Bekveita-Vīdemana sindroms

Bekveita-Vīdemana sindroms raksturo ģenētiski izraisīti bērna augšanas traucējumi ar dažādu orgānu nevienmērīgu augšanu. Šī patoloģiskā attīstība jau sākas intrauterīnā (dzemdē) un bieži tiek saistīta ar audzēju veidošanos.

Kas ir Bekveida-Vīdemana sindroms?

Zīdaiņi, kas dzimuši ar Bekveida-Vīdemana sindromu, parasti ir lielāki un smagāki nekā veseli bērni. Garais augums bieži ietekmē orgānus un agrīnā bērnībā var izraisīt turpmākus augšanas traucējumus.
© Zffoto - stock.adobe.com

Bekveita-Vīdemana sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas skar bērnus līdz astoņu gadu vecumam. Šā nosacījuma iespējamība ir 1 no 12 000 līdz 1 no 15 000.

Dažādi orgāni, piemēram, aknas, aizkuņģa dziedzeris, liesa vai nieres, aug nesamērīgi. Arī mēle bieži izplešas tik daudz, ka vairs neietilpst mutē. Šos augšanas traucējumus bieži pavada dažādi labdabīgi un ļaundabīgi audzēji.

Turklāt hipoglikēmiskie apstākļi (zems cukura līmenis asinīs) rodas dažās pirmajās dzīves nedēļās. Citas malformācijas ietekmē vēdera sienas, un bieži ir nabas trūces. Nieru cistas ir arī bieži sastopamas. Pēc astoņu gadu vecuma atkal izzūd ar Bekveja-Vīdemana sindromu saistītie ar augšanu saistītie simptomi, un vēža augšanas varbūtība normalizējas.

cēloņi

Šīs nevienmērīgās augšanas cēlonis ir augšanas faktora IGF-2 (insulīnam līdzīgā augšanas faktora 2) ģenētiskā pārprodukcija. Šim augšanas faktoram ir līdzīga struktūra kā insulīnam, un tam ir mitogēns (šūnu dalīšana), anti-apoptotisks (novērš šūnu pašnāvību) un augšanu stimulējoša iedarbība.

Tas arī nelielā mērā var piesaistīties insulīna receptoriem un tādējādi pazemināt cukura līmeni asinīs. IGF-2 koncentrācijas palielināšanās tādējādi veicina šūnu dalīšanos un tādējādi stimulē augšanu. Tomēr tajā pašā laikā tas novērš slimu un deģenerētu šūnu iznīcināšanu un zināmā mērā arī aizstāj insulīna lomu. Rezultāts ir nesabalansēta izaugsme, ko papildina audzēji un zīdaiņa vecumā bieži hipoglikēmija.

Hormona IGM-2 pārprodukcijas ģenētiskie cēloņi ir izmaiņas gēnos IGF-2 un H19, kas atrodas 11. hromosomā. Parasti aktīva ir tikai IGF-2 gēna alēle, kas nāk no tēva 11. hromosomas. Atbilstošā alēle mātes 11. hromosomā parasti ir neaktīva. IGF-2 aktivitāti regulē H19 gēna darbība. Tomēr, ja H19 ir metilēts, kā tas ir tēvišķās (paternitātes) 11. hromosomas gadījumā, IGF-2 aktivitāte nonāk pati. Dažādas mutācijas noved pie Bekveida-Vīdemana sindroma.

Var būt hipermetilācija, lai abas IGH-2 alēles būtu aktīvas. Turklāt ir arī iespējams, ka divas tēva hromosomas 11 tiek iedzimtas, ja mātes hromosoma 11 nav klāt. 20 procentos gadījumu Bekvija-Vīdemana sindroma ģenētisko cēloni nevar noskaidrot.

Simptomi, kaites un pazīmes

Zīdaiņi, kas dzimuši ar Bekveida-Vīdemana sindromu, parasti ir lielāki un smagāki nekā veseli bērni. Garais augums bieži ietekmē orgānus un agrīnā bērnībā var izraisīt turpmākus augšanas traucējumus. Ārēji sindromu var atpazīt arī ar pārāk mazu galvu un izvirzītajiem acs āboliem.

Mēle ir nesamērīgi liela un izraisa tipiskus runas traucējumus. Daži bērni cieš arī no roku un kāju kroplībām vai mugurkaula bojājumiem. Var rasties arī vēdera sienas defekti, kuņģa-zarnu trakta traucējumi un kaulu slimības. Ietekmētie zīdaiņi cieš arī no audzējiem, kas parasti attīstās neilgi pēc piedzimšanas vai pirmajos dzīves gados un strauji aug.

Daudziem no skartajiem ārējie anomālijas izraisa emocionālas problēmas, piemēram, sociālo nemieru vai depresiju. Ja sindromu ārstē savlaicīgi, simptomus var vismaz mazināt. Tomēr dažus simptomus, piemēram, īsu galvaskausa augumu vai izvirzītos acs ābolus, ne vienmēr var ārstēt.

Viņi dzīves laikā rada fiziskas un garīgas problēmas. Tie ietver redzes traucējumus, asinsrites traucējumus, iekaisumu, asiņošanu un vairākus citus simptomus, kas ir atkarīgi no simptomu veida un nopietnības.

diagnoze

Bekveida-Vīdemana sindromu var diagnosticēt, izmantojot tipiskus augšanas traucējumus. 15 procentos gadījumu ir pozitīva ģimenes anamnēze. Pārējie gadījumi ir sporādiski. Ja ir makrosomija (nesamērīgs orgānu un ķermeņa daļu lielums), makroglossija (palielināta mēle), vēdera sienas defekti, vismaz viens palielināts orgāns un embriju audzēji, var pieņemt Bekveža-Vīdemana sindromu. Jāturpina veikt molekulārie ģenētiskie testi, lai apstiprinātu Bekveida-Vīdemana sindroma diagnozi.

Komplikācijas

Parasti Bekveita-Vīdemana sindroms noved pie audzēju veidošanās un tādējādi saīsina dzīves ilgumu, ja slimība netiek pareizi ārstēta vai netiek ārstēta savlaicīgi. Bieži vien orgāni neaug vienmērīgi un tiek traucēta pacienta augšana. Pacienta orgāni ir ievērojami paplašināti, ko galvenokārt var redzēt uz mēles.

Paaugstināta mēle un pārāk mazais galvaskauss bērna attīstības laikā var izraisīt runas defektus. Arī acs āboli bieži izliekas. Neparastā izskata dēļ daudzos gadījumos bērni var kļūt par kāršanas un iebiedēšanas upuriem. Bekveida-Vīdemana sindromu ārstē tikai simptomātiski; specifiska simptoma ārstēšana nav iespējama.

Īpaši audzēji tiek uzraudzīti un, ja nepieciešams, noņemti. Tā kā audzēji aug salīdzinoši ātri, skartajai personai jāveic daudzas ķirurģiskas procedūras. Skartās personas dzīve ir stipri ierobežota, un dzīves kvalitāte pasliktinās.

Daudzi pacienti cieš arī no pazemināta pašnovērtējuma, ņemot vērā mainīto izskatu. Ja audzēju noņemšana ir veiksmīga, turpmāku komplikāciju nav. Vairumā gadījumu Bekveita-Vīdemana sindroma simptomi parādās tikai līdz astoņu gadu vecumam.

Kad jāiet pie ārsta?

Bekveita-Vīdemana sindromu parasti var diagnosticēt tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Ārsts, dzemdību speciālists vai vecāki parasti nekavējoties pamana tipiskās neatbilstības un sāk diagnozi. Turpmākā ārstēšana jāveic pēc iespējas ātrāk. Tūlītēji pasākumi - parasti vispirms tiek novēroti audzēji un, ja nepieciešams, noņemti - var vismaz mazināt turpmākas komplikācijas.

Izskata izmaiņas var ārstēt tikai simptomātiski. Lielāko daļu laika paliek noteiktas malformācijas, kas vēlāk dzīvē var izraisīt psiholoģiskas problēmas. Ja mainītais izskats izraisa atstumtību un tā rezultātā pazeminātu pašnovērtējumu, ir jākonsultējas ar terapeitu.

Turklāt notiek konsultācijas ar speciālistiem un pašpalīdzības grupas ar citām skartajām personām. Turpmākie medicīniskie pasākumi nav nepieciešami, ja Bekveida-Vīdemana sindroms atjaunojas kā parasti. Tomēr, ja simptomi saglabājas pēc astoņu gadu vecuma, jums atkal jārunā ar ārstu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Bekveita-Vīdemana sindromu var ārstēt tikai simptomātiski, jo tas ir ģenētisks. Īpaši šī slimība ir jāārstē no pirmās bērnības līdz astoņu gadu vecumam.

Lai izvairītos no hipoglikēmijas, zīdaiņa vecumā ir jākontrolē cukura līmenis asinīs. Ja tas notiek pārāk bieži, tas var izraisīt arī smadzeņu attīstības traucējumus. Turklāt audzēja attīstība, piemēram, Vilmsa audzējs, hepatoblastoma, neiroblastoma un rabdomiosarkoma, ir pastāvīgi jāpārbauda. Šie audzēji aug ļoti ātri, un tie ir jānoņem ķirurģiski.

Lai kontrolētu audzēju attīstību, ir jāveic asins analīzes ik pēc sešām līdz divpadsmit nedēļām līdz 4 gadu vecumam un vēdera dobuma ultraskaņas izmeklējumi ik pēc trim mēnešiem līdz 8 gadu vecumam. Astoņu gadu vecumā pēc tam Bekveita-Vīdemana sindroma simptomi izzūd.

Perspektīva un prognoze

Bekveida-Vīdemana sindromam ir nelabvēlīga slimības gaita. Ģenētiskās slimības prognoze tiek uzskatīta par ļoti sliktu, jo pastāvīgai atveseļošanai nav pietiekamu ārstēšanas iespēju. Juridisku iemeslu dēļ iejaukšanās un cilvēka ģenētikas modifikācija vēl nav atļauta.

Tas ierobežo medicīnas speciālistu iespējas un ļauj tikai simptomātisku ārstēšanu. Zinātnieki un pētnieki, neraugoties uz lielām pūlēm, vēl nespēj panākt ilgstošu izārstēšanu vai mazināt simptomus.

Īpaši apdraudēti ir bērni. Pirmo 8 dzīves gadu laikā ir ievērojami palielināts priekšlaicīgas nāves risks. Strauji palielinās arī tad, ja netiek saņemta medicīniska ārstēšana. Papildus augšanas traucējumiem dažādās ķermeņa daļās atkārtoti veidojas audzēji. Tiem bieži ir ļaundabīga slimība un strauja izaugsme.

Bērnam regulāri jāpārbauda, ​​lai agrīnā stadijā varētu noteikt audzēja veidošanos. Bērnībā jau ir veiktas vairākas operācijas. Augšanas traucējumi tiek koriģēti pēc iespējas labāk un audzēji tiek noņemti. Katra ķirurģiska procedūra ir saistīta ar parastajiem riskiem un blakusparādībām. Kad pacients sasniedz pilngadību, audzēja veidošanās parasti samazinās. Neskatoties uz to, joprojām pastāv paaugstināts nāves risks.

novēršana

Bekveida-Vīdemana sindroma novēršana nav iespējama, jo tas ir ģenētisks. Tomēr līdz astoņu gadu vecumam bērnam nepieciešama pastāvīga medicīniska uzraudzība, lai novērstu nevēlamu attīstību, kas apdraud dzīvību.

novēršana

Bekveita-Vīdemana sindroms jāārstē visu mūžu, jo kroplības un audzēji bieži izraisa ilglaicīgas sekas. Sekojošā aprūpe koncentrējas uz darbībām, kas jāveic pēc operācijas. Audzēju gadījumā papildus konservatīvajiem terapeitiskajiem pasākumiem jāapsver arī alternatīvi līdzekļi.

Īpaši pēcaprūpes laikā ķīniešu medicīnas metodes var nodrošināt sāpju mazināšanu un labsajūtas uzlabošanos. Atbildīgais ārsts var palīdzēt pacientam atrast piemērotu alternatīvo ārstu un sniegt papildu padomus veselīgam dzīvesveidam, kas ir pielāgots stāvoklim. Turklāt jāveic parastās papildu pārbaudes.

Atkarībā no pacienta veselības stāvokļa šos izmeklējumus var veikt katru nedēļu, mēnesi vai gadu. Pēc operācijas jāpārbauda visas brūces. Pēcpārbaude pēc ķīmijterapijas vai staru terapijas ietver arī ultraskaņas izmeklējumus, asins vērtības noteikšanu un pacienta pārrunas.

Ģenētiskās konsultācijas ir arī turpmākās aprūpes sastāvdaļa. Sarunā ar ģenētisko slimību speciālistu, cita starpā, tiek novērtēts atkārtošanās risks. Ja pacients gaida pēcnācējus, ir jānovērtē bērna saslimšanas risks. Noteiktos apstākļos ultraskaņas skenēšana var sniegt informāciju par bērna veselību.

To var izdarīt pats

Slimu bērnu vecākiem agrīnā stadijā būtu visaptveroši jāinformē sevi par Bekveida-Vīdemana sindromu, lai viņi zinātu, kas sagaidāms pēc bērna piedzimšanas, un savlaicīgi varētu veikt nepieciešamos organizatoriskos pasākumus.

Bērnu aprūpes vietu maziem bērniem, kuriem nepieciešama aprūpe, ir ļoti maz. Tādēļ vecākiem jāorganizē sava bērna ievietošana pēc iespējas agrāk. Tomēr ir sagaidāms, ka abi vecāki nevarēs atgriezties darbā nekavējoties vai uz pilnu slodzi, jo bērna, kas cieš no Bekveida-Vīdemana sindroma, kopšana ir ļoti dārga, it īpaši līdz astoņu gadu vecumam.

Bērni parasti cieš no liela skaita audzēju un cistu, kuriem nepieciešama pastāvīga uzraudzība un medicīniskā kontrole, tāpēc regulārie ārsta apmeklējumi un uzturēšanās slimnīcā ir jāintegrē ģimenes ikdienas dzīvē. Ietekmētās ģimenes vislabāk var iemācīties to izdarīt no cilvēkiem, kuri atrodas līdzīgā situācijā. Tā kā Bekveida-Vīdemana sindroms ir ļoti reti sastopams, nav īpašas ar slimību saistītas pašpalīdzības grupas, bet vecāki var pievienoties slimību grupām ar līdzīgiem simptomiem.

Palielinoties vecumam, paši bērni cieš no ierobežojumiem, kas saistīti ar viņu slimību. Pārsteidzošā izskata dēļ viņi bieži vien ir ķircināti vai biedē savus vienaudžus. Lai labāk tiktu galā ar šo situāciju, vecākiem savlaicīgi jākonsultējas ar bērnu psihologu.