Jēkabsena sindroms

Jēkabsena sindroms ir reta ģenētiska slimība. Stāvoklis ir saistīts ar panīkušu augšanu, intelektuālo invaliditāti, sirds defektiem un ekstremitāšu patoloģijām.

Kas ir Jēkabsena sindroms?

Ietekmētajiem cilvēkiem dažkārt ir acu patoloģijas (piemēram, glaukoma, katarakta, šķielēšana). Sirds defekti rodas apmēram pusē skarto.
© tverdohlib - stock.adobe.com

Jēkabsena sindroms ir un ir reta hromosomu anomālija distālā 11q dzēšanas sindroms sauca. No 11. hromosomas trūkst sadaļas. Slimība ir ļoti reti sastopama. Par sindromu, ko atklājusi dāņu ārste Petra Jēkobsena, ir maz zināms. Līdz šim ir dokumentēti aptuveni 80 gadījumi.

Biežums tiek norādīts ar vienu slimību uz 100 000 jaundzimušajiem. Meitenes tiek skartas biežāk nekā zēni. Attiecība ir aptuveni 2: 1. Tiek traucēta gan fiziskā, gan garīgā attīstība. Tos, kurus skārusi, var vizuāli atpazīt pēc ārējām kroplībām. Cita starpā acīm ir mongoļu kroka, īss kakls, plats īss deguns, krītoša apakšlūpa un V veida mute.

Skartiem cilvēkiem ir zema (IQ zem 80) līdz vidēja (IQ zem 50) intelekta invaliditāte. Šis intelekta samazinājums noved pie valodas un izziņas deficīta. It īpaši verbālā izteiksme ir daudz zemāka par tāda paša vecuma bērniem.

cēloņi

Jēkabsena sindroma cēlonis ir vienpadsmitās hromosomas hromosomu sadaļas zaudēšana. 11. hromosomas q grupā ir notikusi mutācija (dzēšana). Tā rezultātā tiek zaudēta liela daļa ģenētiskās informācijas. Saskaņā ar jaunākajiem zinātniskajiem atklājumiem 15 procentiem pacientu šī dzēšana tiek mantota no tēva.

Cēlonis ir neveiksmīga vecāku gēnu pārnešana. Apmēram 85 procentos gadījumu ģenētiskā mutācija notiek spontāni, t.i., bez iedzimtas predispozīcijas. Šo ģenētisko izmaiņu rezultātā tiek izveidots kļūdains proteīns. Joprojām nav skaidrs, kāpēc šīs ģenētiskās izmaiņas var notikt.

Simptomi, kaites un pazīmes

Simptomi parādās no dzimšanas brīža un ietekmē visu ķermeni. Raksturīgas ir galvas zonas deformācijas, piemēram, īss kakls, paaugstinātas aukslējas vai nobrieduši plakstiņi. Sejas dismorfismu var atpazīt ar mazu trīsstūrveida galvu ar izvirzītu pieri.

Ietekmētajiem cilvēkiem dažkārt ir acu patoloģijas (piemēram, glaukoma, katarakta, šķielēšana). Sirds defekti rodas apmēram pusē skarto. Kognitīvā veiktspēja slimniekiem ir atšķirīga. Parasti klasifikācija ir viegla vai vidēji smaga intelekta invaliditāte.

Normālu garīgo attīstību diez vai var atrast. Galvenokārt izziņas un valodas prasmes ir ierobežotas. Ietekmētajiem cilvēkiem ir grūtības izteikt sevi mutiski un, salīdzinot, labāk saprot valodu. Bieži vien smalkajai un bruto motorikai ir ierobežojumi. Vairāk nekā 90 procentos ir samazināts trombocītu skaits (trombocīti).

Tā rezultātā slimiem cilvēkiem ir paaugstināta tendence asiņot. Izmaiņas var redzēt rokās un kājās, piemēram, ar āmura pirkstu, nepietiekami attīstītiem nagiem, liekiem pirkstiem vai siksnām. Retos gadījumos slimnieki cieš no apdullinātas augšanas, dzimumorgānu anomālijām, trūcēm un nieru izmaiņām.

Diagnoze un slimības gaita

Lielākā daļa skarto bērnu piedzimst normāli, un sindroms tiek diagnosticēts pirmajos dzīves mēnešos. Šādos gadījumos vispirms tiek atklāts sirds defekts un asins skaits ar izmainītiem asins komponentiem. Hromosomu defekta retuma dēļ ārsti bieži ir neizpratnē.

Slimo bērnu vecāki ziņo par mēnešiem vai gadiem, kamēr medicīniski tiek pārbaudīti līdz diagnozes noteikšanai. Dzīves ilgums ir ierobežots. Apmēram piektā daļa cietušo bērnu mirst pirmajos divos dzīves gados. Asiņošana vai iedzimts sirds defekts ir noteicošie priekšlaicīgai nāvei.

Turklāt tieksme uz atkārtotām infekcijām negatīvi ietekmē. Ja skartajam bērnam tiek operēta sirds, regulāri tiek veikta asins pārliešana un savlaicīga iejaukšanās, dzīves kvalitāti var uzlabot. Džakobsena sindroma retuma dēļ nav zināms to bērnu dzīves ilgums, kuri izdzīvo pēc diviem gadiem.

Komplikācijas

Jēkabsena sindroms pacientam rada virkni dažādu traucējumu un sūdzību, kas parasti sarežģī ikdienas dzīvi un ievērojami samazina dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu skartie cieš no augšanas traucējumiem un intelekta traucējumiem. Nav nekas neparasts, ka ikdienā paļaujies uz citu cilvēku palīdzību.

Rodas arī sirds defekti. Ja to neārstē, pēkšņas sirds nāves gadījumā tā var izraisīt skartās personas nāvi. Nav nekas neparasts, ja tiek skartas ekstremitātes, kā rezultātā rodas dažādas kroplības un anomālijas. Īpaši bērniem Jēkabsena sindroms var izraisīt teasing vai iebiedēšanu un var izraisīt smagu depresiju vai citus psiholoģiskus traucējumus.

Nav neparasti, ka bērnu vecāki cieš no psiholoģiskām sūdzībām. Jakobsena sindromu nav iespējams ārstēt cēloņsakarīgi. Tādēļ ārstēšana galvenokārt balstās uz simptomiem, un tās mērķis ir palielināt paredzamo dzīves ilgumu. Turpmākas komplikācijas vairs nav. Tomēr skartā persona ir atkarīga no regulārām pārbaudēm.

Kad jāiet pie ārsta?

Vairumā gadījumu dzemdību speciālisti un pediatri jaundzimušos plaši pārbauda tūlīt pēc piedzimšanas un nākamajos mēnešos. Tā kā šo izmeklējumu laikā jau var atklāt un diagnosticēt iespējamos Jēkabsena sindroma pārkāpumus, bērna vecākiem nav obligāti jārīkojas noviržu un neatbilstību gadījumā. Ja neveic automātiskas izmeklēšanas vai ja kontroles laikā pirmie simptomi paliek nepamanīti, ārsta apmeklējums ir nepieciešams, tiklīdz pirmajos dzīves mēnešos parādās fiziskas īpatnības vai anomālijas.

Ja barošana tiek atteikta, zīdainis gandrīz nereaģē uz ārējiem stimuliem vai ja acs stāvoklis ir neparasts, jākonsultējas ar ārstu. Stare vai pastāvīga šķielēšana ir stāvoklis, kas būtu jā diagnosticē. Galvas deformācijas, īss kakls vai neparasts pieres izskats ir norādes, kuras jānoskaidro ārstam. Ja garīgās attīstības traucējumi, runas attīstības aizkavēšanās vai rupjas motoriskās kustības kļūst acīmredzamas turpmākajā attīstības gaitā, ieteicams apmeklēt ārstu.

Paaugstināta tendence uz asiņošanu un redzes izmaiņas ekstremitātēs ir papildu Jēkabsena sindroma pazīmes, kuras jāizmeklē medicīniski. Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz ģenētisko izmaiņu pierādījumiem. Tāpēc, ja rodas tādi simptomi kā sirds ritma traucējumi vai neregulāra sirdsdarbība, cēloņa noskaidrošanai ir nepieciešami turpmāki izmeklējumi.

Ārstēšana un terapija

Sindroms parasti tiek atzīts jaunā vecumā. Dažiem pacientiem nepieciešama operācija. Iejaukšanās slimā bērna sirdī bieži tiek veikta neilgi pēc dzimšanas. Dzīvei nepieciešama regulāra asins pārbaude un pārliešana.

Nepieciešamas biežas ārstu vizītes pie speciālistiem. Tie, kurus ietekmē optiskās sistēmas ierobežojumi, izmanto ciešas oftalmoloģiskās procedūras. Iekšējās pārbaudes tiek veiktas, pamatojoties uz organiskajiem bojājumiem. Par pēdu un roku neatbilstību konsultējas ar ortopēdiskajiem ķirurgiem.

Dzīves kvalitāti var uzlabot, izmantojot logopēdiju. Valodas atbalsts uzlabo slimo bērnu izteiksmīgumu. Ir jēga pēc iespējas ātrāk sākt agrīnu iejaukšanos un fizioterapiju. Agrīna iejaukšanās ir kolektīvs termins izglītības un terapeitiskiem pasākumiem bērniem ar invaliditāti.

Izmantojot rotaļīgas metodes, attīstība būtu jāatbalsta jau pirmajos dzīves gados. Intelektuālās invaliditātes pakāpi nevar ievērojami samazināt, bet dzīves kvalitāti var uzlabot. Mēs sadarbojamies arī ar vecākiem, lai viņi varētu labi atbalstīt bērnu mājās. Fizioterapija ir ieteicama smalko un bruto motoriku uzlabošanai.

Bērni ar sindromu, visticamāk, nespēs sākt skolu normāli. Atbalsta pasākumi ir piemēroti, lai pēc iespējas normāla būtu skolas karjera. Jēkabsena sindroma terapija un ārstēšana var uzlabot simptomus, bet ne tos izārstēt. Slimi cilvēki visu mūžu ir atkarīgi no medicīniskās un terapeitiskās palīdzības.

Perspektīva un prognoze

Jakobsena sindroma prognoze ir slikta. Tā ir ģenētiska slimība, kuru nevar pilnībā ārstēt ar pašreizējām medicīniskajām un juridiskajām iespējām. Spēkā esošo likumu dēļ izmaiņas cilvēku ģenētikā nedrīkst notikt. Tādēļ tiek veikta individuālo sūdzību simptomātiska terapija.

Ja neizmanto medicīnisko aprūpi, jau tā pasliktinātā dzīves kvalitāte tiek vēl vairāk ierobežota. Turklāt jau tā saīsināto dzīves ilgumu ievērojami samazina vēl viens. Sakarā ar lielo sūdzību skaitu šīs slimības ārstēšana ir obligāta. Parasti, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti un pagarinātu esošo dzīves ilgumu, paralēli tiek izmantotas dažādas terapijas pieejas. Jo ātrāk sākas terapija, jo veiksmīgāki ir rezultāti. Neskatoties uz visiem centieniem šajā slimībā, pilnīga izārstēšana netiek panākta. Optiskās izmaiņas vai kroplības vajadzības gadījumā koriģē ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Intervences mērķis vienmēr ir optimizēt labsajūtu un uzlabot veselības traucējumus.

Pirmajos divos dzīves gados mirst liels skaits pacientu. Slimība izraisa iedzimtu sirds defektu. Daudziem zīdaiņiem tas ir neatgriezeniski vai vispārējā vājinātā veselības stāvokļa dēļ nevar veikt ķirurģisku iejaukšanos, lai pacients izdzīvotu.

novēršana

Jēkabsena sindroms dažreiz ir pamanāms ar ultraskaņu pat pirms dzimšanas. Neskatoties uz grūtniecību, kurā nav problēmu, nedzimušais bērns var būt mazs un ar mazu svaru. Māte var piekrist pirmsdzemdību izmeklējumiem. Pārbaudot amnija šķidrumu, tiek ņemts ģenētiskais materiāls.

Ja ģenētiskā defekta varbūtība ir augsta, grūtniecību var pārtraukt. Pastāv iespēja, ka Jēkabsena sindroms var tikt nodots citiem bērniem. Nav zināmi profilaktiski pasākumi pret gēna mutāciju. Jebkurā grūtniecības laikā ir svarīgi veicināt bērna veselību, izmantojot veselīgu dzīvesveidu.

Pēcaprūpe

Bērniem ar Jēkabsena sindromu medicīniskā aprūpe un aprūpe jāsaņem no daudzdisciplināras nodaļas ārstēšanas fāzē pēc diagnozes noteikšanas. Komplikācijas un dzīvībai bīstamas situācijas izraisa nopietni bērnu sirds defekti, un tie var ļoti spēcīgi ietekmēt dzīvotspēju.

Turklāt asins skaits tiek mainīts tādā veidā, ka ikdienas dzīvē ir augsta un dzīvībai bīstama uzņēmība pret infekciju. Iedzimts trombocītu ražošanas deficīts pastāvīgi palielina asiņošanas risku. Psihisko traucējumu dēļ bērni ir pastāvīgi atkarīgi no atbalsta un palīdzības ikdienas dzīvē. Patstāvīgs dzīvesveids parasti nav iespējams.

Tomēr regulāras pēcpārbaudes var nozīmēt, ka ir nepieciešama atbilstoša medicīniska ārstēšana un tas palīdz ievērojami uzlabot bērna dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu (piemēram, sirds operācijas, asins pārliešana). Fizioterapeitiskās un ergoterapijas terapijas un agrīna iejaukšanās var atvieglot bērna ciešanu ceļu, un attīstības posma resursi var tikt izmantoti un saglabāti.

Bērna jutekļus var novērst, izmantojot aromterapiju, skaņu terapiju, mūzikas terapiju un gaismas terapiju. Svarīgs punkts bērnu ar Jēkabsena sindromu turpmākajā ārstēšanā ir ģimeņu darbs, ieteikumi un atbalsts, lai tiktu galā ar slimu bērnu. Tādā veidā bērna spējas un prasmes var atpazīt, izmantot, uzturēt un atbalstīt kopā.

To var izdarīt pats

Ģimenes ārsta un tādu speciālistu kā kardiologu vai ortopēdistu regulāras pārbaudes ir būtiskas, ja Jums ir Jēkabsena sindroms. Ja slimība skar acis, vecākiem un viņu bērnam arī īsā laikā jāapmeklē oftalmologs. Turklāt skartie var veikt dažus pasākumus, lai uzlabotu sava bērna dzīves kvalitāti.

Tas ietver, piemēram, logopēda apmeklējumus. Tas var efektīvi veicināt bērna spēju izteikties, izmantojot īpašus vingrinājumus valodas popularizēšanai. Fizioterapija ir noderīga arī, lai atbalstītu bērnu motorisko un smalko motoriku attīstībā. Visi terapeitiskie un izglītības pasākumi bērniem ar fiziskiem un / vai garīgiem traucējumiem ir apkopoti terminā agrīna iejaukšanās. Tā kā Jēkabsena sindroma simptomi ir ļoti atšķirīgi, vecākiem jāmeklē pārrunas ar savu pediatru, lai noskaidrotu, kuras terapijas formas ir vislabākās viņu pašu bērnam.

Īpaši pirmajos dzīves gados vecāki var atbalstīt savu bērnu, izmantojot rotaļīgas metodes. Lai gan tas nemazina invaliditātes pakāpi, tomēr ir iespējams uzlabot dzīves kvalitāti. Tā kā dzīve ar bērnu, kas cieš no Jēkabsena sindroma, ir liels emocionālais slogs, vecākiem nevajadzētu baidīties meklēt palīdzību šaubu gadījumā - vai tas būtu pie ārsta, psihologa vai pedagoga.