Taunsa-Broka sindroms

Kurā Taunsa-Broka sindroms tā ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar vairākām tipiskām ķermeņa kroplībām. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Deformācijas, kas parādās Townes-Brocks sindromā, galvenokārt ietekmē ausis, īkšķus un anālo atveri. Turklāt aptuveni 50 procentus slimo cilvēku ietekmē arī nieru kroplības.

Kas ir Taunsa-Broka sindroms?

Principā tas pārstāv Taunsa-Broka sindroms ir ģenētiska slimība, kurai raksturīgas dažādas kroplības. Šīs kroplības ietekmē dažādas cilvēka ķermeņa vietas. Medicīniskie pētījumi parādīja, ka slimība parasti tiek nodota pēcnācējiem autosomāli dominējošā veidā.

Turklāt jāatzīmē, ka apmēram puse slimību rodas dominējošu jaunu mutāciju rezultātā. Pamatā Townes-Brocks sindroms ir salīdzinoši reta slimība. Spontānu jaunu mutāciju procentuālais daudzums, kas izraisa Taunsa-Broka sindromu, ir salīdzinoši augsts.

cēloņi

Townes-Brocks sindroms galvenokārt ir ģenētisks. Vairumā gadījumu SALL1 gēna mutācijas ir atbildīgas par kroplībām. Šī mutācija rada tipiskus simptomus un kroplības apmēram 75 procentiem no skartajiem. Dažos gadījumos Townes-Brocks sindroms tiek sajaukts ar tā saukto Okihiro sindromu.

Šī slimība ir SALL4 gēna defektu rezultāts. Slimību raksturo īkšķu kroplības, kas līdzīgas Taunsa-Broka sindroma slimībām. Rādiuss ir saīsināts, un rodas Duāna anomālija. Turklāt ir iespējamas arī ausu, nieru un anālās atrezijas kroplības.

Taunsa-Broka sindroms dažreiz tiek sajaukts ar VACTERL asociāciju, jo simptomi daļēji ir līdzīgi. Slimība noved pie mugurkaula vai atsevišķu skriemeļu defektiem, sirds defektiem, anālās atrezijas un trahejas un barības vada malformācijām. Būtībā šīs slimības cēloņi lielākoties nav skaidri.

Simptomi, kaites un pazīmes

Townes-Brocks sindromu raksturo raksturīga ķermeņa deformāciju kombinācija. Lielākā daļa malformāciju ietekmē īkšķus, ausis un anālo atveri. Piemēram, ir iespējami divkārši vai trīspusēji īkšķi.

Turklāt aptuveni 75 procentus slimo cilvēku ietekmē smagi dzirdes zudumi. Apmēram pusei cilvēku ar Townes-Brocks sindromu ir nieru darbības traucējumi. Turklāt dažiem pacientiem parādās smagi nieru darbības traucējumi, pat ja orgānu neietekmē kroplības.

Sirds defekti ir daudz retāk sastopami Townes-Brocks sindromā. Tomēr saistīts ar konkrētu mutāciju palielina sirds defektu risku, un tie ir izteiktāki. Pastāv risks sajaukt Taunsa-Broka sindromu ar dažiem citiem nosacījumiem. Tie galvenokārt ir Okihiro sindroms un STAR sindroms.

Šī slimība skar tikai sievietes. Pacienti cieš no otrā līdz piektā pirksta sindaktilijas. Šī kroplība nenotiek Townes-Brocks sindromā un atvieglo diferenciāldiagnozi. Turklāt STAR sindromā parasti nav īkšķu kroplības.

Townes-Brocks sindroms var izraisīt nieru mazspēju cilvēkiem ar nieru disfunkciju. Izkropļojumi uz īkšķiem izpaužas, piemēram, ar to, ka pirksti ir trīspusēji vai ka ir vairāki īkšķi. Dažiem bērniem ar Townes-Brocks sindromu parādās attīstības kavēšanās un neparasta uzvedība. Dažos gadījumos skartajiem cilvēkiem ir asimetrijas ap seju.

Diagnoze un slimības gaita

Ja ir aizdomas par Townes-Brocks sindromu, vispirms jāņem vērā pilnīga slimības vēsture. Sarunā ārsts apspriež pacienta slimības vēsturi, simptomus un sūdzības, kā arī ģimenes stāvokli. Ja tiek apstiprinātas aizdomas par slimību, parasti tiek veikta skartā pacienta ģenētiskā analīze.

Šī analīze ļauj skaidri diagnosticēt Taunsa-Broka sindromu, jo tiek noteiktas atbilstošo gēnu mutācijas. Slimības gaita ir atkarīga no simptomu un malformāciju individuālā smaguma.

Ja nieru un sirds kroplības nav pārāk lielas, skarto pacientu dzīves ilgums principā nav īsāks nekā veseliem cilvēkiem. Tomēr pamatā Townes-Brocks sindroma mantojuma veids norāda, ka izdzīvošanas līmenis ir daļēji samazināts. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad, piemēram, ir nieru funkcionālie traucējumi.

Komplikācijas

Tā kā Taunsa-Broka sindroms ir ģenētiska slimība, cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Visbiežāk skartie cieš no dzirdes zuduma. Dzirdes zudums var arī ļoti negatīvi ietekmēt bērnu attīstību un ierobežot pacienta ikdienas dzīvi.

Townes-Brocks sindroms arī izraisa nieru darbības traucējumus, tāpēc sliktākajā gadījumā skartie ir atkarīgi no dialīzes vai nieru transplantācijas. Ja to neārstē, tas var izraisīt nieru mazspēju un sliktākajā gadījumā - attiecīgās personas nāvi. Daudzos gadījumos sindromam ir arī ļoti negatīva ietekme uz attiecīgās personas attīstību un intelektu.

Tāpēc lielākā daļa pacientu savā dzīvē ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Radinieki un vecāki arī bieži cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas. Sindroms var izraisīt arī asimetrijas veidošanos sejā un tādējādi arī samazināt skartās personas estētiku.

Tā kā Taunsa-Broka sindromu var ārstēt tikai simptomātiski, komplikāciju nav. Tomēr pilnīga izārstēšana netiek panākta. Sindroms var arī samazināt pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Ar Townes-Brocks sindromu attiecīgā persona jebkurā gadījumā ir atkarīga no medicīniskās pārbaudes un ārsta ārstēšanas. Pašdziedināšanās arī šeit nevar notikt, tāpēc ārsta pārbaude ir būtiska. Jo agrāk tiek atpazīts un ārstēts Taunsa-Broka sindroms, jo labāka parasti būs turpmākā slimības gaita. Tāpēc, tiklīdz parādās pirmie Townes-Brocks sindroma simptomi, ir jāsazinās ar ārstu.

Townes-Brocks sindroma gadījumā, ja attiecīgajai personai ir smagi dzirdes zudumi, jākonsultējas ar ārstu. Parasti šis dzirdes zudums rodas bez īpaša iemesla un pats par sevi neizzūd. Nieru darbības traucējumi var norādīt arī uz šo sindromu, tāpēc pārbaude jāveic ārstam. Tas nav nekas neparasts, ja rodas sirdsdarbības traucējumi.

Townes-Brocks sindromu parasti var diagnosticēt un ārstēt ģimenes ārsts vai pediatrs. Daudzos gadījumos, neskatoties uz ārstēšanu, šī slimība noved pie tā, ka skartajiem cilvēkiem samazinās dzīves ilgums.

Ārstēšana un terapija

Townes-Brocks sindroma ārstēšanā ir dažādas izvēles iespējas, kuras tiek izmantotas atkarībā no individuālajiem simptomiem. Nieru disfunkcija tiek ārstēta ar dialīzi vai orgāna transplantāciju. Ja ir sirds defekts, galvenā uzmanība tiek pievērsta šīs kroplības terapijai un, iespējams, operācijai.

Ekstremitāšu vai īkšķu kroplības, iespējams, var koriģēt ķirurģiski, lai pacienti psihiski neciestu no kroplībām. Kurlumu, kas saistīts ar Townes-Brocks sindromu, parasti mazina ar dzirdes aparātiem.

novēršana

Pašlaik nav zināmas efektīvas Townes-Brocks sindroma profilakses metodes, jo tā ir ģenētiska slimība.

Pēcaprūpe

Taunsa-Broka sindromā (TBS) novērošanas pasākumu apjomu nosaka raksturīgās slimības kroplības. TBS rezultātā skarto personu cieš no kombinētām roku, tūpļa, pēdu un ausu anomālijām. Anomālijas ekstremitātēs (rokās, kājās), iespējams, var koriģēt ķirurģiski. Operācijas gadījumā par koriģēto ekstremitāšu mobilizēšanu atbild pēcaprūpe.

Fizioterapeitiskie un fizikālie pielietojumi (piemēram, elektroterapija vai saaukstēšanās terapija) galvenokārt ir paredzēti kā papildu terapija. Arī ķirurģiskas iejaukšanās panākumus var pārbaudīt pēcoperācijas periodā, izmantojot magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI). Ausu kroplības parasti ir mikrotia vai salocīta augšējā spirāle. Aptuveni 88 procentos no šīm slimībām kroplības izraisa neirozensensīvu dzirdes zudumu.

Normālai dzirdei ir nepieciešams dzirdes aparāts. Šajā gadījumā pēcaprūpi vispirms nodrošina dzirdes aparāts. Viņam būtu jāiesaka attiecīgajai personai un optimāli jāpielāgo izvēlētais dzirdes aparāts attiecīgajai personai. Tā kā slimība progresē, var būt nepieciešami papildu dzirdes testi, lai noteiktu pašreizējo klīnisko ainu.

Anālās anomālijas izpaužas kā anālās atrezijas, anālās stenozes vai anālās atveres pārvietošanās.Šīs trīs slimības var ārstēt ķirurģiski. Kā ilgtermiņa sekas tas var izraisīt neārstējamu fekāliju nesaturēšanu ar iespējamu klīnisku uzturēšanos. Pēc tam pēcaprūpes uzdevums ir panākt multimodālas terapijas iespējas sociālās kontinentācijas skartajai personai.

To var izdarīt pats

Townes-Brocks sindroma simptomātisko ārstēšanu var atbalstīt ar dažādiem vispārīgiem pasākumiem. Visi papildu pasākumi vispirms jāapspriež ar ārstējošo ārstu.

Papildus dialīzei, kā tas ir nepieciešams nieru darbības traucējumu gadījumā Townes-Brocks sindroma kontekstā, ieteicams mainīt uzturu. Pirms dialīzes ir jāizdzer pietiekami daudz ūdens. Uzturā vajadzētu būt ar zemu olbaltumvielu daudzumu un ar lielu daudzumu veselīgu tauku. Pretstatā dialīzei vajadzētu ierobežot šķidruma uzņemšanu un patērēt daudz olbaltumvielu. Pirms dialīzes un tās laikā ir svarīgi ievērot arī diētu, kurā ir maz fosfātu, kālija un sāls.

Dzirdes aparāti ir jāvalkā dzirdes traucējumu gadījumā, kas parasti ir izteikti izteikts Townes-Brocks sindromā. Pacientiem vislabāk ir sazināties ar audiologu, kurš var noteikt diagnozi.

Pēc ķirurģiskas procedūras, piemēram, nieres transplantācijas vai ekstremitāšu ķirurģiskas korekcijas, pirmkārt un galvenokārt jāievēro medicīniskās vadlīnijas. Turklāt ieteicams atpūsties un pietiekams gultas režīms, lai ķermenis varētu ātri atgūties no procedūras satricinājumiem. Atbildīgais ārsts sīki izskaidro, kuriem pasākumiem ir jēga.