RAPADILINO sindroms

RAPADILINO sindroms ir kroplības sindroms, kura galvenie simptomi ir īss augums un skeleta kroplība. Sindroma pamatā ir iedzimta mutācija. Neārstējamas slimības ārstēšana notiek simptomātiski.

Kas ir RAPADILINO sindroms?

Daži iedzimti kroplības sindromi galvenokārt ir saistīti ar īsu augumu. Viens no šiem sindromiem ir šis RAOADILINO sindroms, kuras vārdu akronīmi veido tipiski simptomi. Tie ietver nepietiekami attīstītus vai trūkstošus apakšdelma kaulus, nepietiekami attīstītus ceļa locītavas, mutes un aukslēju kroplības, caureju, pārvietotas locītavas un īsu augumu ar deformētām ekstremitātēm.

Simptomu komplekss pirmo reizi tika aprakstīts 1989. gadā. Pirmais cilvēks, kurš to aprakstīja, bija somu pētījumu grupa Helena Kääriänen vadībā. Sindromu sīkāk aprakstīja Helsinku universitātes un Turku universitātes pētnieki. Somijā pārsvaru dod viena persona, kas ir mazāka par 75 000. Sindroms neaprobežojas tikai ar Somiju, bet ir saistīts ar dokumentētiem gadījumiem citās valstīs.

RAPADILINO sindroms ir iedzimta slimība, kuras acīmredzami pamatā ir ģenētiska mutācija. Precīzāk, sindromu izraisa mutācijas RECQL4 gēnā. Gēns uzņem kodē tā saucamo no ATP atkarīgo DNS helikāzi Q4 DNS. Tas ir ferments, kas sadala savītas DNS šķipsnas. Līdz šim dokumentētajos gadījumos tika novērota ģimenes uzkrāšanās. Šķiet, ka sindroms, visticamāk, tiks nodots kā autosomāli recesīvs mantojums.

cēloņi

Gēns RECQL4 ir iesaistīts DNS komponentu replikācijā un labošanā. REPEDILINO sindromu var izraisīt dažādas gēna mutācijas. Piemēram, ir aprakstītas absurdas 5., 18. un 19. eksona mutācijas.Šīs mutācijas rada kļūdainu stopkodonu un tādējādi saīsina iegūto olbaltumvielu, kā rezultātā tiek zaudēta funkcija.

Rāmja izdzēšana, kas pilnībā noņem 7. olbaltumvielu no olbaltumvielu struktūras splicēšanas laikā, šķiet, vēl biežāks slimības cēlonis. Tā rezultātā trūkst gandrīz 50 aminoskābju. Šī rāmja mutācija neskarta helikāzes kodēšanas struktūru. Fakts, ka helikināzes darbības traucējumi, iespējams, ir saistīts ar nepareizu olbaltumvielu locīšanu, jo trūkst 7. eksona.

Nepareizas locīšanas iemesls, iespējams, ir izoelektriskā punkta nobīde vai fermenta polaritātes palielināšanās. Tikmēr ir noskaidrota helikināzes cēloņsakarība simptomu kompleksā, bet par precīzu saistību ar atsevišķiem simptomiem joprojām tiek domāts. Spekulatīvi, ģenētisko šūnu stabilitāte dažreiz ir atkarīga no mutācijas enzīma, padarot to, piemēram, uzņēmīgu pret vēzi.

Tā kā enzīms tika atklāts enterocītos, var izskaidrot arī malabsorbciju un rekonstruēt caureju. Aprakstītās gēna mutācijas ne tikai ierobežo helikināzes aktivitāti, bet arī negatīvi ietekmē spēju šķelt ATP.

Simptomi, kaites un pazīmes

Jaundzimušie ar RAPADIILINO sindromu cieš no dažādu simptomu kompleksa. Raksturīgākie no tiem jau ir minēti sindroma vārdā. RA apzīmē radiālo hipoplāziju, kas var sasniegt pat rādiusa aplāziju. PA nozīmē patella hipoplāziju, kas var arī atbilst nepielietojumam.

Arī pacienta aukslējas ir stipri izliektas. Trūkstošie vai nepietiekami attīstītie ceļa segumi pasliktina motora attīstību. Turklāt bieži ir lūpa un aukslējas sprauga. DI apzīmē caureju un pārvietotas locītavas nosaukumā RAPADILINO sindroms. Locītavas pārvietojums var izpausties kā dislokācija.

LI saīsina “mazs izmērs” un “ekstremitāšu kroplība”. Tātad pacienti ir maza auguma un ar nepareizām ekstremitātēm. NO apzīmē "slaids deguns" un "normāls intelekts". Pacienta garīgā attīstība ir normāla. Tie ir aprīkoti arī ar neparasti tievu degunu. Papildus nosaukuma simptomiem pacienti bieži cieš no malabsorbcijas.

Tātad jūs nesaņemat pietiekami daudz barības vielu no pārtikas. Papildus raksturīgajai caurejai vemšana var arī veicināt nepietiekamu uzturu un palielināt īsu augumu. Dažos gadījumos skartajiem parādījās arī dermas simptomi, piemēram, kafejnīcas-au-lait traipi. Turklāt pacientu vēža risks ir palielināts par vairāk nekā trešdaļu, īpaši osteosarkomas un limfomu risks.

Diagnoze un slimības gaita

Lai diagnosticētu RAPADILINO sindromu, ārsts koncentrējas uz raksturīgajiem simptomiem. Ir iespējama molekulārā ģenētiskā analīze, taču lielākoties nav nepieciešama un bieži vien neprecīza. Diferenciāldiagnozes jomā ārstam ir jānošķir RAPADILINO sindroms no citām RECQL4 gēna mutācijām. Tie ietver klīniski līdzīgo Rothmund-Thomson sindromu un Baller-Gerold sindromu.

Demarkācija bieži ir vienkārša, jo pirmā pieminētais sindroms ir īpaši iespaidīgs dermas izmaiņu dēļ. Otrajā sindromā ir izmaiņas kaulainajā galvaskausā. RAPADILINO sindroma gadījumā diferenciāldiagnozi un diagnozes apstiprināšanu parasti var veikt ar attēlveidošanas palīdzību. Pacienta prognoze ir atkarīga no sindroma smaguma katrā atsevišķā gadījumā.

Komplikācijas

Kā ļoti reta, iedzimta slimība, RAPADILINO sindroms galvenokārt parāda kroplības apakšdelma kaulu rajonā, ceļa locītavas, kā arī mutes un aukslēju rajonā. Īpaši bērniem novērotā malabsorbcija bieži izraisa komplikācijas. Malabsorbciju raksturo pastāvīga caureja un bieža vemšana, jo barības vielas tiek izmantotas mazāk.

Tas bieži noved pie nepietiekama uztura skartajiem bērniem, kas noved pie tā, ka nav iespējams zelt un panīcis. Īsu augumu, kas rodas RAPADILINO sindroma gadījumā, papildus traucējumiem skeleta sistēmā, lielākoties var izraisīt nepietiekams uzturs. Citas problēmas var izraisīt pārvietotas un pastāvīgi izmežģītas locītavas. Anomālijas locītavas sistēmā var koriģēt ķirurģiski.

Dažreiz ir jāizmanto protēzes. Malabsorbciju var labi ārstēt arī ar medikamentiem. Smagos gadījumos dažreiz ir nepieciešams mākslīgais uzturs, lai atkal apgādātu organismu ar pietiekamu daudzumu barības vielu. Vislielākās briesmas tomēr rada aptuveni 40 procentiem paaugstinātais vēža risks, salīdzinot ar parasto iedzīvotāju skaitu. Tiek novērota palielināta limfomu un osteosarkomu sastopamība.

Tādēļ īpaša uzmanība jāpievērš simptomu izmaiņām pacientiem ar RAPADILINO sindromu. Kaulu sāpju palielināšanās, biežas lūzumi un gaitas traucējumu pasliktināšanās ir visas iespējamās osteosarkomas pazīmes. Turklāt regulāri jāveic limfomu iespējamās attīstības izmeklējumi.

Kad jāiet pie ārsta?

RAPADILINO sindroms vienmēr jāārstē ārstam. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, to nevar ārstēt cēloņsakarīgi, bet tikai simptomātiski. Tomēr skartā persona var arī saņemt ģenētiskās konsultācijas, lai RAPADILINO sindroms netiktu nodots pēcnācējiem. RAPADILINO sindromu ārsts parasti diagnosticē pirms dzemdībām vai neilgi pēc dzemdībām.

Tāpēc sindroma diagnosticēšanai vizīte pie ārsta nav nepieciešama. Tomēr turpmāka ārstēšana notiek, izmantojot dažādas ķirurģiskas iejaukšanās, kas var mazināt individuālās sūdzības. Ja bērnu nevar barot pareizi, jākonsultējas ar ārstu, un tas noved pie nepietiekama uztura. Tā kā vēža risku ievērojami palielina arī RAPADILINO sindroms, regulāri jāveic profilaktiski izmeklējumi, lai agrīnā stadijā atklātu un ārstētu audzējus. Tāpēc dažos gadījumos slimība samazina arī pacienta dzīves ilgumu. Pati ārstēšana notiek pie dažādiem speciālistiem.

Ārstēšana un terapija

Tā kā RAPADILINO sindroma pamatā ir ģenētiska mutācija, simptomu komplekss līdz šim ir bijis neārstējams. Tikai gēnu terapijas pieeja varētu novērst slimības cēloni un tādējādi izārstēt sindromu. Gēnu terapijas pieejas ir izpētes objekts, taču tās vēl nav sasniegušas klīnisko fāzi. Tāpēc sindromu šobrīd var ārstēt tikai simptomātiski.

Tādēļ terapija ir atkarīga no simptomiem katrā konkrētajā gadījumā. Daudzkārtējās skeleta kroplības var ārstēt ķirurģiski rekonstruktīvi. Atsevišķu kaulu neatrošanos var arī kompensēt, izmantojot protēzes. Īpaša nozīme ir gremošanas trakta traucējumu ārstēšanai. Šis simptoms steidzami jānovērš ar medikamentiem, lai novērstu smagāku uztura deficītu.

Ja tas jau ir noticis, ir indicēta atbilstošu medikamentu un aizvietotāju tieša ievadīšana. Fizioterapeitiskie pasākumi var būt noderīgi, lai atbalstītu pacienta motorisko attīstību. Tā kā pacientiem ar sindromu nav jāgaida nekādi garīgi ierobežojumi, intelekta agrīna veicināšana nav nepieciešams terapeitiskais solis.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

RAPADILINO sindromu var novērst tikai ar ģenētiskām konsultācijām ģimenes plānošanas laikā. Tā kā smalkā ultraskaņa arī atklāj kroplības grūtniecības laikā, vecāki vajadzības gadījumā var izlemt pret bērnu.

Pēcaprūpe

Ar RAPADILINO sindromu turpmākā aprūpe ir atkarīga no simptomiem un terapijas veida. Pēc rekonstruktīvas operācijas vai protēzes lietošanas ir svarīgi pareizi lietot zāles. Ārsti bieži iesaka fizioterapiju, lai uzlabotu pacienta motoriku.

Slimo bērnu vecāki ir atbildīgi par viņu atbalstu, un viņiem tam vajadzētu labi sagatavoties. No vienas puses, tas ir par praktisku palīdzību ikdienas dzīvē, no otras puses, tas ir par psiholoģisko atbalstu. Bērnam nepieciešama fizisko aktivitāšu stimulācija. Šāda pēcaprūpe palīdz pakāpeniski veidot muskuļus.

Ja bērns joprojām tiek gulēts, to nedrīkst sāpināt. Atkarībā no individuālās situācijas jauniem pacientiem nepieciešama ergoterapija, un var būt nepieciešams arī ambulatorās aprūpes pakalpojums. Bērni labāk tiks galā ar sindromu ar visaptverošu izglītību par šo slimību. Arī pārējiem ģimenes locekļiem ir noderīgi būt atvērtiem par to.

Tā kā šī ir iedzimta slimība, speciālisti iesaka ģenētisko konsultēšanu kā daļu no aprūpes pirms un pēc operācijas. To izmanto ģimenes plānošanā. Arī kontakts ar citām skartajām ģimenēm aizsargā vecākus un citus radiniekus no neapmierinošas pieredzes.

To var izdarīt pats

Bērni, kuri cieš no RAPADILINO sindroma, jāārstē ar medikamentiem, operācijām un fizioterapiju. Skarto bērnu vecāki var kaut ko darīt, lai atbalstītu ārstēšanu.

Ikdienā ir pieejami tādi palīglīdzekļi kā staigāšanas palīglīdzekļi vai ratiņkrēsls, kas bieži vien ir jāizmanto tikai dažas nedēļas vai mēnešus, ja rezultāts ir pozitīvs. Parasti ir jārūpējas par to, lai bērns pietiekami pārvietojas. Guļamos bērnos īpaša uzmanība jāpievērš sāpēm. Bērnam nepieciešama pietiekama aktivitāte, un ideālā gadījumā viņu vajadzētu pieskatīt ambulatorās aprūpes dienests. Turklāt skartā persona ir jāinformē par savu slimību agrīnā stadijā. Atklāta pieeja atvieglo nopietnas iedzimtas slimības apkarošanu.

Tikpat svarīgi ir regulārs kontakts ar citiem skartajiem cilvēkiem. Ārsts var sniegt padomus turpmākiem pasākumiem, ar kuriem var atbalstīt RAPADILINO sindroma medicīnisko terapiju. Mātēm, kuras vēlas grūtniecību pēc bērna piedzimšanas ar RAPADILINO sindromu, jāmeklē ģenētiskās konsultācijas. Turklāt pirms grūtniecības un tās laikā jāveic daži pasākumi, kas tiek detalizēti apspriesti ar iedzimtu slimību speciālistu.