Talidomīda talidomīda embriopātija

Talidomīda talidomīda embriopātija noved pie embrija attīstības anomālijām grūtniecības sākumā. Cēlonis ir piesārņojošā talidomīda vai talidomīda iedarbība. Skartos pacientus ārstē starpdisciplinārā ārstu komandā un parasti ilgst visu mūžu.

Kas ir talidomīda talidomīda embriopātija?

Embriogēnās attīstības traucējumi, ko izraisa nelabvēlīga ietekme pirmajos trīs grūtniecības mēnešos, ir embriopātijas. Ar Contergan saistītas malformācijas ir zināmi kā talidomīdu talidomīdu embriopātija. Talidomīds, agrāk pazīstams arī kā Contergan, ir glutamīnskābes atvasinājums, kam ir nomācoša ietekme uz centrālo nervu sistēmu.

Imūnsistēmu šīs zāles regulē zemāk, tāpēc šīs zāles ir saistītas arī ar pretiekaisuma īpašībām. Pateicoties aktīvajām sastāvdaļām, talidomīds ir viens no piperidīndioniem un tādējādi pārstāv barbiturātu strukturālas modifikācijas.

Vācijā narkotiku Contergan pagājušā gadsimta 50. gados pārdeva bez receptes, un to galvenokārt lietoja kā miega zāles un nomierinošus līdzekļus. Tā lietošanas blakusparādību dēļ vislielākais skandāls Vācijas farmācijas nozarē attīstījās 70. gados. Palielinājās maksa par Grünenthal uzņēmumu par uzbrukumu un nolaidīgu slepkavību. Daudzi pacienti pēc tā lietošanas cieta no polineirīta.

Contergan lietošanai pirmajos trīs grūtniecības mēnešos bija arī kaitīga ietekme uz embrioģenēzi, tāpēc 10 000 bērnu piedzima ar Contergan saistītām malformācijām.

cēloņi

Talidomīda talidomīda embriopātijas izraisa zāles, kas satur talidomīdu un kuras sievietes lietoja pirmajos trīs grūtniecības mēnešos. Šajā agrīnajā embrija attīstības posmā nedzimušais bērns ir īpaši jutīgs pret visām ārējām ietekmēm. Šī iemesla dēļ grūtniecības parasti tiek turētas noslēpumā līdz ceturtajam mēnesim.

Embrijs bieži mirst, reaģējot uz kaitīgu vielu iedarbību pirmajos trīs mēnešos. Talidomīda talidomīda embriopātijas atkarībā no to smaguma var izraisīt arī abortu. Ja bērns pārdzīvo kaitīgo vielu iedarbību un piedzimst ar to, embriopātija izpaužas kroplībās. Ja topošā māte no 34. līdz 38. dienai pēc pēdējās menstruācijas ir lietojusi medikamentus, kas satur talidomīdu, kaitīgo vielu iedarbība parasti izraisa sejas paralīzi un trūkstošās auselītes.

Ekspozīcija no 40. līdz 44. dienai rada ieroču kroplības. Laikā no 43. līdz 46. dienai no iedarbības var attīstīties arī kāju kroplības. Lietojot tādas zāles kā Contergan no 48. līdz 50. dienai, rodas nepareizi saistoši īkšķi un sašaurinās taisnās zarnas. Galvenais malformāciju cēlonis ir ar šīm zālēm saistītās ligazes aktivitātes kavēšana. Šī nomākšana rodas no talidomīda saistīšanās ar Cereblon.

Simptomi, kaites un pazīmes

Pacienti ar talidomīda talidomīda embriopātiju cieš no plaša simptomu loka, kas var ievērojami atšķirties pēc to smaguma pakāpes un kas korelē ar iedarbības pakāpi un precīzu iedarbības laiku. Ķermeņa struktūras, kuras visbiežāk ietekmē bojājumi, ir rokas. Ieroču kroplības rodas vairāk nekā pusē gadījumu, kad talidomīdu lieto grūtniecības laikā.

Apmēram ceturtdaļā visu gadījumu kroplības ietekmē kājas, kā arī rokas. Anomālijas var atbilst deformācijām vai nepietiekami attīstītām vietām, līdz ar to ir iespējams arī kontakta trūkums ar kāju vai roku. Nedaudz vairāk nekā desmit procentos no visiem gadījumiem skartajiem parādās arī kroplības ausīs, kas var izvērsties no ausīm līdz pat iekšējai ausij.

Aptuveni piecos procentos no visiem gadījumiem vienlaikus tiek skartas rokas un ausis. Iekšējo orgānu kroplības tika novērotas tikai aptuveni divos procentos no visiem skartajiem. Sakarā ar neatbilstību un kroplībām pacienti bieži ātri cieš no deģeneratīvām izmaiņām locītavās, kuras var pavadīt plecu, elkoņu, gurnu, roku vai mugurkaula sāpes. Papildus šiem izrietošajiem bojājumiem kroplību rezultātā var rasties garīgas slimības.

Diagnoze un slimības gaita

Talidomīda talidomīda embriopātijas diagnoze parasti tiek veikta, vizuāli diagnosticējot ārstu, ja pacientam ir anamnēze. Raksturīgās anomālijas ir pietiekamas ticamai diagnozei, ja māte ziņo par talidomīda lietošanu grūtniecības laikā.

Lai iegūtu priekšstatu par visām kroplībām, ārsts parasti organizē dažādus attēlveidošanas testus. Tas ietver, piemēram, iekšējo orgānu ierakstus. Pacienta prognoze lielā mērā ir atkarīga no esošajām kroplībām un talidomīda iedarbības stipruma un ilguma individuālā gadījumā.

Komplikācijas

Thalidomīda talidomīda embriopātijas skartajiem vienmēr ir jāgaida nopietnas komplikācijas dažādu sūdzību dēļ. Ieroču kroplības parasti samazina dzīves kvalitāti, un tām ir arī ievērojama psiholoģiska ietekme uz pacientu un viņa vecākiem. Pašas malformācijas var būt saistītas ar vielmaiņas traucējumiem, asinsrites traucējumiem, infekcijām un citām komplikācijām.

Iekšējo orgānu kroplībām var būt arī nopietnas sekas atkarībā no tā, kurš orgāns tiek ietekmēts. Tas var izraisīt dažādas nieru un aknu slimības, sirds un asinsvadu sistēmas traucējumus un hroniskas kuņģa un zarnu trakta sūdzības. Deģeneratīvas izmaiņas locītavās ir saistītas ar sāpēm, deformācijām un priekšlaicīgu locītavu nodilumu. Ausulārā malformācija galvenokārt rada psiholoģiskas sekas skartajiem.

Vizuālo trūkumu dēļ viņi bieži cieš no teasing vai iebiedēšanas un sociālās atstumtības rezultātā kļūst agresīvi vai nomākti. TCE terapija ir saistīta arī ar riskiem. Ķirurģiskās iejaukšanās parasti ir sarežģīta un var izraisīt papildu bojājumus orgāniem, locītavām, muskuļiem un cīpslām.

Tipiskas komplikācijas ir infekcijas, asiņošana, sekundāra asiņošana, brūču sadzīšanas traucējumi un alerģiskas reakcijas. Ja tiek izmantoti implanti, pastāv risks, ka organisms tos atkal noraidīs pēc mēnešiem vai gadiem.

Kad jāiet pie ārsta?

Ar talidomīda talidomīda embriopātiju skartā persona vienmēr ir atkarīga no medicīniskās pārbaudes un ārstēšanas, jo tā nevar patstāvīgi dziedēt. Jo agrāk slimība tiek atzīta un ārstēta, jo labāks parasti būs tālākais kurss. Tādēļ pie pirmajiem slimības simptomiem un pazīmēm jāvēršas pie ārsta, lai novērstu simptomu pasliktināšanos. Ja talidomīda talidomīda embriopātija parasti jāsazinās ar ārstu, ja attiecīgā persona cieš no dažādām malformācijām.

Šīs kroplības var ietekmēt ausis vai citas sejas vietas. Nereti psiholoģiskas sūdzības var norādīt arī uz talidomīdu-talidomīdu embriopātiju, un tās arī jāpārbauda. Lielākajai daļai cilvēku ir arī stipras sāpes plecos vai ļoti stīvas locītavas. Ja šie simptomi rodas, ir jāsazinās ar ģimenes ārstu vai pediatru. Tālāka talidomīda talidomīda embriopātijas ārstēšana vienmēr ir atkarīga no precīziem simptomiem un to smaguma pakāpes. Pēc tam to veic speciālists. Parasti šī slimība nesamazina skartās personas dzīves ilgumu.

Ārstēšana un terapija

Terapeitisko aprūpi cilvēkiem ar talidomīda talidomīda embriopātiju nodrošina starpnozaru ārstēšanas komanda, kuru veido dažādu disciplīnu ārsti, fizioterapeiti, ergoterapeiti, psihologi un sociālie darbinieki. Parasti nepieciešama mūža aprūpe, kas ir saistīta ar lieliem personāla un finanšu izdevumiem.

Ja iekšējie orgāni ir nepareizi veidoti, var tikt apdraudēta pacienta dzīvība. Šī iemesla dēļ šīm deformācijām sākotnēji jāpievērš vislielākā uzmanība. Organisko defektu invazīvas ķirurģiskas korekcijas notiek pēc iespējas vairāk. Ārkārtējos gadījumos ilgtermiņā var būt nepieciešama orgāna transplantācija. Roku un kāju kroplības var ārstēt arī ķirurģiski.

Tomēr, tā kā kroplības bieži ir ekstremitāšu vai ekstremitāšu nepiestiprināšanās, protezēšanas atjaunošana bieži ir iespēja. Ergoterapijā pacienti iemācās katru dienu tikt galā ar šo slimību un, ja nepieciešams, kompensācijas stratēģijas vai palīglīdzekļu izmantošanu. Sociālajiem darbiniekiem galvenokārt ir padomdevēja loma attiecībā uz palīdzības organizāciju palīdzības ziedošanu.

Psiholoģiskajās sesijās pacienti apstrādā ikdienas izaicinājumus un mācās, kā ar tiem tikt galā. Tādā veidā var samazināt psiholoģisko komplikāciju risku. Ja ir locītavu kroplības, bieži rodas osteoartrīts. Šādā gadījumā var būt nepieciešami mākslīgie savienojumi.

novēršana

Topošās mātes var novērst talidomīda talidomīda embriopātiju, grūtniecības laikā nelietojot ar to saistītas zāles. Ja veselības stāvokļa dēļ medikamentus nevar atsaukt, lēmums par bērna piedzimšanu ir vienīgais profilakses līdzeklis.

Pēcaprūpe

Pēcpārbaudes par talidomīdu talidomīdu embriopātiju ir lielā mērā atkarīgas no slimības izraisītajām malformācijām. Turklāt talidomīda talidomīda embriopātija parasti tiek ārstēta visu mūžu, tāpēc klasiskā turpmākā ārstēšana nav nepieciešama. Tomēr ir noteiktas ausu, kaulu un locītavu deformācijas, kuru rezultātā rodas talidomīdu-talidomīdu embriopātija, kuras ķirurģiskajai terapijai vajadzētu sekot pēcpārbaude.

Kaulu un locītavu slimību gadījumā tam vajadzētu būt fizioterapeitiskiem vingrinājumiem, kas nodrošina locītavu un kaulu kustīgumu un izturību. Turklāt šeit var būt nepieciešama pastāvīga sāpju terapija. Kaulu un locītavu kroplību gadījumā, kas saistītas ar sāpēm, sāpju terapija vienmēr jāpapildina.

Papildus konservatīvai, uz zālēm balstītai sāpju terapijai ir arī daudzas iespējas, kas nav saistītas ar narkotikām, kas var nodrošināt sāpju mazināšanu. Ja ir bijušas kroplības ausīs, regulāras pārbaudes jāveic arī ausu, deguna un rīkles speciālistam pēc veiksmīgas terapijas, lai agrīnā stadijā atklātu sekundāras slimības.

Roku un kāju kroplības var būt saistītas arī ar sāpēm skartajiem, kas psiholoģiski ir ļoti saspringts. Tas attiecas arī uz kroplībām, kuras jāārstē visu mūžu un kuras rada nopietnus pārvietošanās ierobežojumus. Papildu psihoterapija, iespējams, ar papildu psihiatrisko narkotiku ārstēšanu, var sniegt atvieglojumus un palīdzēt pacientiem tikt galā ar viņu ierobežojumiem.

To var izdarīt pats

Bērni, kurus skārusi talidomīdu talidomīdu embriopātija, parasti bija jāpaveic ikdienas darbos. Papildus medicīniskajai un terapeitiskajai ārstēšanai, kas sastāvēja no dažādām operācijām, medikamentiem un fizioterapijas, mājās tika atbalstīti slimi bērni. Šim nolūkam dzīvoklis tika ierīkots cilvēkiem ar īpašām vajadzībām, cik tas bija iespējams 1960. gados.

Bija svarīgi arī savlaicīgi organizēt pastaigu palīglīdzekļus, ratiņkrēslu un citus palīglīdzekļus. Pēc tam bija svarīgs visaptverošs skaidrojums. Informācijas materiāli un grāmatas par Konterganu skartajiem bērniem ļāva vieglāk tikt galā ar viņu kroplībām.

Tomēr šodien talidomīda talidomīda embriopātija vairs nenotiek, jo zāles vairs netiek parakstītas, un slimie pacienti jau ir pieauguši. Personām, kuras cieš no kroplības, kas rodas mātes ieņemot Contergan, var būt tiesības uz kompensāciju. Ieteicams aprunāties ar ārstu ārstu un medicīnas likumu speciālistu.

Cilvēkiem, kuri cieš no smagām kroplībām, visu mūžu jāveic fizioterapija, un viņu iespējas ir ierobežotas. Tomēr dzīves kvalitāti var uzlabot ar piepildītu dzīvesveidu. Talidomīda upuru federālā asociācija V. piedāvā skartajiem kontaktpunktus un informatīvos materiālus.