Anencefalija

Termiņš Anencefalija apraksta smagu embrija kroplību, kas rodas grūtniecības sākumā. Slēgta galvaskausa un trūkstošo smadzeņu daļu dēļ jaundzimušo dzīves ilgums, kas cieš no anencefalijas, ir tikai dažas stundas vai dienas.

Kas ir anencefalija?

Vai anencefalija Anenkephaly (Nosaukums cēlies no grieķu valodas termina “enkephalos”, kas apraksta smadzenes, anencephaly nozīmē “bez smadzenēm”) zinātniski pirmo reizi publicēja 1926. gadā Eduards Gampers.

Anencefalija attīstās pirms 26. grūtniecības dienas un tiek uzskatīta par smagāko kroplību formu neironu caurules defektu laikā. (Neironu caurule apraksta mugurkaulnieku un tādējādi arī cilvēku centrālās nervu sistēmas attīstības pirmo posmu.) Ar vispārīgo terminu neironu caurules defekts (NRD) tiek apkopotas tās embrionālās attīstības anomālijas, kas novērš pilnīgu neironu caurules aizvēršanu.

Šīs smagās kroplības sekas anencefalijas gadījumā papildus nenoslēgtajam galvaskausa apvalkam ietver dažādas pakāpes trūkstošās galvaskausa jumta daļu, galvas ādas, sāpju smadzenes un smadzenes, tādējādi smadzeņu stumbrs ir izveidojies tikai aptuveni 25 procentos gadījumu. Hipofīzes (hipofīzes), kas atrodas galvaskausa pamatnē, anencefālija arī nav pietiekami attīstīta.

cēloņi

Anencefalijas cēloņi vairumā gadījumu ir folijskābes (B vitamīna sintētiskās formas) deficīts grūtniecības laikā. Tomēr par cēloņiem tiek uzskatīti tādi eksogēni faktori kā alkohola, narkotiku vai narkotiku lietošana topošajām māmiņām, kā arī ķīmijterapija, ko izmanto vēža apkarošanai grūtniecēm, kā arī saskare ar dzīvsudrabu, jonizējošā starojuma (rentgenstaru, CT) vai dažādu infekcijas slimību ietekme. Anencefalija.

Bet pat reti sastopama, spontāna nedzimuša bērna kroplība var izraisīt anencefaliju. Visi šie riska faktori topošajām māmiņām tiek ņemti vērā tikai tad, ja tie ir sastopami vēlākais līdz piektās grūtniecības nedēļas sākumam.

No mūsdienu medicīniskā viedokļa ģenētiskajiem faktoriem nav nozīmes anencefalijas attīstībā, kas nozīmē, ka grūtnieču risks, kuras jau ir dzemdējušas bērnu ar anencefaliālu kroplību, nepārsniedz vidējo (sieviešu) populācijas risku.

Simptomi, kaites un pazīmes

Vairumā gadījumu anencefalija ir saistīta ar ļoti nopietniem simptomiem. Tomēr simptomi ietekmē tikai bērnu, tāpēc anencefalija neapdraud mātes veselību. Bērns cieš no ļoti seklajām acu kontaktligzdām un stipri izvirzītajām acīm.

Smadzenes ir arī ļoti mazattīstītas, kā rezultātā tiek nodarīti psiholoģiski, mehāniski un neiroloģiski bojājumi un ierobežojumi. Bērna spēju izdzīvot arī nopietni ierobežo šī slimība, tā ka vairums bērnu mirst pirms vai neilgi pēc piedzimšanas. Jūs ciešat no tā, ka nespējat izdzīvot.

Dažos gadījumos topošajai māmiņai var būt arī priekšlaicīgs dzemdības, kas ir saistīta ar stiprām sāpēm. Daudzas sievietes un viņu partneri cieš no garīgās veselības problēmām vai smagas depresijas nedzīvi dzimuša bērna vai agrīnas nāves dēļ. Tāpēc jūs esat atkarīgs arī no psiholoģiskas ārstēšanas.

Turklāt anencefalija var izraisīt amnija maisa plīsumu, kas arī veicina nedzīvi dzimušu bērnu. Tā kā bērns nevar uzņemt pārtiku, tas tiek barots caur mākslīgo caurulīti. Grūtniecību var pārtraukt arī tad, ja tiek atklāta anencefalija. Arī šeit bieži rodas psiholoģiskas sūdzības.

Diagnostika un kurss

Lai noteiktu anencefaliju, “pirmsdzemdību diagnozes” (pirmsdzemdību diagnozes) laikā tiek pārbaudītas topošās mātes asinis. Ja tiek palielināta "alfa-1-fetoproteīna" koncentrācija, var aprēķināt slimības varbūtību. Ja ir aizdomas par anencefaliju, tiek veikta uzticama diagnoze, izmantojot īpašu 3-D ultraskaņas izmeklēšanu.

Tā kā embrijā, kas cieš no anencefalijas, trūkst rīšanas refleksa, dzemdē var uzkrāties pārāk daudz amnija šķidruma, kas var izraisīt priekšlaicīgu dzemdību un tādējādi nevēlamu amnija maisa plīsumu.Lai to novērstu, amnija šķidrums jāiztukšo, izmantojot tā saukto punkciju.

Pati dzemdības parasti notiek vagināli, un laika gaita atbilst normāliem dzemdību procesiem, kaut arī kontrakcijas var izraisīt mākslīgi, jo embrija nepietiekami attīstītā hipofīze nevar dot signālu dabiska dzemdību ierosināšanai. Mākslīgi izraisīts amnija maisa plīsums dramatiski palielina nedzimuša bērna piedzimšanas varbūtību embrijā, kas cieš no anencefalijas.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja grūtniecības laikā ultraskaņas izmeklēšanas laikā tiek atklāta anencefalija, tūlīt pēc dzemdībām jāveic intensīvi medicīniskie pasākumi. Defekta nopietnības dēļ aptuveni 75 procenti vecāku nolemj priekšlaicīgi pārtraukt grūtniecību. Veicot abortu, ārstējošais ārsts veiks nepieciešamos pasākumus un novirzīs vecākus uz atbilstošu speciālistu klīniku.

Par to, vai ir nepieciešami terapeitiski pasākumi, piemēram, traumu terapija vai dalība pašpalīdzības grupā, jāizlemj katrā gadījumā atsevišķi. Vecākiem, kuri izvēlas dzemdēt, ir attiecīgi jāgatavojas paredzamai bērna nāvei. Turklāt atbildīgais ārsts sagatavos intensīvo medicīnisko aprūpi (barošanu ar caurulēm) un informēs vecākus par procesu.

Faktiskais dzimšanas process atbilst normālajiem procesiem. Tomēr, konsultējoties ar slimnīcu, šeit var veikt arī individuālus sagatavošanās pasākumus. Parasti vecākiem, kuri gaida bērnu ar anencefaliju, visas detaļas jāapspriež ar uzticamu ārstu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Anencefalijas ārstēšana principā nav iespējama, lai auglis izdzīvotu tikai dažas stundas pēc piedzimšanas, jo rīšanas refleksa trūkums neļauj tam absorbēt šķidrumu un dehidratāciju kā tiešu nāves cēloni.

Tomēr intensīvas medicīniskās aprūpes (barošanas ar caurulēm) palīdzību jaundzimušā dzīvi ar anencefaliju var pagarināt vidēji par divām līdz četrām dienām.

Jautājumu par priekšlaicīgu grūtniecības pārtraukšanu, kas rodas no tā un uz kuru no ētikas viedokļa ir grūti atbildēt, noraida apmēram 25 procenti no skartajiem, jo ​​pašas topošās māmiņas neriskē un viņas vēlas savam anencefaliālajam bērnam dot vismaz īsu mūžu.

Perspektīva un prognoze

Diemžēl vairumā gadījumu anencefalija dažās stundās pēc piedzimšanas izraisa pacienta nāvi. Skartās personas cieš no nepilnīgas smadzenēm un nepilnīgi attīstīta galvaskausa. Tas ievērojami samazina jaundzimušā dzīves ilgumu. Acis ir arī nepietiekami attīstītas un parasti izvirzītas no acu kontaktligzdas.

Vairumā gadījumu vecāki un radinieki cieš no smagas depresijas un citām psiholoģiskām sūdzībām anencefalijas dēļ un viņiem nepieciešama ārstēšana. Anencefalija arī bieži noved pie priekšlaicīgas dzemdībām un tāpēc parasti ar smagām sāpēm dzemdību laikā. Iespējams, ka dzemdības ir izraisītas mākslīgi anencefalijas dēļ. Pacienta mirstība var notikt tieši.

Anencefaliju var diagnosticēt salīdzinoši agri, tāpēc var arī pārtraukt grūtniecību. Tomēr pat šeit nav nekas neparasts, ka rodas psiholoģiskas sūdzības, kuras galu galā ir jāārstē. Tieša un cēloņsakarīga anencefalijas ārstēšana nav iespējama. Cietušie mirst dažas stundas pēc piedzimšanas.

novēršana

Anencefalijas risks Centrāleiropā ir bijis aptuveni 1: 1000 (kopš folijskābes ieviešanas), četrreiz mazāk gadījumu sastopot melnādainajos. Izvairīšanās no alkohola, narkotikām un medikamentiem, kā arī izvairīšanās no jau pieminētajiem riska faktoriem, piemēram, infekcijas slimībām vai rentgena stariem (agrīnā) grūtniecības laikā, samazina anencefalijas embrija iespējamību līdz minimumam.

Pēcaprūpe

Anencefalijas gadījumā nepieciešama visaptveroša sekojoša aprūpe. Tā kā cietušie bērni mirst pēc dažām stundām, vecāki ir ļoti emocionāli noslogoti. Šī iemesla dēļ pēcaprūpe galvenokārt ietver intensīvu ārstēšanu pēc traumas.

Bērna radiniekiem jāsazinās ar piemērotu traumu terapeitu un, ja nepieciešams, jāizvēlas pašpalīdzības grupa. Tur viņi var apmainīties idejām ar citām skartajām personām. Fiziskā aprūpe ir ierobežota ar vienreizēju pārbaudi pēc dzemdībām. Ginekologs pārbaudīs dzemdību kanālu, lai izslēgtu traumas un citas komplikācijas.

Viņš var arī veikt ultraskaņas skenēšanu un ņemt asinis. Viņam būs saruna arī ar attiecīgo sievieti, lai vēlreiz noskaidrotu viņas garīgo stāvokli. Pēc slima bērna piedzimšanas ir jāatsāk parastās kārtējās pārbaudes pie ginekologa.

Mātei jāredz arī ģenētisko traucējumu speciālists, lai noskaidrotu, vai bērna anencefalijai ir ģenētisks cēlonis. Balstoties uz diagnozi, var plānot nākamos soļus, īpaši, ja tiek plānota jauna grūtniecība. Pati slimība neprasa plašu turpmāko aprūpi, lai gan var tikt veikts bērna autopsija.

To var izdarīt pats

Zīdaiņi ar anencefaliju parasti izdzīvo tikai dažas stundas vai dienas pēc piedzimšanas. Skarto bērnu vecāki parasti tiek informēti par bērna ciešanām grūtniecības sākumā, un tādējādi viņi ilgi pirms noteiktā datuma zina, ka pēcnācēji mirs. Vecākiem ir jāizlemj, vai nēsāt bērnu uz laiku vai pārtraukt grūtniecību. Atkarībā no pieņemtā lēmuma ārsts var sākt nākamās darbības.

Vecākiem, kuri izlemj pret bērnu, būtu jāmeklē psiholoģiskas konsultācijas un jāsagatavojas gaidāmajam abortam, izmantojot speciālistu lasījumus un diskusijas ar ārstiem-speciālistiem. Vecāki, kuri vēlas saglabāt bērnu, bieži pavada laiku starp bērna piedzimšanu un nāvi slimnīcā - arī šajā gadījumā jāveic atbilstoši piesardzības pasākumi.

Ārsts arī ieteiks vecākiem terapeitiskus ieteikumus. Runāšana ar speciālistu var palīdzēt vecākiem tikt galā ar bēdām. Doties uz pašpalīdzības grupu arī palīdz pārvarēt bērna zaudēšanu un ilgtermiņā atkal dzīvot pozitīvu dzīvi.