Cutis laxa sindroms

Cutis laxa sindroms ir ādas slimību komplekss, kas var būt iedzimts vai iegūts, un ir saistīts ar saburzītu un saburzītu ādu. Klīniskās bildes ir pilnīgi atšķirīgas. Turpmāk tiks aprakstītas tikai iedzimtas cutis laxa slimības.

Kas ir cutis laxa sindroms?

Cutis laxa sindroms raksturo dažādas slimības ar saburzītu un saburzītu ādu. Cutis laxa nāk no latīņu valodas un nozīmē sagging ādu. Tātad visās slimībās parādās sagging un saburzīta āda. Iegūtās šo slimību formas sauc par dermatohalazi. Iedzimtas cutis laxa formas ir aprakstītas zemāk.

Lai gan ir daudz mutāciju un hromosomu izmaiņu, šo slimību biežums nav ļoti augsts. Vienam no miljona cilvēku ir tā sauktais iedzimtais cutis laxa sindroms. Līdz šim ir aprakstīti tikai aptuveni 200 pacienti. Kā jau minēts, tā nav viena slimība. Šī sindroma kompleksa galvenā iezīme ir sagging āda.

Visi citi simptomi ir atkarīgi no attiecīgā ģenētiskā defekta. Atsevišķās slimības klasificē pēc ģenētiskā defekta veida vai pēc klīniskā izskata. Pastāv autosomāli recesīvas slimības ar saīsinājumu ARCL. ARCL savukārt klasificē pēc skartā gēna atrašanās vietas un klīniskā attēla. Pastāv arī autosomāli dominējošās slimības ADCL. Notiek arī ar X saistītas cutis laxa formas. Turklāt ir minēti daži atsevišķi veidi ar sarežģītām kroplībām.

cēloņi

Iedzimtu cutis laxa sindromu cēlonis ir dažādu hromosomu ģenētiski defekti. Kā jau minēts, pastāv autosomāli recesīvi, autosomāli dominējoši, x-saistīti mantojuma veidi un slimības ar sarežģītiem iedzimtiem defektiem. Autosomāli recesīvās slimības ASCL sīkāk klasificē 1. un 2. tipa ASCL. ASCL 1 ir cutis laxa sindroms ar vissmagāko gaitu.

ASCL 1 ir arī ASCL 1A, ASCL 1B un ASCL 1C. ASCL 1C raksturo plaušu, gremošanas trakta un urīnceļu iesaistīšanās ar smagām komplikācijām. 2. tipa ARCL gadījumā bieži sastopama arī locītavu nestabilitāte un attīstības kavēšanās. Kursi ir nedaudz maigāki nekā 1. tipa ARCL. ADSL cutis laxa sindroma autosomāli dominējošā forma parasti ir nedaudz maigāka.

Tomēr var rasties trūces, sirds vārstuļu defekti, emfizēma vai divertikula. X-hromosomu cutis laxa sindromi XRCL pēc izskata ir līdzīgi 2. tipa ARCL. Pastāv arī īpašas cutis laxa sindromu formas ar sarežģītām malformācijām, piemēram, cutis laxa-marfanoid sindroms, MACS sindroms, Sakati-Nyhan sindroms. Sindroms vai šalles sindroms.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Simptomi, kaites un pazīmes

Šalles sindromu simptomi ir dažādi. Galvenais simptoms vienmēr ir sagging un saburzīta āda. Slimības gaita un prognoze ir atšķirīga. ARCL 1 vienmēr izraisa nāvi, veicot sarežģītas iekšējo orgānu kroplības.

Šim tipam raksturīga ģeneralizēta saistaudu slimība ar lieko un saggingo ādu, emfizēma, asinsvadu patoloģijas un zarnu divertikula. Aprakstīti aptuveni 60 gadījumi ar šo slimības formu. Citas šī sindroma formas bieži ir daudz vienkāršākas, un to dzīves ilgums ir normāls.

diagnoze

Precīza slimību diagnosticēšana bieži ir ļoti sarežģīta dažādu simptomu klīniskās pārklāšanās dēļ. Pārbaudei vispirms tiek veikta intensīva ģimenes vēsture. Tas ietver arī intensīvus fiziskos eksāmenus, attēlveidošanas testus, histoloģiskos eksāmenus, skeleta eksāmenus, aknu darbības testus, nieru eksāmenus un sirds eksāmenus.

Starp diferenciāldiagnozēm ietilpst Ehlersa-Danlosa sindroms, Viljamsa sindroms, pseudoksanthomas elastum, Hidžinsona-Gilforda sindroms, Bārbera-Say sindroms, Kostello sindroms, kardiofaciokutānas sindroms un Kabuki sindroms. Jāņem vērā arī iegūtās CL formas.

Precīza iedzimta diagnoze ir arī svarīga, lai ģenētiski varētu konsultēt skartās ģimenes. Var veikt arī tiešus DNS testus. Tam ir jēga ģimenēs, kurās cutis laxa slimības jau ir bijušas.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā cutis laxa sindroms var ļoti negatīvi ietekmēt pacienta izskatu, tas noteikti jāpārbauda ārstam. Sūdzības un simptomi var ievērojami atšķirties, bet skartās personas cieš no sagging un, galvenais, saburzītas ādas. Ja šie simptomi rodas pēkšņi, jākonsultējas ar ārstu. Turklāt cutis laxa sindromu var saistīt arī ar iekšējo orgānu kroplībām, tādējādi sliktākajā gadījumā skartie var nomirt.

Lai noteiktu bojājumus, ir nepieciešami iekšējo orgānu izmeklējumi. Ādas pārpalikums var norādīt arī uz cutis laxa sindromu, un tas ir jāpārbauda. Pirmo pārbaudi un diagnozi parasti veic dermatologs. Tā kā šim stāvoklim nav cēloņsakarības, ārstēšana vienmēr tiek balstīta uz simptomiem. Pirmkārt, iekšējo orgānu bojājumus var labot dažādi speciālisti. Ādas sūdzības parasti var labot arī ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Cutis laxa sindroma ārstēšana ir atkarīga no slimības veida. Ārstēšana var būt tikai simptomātiska. Ar iedzimtām slimības formām cēloņsakarības terapija nav iespējama. Ādas ķirurģiskas korekcijas netiek veiktas arī slimības kompleksa iedzimtajās formās. Iemesls ir tas, ka saistaudos ir defekts, kuru nevar labot pat ķirurģiski.

Lai glābtu dzīvību vai uzlabotu dzīves kvalitāti, ir svarīgi simptomātiski ārstēt attiecīgos pavadošos simptomus. Terapija var ietekmēt locītavas, kaulus, sirdi, aknas, nieres vai gremošanas traktu. Katru orgānu ieskauj saistaudi, tā ka vispārēji saistaudu vājumi var izraisīt funkcionālus traucējumus gandrīz visos orgānos. Pastāv arī šāda veida slimības, kurām nepieciešama ļoti maza ārstēšana.

Daudzi cutis laxa sindromi ir saistīti arī ar kaulu izmaiņām. Samērā viegla forma ir tā sauktā geroderma osteodysplastica, kuru vispārējās osteoporozes dēļ var viegli atšķirt no citām šīs slimības grupas formām. Papildus ādas izmaiņām šeit lielāka nozīme ir tikai osteoporozei, taču to var labi ārstēt. Šīs slimības dzīves ilgums ir normāls.

Perspektīva un prognoze

Parasti nevar noteikt vispārēju prognozi par turpmāko slimības gaitu cutis laxa sindroma gadījumā. Tomēr šī slimība pats par sevi nedziedē, tāpēc skartie vienmēr ir atkarīgi no medicīniskās palīdzības.

Papildus ādas sūdzībām ir arī nopietns iekšējo orgānu bojājums, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt pacienta nāvi. Turpmākā gaita ir ļoti atkarīga no šī bojājuma nopietnības.

Āda ir saburzīta un nokarājusies cutis laxa sindroma dēļ, tāpēc daudzi slimnieki cieš arī no samazinātas estētikas. Tomēr vairumā gadījumu ādas sūdzības netiek koriģētas ķirurģiski, jo bojāto saistaudu korekcija parasti nav iespējama. Tāpēc skartajiem cilvēkiem visu dzīvi jādzīvo ar sūdzībām par ādu.

Lai palielinātu personas dzīves ilgumu, jānovērš orgānu vai kaulu bojājumi. Smagos gadījumos ir nepieciešami transplantāti. Dažos gadījumos cutis laxa sindroms gandrīz neietekmē orgānus, tāpēc ārstēšana nav nepieciešama. Cutis laxa sindroms var samazināt pacienta dzīves ilgumu. Īpaši tas attiecas uz gadījumiem, kad ir kroplības vai orgāni, lai cutis laxa sindromu nevar pilnībā izārstēt.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Lai novērstu cutis laxa slimības, ir svarīgi zināt precīzu ģenētisko cēloni. Pamatojoties uz to, pēc tam var veikt cilvēka ģenētiskās konsultācijas. Tomēr bieži ir grūti noskaidrot precīzu slimības veidu. Ģimenes anamnēze var palīdzēt, ja radinieki zina par attiecīgajām slimībām. Zināšanas par ģenētisko tipu ļauj izdarīt secinājumus par mantojumu un kompetentu cilvēka ģenētisko padomu.

Pēcaprūpe

Ar cutis laxa sindromu ir ļoti maz pēcpārbaudes pasākumu, kas pieejami skartajiem. Tā kā tā ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Ja pacients vēlas bērnus, ļoti ieteicams konsultēt ģenētiski, lai sindroms bērniem neatkārtotos.

Cutis laxa sindroms negatīvi neietekmē skartās personas dzīves ilgumu, taču tas var ievērojami samazināt dzīves kvalitāti. Ar šo slimību skartā persona ir atkarīga arī no regulāriem ārsta izmeklējumiem un kontrolēm, lai pastāvīgi un pareizi novērotu simptomus. Vairumā gadījumu simptomus var mazināt tikai, izmantojot krēmus, tā ka skartie parasti ir atkarīgi no mūža terapijas.

Ir jānodrošina šo produktu regulāra lietošana un pareiza deva. Ķirurģiskas iejaukšanās parasti netiek veikta cutis laxa sindroma gadījumā. Tā kā slimība var izraisīt arī depresiju vai citus psiholoģiskus traucējumus, ļoti noderīgas ir mīlošas un intensīvas sarunas ar ģimeni vai draugiem. Arī kontakts ar citiem sindroma slimniekiem var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu.

To var izdarīt pats

Cilvēki, kas cieš no cutis laxa sindroma, daudzos gadījumos var dzīvot relatīvi bez simptomiem. Pozitīvā formā atveseļošanās ir ļoti iespējama, un vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums aprobežojas ar regulārām papildu pārbaudēm. Tas nodrošina, ka slimība neatgriežas un terapiju var sākt tieši recidīva gadījumā.

Arī slimniekiem jāsaglabā veselīgs dzīvesveids. Sports un sabalansēts uzturs ilgtermiņā uzlabo ādas izskatu un tādējādi veicina arī labāku garīgo veselību. Pārtika, piemēram, veseli graudi, augļi un dārzeņi, ir sevi pierādījusi, jo tie palīdz ne tikai ādai, bet arī visam organismam.

Turklāt cutis laxa sindroms bieži prasa papildu operācijas. Tos vislabāk pavada slimnieki ar atpūtu un kopšanu. Sakarā ar lielo komplikāciju risku atbildīgais ārsts parasti sniedz konkrētus padomus un rīcības noteikumus. Tie ir stingri jāievēro, lai ārstēšanas laikā nerastos veselības problēmas. Ja rodas kādas komplikācijas, par to nekavējoties jāinformē atbildīgais ārsts.