Pseidohidroparatireoidisms

No Pseidohidroparatireoidisms parāda tos pašus simptomus kā parasts hipoparatireoidisms bez paratheidīta hormona deficīta. Kalcija līmenis asinīs ir pārāk zems, un fosfāta līmenis ir pārāk augsts. Neskatoties uz normālu vai pat paaugstinātu koncentrāciju, paratheidīta hormons nevar attīstīt savu iedarbību.

Kas ir pseidohipoparatireoidisms?

No Pseidohidroparatireoidisms, arī Martina Albraita sindroms, raksturo tādi paši simptomi kā hipoparatireoidisms. Terminu hipoparatireoidisms var izmantot kā Paratheidīta hormonu deficīts ko izraisa nepietiekams paratonīds. Prefikss “pseido” nozīmē “it kā” un norāda, ka parathormons normālā šī hormona koncentrācijā nedarbojas pareizi.

Paratheidīta hormons regulē kalcija un fosfāta koncentrāciju asins serumā. Šī hormona darbība pēc nepieciešamības atbrīvo kaulus no kauliem, vienlaikus veicinot fosfāta izdalīšanos caur nierēm. Kad kalcija līmenis asinīs pazeminās vai palielinās nepieciešamība pēc tā, tiek stimulēta paratheidīta hormona ražošana no paratheidīta dziedzeriem.

Ar kalcija izdalīšanos no kauliem fosfāta izdalīšanās tomēr automātiski palielinās, jo kaulu galvenais materiāls sastāv no kalcija fosfāta. Tomēr palielināta fosfātu koncentrācija kavē turpmāku kalcija izdalīšanos. Tādēļ parathormons nodrošina arī fosfātu absorbcijas kavēšanu caur nierēm.

Tas nozīmē, ka vairāk fosfātu izdalās ar urīnu. Sabalansēts kalcija un fosfāta līmenis ir izšķirošs elektrolītu līdzsvaram, kas ir atbildīgs par normālu stimulu pārnešanu muskuļu un nervu šūnās.

cēloņi

Tādējādi pseidohipoparatireoidismu raksturo pietiekama paratheidīta hormona samazināta iedarbība. Tāpat kā klasiskajā hipoparatireoidismā, tas izraisa hipokalēmiju (kalcija deficītu) un hiperfosfatēmiju (fosfāta pārpalikumu) asinīs. Rezultāts ir palielināta stimula pārnešana un uzbudinājuma stāvokļi ar neiroloģiskām neveiksmēm.

Runājot par paratheidīta hormona darbības veidu, ir svarīgi ne tikai pareizi koncentrēties, bet arī vienmērīgi darboties visiem starpposmiem, lai attīstītu tā iedarbību. Lai hormons darbotos, tam nepieciešams piestiprināt atbilstošo receptoru. Šis receptors pastarpina hormonu vai citu bioaktīvo vielu iedarbību un tādējādi veicina to izpausmi.

Tomēr, ja receptors nedarbojas pareizi, hormons, šeit paratīroidhormons, nevar pildīt savas funkcijas. Tādas pašas neveiksmes notiek kā ar īstu paratheidīta hormona deficītu. Atbilstošie parathormona receptoru defekti ir ģenētiski. Procesi šajos komutācijas punktos ir sarežģīti un daudzveidīgi, tāpēc ir četras dažādas iespējas darbības traucējumiem.

Ia tipa pseidohipoparatireoidismā tiek samazināts G olbaltumvielu īpatsvars paratheidīta hormonu receptoru kompleksā. Ib tipu tieši raksturo PHT receptoru defekts. Parathormona receptoru katalītiskās vienības defekts noved pie Ic pseidohipoparatireoidisma. Visbeidzot, II tipa gadījumā receptors ir neskarts. Tomēr šeit trūkst intracelulāras atbildes.

Simptomi, kaites un pazīmes

Papildus ķermeņa struktūras deformācijām pseidohipoparatireoidisma un hipoparatireoidisma simptomus raksturo hipokalcēmija. Slimnieku ķermeni raksturo īss augums un metakarpālo un metatarsālo kaulu saīsināšana. Hipokalciēmija rada tetanijas simptomus.

Tas noved pie parestēzijas, roku ķepas stāvokļa, pēdu līdzsvara stāvokļa un krampjiem pēdu un roku rajonā. Turklāt ir palielināta vēlme refleksēt (hiperrefleksija). Tas noved pie muskuļu un nervu šūnu pārmērīgas uzbudināmības. Chvostek zīme un Trousseau tests ir pozitīvi.

Chvostek zīmē, kad tiek saspiests sejas nervs, sejas muskuļi saraujas. Trousseau testu raksturo spazmatiska apakšdelma muskuļu kontrakcija ar rokām ķepās pēc asinsspiediena aproces uzlikšanas un piepūšanas augšdelmā. Spazmas var izpausties arī atsevišķos orgānos.

Pēc tam noved pie žults kolikām, sirds vai plaušu krampjiem. Kā turpmāki simptomi var parādīties arī matu izkrišana, katarakta, sastrēguma papilla vai sausa āda. Smagos gadījumos smadzenēs var veidoties kalcija nogulsnes, kas izraisa galvassāpes un palielina demenci.

Diagnoze un slimības gaita

Pseidohipoparatireozes klīniskais attēls parasti sākotnēji noved pie hipoparatireoidisma iespējamās diagnozes. Parathormona koncentrācija tiek pārbaudīta, izmantojot laboratorijas testus. Ja tas ir normāli, tas parasti ir pseidohipoparatireoidisms.

Tomēr tas savukārt ir jānošķir no tā, kas diferenciāldiagnozē pazīstams kā pseidopseidohipoparatireoidisms. Pseidopseudohipoparatireoidisma gadījumā kalcija metabolisms ir normāls, bet Gsa olbaltumvielu aktivitāte ir samazināta.

Komplikācijas

Pseidohipoparatireoze rada simptomus, kas līdzīgi hipoparatireoidisma simptomiem. Tas pats attiecas uz komplikācijām, kas saistītas ar abām slimībām. Galvenie simptomi ir hipokalcēmija un hiperfosfatemija, kas ir galvenie dažādu komplikāciju cēloņi. Hipokalciēmija var būt bez simptomiem. Tomēr tas var izraisīt arī tādus simptomus kā tetanija, paaugstināta refleksu gatavība un zems sirdsdarbības ātrums.

Smagos gadījumos rodas sirds aritmijas un sirds mazspēja, kas rada lielu sirdsdarbības apstāšanās risku ar sirds un asinsvadu sistēmas mazspēju. Tetanija ietver krampjus rokās un kājās, kas var novest pie roku ķepām un pēdu līdzsvara stāvokļa. Ja hipokalcēmija nepāriet, bieži rodas garīgās veselības problēmas, kas izpaužas tādos simptomos kā depresija, garastāvoklis vai nemiers.

Tā kā papildus kalcijam fosfāts veidojas lielākā mērā, traukos izgulsnējas kalcija fosfāts ar regulējošiem mehānismiem, kā rezultātā pazeminās kalcija līmenis un palielinās fosfātu līmenis asinīs. Šajā reakcijā nogulsnētie kalcija fosfāti jo īpaši noved pie smadzeņu kalcifikācijas.

Kalcija nogulsnes smadzenēs izraisa smagas galvassāpes, un ārkārtējos gadījumos var attīstīties arī demence. Terapijas laikā kalcija un fosfāta vērtības var viegli pielāgot. Tomēr pseidohipoparatireoze nav ārstējama, jo tā ir ģenētiska. Locītavu formas anomālijas un īso augumu nevar terapeitiski ietekmēt.

Kad jāiet pie ārsta?

Pseidohipoiretroze vienmēr jāārstē ārstam. Slimība var izraisīt dažādas komplikācijas, un attiecīgā persona sevi nedziedē. Tādēļ ārsta ārstēšana ir būtiska. Parasti, ja attiecīgajai personai ir mazs augums, jākonsultējas ar ārstu.

Dažādas ekstremitātes ir ievērojami saīsinātas, tāpēc ikdienas dzīvē var rasties smagi ierobežojumi un sūdzības. Īss augums parasti tiek pamanīts bērna attīstības gaitā. Pseidohioparatireoidisms jāārstē arī tad, ja persona cieš no dažādām muskuļu sūdzībām. Bez īpaša iemesla var būt sāpes muskuļos.

Vizīte pie ārsta ir nepieciešama arī tad, ja slimība izraisa sirdsdarbības traucējumus, demenci vai sausu ādu. Ja sirds sūdzības netiek laikus apstrādātas, pacienta dzīves ilgums var būt ierobežots. Vairumā gadījumu pseidohipoparatireozi var diagnosticēt pediatrs vai ģimenes ārsts. Turpmākai ārstēšanai tomēr nepieciešama speciālistu palīdzība.

Ārstēšana un terapija

Tā kā pseidohipoparatireoze ir ģenētiska, šo slimību nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Ir iespējama tikai simptomātiska terapija, lai pielāgotu kalcija metabolismu. Nevar ārstēt tādus fiziskus traucējumus kā īss augums un formas anomālijas. Normālu kalcija līmeni var pielāgot tikai ar medikamentiem.

To veic, iekšķīgi lietojot kalcija piedevas kombinācijā ar D vitamīnu. Tetanijas lēkmes gadījumā dažreiz kalcijs jāinjicē intravenozi. Nepieciešama pastāvīga kalcija un fosfāta līmeņa kontrole. Ilgstoša kalcija ievadīšana var izraisīt nieru akmeņu veidošanos. Lai izvairītos no paaugstinātas kalcija koncentrācijas urīnā, var būt nepieciešama tiazīdu grupas diurētisko līdzekļu ievadīšana. Regulāri jāpārbauda arī kalcija izdalīšanās.

novēršana

Pseidohioparatireoidisms ir ģenētiska slimība. Šī iemesla dēļ nevar būt ieteikumu tā novēršanai. Ģimenes uzkrāšanās gadījumā ģenētiskās konsultācijas un izmeklējumus tomēr var izmantot, lai novērtētu risku pēcnācējiem. Tomēr jāatzīmē, ka nav zināma visu pseidohipoparatireoidisma formu ģenētiskā bāze.

Pēcaprūpe

Pseidohipoparatireoidisms ir ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka simptomu uzraudzība ir tikai simptomātiska un izārstēt nav iespējama. Ārstēšana ar narkotikām palīdz apturēt kalcija metabolismu. Šim nolūkam lieto kalcija piedevas kombinācijā ar D vitamīnu. Tetanijas lēkmju gadījumos uz laiku jāievada kalcijs intravenozi.

Kalcija uzņemšana var izraisīt nierakmeņu veidošanos. Lai no tā izvairītos, var būt nepieciešams lietot arī diurētiskus medikamentus. Vienmēr jāuzrauga kalcija izdalīšanās. Ieteicams speciālists veikt regulāras pārbaudes. Tos izmanto, lai kontrolētu kalcija un fosfātu līmeni un vajadzības gadījumā pielāgotu medikamentus.

Pēc diagnozes noteikšanas jāievēro veselīgs dzīvesveids. Ēdot veselīgu uzturu ar pārtiku, kas bagāta ar kalciju, tas dabiski samazina deficītu. D vitamīna uzsūkšanās, izmantojot tādus pārtikas produktus kā porcini sēnes, auzu pārslu vai saldos kartupeļus, arī pozitīvi ietekmē ķermeni. Uzturam ar zemu fosfātu saturu vajadzētu būt vērstam arī uz olbaltumvielu saturošu produktu, pākšaugu un riekstu samazināšanu.

Fiziski traucējumi, piemēram, īss augums vai saīsināti metakarpālie vai metatarsālie kauli, nav ārstējami, un tie var izraisīt nopietnus ierobežojumus ikdienas dzīvē. Muskuļu pārmērīgu izmantojamību var apmācīt, izmantojot fizioterapiju. Arī relaksācijas paņēmieni, piemēram, joga vai meditācija, palīdz labāk tikt galā ar slimību.

To var izdarīt pats

Pašpalīdzības iespējas pseidohipoparatireoidisma gadījumā ir ļoti ierobežotas. Slimības simptomi ir plaši, un tos nevar pietiekami mazināt ar savām darbībām.

Skartā persona var pozitīvi atbalstīt savu organismu, optimizējot barības uzņemšanu. Pārtiku, kas satur kalciju, vajadzētu patērēt intensīvāk. Mērķis ir dabiski samazināt esošo kalcija deficītu. Tāpēc katru dienu vajadzētu patērēt dažādus kalciju saturošus produktus, sadalīt tos pa dienu. Tajā pašā laikā jāizvairās no uzturvielām, kas satur fosfātus. Tāpēc, gatavojot ēdienkarti, jāizvairās no olbaltumvielu saturošiem produktiem, pākšaugiem un riekstiem. Pretējā gadījumā papildus palielināsies fosfāta pārpalikums, ko organisms jau ražo. D vitamīna uzņemšana ir ieteicama, lai vēl vairāk uzlabotu veselību. Sēnes vai gailenes satur vitamīnu, un tām regulāri vajadzētu būt ēdienkartē.

Pārmērīgas muskuļu uzbudināmības problēmu var veicināt, izmantojot mērķtiecīgus treniņu vai relaksācijas paņēmienus. Fizioterapijā attiecīgā persona apgūst dažādus vingrinājumus, kas jāveic patstāvīgi ārpus terapijas iecelšanas. Turklāt garīgās izturības stiprināšanai palīdz tādas metodes kā joga, meditācija vai autogēna apmācība. Ikdienas dzīvē tas var būt noderīgs, lai tiktu galā ar slimību. Labsajūta tiek stabilizēta un stresa izraisītāji ir samazināti.