materiāla uzkrāšanās, nesadalot vecās kaulu daļas. Atšķirībā no citiem šāda veida sindromiem, slimība paliek tikai kaulos.

Kas ir piknodizostoze?

Piknodizostoze galvenokārt izpaužas kā osteoskleroze. Pretstatā osteoporozei osteosklerozi raksturo pastāvīga kaulaudu uzkrāšanās, kas noved pie liela kaulu blīvuma.
© matis75 - stock.adobe.com

Pycnodysostosis pirmo reizi tika aprakstīts 1962. gadā. Tā ir ļoti reta iedzimta kaulu slimība, kurai raksturīgs pastāvīgs kaulu masas pieaugums. Nav datu par precīzu šīs slimības izplatību. Tomēr tiek pieņemts, ka biežums ir mazāks par vienu no miljona. Kopumā līdz šim ir novēroti tikai daži simti šīs slimības gadījumu.

Galvenais simptoms ir palielināta kaulu trauslums, jo osteoklasti nevar pareizi darboties, jo kaulā nevar notikt pārveidošanas procesi. Kauli tiek nepārtraukti veidoti, nesadalot veco kaulu vielu. Tā rezultātā attīstās ļoti augsts kaulu blīvums. Tomēr tas ir saistīts ar kaulu ārkārtīgu trauslumu.

Tādējādi piknodizostoze pieder osteopetrožu grupai. Pretstatā klasiskajai osteopetrozei, kas jau atkal un atkal aprakstīta iepriekšējos gadsimtos, piknodizostoze parasti neuzrāda anēmiju vai galvaskausa nervu bojājumus. Tāpēc to var viegli atšķirt no citām osteopetrozēm. Osteopetrozes formas apļa slimības pagātnē bija arī tādas kā Marmora kaulu slimība izraudzīts.

Šis nosaukums norāda, ka kauli ir ļoti blīvi un stingri, bet arī ārkārtīgi trausli un trausli. Šī stāvokļa iemesls ir osteoklastu noārdīšanās procesu trūkums. Vecajai kaulu vielai pastāvīgi tiek pievienota jauna viela bez pārveidošanas procesa, kas noved pie kaulu elastības samazināšanās.

cēloņi

Piknodizostozes cēlonis ir atrodams gēna mutācijā gēnā uz 1. hromosomas. Tas ir CTSK gēns, kas ir atbildīgs par katepsiīna K fermenta kodēšanu. Kathepsin K stimulē kaulu sadalīšanas šūnas (osteoklastus) sadalīt kaulu vielas kā daļu no pārveidošanas procesa. Kathepsin K trūkuma dēļ šis process šeit nevar notikt. Jauna kaulu viela tiek tikai nepārtraukti veidota. Slimība tiek mantota kā autosomāli recesīva iezīme.

Simptomi, kaites un pazīmes

Piknodizostoze galvenokārt izpaužas kā osteoskleroze. Pretstatā osteoporozei osteosklerozi raksturo pastāvīga kaulaudu uzkrāšanās, kas noved pie liela kaulu blīvuma. Tomēr kauli ir trausli un pakļauti spontāniem lūzumiem. Tajā pašā laikā pacientiem ir mēreni īss. Korpusa izmērs var sasniegt 1,50 metrus.

Akroosteolīze nav izskaidrojama termināla falangās. Tas nozīmē, ka pirkstu un purngalu kaulu gala saitēm ir dezintegrācijas pazīmes. Arī kakla kauls šķiet displastisks. Turklāt rodas raksturīgas galvaskausa anomālijas, kas parādās palielinātā galvaskausa tilpumā, mainot kaulus starp atsevišķām galvaskausa plāksnēm un saglabājot lielo fontaneli.

Turklāt tas var novest pie bojātiem un neparasti formas zobiem (smailiem un koniskiem), kuri arī ir slikti novietoti. Zobu izvirdums bieži tiek aizkavēts. Reizēm parādās trausli un neregulāras formas nagi. Anēmija un galvaskausa nerva bojājumi parasti nav daļa no piknodizostozes simptomu kompleksa. Ļoti retos gadījumos tomēr var rasties anēmija, palielinātas aknas, miega apnoja, elpošanas grūtības un vispārēji hematoloģiski traucējumi. Garīgā attīstība ir normāla.

Diagnoze un slimības gaita

Pycnodysostosis ir reta slimība, taču to var atšķirt arī no citām osteopetrozes. Ģenētiskais defekts tiek definēts kā CTSK gēna mutācija 1. hromosomā. Ģimenes vēsture var noskaidrot, vai šīs slimības gadījumi jau ir notikuši tuviem radiniekiem.

Diferenciāldiagnozē pynodysostosis jānošķir no citām osteopetrozes, osteoporozes, dressocranial displāzijas un idiopātiskas akroosteolīzes. Piknodizostozi var apstiprināt ar galvaskausa un skeleta rentgena stariem. Ģenētiskajam testam vajadzētu dot pilnīgu noteiktību.

Komplikācijas

Piknodizostozes dēļ skartie cieš no salīdzinoši liela kaulu blīvuma. Tomēr, neskatoties uz palielinātu kaulu blīvumu, kauli ir trausli un viegli saplīst, tāpēc pacienti biežāk cieš no lūzumiem un citiem ievainojumiem piknodizostozes dēļ. Parasti pacienti ir atkarīgi no pastiprinātiem piesardzības pasākumiem, lai izvairītos no nopietniem ievainojumiem.

Tomēr nav nekas neparasts, ka viņiem ir īss augums. Dažos gadījumos piknodizostoze var arī negatīvi ietekmēt zobus, liekot tiem viegli izlauzties vai iegūt nedabisku formu. Lielākā daļa skarto cilvēku slimības dēļ cieš arī no trausliem nagiem, kuriem arī ir neregulāra forma. Slimības rezultātā dažus iekšējos orgānus var paplašināt, un nav nekas neparasts, ka rodas elpošanas grūtības.

Piknodizostoze tomēr negatīvi neietekmē pacienta garīgo attīstību. Piknodizostozes cēloņsakarības ārstēšana parasti nav iespējama. Skartā persona ir atkarīga no regulārām pārbaudēm un izmeklējumiem, lai nervi netiktu saspiesti. Sliktākajā gadījumā tas var izraisīt visa ķermeņa paralīzi. Piknodizostoze parasti neietekmē pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Piknodizostoze vienmēr jāārstē ārstam. Ar pašpalīdzības palīdzību slimību nav iespējams ārstēt. Piknodizostozes gadījumā jākonsultējas ar ārstu, ja attiecīgā persona cieš no dažādām kaulu problēmām. Tas var izraisīt īsu augumu vai deformāciju. Vecākiem galvenokārt ir jānovēro bērns un, ja nepieciešams, jāinformē ārsts. Turklāt zobu vai nagu deformācijas var liecināt par piknodizostozi, un tās jāpārbauda arī ārstam. Tas ir vienīgais veids, kā izvairīties no turpmākām komplikācijām.

Piknodizostozi diagnosticē un ārstē pediatrs vai ģimenes ārsts. Īpašu komplikāciju nav. Tā kā slimība var ietekmēt arī iekšējos orgānus, tie regulāri jāpārbauda.

Terapija un ārstēšana

Slimības iedzimtā rakstura dēļ cēloņsakarības terapija nav iespējama. Ārstēšana var būt tikai simptomātiska. Tam nepieciešama starpdisciplināra ārstu sadarbība. Svarīga ir pastāvīga pacienta ortopēdiska uzraudzība. Salauzti kauli, kurus ir ļoti grūti izārstēt, atkal un atkal jāārstē.

Ārstēšanas koncepcija ietver arī pastāvīgu mugurkaula statikas uzraudzību. Mugurkaulā ir tendence attīstīties spondilolistezei. Spondilolisteze ir mugurkaula nestabilitāte, ko raksturo fakts, ka tā augšējā daļa var slīdēt uz priekšu ar slīdošo skriemeli. Tomēr to nevar viegli noteikt, jo šīs izmaiņas nav uzreiz pamanāmas un ne vienmēr rada sūdzības.

Tomēr pastāv risks saspiest nervus, kas galu galā var izraisīt stipras sāpes un paralīzi. Piknodizostozes prognoze ir labvēlīga. Tas nav ārstējams, bet slimības gaitā nav progresējošas pasliktināšanās.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

novēršana

Piknodizostoze ir iedzimta slimība ar autosomāli recesīvu mantojumu. Skartās ģimenēs ģenētiskās konsultācijas var palīdzēt novērst šīs slimības nodošanu pēcnācējiem. Pirmkārt, jāveic ģenētiskais tests.

Ja abi vecāki pārnēsā šo gēnu, pastāv 25 procentu iespēja, ka pēcnācēji mantos šo slimību. Cilvēkiem, kuri jau ir slimi, profilakse pret turpmākiem kaulu lūzumiem un mugurkaula izmaiņām galvenokārt sastāv no pastāvīgas medicīniskas uzraudzības.

Pēcaprūpe

Tā kā piknodizostozes ārstēšana var būt tikai simptomātiska un slimība ir neārstējama, patiesajā nozīmē slimības turpinājums netiek veikts. Tomēr regulāras vizītes pie ārsta un dažu ārstēšanas veidu pēcpārbaude ir būtiska. Piknodizostozes izraisītiem lūzumiem nepieciešama regulāra medicīniska uzraudzība.

Tā kā slimība apgrūtina lūzumu dziedināšanu un komplikācijas ir biežākas, tai vajadzētu būt intensīvākai nekā parasti lūzumi. Svarīga ir regulāra spondilolistezes kontrole, jo tas notiek biežāk cilvēkiem ar piknodizostozi. Ja pacients jau ir cietis no šādas skriemeļu slīdēšanas, tas arī jāpārbauda.

Ortopēdiski rehabilitācijas pasākumi, kurus pavada ārsts vai ortopēds, ir ideāli piemēroti pēc veiksmīgas spondilolistezes ārstēšanas un pacientam bez sāpēm. Parasti tos var lietot apmēram pēc divpadsmit nedēļām. Šie pasākumi parasti sastāv no fiziskās terapijas vingrinājumiem, relaksācijas vingrinājumiem un sportiskām aktivitātēm, ko var kombinēt arī ar citiem pasākumiem, piemēram, psihoterapiju.

Šie pasākumi ir paredzēti vēdera un muguras muskuļu stiprināšanai. Ir nepieciešama arī vispārēja pacienta ortopēdiska kontrole, jo piknodizostoze nav progresējoša slimība un parasti to var labi ārstēt, taču blakusparādības vienmēr var rasties.