De Barsy sindroms

Kā De Barsy sindroms ir iedzimta slimība, kas nes vairākas fiziskas un garīgas kaites. Terapija ir vērsta uz simptomu ārstēšanu.

Kas ir De Barsy sindroms?

De Barsy sindroms ir viena no progerijas slimībām. Tas nozīmē “priekšlaicīgu novecošanos”, ko var novērot arī simptomos. Tas noved pie garīgas atpalicības, bāla ādas, novājinātām locītavām un dažādiem redzes traucējumiem. Pēdējie parasti ir saistīti ar radzenes necaurredzamību, un, tāpat kā citi simptomi, tos ir grūti ārstēt.

Tagad ir daži medikamenti, kas palielina paredzamo dzīves ilgumu, bet nespēj novērst cēloni. Arī preventīvie pasākumi ir ierobežoti līdz minimumam, jo ​​iedzimts defekts rodas no spontānas mutācijas un parasti kļūst pamanāms tikai pēc piedzimšanas. Tāpēc faktiskā ārstēšana ir vērsta uz operācijām, kas, piemēram, uzlabo redzi vai stabilizē locītavas.

cēloņi

De Barsy sindroms, saukts arī par De Barsy Moens Dierckx sindromu, ir iedzimts, un tāpēc to nevar precīzi noteikt pēc cēloņa. Tomēr tiek pieņemts, ka izmaiņas ir saistītas ar genomu.

Precīzāk tā sauktajā Lamin A / C gēnā, kas ir atbildīgs par divu olbaltumvielu - Lamin A un Laminc C - ražošanu. Tie, savukārt, stiprina šūnas ķermeņa apvalku un ir iesaistīti šūnu dalīšanā. De Barsy sindromā gēns ir bojāts, kas traucē minētos procesus. Attīstība, kas izraisa ģenētiskās struktūras izmaiņas, ir tikai nejauša un parasti notiek bez vecāku iepriekšējas slimības.

Šī spontānā mutācija apgrūtina ārstēšanu un profilaksi. Simptomu noteikšana ir arī nogurdinošs uzdevums, ņemot vērā De Barsy sindroma daudzveidību.

Simptomi, kaites un pazīmes

De Barsy sindroms ir saistīts ar vairākiem atšķirīgiem simptomiem. Tas var izraisīt dažādus ādas simptomus, piemēram, ādas niezi un ādas bojājumu. Turklāt daudzos gadījumos attīstās galvaskausa urīnpūslis, t.i., šķidruma uzkrāšanās zem ādas slāņiem. Var rasties arī ekzēma, izsitumi un pūtītes.

Acu rajonā var rasties miglaina redze, neskaidra redze vai pat pilnīgs redzes zudums. Gūžas locītavas dislokācijas bez atpazīstamiem cēloņiem, īss augums vai izvirzītas ausis ir retāk sastopamas.

De Barsy sindroma ārējās pazīmes ir uz leju slīpi plakstiņi, maza mute un plats, samērā plakans deguna tilts. Turklāt ir arī hipertekstilējamas locītavas, palielināti cīpslu refleksi un augšanas aizturi. Šie simptomi jau parādās dzemdē un bieži ir saistīti ar samazinātu garīgo attīstību.

Bērnībā šo slimību var atpazīt pēc lieliem fontanelles, radzenes necaurredzamības un kataraktas. Iespējamo simptomu un sūdzību daudzveidības dēļ skaidra slimības iedalīšana ir iespējama tikai ar visaptverošu diagnozi.

Diagnostika un kurss

De Barsy sindroma diagnoze tiek veikta, izmantojot dažādus testus. Pirmkārt, kopā ar pacientu vai vecāku tiek ņemta slimības vēsture, lai iedziļinātos detaļās. Cita starpā tiek noteikts, kuri simptomi parādās un kopš kura laika tie ir parādījušies, kā arī vispārējais pacienta prāta stāvoklis.

Šīs intervijas laikā tiek identificētas arī iepriekš pastāvošas slimības vai ģenētiski defekti ģimenē un iekļauti pārbaudē. Ja ārstam jau ir īpašas aizdomas, pamatojoties uz anamnēzi, parasti tiek veikta ādas biopsija. Šeit no ādas ņem audu paraugu un novērtē dermatopatoloģiski.

Atkarībā no slimības veida un smaguma pakāpes var veikt vienkāršu perforatoru biopsiju vai sarežģītāku incisionālu biopsiju. Kopš šī brīža var veikt asins analīzes un veikt CT skenēšanu, no vienas puses, lai izslēgtu citas slimības, un, no otras puses, lai noteiktu De Barsy sindroma smagumu.

Slimības gaita De Barsy sindromā parasti ir negatīva.Ja slimība tiek atklāta agri, defektu novēršanai var veikt acu operācijas un fizioterapeitiskos pasākumus. Neskatoties uz to, skartajiem parasti ir zemāka dzīves kvalitāte ierobežotās pārvietošanās spējas un vājās redzes dēļ.

Tomēr pa to laiku ir dažas zāles, kas ir īpaši izstrādātas De Barsy sindroma ārstēšanai, un paredzētas zināmiem simptomiem, piemēram, sašaurinātiem asinsvadiem un vājiem kauliem.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja tiek pamanīti tādi simptomi kā ādas nieze, izsitumi un citas De Barsy sindroma pazīmes, ieteicams ārsts. Bērnībā slimība ir pamanāma arī ar lielām fontanelām, radzenes necaurredzamībām un kataraktu.

Vecākiem, kuri pamana bērna simptomus, nekavējoties jākonsultējas ar savu pediatru vai ģimenes ārstu. Atkarībā no simptomiem var konsultēties arī ar iedzimtu slimību speciālistu, oftalmologu vai ortopēdistu. Negadījuma vai kritiena dēļ kroplību dēļ vislabāk ir sazināties ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestu.

Labākajā gadījumā skarto bērnu nogādā tieši tuvākajā slimnīcā. De Barsy sindroms vienmēr jānoskaidro ārstam un, ja nepieciešams, jāārstē. Bērnam parasti ir nepieciešams atbalsts ikdienas uzdevumos jau no mazotnes. Ja ir emocionālas ciešanas pazīmes - piemēram, ja bērns tiek terorizēts bērnudārzā vai skolā -, jāaicina arī psihologs.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

De Barsy sindroma ārstēšana koncentrējas uz simptomiem. Lai izvairītos no kontraktūrām, tiek uzsākti, piemēram, vingrošanas un fizioterapeitiskie pasākumi. Redzi var uzlabot arī ar dažādiem pasākumiem, piemēram, operācijām vai, progresīvā stadijā, ar redzes palīdzību. Turklāt tiek izmantotas īpašas zāles, tā sauktie bisfosfonāti.

Tie stiprina kaulus un locītavas, tādējādi novēršot lūzumus un kontraktūras. Atkarībā no slimības smaguma var ordinēt arī acetilsalicilskābi. Ārstniecības līdzeklis novērš asins recekļu veidošanos un tādējādi novērš sirdslēkmes un insultu, kas var ievērojami pagarināt dzīves ilgumu.

Faktisko De Barsy sindroma cēloni vēl nevar izārstēt. Tomēr slimību ir iespējams ierobežot ar agrīnu ārstēšanu un dažiem profilaktiskiem pasākumiem.

Perspektīva un prognoze

Parasti De Barsy sindromu nevar ārstēt cēloņsakarīgi, jo tā ir iedzimta slimība. Tādēļ pacienti vienmēr ir atkarīgi no simptomātiskas terapijas, lai atvieglotu simptomus un tādējādi arī uzlabotu dzīves kvalitāti.

Ja De Barsy sindroms netiek ārstēts, cilvēki cieš no dažādiem ādas stāvokļiem. Daudzos gadījumos tas noved pie mazvērtības kompleksiem vai pazeminātas pašnovērtējuma, kā rezultātā bērni var ciest arī no huligānisma vai ķircināšanas. Bieži vien tas izraisa arī psiholoģisku sajukumu vai depresiju. Ir arī skaidri kavēta pacienta attīstība un garīga atpalicība.

Tāpēc De Barsy sindroma ārstēšana galvenokārt balstās uz ādas sūdzībām un novēlotu attīstību. Ar ziežu un krēmu palīdzību ādas problēmas parasti var labi mazināt. Garīgo attīstību var mazināt arī ar intensīvu atbalstu. Tomēr pilnīga dziedināšana šeit nenotiek, tāpēc skartie ikdienā vienmēr ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Parasti De Barsy sindroms nesamazina paredzamo dzīves ilgumu.

novēršana

Tā kā De Barsy sindroms ir iedzimts, slimības sākumu nevar novērst. Tomēr ir iespējams uzzināt par sindromu pirmsdzemdību izmeklēšanas laikā un sagatavot nepieciešamos pasākumus. Pēc tam mazuli var operēt salīdzinoši drīz pēc piedzimšanas un dot dažādus medikamentus.

Tas ietver arī zāles, kas satur īpašu farnezila transferāzes inhibitoru, kas padara asinsvadus elastīgākus. Tas potenciāli var pagarināt slima cilvēka dzīves ilgumu.

Pēcaprūpe

De Barsy sindroma gadījumā vairumā gadījumu skartajiem ir pieejami ļoti maz uzraudzības pasākumu. Tā kā šī slimība ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt, tāpēc turpmākā aprūpe vienmēr attiecas tikai uz simptomātisku ārstēšanu. Tomēr pie pirmajām šī sindroma pazīmēm un simptomiem jāvēršas pie ārsta, lai novērstu turpmākus simptomus.

Ja attiecīgā persona vēlas bērnus, ģenētiskās konsultācijas var būt arī noderīgas, lai novērstu slimības atkārtošanos. Vairumā gadījumu De Barsy sindromu ārstē ar medikamentiem. Skartai personai jānodrošina, ka tās regulāri lieto un zāles tiek lietotas pareizi. Ja jums ir kādi jautājumi vai neskaidri, vispirms vienmēr sazinieties ar ārstu.

Tā kā slimība arī ievērojami palielina sirdslēkmes iespējamību, sirds regulāri jāpārbauda ārstam. Kopumā veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturu ļoti pozitīvi ietekmē šīs slimības tālāko gaitu. Nevar vispārīgi paredzēt, vai De Barsy sindroms mazinās dzīves ilgumu skartajai personai.

To var izdarīt pats

De Barsy sindroms ir iedzimta slimība, kuras cēloņi vēl nav pilnībā izprasti. Cietējs nevar veikt pasākumus, lai cēloņsakarīgi ārstētu sindromu.

Slimības ārējās iezīmes, ieskaitot uz leju vērstos plakstiņus, izvirzītās ausis, nelielu vai deformētu muti un bieži ļoti platu un plakanu deguna tiltu, parasti var koriģēt ar plastiskās ķirurģijas palīdzību.

Īss augums, ko bieži var novērot, bieži ir saistīts ar hiperextenvable locītavām un palielinātu cīpslu refleksus. Agri sākta fizioterapija var palīdzēt mērķtiecīgi veidot muskuļus, lai atbalstītu skartās locītavas. Šādā veidā tiek nepārtraukti uzlabota un uzturēta pacienta mobilitāte. Ja mobilitāte joprojām ir ierobežota, pacientam jāiemācās lietot staigāšanas palīglīdzekļus agrīnā stadijā.

Samazinātu redzi ne vienmēr var pilnībā izlabot ar vizuāliem palīglīdzekļiem. Atkarībā no redzes traucējumiem var būt noderīgi, ja pacients savlaicīgi pierod lietot baltu spieķi vai citus palīglīdzekļus.

Tomēr De Barsy sindroms ietekmē ne tikai fizisko attīstību. Ļoti bieži skartie ir arī garīgi invalīdi, lai gan invaliditātes pakāpe var būt ļoti atšķirīga. Jebkurā gadījumā vecākiem jāpievērš uzmanība optimālai agrīnai iejaukšanās, lai sniegtu savam bērnam vislabāko iespējamo atbalstu izglītībā.