Sanfilippo sindroms

Kā Sanfilippo sindroms ir iedzimta metabolisma slimība, kas rodas ļoti reti. Tā ir viena no mukopolisaharīdēm.

Kas ir Sanfilippo sindroms?

Sanfilippo sindromu izraisa četru dažādu enzīmu iedzimti defekti. Parasti to uzdevums ir sadalīt glikozaminoglikāna heparāna sulfātu.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Pie Sanfilippo sindroms tā ir glikozaminoglikāna metabolisma slimība, kas tiek mantota kā autosomāli recesīva īpašība. Slimību sauc arī par III tipa mukopolisaharīdozi un pieder mukopolisaharīdožu grupai.

Atkarībā no Sanfilippo sindroma ģenētiskā defekta, ārsti atšķir četrus apakštipus no A līdz D. Sanfilippo sindroms rodas tikai ļoti reti. Tā frekvence ir 1 no 60 000. Kad skartais bērns piedzimst, nav pamanāmu simptomu. Mukopolisaharīdoze kļūst pamanāma trīs līdz četru gadu vecumā, pateicoties ļoti nemierīgai un agresīvai uzvedībai, kā arī garīgās attīstības kavēšanai.

$config[ads_text1] not found

Sākot no otrās dzīves desmitgades, papildus pacienta uzvedības traucējumiem parādās arī spastiska paralīze, kuras intensitāte palielinās. Atšķirībā no citām mukopolisaharīdozēm, orgāni, izņemot smadzenes, tiek ietekmēti mazāk. Uz skeleta ir tikai dažas novirzes, un pacienti parasti ir normāla auguma.

Sanfilippo sindroms tika nosaukts amerikāņu pediatra un biologa Sylvestera Sanfilippo vārdā. Pirmoreiz viņš aprakstīja slimību 1963. gadā.

cēloņi

Sanfilippo sindromu izraisa četru dažādu enzīmu iedzimti defekti. Parasti to uzdevums ir sadalīt glikozaminoglikāna heparāna sulfātu. Tiek ietekmēti enzīmi SGHS (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase), NAGLU (N-alfa-acetilglucosaminidase), HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) un GNS (N-acetilglucosamine-6-sulfatase).

Heparāna sulfātu nesadala ģenētiskais defekts, tāpēc tas tiek glabāts lizosomās. Tās ir šūnu funkcionālās apakšvienības, kuras ieskauj viņu pašu membrāna. Tā kā nervu šūnas kļūst arvien pārslogotas, tas noved pie lizosomu funkcionalitātes traucējumiem, kas savukārt rada diskomfortu. Traucējumi kaulus un citus orgānus neietekmē tik daudz kā ar citām mukopolisaharīdēm, jo ​​heparāna sulfāta krājums tajos ir mazāks.

$config[ads_text2] not found

Simptomi, kaites un pazīmes

Visas četras Sanfilippo sindroma formas parāda vienotu invaliditātes ainu. Skartās personas piedzīvo ievērojamas fiziskas un garīgas izmaiņas, piemēram, demenci vai uzvedības traucējumus. Var rasties arī citi traucējumi, piemēram, hepatomegālija (palielinātas aknas).

Ārēji Sanfilippo sindroms ir pamanāms caur palielinātu mēli, pilnām lūpām, plakanu deguna tiltu un raupju sejas pazīmju izvirzīšanos. Galvenie mati izkrīt ļoti pinkaini. Turklāt uzacis, kas saplūst viens otram, ir biezas un kuplas. Skartie bērni kļūst arvien uzvedīgāki un agresīvāki. Nereti tie mēdz būt destruktīvi.

Tā kā viņi zaudē izpratni par runu, viņi pārtrauc runāt. Tā vietā viņi dod priekšroku žestiem un sejas izteiksmēm. Citas iespējamās pazīmes ir lielāka jutība pret infekcijām, ierobežota locītavu kustīgums, cirkšņa un nabas trūces un miega problēmas. Dažos gadījumos ir arī redzes nerva atrofija.

Tālākā Sanfilippo sindroma gaitā parādās paralīzes simptomi. Slimi bērni pārvietojas arvien nedrošāk un galu galā zaudē spēju pilnīgi staigāt. Ir iespējami arī rīšanas traucējumi un epilepsijas lēkmes.

$config[ads_text3] not found

Diagnoze un slimības gaita

Ja ir aizdomas par Sanfilippo sindromu, ārstējošais ārsts nosaka glikozaminoglikānus urīnā. Tomēr ir iespējams, ka III tipa mukopolisaharidozes gadījumā šis daudzums palielinās tikai nedaudz. Šī iemesla dēļ, lai iegūtu ticamu diagnozi, tiek veikta elektroforēze.

Izmantojot tos, var skaidri noteikt palielinātu heparāna sulfāta izdalīšanos. Diagnozi var noteikt arī nosakot enzīmu procesus leikocītos (baltajās asins šūnās) vai fibroblastos. Sanfilippo sindroma gaita dažādiem cilvēkiem ir atšķirīga.

Atkarībā no tā, cik smaga ir slimība, pacients mirst otrajā vai trešajā dzīves desmitgadē. Vairumā gadījumu iepriekš tiek ievērojami zaudētas motoriskās un garīgās spējas. Diez vai ir iespējams izveidot jēgpilnu kontaktu ar bērniem invalīdiem. Attiecīgās personas nāvi parasti izraisa pneimonija.

Komplikācijas

Parasti cilvēki ar Sanfilippo sindromu cieš no daudziem dažādiem traucējumiem. Tas ļoti negatīvi ietekmē pacienta dzīves kvalitāti, tāpēc daudzos gadījumos viņi ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu dzīvē. Var rasties arī demence vai dažādi uzvedības traucējumi un tādējādi ievērojami ierobežot skartās personas attīstību.

Dažreiz Sanfilippo sindroms izraisa palielinātas aknas un tādējādi, iespējams, sāpes. Rupjo sejas īpašību dēļ sindroms bieži izraisa arī ņirgāšanos vai teasing, tāpēc pacienti var arī attīstīt depresiju vai citus garīgus traucējumus. Biežāka ir arī paaugstināta uzņēmība pret infekcijām vai miega problēmām, kas ikdienas dzīvē rada nopietnus ierobežojumus.

$config[ads_text4] not found

Daudzi no skartajiem cieš arī no rīšanas grūtībām un līdz ar to no diskomforta, uzņemot ēdienu un šķidrumus. Epilepsijas lēkmju dēļ skartās personas dzīves ilgums var ievērojami samazināties. Diemžēl ārstēšana var būt tikai simptomātiska un atkarīga no simptomiem. Īpašu komplikāciju nav. Turklāt psiholoģiskās sūdzības bieži ietekmē radiniekus vai vecākus.

Kad jāiet pie ārsta?

Sanfilippo sindroms vienmēr jāārstē ārstam. Pašdziedināšanās nevar notikt, un vairumā gadījumu simptomi turpinās pasliktināties, ja netiks sākta sindroma ārstēšana. Ja attiecīgā persona cieš no smagām psiholoģiskām izmaiņām, jākonsultējas ar ārstu. Tas bieži noved pie psihozēm, depresijas vai citiem psihes traucējumiem. Vairumā gadījumu šie simptomi parādās salīdzinoši pēkšņi un bez īpaša iemesla, un tie ievērojami samazina personas dzīves kvalitāti. Tas var izraisīt arī izmaiņas sejas īpašībās.

Ja rodas šie simptomi, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Turklāt miega problēmas vai ļoti augsta uzņēmība pret infekcijām var norādīt uz Sanfilippo sindromu, un tas jāpārbauda arī ārstam. Dažos gadījumos pēkšņas rīšanas grūtības arī liecina par šo stāvokli. Sanfilippo sindroma gadījumā galvenokārt var redzēt ģimenes ārstu. Turpmāka ārstēšana parasti notiek pie speciālista. Tā kā Sanfilippo sindroms joprojām ir salīdzinoši neizpētīts, nevar sniegt vispārīgu prognozi par tālāko gaitu.

Terapija un ārstēšana

Sanfilippo sindroma cēloņu ārstēšana nav iespējama, jo tā ir iedzimta slimība. Kopš 2014. gada tiek veikti pētījumi par enzīmu aizstājterapiju mukopolisaharīdozei IIIa. Mukopolisaharozes II ārstēšanai tiek pārbaudīta īpaša gēnu terapija. Dažām mukopolisaharidozes formām kaulu smadzeņu transplantācija tiek uzskatīta par noderīgu un var mazināt slimību, ja tā notiek pirms skeleta izmaiņu sākuma.

Atšķirībā no citām mukopolisaharīdozēm joprojām nav apstiprinātas Sanfilippo sindroma enzīmu aizstājterapijas. Lai simptomātiski ārstētu slimību, ievada zāles pret miega traucējumiem un hiperaktivitāti. Tomēr narkotiku ietekme uz bērnu ir atšķirīga. Pastāv risks, ka lietotie preparāti pēc noteikta laika zaudēs pozitīvo efektu. Tāpēc bieži ir jānoskaidro pacientam individuāli piemērots terapijas veids.

Ja cietušie bērni cieš no spēcīgas, agresīvas vai hiperaktīvas izturēšanās, viņu mājas vidē bieži jāveic aizsardzības pasākumi, lai novērstu ievainojumus. Ja jums ir grūtības norīt, mēs iesakām pāriet uz mīkstiem ēdieniem. Dažos gadījumos ir nepieciešama nazogastrālā caurule.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

novēršana

Sanfilippo sindroms ir viena no iedzimtajām slimībām. Sakarā ar to nav efektīvu slimības profilakses pasākumu.

Pēcaprūpe

Sanfilippo sindroms ir iedzimta slimība, kas ļauj veikt tikai ierobežotu uzraudzību un profilaksi. Pacientam nav efektīvas aizsardzības. Bērnu iedzimtas slimības dēļ par kopšanu galvenokārt atbild vecāki. Atkarībā no slimā bērna uzvedības tie var mazināt simptomus, veicot deeskalējošus pasākumus vai psihoterapiju.

Ārsti iesaka izvairīties no ikdienas stresa un drudžainām situācijām, lai atvieglotu sindroma problēmas. Tāpēc kopšana cita starpā ir saistīta ar stresa faktoru samazināšanu. Ja iespējams, konflikti jāatrisina ātri, lai bērns netiktu pakļauts pārmērīgam stresam. Atjaunošanās fāžu indukcija palīdz regulēt stresa līmeni.

Šajā nolūkā attiecīgajām ģimenēm jārunā arī ar citiem cilvēkiem viņu tiešā tuvumā. Paskaidrojums aizsargā no pārpratumiem un turpmākām problēmām. Tajā pašā laikā pēcnācēji nedrīkst ciest no pārmērīgām prasībām. Tāpēc vecākiem nekādā gadījumā nevajadzētu veikt tiešus salīdzinājumus ar citiem bērniem, jo ​​tas radītu spiedienu. Motoriskos traucējumus, kas saistīti ar slimību, var mazināt, izmantojot atbilstošu psihoterapiju.

To var izdarīt pats

Slimība ir iedzimti traucējumi. Tāpēc pašpalīdzības pasākumi jo īpaši jāveic radiem un vecākiem. Jums ir savlaicīgi jāizstrādā stratēģijas, lai deeskalācija varētu notikt pēc iespējas ātrāk, ja bērns izrāda agresīvu izturēšanos.

Tāpēc jāizvairās no stresa un drudžainas ikdienas dzīves. Regulāra ikdienas rutīna var palīdzēt mazināt iespējamos stresorus. Konflikti jāveic konstruktīvi, un pēc iespējas ātrāk jānoskaidro dažādi viedokļi vai viedokļi. Bērnam ir nepieciešami pietiekami atpūtas laiki, lai varētu notikt reģenerācija un reģistrētos iespaidus pēc iespējas ātrāk apstrādāt. Lai novērstu nepatikšanas, cilvēki no sociālās vides ir jāinformē un jāizglīto par slimību un tās simptomiem.

Intelektuālās attīstības kavēšanās dēļ ir svarīgi nodrošināt, lai attīstības fāzē netiktu satriekti pēcnācēji. Nav pieļaujama salīdzināšana ar viena un tā paša vecuma rotaļu biedriem un skolasbiedriem. Jāizvairās arī no spiediena un nemierīguma, apgūstot jaunas prasmes. Tā kā ir muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi, fizioterapeitiskie pasākumi palīdz mazināt simptomus. Tos var veikt neatkarīgi. Arī bērna miega higiēna ir regulāri jāpārbauda un jāoptimizē atbilstoši dabiskajām vajadzībām.