Alport sindroms

Pie Alporta sindroms tā ir iedzimta slimība. Galvenokārt tiek skartas nieres, acis un iekšējā auss.

Kas ir Alport sindroms?

Ārsti arī norāda uz Alporta sindromu kā progresējošu iedzimtu nefrītu. Tas attiecas uz iedzimtu slimību, kurā pastāv progresējoša nefropātija, kas izraisa nieru mazspēju.

Ārsti arī norāda uz Alporta sindromu kā progresējošu iedzimtu nefrītu. Tas attiecas uz iedzimtu slimību, kurā pastāv progresējoša nefropātija, kas izraisa nieru mazspēju.

Alporta sindroms tika nosaukts pēc Dienvidāfrikas ārsta Artūra Cecila Alporta (1880-1959), kurš pirmo reizi aprakstīja šo slimību 1927. gadā. 1961. gadā iedzimtajai slimībai tika piešķirts nosaukums "Alport sindroms". Retā slimība galvenokārt tiek novērota zēniem un vīriešiem.

cēloņi

Neskatoties uz reto parādīšanos, Alport sindroms ir otra izplatītākā ģenētiskā nieru slimība bērniem un jauniem pieaugušajiem. Ģenētiskās mutācijas IV tipa kolagēnos ir iedzimtas slimības cēlonis. Kolagēni ir ārkārtīgi svarīga kolagēna saistaudu sastāvdaļa. Tas, savukārt, nodrošina orgānu un šūnu struktūras sienu stabilitāti. Saistaudi var atrast gandrīz visā ķermenī.

Tas rodas uz ādas, asinsvadiem, nerviem, dziedzeriem, gļotādām, cīpslām un muskuļiem. IV tipa kolagēns ir atrodams arī nieru asinsķermenīšu, acu un iekšējās auss pagraba membrānā. Šī iemesla dēļ šīs ķermeņa struktūras ietekmē arī Alporta sindroms. Progresējošu iedzimtu nefrītu izraisa ģenētisko defektu pārmantošana, kas jau pastāv ģimenē.

Tomēr aptuveni 15 procentus no visām slimībām izraisa arī jaunas mutācijas. Tā kā ģenētiskais defekts tiek pārnests uz ar dzimumu saistītām X hromosomām Alporta sindromā, vairāk nekā 80 procenti no visiem slimniekiem ir vīrieši. Atšķirībā no meitenēm, zēniem ir tikai viena X hromosoma.

Šī iemesla dēļ zēniem nav iespējama ģenētiskā defekta kompensācija. Meitenēm kompensācijas dēļ atkarībā no mantojuma Alporta sindroms ne vienmēr izdalās. Tomēr slimību var nodot vēlākiem bērniem.

Simptomi, kaites un pazīmes

Alporta sindroms sākotnēji ir pamanāms nierēs caur asiņu parādīšanos urīnā (hematūrija). Tālākā kursā olbaltumvielas parādās arī urīnā (proteinūrija). Infekciju gadījumā urīns ir rozā, tumši sarkans, melns vai brūns, kas, neskatoties uz drausmīgo izskatu, nenozīmē nekādas briesmas. Kad infekcija izzūd, urīna krāsa parasti normalizējas.

Ausis ietekmē arī iedzimta slimība iekšējās auss dzirdes zuduma formā, kas rodas abās pusēs. Tas parādās apmēram 50 procentos no visiem slimajiem cilvēkiem vecumā no 9 līdz 12 gadiem. Apmēram desmit procenti pacientu cieš arī no izmaiņām acīs. Tās ir izmaiņas acs pamatnē, kataraktā un konusa formas izliektajā lēcā.

Retos gadījumos tiek konstatēta arī leiomioomatoze un nepareizi izveidots barības vads. Ir iespējamas arī zarnu un trahejas kroplības. Tas var izraisīt tādus simptomus kā barības vada iekaisums, apgrūtināta rīšana, hronisks aizcietējums vai ēdiena norīšana zīdaiņiem vai maziem bērniem. Visbeidzot, rodas hroniska progresējoša nieru mazspēja. Šī iemesla dēļ nieru aizstājterapija bieži ir nepieciešama no otrās dzīves desmitgades.

Diagnostika un kurss

Alporta sindromu tagad var diagnosticēt salīdzinoši agri, izmantojot dažādas metodes. Tajos ietilpst nieru sonogrāfija (ultraskaņas izmeklēšana), nieru biopsija, kurā no nierēm tiek ņemts audu paraugs, asins analīze, lai noteiktu asins vērtības, un urīna pārbaude, ko izmanto olbaltumvielu daudzuma noteikšanai.

Turklāt ģenētiskās analīzes var veikt arī laboratorijā. Vēl viena diagnostikas metode ir pārbaudīt bērna redzi un dzirdi. Svarīgu lomu spēlē arī detalizēta ģimenes anamnēze. Alporta sindroma diagnoze parasti sākas tikai tad, kad ir raksturīgi nieru simptomi vai funkcionālie traucējumi. Alporta sindroma gaita var būt ļoti atšķirīga. Tomēr jaunā pieaugušā vecumā bieži vien ir jāgaida nieru mazspēja, kas prasa dialīzi (asiņu mazgāšanu).

Komplikācijas

Ar Alport sindromu var rasties dažādas komplikācijas. Tās galvenokārt ir atkarīgas no tā, vai Alporta sindroms bija iedzimts, vai to izraisīja infekcija. Alporta sindromā parasti mainās urīna krāsa. Urīns ir sarkanā krāsā un satur asinis.

Šī krāsa pacientam izskatās salīdzinoši biedējoša, taču tai nav ietekmes uz ķermeni. Kad Alporta sindroms izzūd, urīna krāsa normalizējas. Vairumā gadījumu Alport sindroms noved pie dzirdes zuduma. Īpaši bērnus ietekmē šī komplikācija.

Tas noved pie pazeminātas dzīves kvalitātes, kas var izraisīt nopietnas psiholoģiskas problēmas un depresiju bērniem jaunībā. Daudzos gadījumos šis dzirdes zudums var izraisīt iebiedēšanu. Nav retums, ka Alporta sindroms ietekmē arī acis, kas var izraisīt kataraktu vai redzes traucējumus.

Dažos gadījumos sindroms negatīvi ietekmē arī rīkli un zarnu, kas var izraisīt rīšanas grūtības vai zarnu malformācijas. Maziem bērniem ar Alporta sindromu rīšana var notikt biežāk. Ārstēšanu var veikt agri un nopietni ierobežot simptomus.

Kad jāiet pie ārsta?

Alporta sindroma gadījumā jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Parasti sindroma dēļ pacienta dzīves kvalitāte ir ārkārtīgi pazemināta, tāpēc normāla ikdienas dzīve vairs nav iespējama. Jo īpaši dzirdes zudums jāpārbauda un jāārstē ārstam. Attiecīgā persona var būt atkarīga no dzirdes aparāta. Kataraktu var noņemt arī oftalmologs, lai attiecīgā persona vairs neciestu no redzes traucējumiem.

Ārstēšana ir nepieciešama arī tad, ja Alport sindroms izraisa nieru mazspēju. Tas var izraisīt pacienta nāvi bez ārstēšanas. Tomēr parasti skartā persona ir atkarīga no dialīzes vai donora nieres. Alport sindroma medicīniskā pārbaude ir nepieciešama arī zīdaiņiem un maziem bērniem, lai izvairītos no rīšanas grūtībām un tādējādi rīšanas.

Sindroms galvenokārt ir pamanāms caur tumšu urīnu, tāpēc jākonsultējas arī ar ārstu. Sindroms parasti tiek atzīts tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Tomēr speciālists var pareizi izskatīt attiecīgās sūdzības.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Alporta sindroma efektīva ārstēšana vēl nav iespējama. Lai arī pašlaik tiek veikti intensīvi pētījumi, nav iespējams izārstēt mānīgo iedzimto slimību turpmākajos gados. Šī iemesla dēļ terapija aprobežojas tikai ar simptomu ārstēšanu. Lai pēc iespējas ilgāk apturētu nieru mazspēju, medicīniskā aprūpe jāsāk agrā bērnībā.

Svarīga ārstēšanas sastāvdaļa ir tādu AKE inhibitoru kā Xanef vai Ramipril ievadīšana. Alternatīvi var ievadīt arī AT antagonistus. Saskaņā ar pētījumiem, šo zāļu ievadīšana aizkavē nieru mazspēju apmēram par 10 līdz 15 gadiem. Tā kā nieru mazspēja izraisa asinsspiediena paaugstināšanos un tādējādi vēl vairāk kaitē veselībai, ir svarīgi sākt atbilstošu terapiju agrīnā stadijā.

Neskatoties uz visiem ārstēšanas pasākumiem, nieru terminālo vājumu nevar pilnībā apturēt. Ja nieru mazspēja progresē, hemodialīze ir būtiska. Nieru transplantāciju var veikt arī vēlāk. Slimajam bērnam var dot dzirdes aparātus, lai ārstētu iekšējās auss dzirdes zudumu. Ja viņu redze ir traucēta, viņiem tiek dotas brilles vai kontaktlēcas.

Kataraktas gadījumā var veikt ķirurģisku korekciju. Svarīgi, lai simptomātisko ārstēšanu veiktu ārsti no vairākām speciālistu jomām. Tajos ietilpst internists, ausu, deguna un rīkles ārsts un oftalmologs. Tiek uzskatīts arī par noderīgu skarto personu ģenētiskās konsultācijas.

Perspektīva un prognoze

Alporta sindroms galvenokārt rada diskomfortu ausīm, acīm un nierēm. Šī slimība ievērojami apgrūtina skartās personas ikdienas dzīvi. Tas noved pie dzirdes zuduma, kurā sliktākajā gadījumā skartajai personai var būt pilnīga dzirdes zudums. Pastāv arī dažas redzes problēmas. Pacientiem var attīstīties katarakta, kas var izraisīt ievērojamus ierobežojumus.

Turklāt Alporta sindroms izraisa arī nieru mazspēju. Ja to neārstē, tas var izraisīt pacienta nāvi. Pēc tam skartajai personai jāpaļaujas uz dialīzi vai transplantātu, lai turpinātu izdzīvot. Kā likums, Alporta sindroms arī ievērojami samazina skarto cilvēku dzīves ilgumu.

Alporta sindroma ārstēšana galvenokārt balstās uz simptomiem un simptomiem. Nevar vispārīgi paredzēt, vai tas novedīs pie pozitīvas slimības gaitas. Bieži vien cietušo vecāki cieš arī no smagām psiholoģiskām sūdzībām, un tāpēc viņiem ir nepieciešams psiholoģiskais atbalsts.

novēršana

Alporta sindroms ir viena no iedzimtajām slimībām. Šī iemesla dēļ nav iespējama efektīva profilakse.

Pēcaprūpe

Ar Alporta sindromu pēcpārbaudes iespējas parasti ir ļoti ierobežotas. Tā ir iedzimta slimība, kuru nevar ārstēt cēloņsakarīgi, bet tikai simptomātiski. Tāpēc pilnīgu izārstēšanu nevar panākt.

Ja pacients ar Alporta sindromu vēlas bērnus, var veikt arī ģenētiskās konsultācijas, lai novērstu sindroma nodošanu nākamajām paaudzēm. Ar Alporta sindromu skartā persona ir atkarīga no medikamentu lietošanas.Tās regulāri jālieto, lai aizkavētu nieru mazspēju.

Tomēr skartā persona parasti mirst no šīs nepietiekamības, ja transplantācija nenotiek. Tādēļ sindroms ārkārtīgi samazina un ierobežo skartās personas dzīves ilgumu. Lai izvairītos no akluma, ir jāveic arī regulāras acu pārbaudes. Nav neparasti, ka Alporta sindroms izraisa psiholoģiskas sūdzības vai smagu depresiju un citus traucējumus.

Ja rodas arī šie simptomi, ļoti noderīga ir saruna ar savu ģimeni, draugiem vai citiem cilvēkiem ar sindromu. Tas var arī izraisīt informācijas apmaiņu, tādējādi atvieglojot arī attiecīgās personas ikdienas dzīvi.

To var izdarīt pats

Ja ir aizdomas par Alport sindromu, vispirms jākonsultējas ar ārstu. Slimība jānoskaidro un jāārstē medicīniski. Turklāt pacients var veikt dažus pasākumus, lai atbalstītu dziedināšanas procesu.

Pirmkārt, aizsardzība ir sevi pierādījusi. Pirmajās slimības stadijās ķermenis parasti ir ļoti novājināts, tāpēc jāizvairās no lielākas slodzes. Ja slimība ir izraisījusi dzirdes zudumu, jākonsultējas ar audiologu.

Var būt norādīti turpmāki terapeitiskie pasākumi, lai līdz minimumam samazinātu ierobežojumus slimam cilvēkam. Dabiski ārstniecības līdzekļi, piemēram, zāļu tējas, pastilās, ēteriskās eļļas vai galda sāls ieelpošana palīdz ar rīšanas problēmām. Jebkuras zarnu problēmas bieži var mazināt, mainot uzturu.

Tā kā Alporta sindroms ir nopietna slimība, kurai bieži ir negatīvs kurss, pavadošā terapija ir noderīga. Attiecīgajai personai jārunā ar atbildīgo ārstu vai jādodas tieši uz iedzimtu slimību speciālistu klīniku. Lai izvairītos no nopietnām komplikācijām, slimības gaita jāuzrauga ārstam. Pieminētos pašpalīdzības pasākumus un līdzekļus vislabāk izmantot, konsultējoties ar ārstu.