CHIME sindroms

Pie CHIME sindroms tā ir slimība, kas ir salīdzinoši reti sastopama. Turklāt skartie pacienti lielākoties ir garīgi invalīdi.

Kas ir CHIME sindroms?

Pie galvenajiem slimības simptomiem pieder kolobomas, sirds defekti, kā arī sejas patoloģijas.
© olive1976 - stock.adobe.com

CHIME sindroms dažos gadījumos ir sinonīms kā neiroektodermāls sindroms vai Zunich-Kaye sindroms izraudzīts. Tiek lēsts, ka slimības izplatība ir aptuveni 1: 1 000 000. Principā CHIME sindroms tiek pārmantots nākamajām paaudzēm, izmantojot autosomālu recesīvu ceļu.

Slimības nosaukums ir akronīms.HIME sindromam ir ģenētiska sastāvdaļa un tas pastāv no dzimšanas brīža. Galvenie simptomi ir koloboma abās pusēs, klejojoša dermatoze, krampji, dzirdes zudums ausu deformācijas dēļ un sirds defekti.

Pie galvenajiem slimības simptomiem pieder kolobomas, sirds defekti, kā arī sejas patoloģijas. Slimību pirmo reizi 1983. gadā aprakstīja Zunich un Kaye. Par godu šiem diviem autoriem tika ieviests nosaukums CHIME sindroms. Dermatoze, kas notiek kā daļa no CHIME sindroma, migrē un izpaužas vai nu no dzimšanas, vai pirmo četru līdz sešu nedēļu laikā.

cēloņi

CHIME sindroma pamatā galvenokārt ir ģenētiski cēloņi. Īpašas mutācijas ir atbildīgas par to, ka skartajiem pacientiem ir noteikta gēna defekti. Tā rezultātā attīstās CHIME sindroms. Konkrēti, šīs ir mutācijas, kas notiek tā sauktajā PIGL gēnā. CHIME sindroms parasti tiek nodots autosomāli recesīvā veidā.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles acu infekcijām

Simptomi, kaites un pazīmes

Kad cilvēks cieš no CHIME sindroma, rodas dažādas kaites un simptomi. Atsevišķos gadījumos tie daļēji atšķiras. Tomēr tipiskas ir kraniofaciālas anomālijas vai anomālijas skartajam pacientam.

Piemēram, ir iespējami mongoloīdi acu plakstiņi, brachycephalus, vāji pigmentēta varavīksnene un phtrtrum. Šos CHIME sindroma simptomus var pavadīt plakana seja, hipertelorisms un samērā plata mute. Augšlūpa parasti ir samērā plāna un šaura.

Dažiem cilvēkiem ar CHIME sindromu nāsis ir vērstas uz priekšu. Daudzos gadījumos anomālijas un novirzes ir redzamas arī zobu rajonā. Zobi bieži atrodas tālāk viens no otra, tāpēc veidojas skaidras spraugas.

Turklāt atsevišķiem zobiem bieži ir kvadrāta forma. Turklāt daži pacienti, kurus skāris CHIME sindroms, cieš no sirds defektiem, aukslējām vai tā sauktajām piltuves krūtīm. Turklāt dažiem cilvēkiem ir lieki sprauslas.

Tomēr viens no centrālajiem CHIME sindroma simptomiem ir migrējošā dermatoze. Tas sākas agrīnā stadijā. Turklāt parasti ir kolobomas, kas rodas abās pusēs. Turklāt ir iespējami smadzeņu krampji. Daudzos gadījumos slimiem cilvēkiem ir garīgi traucējumi.

Valodu prasmes attīstība pacientiem, kuri cieš no CHIME sindroma, bieži tiek kavēta. Dažiem skartajiem cilvēkiem raksturīga arī uzvedība, kas atgādina autismu. Arī daži slimi bērni izrāda agresivitāti, kas var izraisīt vardarbību pret citiem un sevi. Šī parādība parasti pasliktinās pubertātes laikā.

Diagnostika un kurss

CHIME sindroma diagnoze tiek veikta, ņemot vērā raksturīgās sūdzības. Jebkurā gadījumā tipisku simptomu gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Pirmā prioritāte ir veikt anamnēzi. Slimības skartais pacients vai viņa likumīgais aizbildnis izskaidro simptomus ārstējošajam ārstam un sīki izskaidro dzīves apstākļus.

CHIME sindroma iedzimtās sastāvdaļas dēļ ļoti detalizēti jāveic arī ģimenes vēsture. Šādā veidā ārsts savāc lielu skaitu atbilstošas ​​informācijas, kas noteiktos apstākļos liek viņam veikt aizdomas par diagnozi. Kad pacienta intervija ir beigusies, ir pienācis laiks veikt klīniskās pārbaudes.

Tagad galvenā uzmanība tiek pievērsta specifiskiem slimības simptomiem. Ja attiecīgajam pacientam ir raksturīga klejojošas dermatozes, divpusēju kolobomu, sirds defektu un sejas anomāliju kombinācija, CHIME sindromu var diagnosticēt ar nosacītu noteiktību. Diagnozi apstiprina ģenētiskās analīzes, kas norāda uz mutācijām.

Agrīna diagnostika ir īpaši svarīga attiecībā uz sirds defektiem un neiroloģiskām problēmām, lai tiktu nozīmēta atbilstoša ārstēšana.

Komplikācijas

Vairumā gadījumu CHIME sindroms pacientam noved pie intelekta traucējumiem. Nav neparasti, ka skartās personas ikdienas dzīvē paļaujas uz citu cilvēku vai aprūpētāju palīdzību un vairs nespēj pašas veikt daudzas ikdienas aktivitātes. Parasti sindroms izraisa arī dažādas sejas kroplības un novirzes.

Šīs novirzes var izraisīt teasing vai iebiedēšanu, īpaši bērniem, kas var izraisīt garīgus traucējumus. Rodas arī sirds defekts, kas, neārstējot, var izraisīt pacienta nāvi. Lielākā daļa cietušo cieš arī no tā sauktajām aukslējām un piltuves krūtīm. Dzīves kvalitāti nopietni ierobežo CHIME sindroma simptomi.

Vairumā gadījumu vecāki cieš arī no psiholoģiskām problēmām. Pacientiem ir arī runas traucējumi, un viņi bieži ir uzbudināmi vai nedaudz agresīvi. Cēloņsakarīga CHIME sindroma ārstēšana parasti nav iespējama. Šī iemesla dēļ ārstē tikai simptomus, lai gan, piemēram, krampjus nevar pilnībā izslēgt. Dzīves ilgumu samazina sindroms.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja tiek pamanītas galvaskausa deformācijas, zobu patoloģijas un citas CHIME sindroma pazīmes, jākonsultējas ar ārstu. Vecākiem, kuri pamana simptomus savā bērnā, jāinformē pediatrs.

Sekundāro simptomu, piemēram, tā saucamās piltuves krūtīs, aukslējas vai sirds defekta pazīmju gadījumā, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu, kurš var noskaidrot simptomus un, ja nepieciešams, tos tieši ārstēt. Ja ir neatliekamā medicīniskā palīdzība un bērns, piemēram, vairs nevar elpot vai parādīt pirmās sirdslēkmes pazīmes, nekavējoties jāsauc neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsts.

Tā kā CHIME sindroms ir iedzimta slimība, ir iespējama specifiska diagnoze. Ja slimība skar vienu no vecākiem vai arī ģimenē ir līdzīgu slimību gadījumi, grūtniecības laikā jāveic pārbaude. Parasti slimība tiek diagnosticēta vēlākais pēc piedzimšanas. Pēc tam ārstēšanu parasti sāk nekavējoties. Vēlākā dzīvē jāmeklē terapeitiskā un fizioterapeitiskā palīdzība.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

CHIME sindroma ārstēšanai ir pieejamas vairākas iespējas. Cēloņu terapija ir nepraktiska, jo tā ir iedzimta slimība. Tā vietā galvenā uzmanība tiek pievērsta individuālo sūdzību izskatīšanai.

Dermatozi, piemēram, ārstē ar aktīvo sastāvdaļu izotretinoīnu. Tas vairumā gadījumu samazina ādas bojājumus. Tomēr joprojām pastāv sekundāro infekciju risks. Iepriekšējie novērojumi ļauj prognozēt CHIME sindromu. Tātad tiek pieņemts, ka skarto cilvēku vispārējā veselība

Pacients ar atbilstošu terapiju ir labs atkarībā no apstākļiem. Tomēr intelekta invaliditāte ir smaga un dzīves laikā neuzlabojas. Klejojošā dermatoze ir hroniska, un to var mazināt tikai ar medikamentiem. Krampji arī paliek slimības sastāvdaļa.

Perspektīva un prognoze

CHIME sindroms parasti ir saistīts ar intelektuālo invaliditāti, kuru nevar ārstēt. Šajā sindromā nav pilnīgas izārstēšanas, tāpēc pacientiem dzīves laikā vienmēr būs nepieciešama simptomātiska ārstēšana. Turklāt vairums pacientu ikdienas dzīvē ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības.

Ādas bojājumus CHIME sindroma gadījumā var mazināt ar medikamentu palīdzību. Tomēr skartajiem ir jāturpina sevi aizsargāt no infekcijām un iekaisumiem. Krampji tiek ārstēti arī tikai simptomātiski. Sliktākajā gadījumā tās var izraisīt attiecīgās personas nāvi, ja tās netiek laikus atrisinātas.

Garīgas atpalicības gadījumā ir tikai ļoti ierobežota dziedināšana, jo to var mazināt ar dažādām terapijām un vingrinājumiem. Dzīves laikā tas parasti nepalielinās. Turklāt daudzos gadījumos CHIME sindroms ir saistīts arī ar smagām psiholoģiskām sūdzībām, kas var rasties arī vecākiem vai radiniekiem.

Ārstēšana parasti negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu. Ja sindroms netiek ārstēts, pacients cieš no smagām ādas sūdzībām. Nevar vispārīgi paredzēt, vai tas samazinās dzīves ilgumu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles acu infekcijām

novēršana

Saskaņā ar pašreizējām zināšanām CHIME sindromu nevar novērst. Tā kā slimība pastāv no dzimšanas brīža un ir iedzimta. Agrīna diagnostika un terapija uzlabo dzīves kvalitāti.

To var izdarīt pats

Cilvēki, kuriem ir CHIME sindroms, paši var darīt dažas lietas, lai uzlabotu labsajūtu. Atkarībā no slimības veida un smaguma, arī pats CHIME sindroms var tikt ārstēts ar dabiskiem līdzekļiem. Turklāt jebkādas blakusparādības var atbalstīt ar vispārīgiem pasākumiem.

Ar šo stāvokli saistītās psiholoģiskās sūdzības vislabāk tiek risinātas sarunā ar citām skartajām personām. Ja nepieciešams, ārsts var arī jūs sazināties ar pašpalīdzības grupu un sniegt papildu padomus emocionālu sūdzību atbalstošai ārstēšanai.

Fiziskās kaites, piemēram, tipiskās sejas anomālijas, ārstē ķirurģiski. Šeit piemēro atpūtu, gultas režīmu un citus tipiskus vispārīgus pasākumus. Papildus konservatīvai ārstēšanai, izmantojot izotretinoīnu, alternatīvi līdzekļi var palīdzēt arī pret ādas izmaiņām. Konsultējoties ar dermatologu, var izmantot dabiskus līdzekļus, piemēram, žeņšeņu vai alveju.

Atkarībā no simptomu veida un smaguma var palīdzēt arī mājas aizsardzības līdzekļi, piemēram, dzesēšanas un sasilšanas spilventiņi. Lai izvairītos no komplikācijām, piemēroti līdzekļi būtu jāizmanto tikai tad, ja ārsts ir skaidri informēts.

Ja terapijas laikā rodas neparasti simptomi, ārstēšana nekavējoties jāpārtrauc. Ir lietderīgi informēt ārstu par blakusparādībām.