Aarskog-Scott sindroms

Aarskog sindroms vai Aarskog-Scott sindroms ir nosaukts pediatora Šarla I. Jr Skota un cilvēku ģenētiķa Dagfinn Aarskog vārdā. Tas ir ļoti reti sastopams X sindroms. Šis kroplības sindroms ļoti bieži ir saistīts ar īsu augumu.

Kas ir Aarskog-Scott sindroms

Aarskog-Scott sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams ģenētisks traucējums, ko izraisa X hromosomas mutācija. Īpaši ietekmē ķermeņa lielumu, kaulus, muskuļus, sejas vaibstus un dzimumorgānus.

Slimība parasti rodas tikai vīriešiem, sievietēm bieži attīstās tikai maigākā sindroma forma. Parasti simptomi parādās līdz trīs gadu vecumam.

cēloņi

Aarskog-Scott sindromu izraisa tā saucamā faciogenital displāzijas gēna (FGD1 gēna) mutācija, kas ir saistīts ar X hromosomu. Vecāki nodod X hromosomas bērniem. Tā kā vīriešu dzimuma bērniem ir tikai viena X hromosoma, ģenētiskais defekts, iespējams, tiek mantots no mātes.

Sievietes bērniem, no otras puses, ir divas X hromosomas. Tātad, ja vienai hromosomai ir ģenētisks defekts, otrā hromosoma to var kompensēt. Sakarā ar to sievietēm, kuras cieš, attīstās sindroma maigāka forma.

Simptomi, kaites un pazīmes

Aarskog sindromu raksturo dzimumorgānu, sejas īpašību, pēdu un roku anomālija vai īss augums. Skartajiem ir deguna deguns ar plašu deguna tiltu, plašu pieri un apaļu seju, un parasti tiek mainītas arī acu radzenes. Rokas bieži ir samērā platas un īsas, un uz karpālā kaula var redzēt pārkaulošanos vai saaugumus.

Pirksti ir pārlieku savienoti, un vidējā pirksta kauls var tikt pārmērīgi pagarināts, ko sauc arī par hipermobilitātes sindromu. Turklāt var redzēt tā saukto klinodaktiliju, kas nozīmē, ka falanga var saliekties uz sāniem. Tas pats attiecas uz pēdām. Tarsāla kauli ir pārkauloti, kāju pirksti ir slīpi, pēdas ir diezgan biezas un īsas. Laika gaitā sejas novirzes var regresēt.

Turklāt motora attīstība un seksuālā nobriešana bieži tiek kavēta. Daudziem pacientiem rodas tuvredzība un šķielēšana, bet tiek atzīmētas arī sarežģītākas acu izmaiņas. Aukslējas var arī stipri pārkaulēt, un tiek aprakstīti arī nepareizi izlīdzināti zobi vai tā sauktais "misbīts". Arī augšžoklis bieži nav pietiekami attīstīts, ko sauc par “augšžokļa hipoplāziju”.

Citi simptomi ir smaila matu līnija, nāsis, kas ir vērstas uz priekšu, un mandeļu formas un / vai acis ar platu atstarpi. Ausis bieži tiek nolocītas, virs augšējās lūpas ir bedre, var rasties arī nobrāzoši plakstiņi un aizkavēta zobu augšana.

Turklāt kauli un muskuļi var būt kroplīgi. Šo anomāliju pazīmes ir piltuves formas krūtis, pirkstu un kāju pirkstu siksnas un plaukstas grumbiņas.

Dzimumorgānu anomālijas ietver sēklinieku aizturi, vienreizēju sakņu cirkšņos vai sēkliniekos, aizkavētu dzimumbriedumu vai patoloģiju sēkliniekos.

Turklāt var rasties arī smadzeņu attīstības traucējumi. Tā rezultātā tiek samazināta kognitīvā veiktspēja, skartie bieži cieš no uzmanības deficīta traucējumiem (ADHD / ADD), un arī kognitīvā attīstība tiek kavēta. Šīs novirzes parasti uzlabojas pēc pubertātes vai bieži pilnībā izzūd pieaugušā vecumā.

Vairumā gadījumu var atzīmēt arī nelielu atpalicības pakāpi, tāpēc dažreiz tiek veikts arī izlūkošanas tests. Bieži vien rezultāti ir vidējā vai zemā diapazonā, augstie IQ rādītāji retos gadījumos tiek reģistrēti ietekmētajos.

Diagnostika un kurss

Visbiežāk ārsts vispirms pārbauda bērna sejas īpašības, pēc kuras var noteikt, vai viņiem ir Aarskog-Scott sindroms. Tam seko ģimenes anamnēze un fiziskais eksāmens. Ja ārstam ir aizdomas par Aarskog-Scott sindromu, var pasūtīt arī ģenētisko pārbaudi. Ir noderīgs arī rentgenstūris, lai varētu noteikt sindroma izraisīto noviržu smagumu.

Komplikācijas

Ar Ārskoga-Skota sindromu ir saistītas daudzas dažādas komplikācijas. Pilnīga simptoma izārstēšana diemžēl nav iespējama. Tomēr neatbilstības var novērst ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Papildus pašam sindromam pacients bieži cieš no īsa auguma.

Upura rokas un kājas, dzimumorgāni un mute ir patoloģiskas. Rokas izskatās platas. Mazas un treknas pēdas apgrūtina pacientu staigāšanu, tāpēc ikdienā viņi var ierobežotā mērā pārvietoties. Redzes problēmas rodas arī cilvēkiem ar Aarskog-Scott sindromu.

Simptomu negatīvi ietekmē arī seksuālās aktivitātes. Cietušajiem bieži nav raksturīgi nepareizi izlīdzināti zobi un nepareizi izlīdzināti zobi. Daudzos gadījumos pašas kroplības var labot tā, lai vairs nebūtu komplikāciju.

Īpaši tas attiecas uz sēkliniekiem, zobiem un kauliem. Tomēr pacienti cieš arī no aizkavētas attīstības, kas var izraisīt invaliditāti un atstumtību dzīvē. Tas nav nekas neparasts, ja rodas psiholoģiskas problēmas. Lielākoties skartie ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē. Ar šo simptomu zēni biežāk nekā meitenes piedzimst.

Kad jāiet pie ārsta?

Aarskog-Scott sindromu bieži var noteikt ultraskaņas izmeklēšanas laikā, pamatojoties uz pamanāmajiem simptomiem. Vēlākais, kad bērns piedzimst, ārsts var atpazīt un diagnosticēt ģenētisko defektu kā Aarskog-Scott sindromu. Skaidra diagnoze ir iespējama, izmantojot ģimenes vēsturi vai ģenētisko testu. Turklāt vecākiem regulāri jāapmeklē ārsts.

Neatbilstība var izraisīt vairākas komplikācijas, kuras jebkurā gadījumā jāārstē medicīniski. Ja tiek pamanīti uzmanības deficīta traucējumu simptomi, jāmeklē uzvedības terapeits. Ja Jums ir redzes vai dzirdes traucējumi, nekavējoties jākonsultējas ar atbilstošo speciālistu. Visaptveroša terapija nepazūd, bet tas atvieglos dzīvi ar viņiem.

Skartiem cilvēkiem arī vēlāk jākonsultējas ar ārstu. Viņi var sniegt informāciju par simptomiem un sūdzībām, kas saistīti ar Aarskog-Scott sindromu, un sniegt padomus, kā ar tiem tikt galā. Tā kā kroplības bieži izraisa atstumtību un pazeminātu pašnovērtējumu, noderīgas ir arī psihoterapeitiskās konsultācijas.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Ārskoga-Skota sindromu nevar izārstēt. Ārstēšanas ietvaros var labot kroplības, kas rodas uz skartās personas audiem, kauliem vai zobiem. Daudzos gadījumos nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Tie ietver:

• zobu ķirurģija vai ortodontiskas iejaukšanās, lai labotu patoloģiskas kaulu struktūras vai šķību zobus

• Asinsvadu trūces operācija, lai noņemtu vienreizēju sēklinieku vai cirksnī

• Operācija uz sēklinieku, lai pārvietotu sēklinieku

Citas procedūras ietver pasākumus kognitīvās attīstības kavēšanās atbalstam. Īpaša terapija ir nepieciešama arī tad, ja bērns cieš no uzmanības deficīta traucējumiem. Uzvedības terapeits var atbalstīt vecākus šeit.

Perspektīva un prognoze

Aarskog-Scott sindroms pacientam parasti rada dažādas kroplības un īsu augumu. Sakarā ar kroplībām bērnus bieži ietekmē ķircināšana un huligānisms. Sindroms izraisa smagas novirzes kājās un rokās, kas sarežģī pacienta ikdienas dzīvi. Simptomi var izraisīt arī garīgu diskomfortu un depresiju.

Ārskoga-Skota sindroms ierobežo arī pacienta redzi un dzirdi, un zobi ir deformēti un rada sāpes. Parasti šīs deformācijas var ārstēt ķirurģiski. Bērna garīgo un motorisko attīstību var aizkavēt, lai pacients ikdienas dzīvē būtu atkarīgs no atbalsta. Tomēr pieaugušā vecumā skartie parasti atrod ceļu, lai vēlāk vairs nebūtu nekādu ierobežojumu.

Ārstēšanas laikā vairumā gadījumu vairs nav sūdzību, daudzas operācijas var novērst.

novēršana

Aarskog-Scott sindroma attīstības varbūtību var palielināt divi faktori: iedzimta predispozīcija un dzimums. Ja bērns ir vīrietis, ģenētiskā defekta rašanās varbūtība ir augstāka, jo viņam ir tikai viena X hromosoma. Ja māte pārnēsā nepilnīgu gēnu, bērnam palielinās risks, ka šis defekts attīstīsies.

Principā Aarskog-Scott sindromu nevar novērst. Sievietēm ir iespēja veikt ģenētisko testu, lai identificētu mutētu FGD-1 gēnu. Ja jums ir mutācijas gēns, jūs varat izlemt, vai vēlaties piedzimt bērnu vai nē.

To var izdarīt pats

Dažas ģenētiskā defekta izraisītas anomālijas var koriģēt ķirurģiski. Neskatoties uz to, skartajiem visu mūžu būs jādzīvo ar ierobežojumiem. Lielākā daļa no viņiem tomēr var tikt galā ar savu ikdienas dzīvi pieaugušā vecumā.

Īpaši bērnībā jauni pacienti cieš no iebiedēšanas. Stabila ģimenes vide ir vissvarīgākais atbalsts.Vecākiem nav jābaidās izmantot psiholoģisko atbalstu sev un savam bērnam. To var pateikt savam bērnam tikai pašpārliecināti un stabili vecāki. Izglītības speciālistu literatūra piedāvā arī metodes, kā rotaļīgi stiprināt bērna pašnovērtējumu. Pašpalīdzības grupas ir ļoti laba platforma pieredzes apmaiņai. Uzmanības deficīta traucējumi var rasties skolas laikā. Īpašai uzvedības terapijai varētu būt atbalstoša iedarbība.

Ikdienas dzīvē vecākiem jānodrošina, lai motora un logopēdiskie vingrinājumi tiktu veikti konsekventi. Tas ir svarīgi vienlaikus ar terapeita ārstēšanu. Atkarībā no slimības smaguma skartajiem cilvēkiem var būt nepieciešams mūža atbalsts. Ja vecāki to vairs nevar izdarīt, jo, iespējams, ir vairāk bērnu, kurus pieskatīt, vai arī fiziskā un psiholoģiskā slodze ir pārāk liela, ir jāaicina aprūpētājs. Nevilcinoties var apspriest arī izmitināšanu palīgtelpā. Vecākiem nevajadzētu ignorēt viņu pašu veselību.