TAR sindroms

Saskaņā TAR sindroms, Angļu Trombocitopēnijas rādiusa sindroms, medicīna saprot kroplības sindromu, kura galvenie simptomi ir spieķu mazspēja un trombocitopēnija. Tiek uzskatīts, ka sindroma cēlonis ir iedzimta gēna mutācija. Ārstēšana pirmajos dzīves gados galvenokārt sastāv no trombocītu pārliešanas.

Kas ir TAR sindroms?

TAR sindroms ir vairāku malformāciju komplekss, kas izpaužas jaundzimušajiem. Galvenie iedzimtas kroplības sindroma simptomi ir divpusēja spieķa mazspēja un trombocītu trūkums asinīs. Simptomu dēļ sindroms dažreiz tiek datēts Radiālās aplāzijas-trombocitopēnijas sindroms runa. TAR sindroms līdz šim ir aprakstīts nedaudz vairāk nekā 100 gadījumos. Precīza izplatība nav zināma, bet simptomu komplekss tiek uzskatīts par samērā reti sastopamu.

Sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1929. gadā. Tiek uzskatīts, ka pirmie to aprakstījuši amerikāņi H. M. Grīnvalds un J. Šermans. Saskaņā ar iepriekšējo dokumentāciju malformācijas sievietes skar nedaudz biežāk nekā vīriešus. Retuma dēļ sindroms nav pilnībā izpētīts. Cēloņu izpēte ir devusi daļējus panākumus, taču tā vēl nav spējusi sniegt pietiekamu izskaidrojumu visam kompleksam.

cēloņi

2007. gadā tika identificēts iespējamais TAR sindroma cēlonis, kas atbilst ģenētiskai mutācijai. Daļēji kompleksa simptomus izraisa mikrodelācija 1. hromosomā gēna lokusā q21.1. Šajā kontekstā mēs runājam par dzēšanas sindromu 1q21.1. 1. hromosoma līdz šim ir bijusi saistīta ar daudzām iedzimtām slimībām.

Mutācijas šajā gēna atrašanās vietā var izraisīt, piemēram, Usher sindromu, Gošē slimību vai Alcheimera slimību. 1. hromosoma atrodas kā hromosomu pāri visās ķermeņa šūnās un atbilst lielākajai cilvēka hromosomai. Ar TAR sindromu saistītā mutācija, šķiet, ir noteikti visiem pacientiem. Tomēr mutācija nepietiekami izskaidro sindroma individuālos simptomus.

TAR sindroms tiek uzskatīts par iedzimtu slimību. Līdz šim dokumentētajos gadījumos tika novērota ģimenes uzkrāšanās. Iedzimtība, šķiet, ir autosomāli recesīva mantojums, un tā notiek ar salīdzinoši lielām izpausmju variācijām.

Simptomi, kaites un pazīmes

Visiem pacientiem ar TAR sindromu ir trombocitopēnija. Trombocītu trūkums izraisa paaugstinātu asiņošanas tendenci. Īpaši tie samazinās pirmajos divos dzīves gados. Pirmajos mēnešos var rasties intrakraniāla asiņošana, kas var izraisīt motorisku vai garīgu atpalicību. Divpusēji visiem pacientiem ar sindromu trūkst arī spieķu.

Skartās personas īkšķis ir tur, bet tas darbojas tikai neparasti. Bieži vien ir radikāla rokas novirze, kas izpaužas kā kluba rokas kroplība. Visu TAR pacientu ulna ir saīsināta un daļēji saliekta. Apmēram trešdaļai pacientu trūkst apakšstilba, kas parasti ir arī saīsināts un kam ir displātiska iedarbība. Elkoņa, pleca un rokas locītavas ir ierobežotas.

Dažos gadījumos ir arī izmaiņas asinīs. Divās trešdaļās gadījumu ir ievērojami palielināti leikocīti. Bieži vien ir alerģija pret govs pienu vai nepanesamība, kas veicina caureju vai saasina trombocitopēniju. Aptuveni pusei visu pacientu simptomi ir saistīti ar apakšējo ekstremitāšu displāziju.

Jo īpaši bieži sastopami simptomi ir gūžas displāzija, coxa valga, ceļa locītavas subluksācija vai patellar displāzija ar dislokāciju. Ceļa locītava var būt sastingusi. Pēdu un kāju pirkstu novietojums bieži ir patoloģisks. Daudzi no skartajiem cieš arī no īsa auguma vai sirds defekta Fallot tetraloģijas vai priekškambaru starpsienas defekta izpratnē. Acī bieži ir ptoze vai glaukoma.

Diagnoze un slimības gaita

Pirmajos dzīves mēnešos ārsts TAR pacientiem novēros asiņošanas tendenci un trombocitopēniju, kas diferenciāldiagnozē viņam jānošķir no Fanconi anēmijas. Rentgena attēlveidošanā TAR sindroms ir īpaši izteikts spieķu neizvietošanā abās pusēs un no tā izrietošajās neatbilstībās.

Runājot par diferenciāldiagnozi, jāņem vērā arī Holta-Orama sindroms un Roberta sindroms. Tiklīdz ir pagājuši pirmie divi dzīves gadi, prognoze pacientiem ar TAR sindromu ir diezgan labvēlīga. Atsevišķos gadījumos prognozes pamatā ir papildu simptomi, piemēram, sirds defekts.

Komplikācijas

TAR sindromā rodas dažādas malformācijas. Pirmkārt un galvenokārt, kroplības izraisa ievērojami palielinātu asiņošanas tendenci. Ietekmētās personas cieš no smagas asiņošanas, pat ar ļoti viegliem un nelieliem ievainojumiem, kurus nevar viegli apturēt. Asiņošana bieži notiek uz smaganām vai degunā, un tā ļoti negatīvi ietekmē attiecīgās personas dzīves kvalitāti.

Turklāt garīgā atpalicība var rasties TAR sindroma dēļ. Pacienti savā dzīvē ļoti bieži ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un nevar paši veikt daudzas ikdienas lietas. Sindroms ievērojami ierobežo arī plecu un roku kustīgumu, jo trūkst apakšstilba. Turklāt tas var izraisīt sirds defektu vai diskomfortu acīm.

Sindroms parasti ir saistīts ar samazinātu dzīves ilgumu. Vecāki vai radinieki arī bieži cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas. TAR sindroma simptomātiska ārstēšana parasti neietver komplikācijas. Diemžēl ne visas sūdzības var pilnībā ierobežot.

Kad jāiet pie ārsta?

Vairumā gadījumu ar TAR sindromu skartajai personai būs nepieciešama medicīniska pārbaude un ārstēšana. Nevar būt neatkarīga sadzīšana, tāpēc persona, kas cieš no šīs slimības, vienmēr ir atkarīga no medicīniskas diagnozes. Jo agrāk sindroms tiek atzīts, jo labāka slimības tālākā gaita parasti būs. Tā kā tā ir iedzimta slimība, pilnīga izārstēšana nevar notikt. Ja sindroma skartā persona vēlas bērnus, var izmantot arī ģenētiskās konsultācijas.

TAR sindroma gadījumā, ja attiecīgā persona cieš no smagas garīgas atpalicības, jākonsultējas ar ārstu. Parasti pacienti savā dzīvē ir atkarīgi no citu palīdzības. TAR sindroms var ierobežot arī skartās personas mobilitāti, tāpēc nepieciešama ārsta vizīte. Nav nekas neparasts, ka iekšējos orgānus ietekmē dažādi defekti. TAR sindroma diagnozi var noteikt ģimenes ārsts vai pediatrs. Turpmākai ārstēšanai nepieciešama vizīte pie speciālista.

Terapija un ārstēšana

TAR sindromu nevar izārstēt ne cēloniski, ne speciāli. Pagaidām ir pieejama tikai simptomātiska ārstēšana. Pirmajos dzīves gados anomālijas nevar labot, jo ir tendence asiņot. Vēlākajos dzīves posmos rekonstruktīvas ķirurģiskas iejaukšanās var izlabot trūkstošos spieķus un vairākus nepareizus stāvokļus. Pirmajos dzīves gados ir svarīgi novērst asiņošanu vai asiņošanu.

Sākotnējās terapijas mērķis galvenokārt ir samazināt slimības būtiskās sekas. Smagas trombocitopēnijas pirmajos dzīves gados prasa veikt trombocītu pārliešanu. Pati par sevi nav motora attīstības traucējumu. Arī neiroloģiski ierobežojumi ir reti. Garīgā attīstība ir neuzkrītoša. Tādējādi visas atpalicības labākajā gadījumā ir intrakraniālas asiņošanas sekas, kuras ir jānovērš ar asins pārliešanu.

Kad trombocitopēnija ir mazinājusies, tiek veikta plastiskā ķirurģiskā ārstēšana. Šos pasākumus papildina [[[fizioterapijas fizioterapeitiskās ārstēšanas posmi]], kas ir paredzēti, lai nodrošinātu perfektu motora attīstību. Pieaugušā vecumā pacienti bieži vairs nav atkarīgi no jebkādiem ārstēšanas pasākumiem un parasti dzīvo normālu dzīvi ar neierobežotu dzīves kvalitāti.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

TAR sindroma galīgie cēloņi vēl nav noskaidroti. Šī iemesla dēļ sindromu vēl nevar novērst. Tomēr viss norāda, ka sindromā ir nozīme ģenētiskajiem faktoriem. Tāpēc ģenētisko konsultēšanu skartajiem var lielā mērā raksturot kā preventīvu pasākumu.

Pēcaprūpe

TAR sindroma turpmākā aprūpe ir atkarīga no malformāciju veida un smaguma pakāpes. Pēc ķirurģiskas procedūras, kas ir nelielas kroplības iespēja, pacientam nepieciešama plaša sekojoša aprūpe. Akūtas asiņošanas gadījumā klīnikā nepieciešama tūlītēja aprūpe. Pēc tam pacientam ir vajadzīgas dažas atpūtas dienas.

Galīgā pēcpārbaudes mērķis ir noteikt turpmākos ārstēšanas pasākumus. Cilvēkiem, kuri cieš no TAR sindroma, regulāri jākonsultējas ar ārstu, lai noskaidrotu viņu pašreizējo veselības stāvokli. Medicīniskas komplikācijas ne vienmēr ir acīmredzamas pacientam, īpaši ar iekšēju asiņošanu. Smagas trombopēnijas gadījumā var būt nepieciešama asins pārliešana, ko veic klīnikā un kas parasti ir saistīta ar pārskatu.

Pacientam savukārt nepieciešama atpūta un aizsardzība. Parasti tiek norādīta hospitalizācija. Pacientiem, kas cieš no TAR sindroma, nepieciešams speciālists ārsts. Atbildīgais ārsts parasti ir internists vai ģimenes ārsts, kurš jau ir iesaistīts ārstēšanā. Ilgstošai hospitalizācijai ir jēga hroniskām sūdzībām. Pacientam vajadzētu arī sazināties ar fizioterapeitu un citiem speciālistiem. Var būt nepieciešams arī psiholoģisks atbalsts pacientam.

To var izdarīt pats

TAR sindromu var ārstēt tikai simptomātiski. Pacientam jāpievērš uzmanība brīdinājuma zīmēm un jāinformē ārsts, lai savlaicīgi varētu veikt asins pārliešanu. Pēc šādas pārliešanas ķermenis ir novājināts, un ir svarīgi nodrošināt sabalansētu uzturu, kas atbalsta ķermeni asiņu ražošanā.

Pēc malformāciju ķirurģiskas ārstēšanas piemēro atpūtu un gultas režīmu. Pacientam ir jākopj brūces, kā norādījis ārsts, lai izvairītos no iekaisuma un citām komplikācijām. Ja rodas malformācijas ekstremitātēs, var būt nepieciešama arī fizioterapeitiskā ārstēšana. Ietekmētie cilvēki var veikt fizioterapiju mājās un uzlabot skarto ekstremitāšu koordināciju, regulāri vingrojot.

Ja šie pasākumi nesasniedz vēlamo rezultātu, jākonsultējas ar ārstu. Tā kā TAR sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams stāvoklis, terapiju jāpārņem ārstam speciālistam. Ieteicams meklēt interneta forumus citiem slimniekiem, jo ​​šim stāvoklim ir tikai dažas pašpalīdzības grupas. Visbeidzot, ir svarīgi veikt nepieciešamās vizītes pie ārsta, lai izvairītos no nopietnām komplikācijām. Asins pārliešanas dēļ rūpīgi jānovēro TAR sindroms.