WAGR sindroms apzīmē gēnu komplekta trūkumu 11. hromosomā. Šie traucējumi var izraisīt vairākus apstākļus, kas var ietvert nieru audzēju, vēzi, acu slimības, uroģenitālās sistēmas problēmas, intelektuālo invaliditāti un daudz ko citu.
Kas ir WAGR sindroms?
WAGR sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas var skart gan meitenes, gan zēnus.Bērniem, kas dzimuši ar WAGR sindromu, bieži rodas acu problēmas, un viņiem ir lielāks risks saslimt ar noteiktām vēža formām un intelekta traucējumiem.
Izteiciens WAGR apzīmē visbiežāk sastopamo fizisko un garīgo slimību, kas var rasties skartajos, pirmos burtus. To skaitā ir Vilmsa audzējs (“W”), kas ir visizplatītākais nieru vēža veids bērniem. Arī aniridija (“A”), acs krāsainās daļas pilnīga neesamība.
Uroģenitālās problēmas bieži ir arī klīniskā attēla sastāvdaļa; Angļu valodā "Genitourinary" ('G'): šeit seksuālie orgāni ir nepareizi izlīdzināti. Un pēdējais faktors ir garīgā atpalicība; angļu valodā "retardation" ('R'). Lielākajai daļai cilvēku ar WAGR sindromu ir divi vai vairāk no šiem simptomiem.
cēloņi
Tā cēlonis WAGR sindroms slēpjas ģenētiskā defektā. Tas nozīmē, ka to izraisa noteiktas ģenētiskās sadaļas trūkums 11. hromosomā.
Vairumā gadījumu šādas izmaiņas notiek 11. hromosomā spermas vai olšūnas veidošanās laikā. Tomēr ir iespējama arī dzemdes attīstība pirmajās nedēļās.
Retāk notiek iedzimta pārsūtīšana starp hromosomām vienā no vecākiem. Tas noved pie gēnu zaudēšanas, kad gēnu komplekts tiek nodots bērnam. Ir iespējams arī bērna hromosomu sajaukums, kurā trūkst gēnu komplekta, un citi, kas ir pilnīgi.
Simptomi, kaites un pazīmes
Ģenētiski noteikto WAGR sindromu raksturo simptomu komplekss, kas sastāv no Vilma audzēja, aniridijām, uroģenitālās sistēmas kroplībām un garīgas atpalicības. Ne visiem simptomiem ir jāparādās vienlaicīgi. Aniridijas (varavīksnenes trūkums) ir gandrīz vienmēr. Tādējādi tas nodrošina svarīgu slimības norādi.
Varavīksnenes trūkums vēlāk var izraisīt kataraktu (kataraktu) un citas acu slimības. Retos izņēmuma gadījumos aniridijas tomēr nav. Dažreiz tiek novērota arī glaukoma (glaukoma). Daži cilvēki pamana arī nolaižamus plakstiņus (ptozi). Vilma audzējs ir visizplatītākais nieru audzējs bērnībā.
Tas rodas apmēram pusei visu pacientu ar WAGR sindromu. Turklāt līdz 40 procentiem pacientu, kas vecāki par divpadsmit gadiem, cieš no nieru vājuma. Uroģenitālā sistēma ir pamanāma ar novirzēm, kas izpaužas kā starpnozaru dzimumorgāni līdz pat neizdalītām sēkliniekiem. Šīs novirzes ir īpaši raksturīgas vīriešiem. Tās var arī nebūt sievietēm.
Tomēr sievietēm dažreiz ir gonadoblastoma (olnīcu audzējs). Vagīna un dzemde var būt deformēti. Atsevišķiem pacientiem garīgais deficīts ir atšķirīgs. Dažiem pacientiem bērnībā attīstās arī ārkārtēja aptaukošanās. Izārstēt WAGR sindromu nav iespējams. Jāveic mūža simptomātiska terapija, ieskaitot regulāru nieru uzraudzību attiecībā uz audzējiem un funkcionāliem traucējumiem. Anomālijas un audzēji jānoņem ķirurģiski.
Diagnostika un kurss
Simptomi, kas saistīti ar WAGR sindroms parasti tiek atzīti tūlīt pēc piedzimšanas. Pēc tam var veikt ģenētisko pārbaudi. Viena no pamanāmākajām pazīmēm ir acu krāsas trūkums vienā vai abās acīs.
Ģenētisko testu sauc par hromosomu analīzi vai kariotipu. Šajā analīzē īpaši tiek meklēts minētais gēnu komplekts 11. hromosomā. Vēl specifiskāku testu sauc par FISH par īsu (fluorescējoša in situ hibridizācija), un tajā var meklēt atsevišķus gēnus. Cilvēkiem vai pāriem, kuriem iepriekš ir bijis bērns ar WAGR sindromu un kuri tādējādi pieder riska grupai, ir iespējas veikt diagnozes testus daudz agrāk.
Nav skaidrs, kuru no līdzīgajām slimībām cieta skartais bērns. Turklāt ir arī cilvēki ar WAGR sindromu, kuriem nav nekādu galveno simptomu.
Komplikācijas
WAGR sindroms izraisa virkni dažādu sūdzību un slimību, un tāpēc tas var arī ievērojami samazināt skartās personas dzīves kvalitāti. Pacienti ar šo sindromu parasti cieš no intelekta traucējumiem un dažādām acu sūdzībām. Tā rezultātā acī trūkst varavīksnenes, tāpēc skartās personas redze ir ievērojami samazināta.
Pārējā ķermenī ir arī deformācijas un anomālijas, kas pacientam var daudz apgrūtināt ikdienas dzīvi. WAGR sindroma rezultātā daudzi bērni cieš no iebiedēšanas vai ķircināšanas, tāpēc viņi var ciest arī no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas. Pacienta vecāki vai radinieki bieži cieš no smagiem psiholoģiskiem traucējumiem. Turklāt WAGR sindroms izraisa kataraktu un bieži arī pilnīgu pacienta redzes zudumu.
Tā kā WAGR sindroms arī ievērojami palielina dažādu vēža veidu iespējamību, skartie ir atkarīgi no dažādiem ārstēšanas veidiem un regulārām pārbaudēm. Nav komplikāciju. Tomēr pilnīgu šī sindroma izārstēšanu nevar panākt. Psihisko traucējumu dēļ pacienti vienmēr ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un nevar paši tikt galā ar ikdienas dzīvi.
Kad jāiet pie ārsta?
Tā kā WAGR sindroms pats par sevi nevar dziedēt, skartajai personai vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Jo agrāk konsultējas ar ārstu, jo labāka parasti ir arī turpmākā slimības gaita. Ja vēlaties bērnus, var veikt arī ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai novērstu WAGR sindroma atkārtošanos.
WAGR sindroma gadījumā, ja attiecīgajai personai trūkst varavīksnenes, jākonsultējas ar ārstu. Šis diskomforts parasti ir redzams ar neapbruņotu aci. Turklāt dažādas acu sūdzības var norādīt uz šo slimību, ja tās notiek pastāvīgi un pašas par sevi neizzūd. Acu audzēji arī bieži norāda uz šo sindromu. Lielākā daļa skarto cilvēku cieš arī no samazināta intelekta un arī no smaga aptaukošanās, kas jau var rasties bērniem.
Tāpat seksuālās sūdzības bieži norāda uz šo slimību, kad tās parādās saistībā ar citām sūdzībām. WAGR sindroma gadījumā galvenokārt jākonsultējas ar ģimenes ārstu vai pediatru, kurš var diagnosticēt sindromu. Turpmākā ārstēšana ir atkarīga no precīzām sūdzībām un to nopietnības.
Ārstēšana un terapija
Ārstēšana WAGR sindroms ir individuāli atkarīgs no slimībām un traucējumiem, kas bērnam attīstās caur defektu. Apmēram pusei bērnu ar WAGR sindromu attīstās Vilmsa audzējs vecumā no viena līdz trim gadiem, bet tas var rasties līdz astoņu gadu vecumam un ļoti retos gadījumos vēlāk.
Lai nodrošinātu savlaicīgu ārstēšanu, bērns tiek pārbaudīts ar ultraskaņu ik pēc trim mēnešiem līdz astoņu gadu vecumam, lai agrīnā stadijā atklātu audzēju. Aniridiju var ārstēt ar medikamentiem, kā arī ķirurģiski, un tās mērķis ir saglabāt bērna redzi. Lai novērstu uroģenitālās problēmas, regulāri tiek veikti arī jostas daļas izmeklējumi - gan zēniem, gan meitenēm.
Sēkliniekos un olnīcās ir vēža attīstības risks, un, iespējams, tie būs jānoņem. Ja tas tā ir, tiek nozīmēta hormonu terapija. Bērnu garīgās attīstības traucējumi var būt dažādi - no viegliem līdz smagiem, taču dažos gadījumos viņu intelekts paliek pilnīgi normāls.
novēršana
Kopš tā laika WAGR sindroms ir ģenētisks defekts, nav izārstēšanas vai tiešas profilakses. Ģenētiski speciālista ieteikumi var palīdzēt pāriem, kuri vēlas saņemt bērnus, risku novērtēšanā. Pat ja grūtniecība jau ir notikusi, informāciju var izmantot, lai palīdzētu jums izlemt, vai bērns ar WAGR sindromu tiks pārvests uz termiņu.
Pēcaprūpe
Tā kā slimība ir smaga nasta tiem, kurus skar ikdienas dzīve, jāapsver pastāvīgas psiholoģiskas konsultācijas. Jāuzmanās no sociālās vides, lai skartie vienmēr varētu lūgt palīdzību ģimenes locekļiem. Lai ilgstoši varētu dzīvot ar šo slimību, ir svarīgi garantēt emocionālo stabilitāti.
Nelieli dzīves prieki ir ļoti svarīgi, lai skartajiem atvieglotu dzīvi ar šo slimību. Aktivitātes, kas iepriekš bija jautras skartajiem, būtu jāplāno un atkal jāveic kopā ar sociālo vidi. Cietējiem jāizvairās no jebkādas stresa situācijas. Ieteicams apmeklēt arī pašpalīdzības grupu. Tur skartie var apmainīties ar idejām ar citiem slimiem cilvēkiem un iepazīties ar jauniem dzīves veidiem ar šo slimību.
Turklāt skartie nejūtas atstāti vieni ar šo slimību. Skartiem cilvēkiem dzīvesveids pēc iespējas jāpielāgo slimībai. Arī praktizētajam darbam jābūt saderīgam ar slimību. Skartās personas nekādā gadījumā nedrīkst sevi fiziski vai garīgi pārmērīgi pakļaut.
Arī skartajiem vajadzētu saņemt pietiekamu informāciju no sava ārsta par slimību un patstāvīgi informēt sevi. Tātad katru slimības situāciju var pienācīgi risināt. Radiniekiem jābūt arī pietiekami informētiem, lai varētu atbilstoši rīkoties ar skartajiem.
To var izdarīt pats
Rīcība ar šo slimību ir ievērojams izaicinājums skartajai personai un viņu tuviniekiem, un ikdienā jāmeklē atbalsts un sadarbība ar psihoterapeitu.
Ir daudz sūdzību, kuras bieži ir grūti izskatīt. Lai līdz minimumam samazinātu emocionālās pārslodzes situācijas, ārkārtīgi svarīga ir kognitīvā stabilitāte. Ir jānostiprina pašpārliecinātība, un tā jāveido katru dienu ar nelieliem panākumiem. Humors un joie de vivre ir divi svarīgi komponenti ikdienas dzīvē. Viņi atbalsta turpmāko attīstību un pozitīvi ietekmē ikdienas problēmu risināšanu. Dzīves veids jāpielāgo attiecīgās personas iespējām. Principā ir jāizvairās no fiziskas vai garīgas pārmērīgas izturēšanās.
Turklāt ārkārtīgi svarīga ir visaptveroša informācija par slimību un visām iespējamām sūdzībām. Par pašreizējo informācijas stāvokli atbild ne tikai ārstējošais ārsts, bet arī attiecīgā persona vai viņu tuvinieki. Pašu pētījumu veikšana palīdz paplašināt savas zināšanas. Zināšanas par to, kas notiks tālāk, palīdz tikt galā ar pēkšņiem notikumiem un šajos gadījumos nodrošina lielāku suverenitāti. Tādā veidā var labāk pārvaldīt baiļu vai panikas situācijas.
