Arthrogryposis multiplex congenita

Arthrogryposis multiplex congenita ir (AMC), kam raksturīga iedzimta vienas vai vairāku locītavu kontraktūra. Pastāv nekonsekventa klīniskā aina. Slimību nevar izārstēt, bet tā arī nav progresējoša.

Kas ir artrogryposis multiplex congenita?

Galvenā artrogryposis multiplex congenita iezīme ir dažādu līmeņu iedzimta stīvums dažādās pakāpēs. Arthrogryposis multiplex congenita ir kolektīvs termins slimībām, kuru cēloņi ir dažādi pirms dzimšanas. Slimību sauca agrāk Guérin-Stern sindroms izraudzīts.

AMC ir sadalīta vairākos veidos:

• 1. tipa gadījumā tiek iesaistītas tikai ekstremitātes. 1. tips ir sadalīts divās apakšgrupās: 1.a un 1.b tips. 1.a tipa kontraktūras galvenokārt ietekmē tikai rokas un kājas. Ja visas ekstremitātes, ieskaitot plecus un gūžas locītavas, ir stīvinātas, to sauc par 1.b tipu.

• Artrogryposis multiplex congenita 2. tipa gadījumā papildus locītavas stīvumam arī vairāki orgāni ir deformēti. Tas ietekmē, piemēram, vēdera sienas, urīnpūsli, mugurkaulu vai galvu.

• Papildus jau minētajām malformācijām 3. tipu raksturo arī smagi mugurkaula un nervu sistēmas traucējumi.

cēloņi

Artrogryposis multiplex congenita cēloņi ir dažādi. Slimība ir pirmsdzemdību procesu rezultāts. Dažos gadījumos ir aizdomas par ģenētisku ietekmi. Atsevišķās AMC formās tika atrasta punkta mutācija ZC4H2 gēnā (cinka pirksta gēns). Šis gēns ir atbildīgs par cinka pirkstu olbaltumvielu sintēzi, kas mijiedarbojas ar DNS vai RNS un ar cinka atomu palīdzību Kontrolējiet olbaltumvielu sintēzes procesus.

Citas pirmsdzemdību ietekmes ir saistītas ar vīrusiem vai toksīniem, kas bojā muskuļus vai nervu audus, kas stimulē muskuļus. Tas nozīmē, ka muskuļus nevar pareizi pielietot. Saistaudu īpatsvars muskuļos un locītavas kapsulā ir pārāk liels, tāpēc tiek traucēta auklu augšana. Tas noved pie deformācijas skartajās ķermeņa daļās, kā rezultātā mobilitāte ir stipri ierobežota.

Bērna kustību trūkums ir redzams jau grūtniecības laikā. Joprojām nav noskaidrots, cik lielā mērā šī sliktā mobilitāte ir sekas vai daļēji arī muskuļu veidošanās trūkuma cēlonis. Jebkurā gadījumā artrogryposis multiplex congenita ir daudzfaktoriālas.

Simptomi, kaites un pazīmes

Arthrogryposis multiplex congenita izpaužas daudzšķautņainā un bieži vien sarežģītā izskatā. 11 procentos gadījumu tiek skarti tikai ieroči. Vēl 43 procentiem pacientu ir tikai stīvinātas kāju locītavas. Visas četras ekstremitātes ir traucētas 46 procentiem no skartajiem. Locītavu ierobežojumi ievērojami palielinās pret rokām un kājām.

Bieži vien pamata muskuļi joprojām ir elastīgi. Cita fiziskā un garīgā attīstība parasti ir normāla. Neatkarīgi no skarto locītavu skaita, var tikt ietekmēti arī citi orgāni. Ārkārtējā 3. tipa artrogryposis multiplex congenita gadījumā ir vissmagākās malformācijas, kurās iesaistīta nervu sistēma.

diagnoze

Lai diagnosticētu artrogryposis multiplex congenita, tiek izmantoti dažādi attēlveidošanas testi. Displāzijas un dislokācijas var labi parādīt ar rentgena izmeklējumiem. Magnētiskās rezonanses tomogrāfija un muskuļu biopsija atklāj struktūras novirzes muskuļu rajonā. Izmantojot elektromiogrāfiju (EMG), diferenciāldiagnozes rezultātā var izslēgt miogēno slimību.

Komplikācijas

Ar multiplās saslimšanas artrogryposisis ir dažādas komplikācijas un sūdzības. Vairumā gadījumu tiek skartas rokas un kājas, un locītavas ir samērā stīvas. Stīvums notiek arī uz pēdām un rokām, un tas var izraisīt ievērojamus pacienta mobilitātes ierobežojumus.

Skartās personas ikdienas dzīvi ievērojami ierobežo artrogryposis multiplex congenita. Turklāt nav komplikāciju, slimība neprogresē un nekavē pacienta tālāku attīstību. Negatīvi neietekmē arī attiecīgās personas garīgo attīstību.

Tomēr dažos gadījumos artrogryposis multiplex congenita var izraisīt arī orgānu un nervu sistēmas kroplības, kas var izraisīt paralīzi un citas sūdzības. Joprojām netiek ietekmēta garīgā attīstība. Cēloņsakarība artrogryposis multiplex congenita terapijā nav iespējama.

Šī iemesla dēļ simptomus galvenokārt ārstē un ierobežo ar terapijas palīdzību. Paredzētais dzīves ilgums nav ierobežots, kamēr vien nav orgānu bojājumu vai kroplību. Dažos gadījumos skartās personas ir atkarīgas no citu cilvēku palīdzības, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi.

Kad jāiet pie ārsta?

Vairumā gadījumu artrogryposis multiplex congenita tiek diagnosticēts tieši pirms vai pēc bērna piedzimšanas. Šī iemesla dēļ artrogryposis multiplex congenita diagnoze nav jāveic atsevišķi.

Tomēr ar šo slimību skartie ir atkarīgi no ļoti visaptverošas ārstēšanas, lai simptomus varētu ierobežot. Ir jākonsultējas ar ārstu, īpaši, ja ikdienas dzīvē ir ierobežojumi un ja bērna attīstība ir ierobežota.

Parasti artrogryposis multiplex congenita diagnosticē ģimenes ārsts vai pediatrs. Pēc tam turpmāko multiplās saslimšanas artrogryposis ārstēšanu beidzot veic ortopēdiskais ķirurgs vai terapeits. Nav neparasti, ka skartie cieš ne tikai no fiziskām, bet arī no psiholoģiskām un garīgām sūdzībām.

No šiem simptomiem var ciest arī cietušo bērnu vecāki vai radinieki, kuriem nepieciešama psiholoģiska ārstēšana. Tas jo īpaši jāizmanto, ja pacients var tikt ņirgāts vai ķircināts.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Multiple congenita artrogryposisis terapijas pamatā ir vairāki pīlāri. Maksimums ir tāds, ka funkcijai ir jābūt prioritātei salīdzinājumā ar estētiku. Ārstēšana jāsāk pēc iespējas agrāk, lai palīdzētu bērnam pienācīgi attīstīties. Jāatrod līdzsvars starp pārāk daudz un pārāk mazu terapiju. Jāpatur prātā, ka pārāk intensīva terapija, tāpat kā fiziski traucējumi, var vienādi apgrūtināt bērna psihi.

Kad diagnoze ir noteikta, konservatīvā terapija jāsāk tūlīt pēc piedzimšanas. Šī konservatīvā terapija ietver pareizu zīdaiņa pozicionēšanu, manuālu ārstēšanu un neirofizioloģiskas procedūras. Pavisam ir četras terapijas iespējas, piemēram, fizioterapija, ergoterapija, ortopēdiskie palīglīdzekļi un operācijas.

Kurās terapijas formas vai kuras terapijas kombinācijas tiek izmantotas, ir atkarīgs no konkrētā gadījuma specifikas un no slimības smaguma pakāpes. Fizioterapija jāuzsāk nekavējoties, jo tā ir ļoti efektīva AMC ārstēšanā. Stingrinātās locītavas pakāpeniski atslābina, izmantojot manuālo terapiju.

Neirofizioloģiskas terapijas ir paredzētas, lai stimulētu esošās neiromuskulārās aktivitātes. Sākumā šīs terapijas intensitāte, protams, ir ļoti augsta. Vēlāk to var reducēt uz pamatprogrammu bez jebkādiem trūkumiem. Ergoterapija jāveic paralēli fizioterapijai. Ar viņu palīdzību skartie bērni spēj labāk tikt galā ar ikdienas dzīvi ģimenē, bērnudārzā vai skolā.

Šī terapija cita starpā ietver kustību secības uzlabošanu, maņu iespaidu ieviešanu un apstrādi, ķermeņa izpratnes uzlabošanu, izturības un koncentrēšanās spēju attīstību, komunikācijas ar citiem cilvēkiem uzlabošanu un motivācijas attīstību. Ortopēdiskos palīglīdzekļus izmanto, ja ar fizioterapiju vien nepietiek, lai bērns varētu staigāt. Koriģējošas operācijas var būt vajadzīgas arī smaga invaliditātes gadījumā.

Perspektīva un prognoze

Artrogryposis multiplex congenita prognoze nav ļoti optimistiska. Neskatoties uz medicīnas attīstību, slimību nevar izārstēt ar pašreizējām zinātnes iespējām. Neatkarīgi no izpausmes visus trīs iespējamos slimības veidus vēl nevar izārstēt. Pašreizējais izārstēšanas trūkums var būt saistīts ar neskaidrību par slimības cēloni. Tiek pieņemts ģenētisks izvietojums. Šis pieņēmums šobrīd nav pārliecināts.

Terapijas mērķis ir efektīvi tikt galā ar ierobežojumiem ikdienas dzīvē. Bērns ļoti agri iemācās, kā optimizēt kustību secību sev. Turklāt ir nepieciešams emocionāls atbalsts un psihoterapija. Svarīga ir arī pacienta sadarbība, lai sasniegtu pietiekamu progresu un veidotu vecumam atbilstošu dzīvi. Lai arī slimību nevar izārstēt, tā progresē. Tāpēc sūdzību skaita pieaugums nav gaidāms.

Izaugsmes un attīstības procesā ir svarīgi pielāgot dzīvesveidu pacienta vajadzībām un iespējām. Tiek veicinātas un optimizētas aktivitātes, kuras var īstenot. Tas palīdz sasniegt labu dzīves kvalitāti pat pieauguša cilvēka vecumā. Dažos gadījumos un atkarībā no individuālajām vajadzībām tiek veikta operatīva iejaukšanās, lai papildus uzlabotu esošās iespējas.

novēršana

Nevar novērst artrogryposis multiplex congenita cēloni. Slimība ir iedzimta un attīstības traucējumu rezultāts grūtniecības laikā. Tomēr topošajai mātei grūtniecības laikā vajadzētu izvairīties no tādas kaitīgas ietekmes kā smēķēšana, alkohola lietošana un narkotiku lietošana. Būtu jādara arī viss, lai novērstu vīrusu infekciju.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu, kad ir saslimšana ar artrogryposis multiplex congenita, sekošanas pasākumi ir stipri ierobežoti. Skartā persona galvenokārt ir atkarīga no šīs slimības ātras atklāšanas un ārstēšanas, lai arī pilnīga izārstēšana parasti nav iespējama. Tālākais artrogryposis multiplex congenita kurss ir ļoti atkarīgs arī no precīza simptomu veida un nopietnības, tāpēc nevar izdarīt vispārēju prognozi.

Ārstēšana tiek veikta ar dažādu terapiju palīdzību. Daudzos gadījumos skartie var arī veikt dažādus vingrinājumus no fizioterapijas vai fizioterapijas savās mājās un tādējādi atvieglot simptomus. Tomēr daudziem multiplās saslimšanas cēloņiem, kas cieš no artrogryposisis multipleksa, nepieciešama arī viņu draugu un ģimenes palīdzība, lai atvieglotu ikdienas dzīvi.

Tas nav nekas neparasts, ka psiholoģiskās palīdzības un depresijas novēršanai nepieciešama psiholoģiska palīdzība. Daudzos gadījumos ir jāizmanto dažādi palīglīdzekļi, kas attiecīgajai personai var atvieglot ikdienas dzīvi. Universāli nevar paredzēt, vai multiplekss artrogryposis congenita samazinās pacienta dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Tā kā artrogryposis multiplex congenita ir iedzimta slimība, dzemdību speciālisti, kā arī pacienta vecāki un ģimenes locekļi tiek izaicināti. Jo ātrāk slimība tiek identificēta un ārstēta, jo lielāka ir varbūtība, ka bērns spēs attīstīties vecumam atbilstošā veidā.

Pie pirmajām iedzimtas locītavas stīvuma pazīmēm skarto bērnu vecākiem nekavējoties jākonsultējas ar speciālistu. Informāciju par piemērotiem ārstiem un klīnikām var iegūt ārstu asociācijā, jūsu veselības apdrošināšanas uzņēmumā vai pašpalīdzības grupās, kas darbojas uz vietas un internetā.

Pēc pieprasījuma šīs pašpalīdzības grupas var nodibināt kontaktus arī ar ģimenēm ar bērniem, kuru vecums ir aptuveni vienāds, lai vecāki varētu apmainīties ar idejām un gūt labumu no citu pieredzes. Pašpalīdzības grupas atbild uz visiem jautājumiem par slimību un sniedz padomus, kā tikt galā ar īpašām ikdienas problēmām.

Tā kā pacienti kļūst vecāki, viņi var darīt visu, lai uzlabotu savu stāvokli. Fizioterapija, kas jāsāk pēc iespējas ātrāk, sniedz nozīmīgu ieguldījumu veselības stāvokļa uzlabošanā. Stingrinātos savienojumus var atbrīvot, izmantojot manuālo terapiju. Uz neirofizioloģiju balstītas terapijas mērķis ir stimulēt neiromuskulāro aktivitāti.

Ortopēdiski palīglīdzekļi, piemēram, šinas vai atbalsta ierīces, kā arī staigāšanas palīglīdzekļu vai ratiņkrēslu lietošana var arī palīdzēt uzlabot pacienta mobilitāti un nodrošināt gandrīz neatkarīgu dzīvi.